Introduction
La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale caractérisée par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire. Cette condition génétique, la plus fréquente des anomalies chromosomiques, affecte environ 1 naissance sur 650 dans le monde. Cet article explore la définition de la trisomie 21, ses implications, ainsi que le rôle crucial de la Fédération Trisomie 21 dans l'amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes et leur inclusion sociale.
Définition et Caractéristiques de la Trisomie 21
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique où une personne possède trois chromosomes 21 au lieu de deux. Cette particularité génétique entraîne un ensemble de caractéristiques physiques et cognitives variables d'un individu à l'autre.
Origine et Incidence
La trisomie 21 est une anomalie congénitale d’origine chromosomique. Son incidence est d'environ 1/650 naissances dans tous les pays du monde.
Caractéristiques Physiques et Développementales
Les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent présenter diverses caractéristiques physiques, telles qu'une croissance ralentie durant les premières années, une taille adulte généralement inférieure à la moyenne, et des troubles de la vue comme la myopie ou l'hypermétropie. Le développement psycho moteur est très variable d’un enfant à l’autre.
Déficiences Intellectuelles et Cognitives
Les compétences intellectuelles varient considérablement d'un enfant à l'autre. Un enfant atteint de trisomie 21 présente en général une lenteur à « traiter » une information et à fournir une réponse. Il est important de donner à l’enfant une seule consigne à la fois, car il peut présenter de grandes difficultés avec les consignes complexes, d’autant plus s’il a des problèmes de mémoire.
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Troubles du Comportement et Accompagnement
Des troubles du comportement peuvent exister (de type autistique par exemple), mais d’autres troubles peuvent apparaître aussi en cas de douleur physique, de manque de sommeil, d’une situation conflictuelle, ou d’un mal-être consécutif à une inadaptation dans la situation ou l’action proposée. L’enfant aura souvent besoin d ‘aide pour décoder les règles de relation et de fonctionnement. L’installation de la ritualité dans le déroulement d’une rencontre va l’aider et le rassurer.
Le Rôle de la Fédération Trisomie 21 France
La Fédération Trisomie 21 France joue un rôle essentiel dans le soutien aux personnes atteintes de trisomie 21 et à leurs familles. Elle regroupe 60 associations départementales et se mobilise pour promouvoir la participation active des personnes trisomiques à la vie associative et citoyenne.
Soutien et Accompagnement
La fédération offre un soutien aux personnes atteintes de trisomie 21 et à leurs familles, notamment en proposant des formations à la prise de parole pour devenir auto-représentant, ainsi que la formation de facilitateurs.
Auto-représentation et Inclusion
En soutenant des initiatives autour de l’autoreprésentation, la Fondation de France entend contribuer à redonner la parole aux personnes concernées et à prendre en compte leurs opinions pour toutes les décisions qui les touchent. Les projets soutenus par la Fondation de France proposent, entre autres, des formations à la prise de parole pour devenir auto-représentant, ainsi que la formation de facilitateurs.
Initiatives et Projets
La fédération appuie de nombreuses initiatives, comme le projet d’une association composée uniquement de personnes avec une déficience intellectuelle.
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Témoignage d'Antoine Fontenit
Antoine Fontenit, porteur de trisomie 21 et vice-Président de la Fédération Trisomie 21, est un exemple de l'engagement de la fédération. Il a clamé son droit à exercer ses propres choix : « J’ai le droit de CHOISIR ma vie. […] Avoir des droits c’est aussi être citoyen […] Pour cela, il faut être intégré dans la société. J’ai été formé pour devenir auto-représentant. Pour moi, c’est une manière d’être citoyen ».
Dépistage et Diagnostic Prénatal
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est un processus complexe qui vise à évaluer le risque que l'enfant à naître soit atteint de cette anomalie chromosomique. Ce dépistage est proposé aux femmes enceintes et comprend plusieurs étapes, de l'échographie aux marqueurs sériques maternels, en passant par l'analyse de l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel.
Information et Consentement
Avant la prescription de tout examen de dépistage prénatal, la femme enceinte reçoit une information loyale, claire et adaptée à sa situation personnelle sur la possibilité de recourir à des examens permettant d'évaluer le risque de trisomie 21 pour l'enfant à naître. Le consentement de la femme enceinte est recueilli par écrit selon le formulaire type prévu par arrêté du ministre chargé de la santé.
Étapes du Dépistage
Le dépistage combiné du premier trimestre repose sur un calcul de risque effectué par un logiciel d'évaluation du risque marqué CE spécifiquement adapté aux réactifs utilisés. Une information claire est également donnée sur la mesure de la clarté nucale réalisée au cours de l'échographie du premier trimestre de la grossesse.
Diagnostic et Suivi
Seul un prélèvement invasif permet de poser le diagnostic. L'ADN analysé avec l'examen ADNlcT21 étant essentiellement d'origine trophoblastique, le diagnostic doit être préférentiellement réalisé sur liquide amniotique.
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Accès et Qualité du Dépistage
L'accès de toutes les femmes à une échographie biométrique et morphologique réalisée selon les critères de qualité édictés par la Haute autorité de santé doit être garanti. Les examens biologiques de dépistage prénatal de la trisomie 21 doivent être réalisés dans des laboratoires de biologie médicale autorisés par l'agence régionale de santé (ARS).
Intégration et Inclusion Sociale
L’intégration de ces personnes dans le monde du travail mais aussi plus globalement dans la vie sociale et culturelle reste marginale. Trop souvent perçues comme inaptes à exercer des choix ou à vivre de manière autonome, les personnes avec un handicap mental souffrent de leur mise à l’écart.
Accessibilité et Communication
L’un des leviers d’une meilleure inclusion repose sur l’accessibilité des documents. Dans ce cadre, l’Europe s’est engagée depuis 2009 dans une démarche baptisée FALC pour « facile à lire facile à comprendre ».
Sexualité et Vie de Couple
Ces projets de vie de couple et de désir d’enfant des personnes trisomiques restent très difficiles à aborder. Ils renvoient à la question de la différence, à la question de l’insertion sociale, et débordent largement le cadre familial.
Handicap Mental et Classification
La classification des handicaps permet d'obtenir une vision générale des différents types de handicap, selon la cause, la déficience concernée. Il existe plusieurs classements dont celui de l'OMS qui reste l'un des plus reconnus.
Différents Types de Handicap
Le handicap auditif désigne une perte partielle (mal entendant) ou totale de l'audition. Le handicap psychique se définit par l'atteinte d'une pathologie mentale entraînant des troubles mentaux, affectifs et émotionnels, soit une perturbation dans la personnalité, sans pour autant avoir des conséquences sur les fonctions intellectuelles. Un handicap cognitif est constitué par l'altération importante des fonctions cognitives (d'une à plusieurs).
Facteurs Environnementaux
Cette nouvelle classification a permis de mettre en avant les facteurs environnementaux.
L'Importance de la Fondation Jérôme Lejeune
La Fondation Jérôme Lejeune conduit de nombreuses actions pour défendre la vie et la dignité des personnes les plus fragiles. Ce rôle est essentiel dans un contexte de pression croissante où la société marchandise le vivant, installe une culture du rejet de la personne vulnérable pour des raisons économiques et invente le modèle du surhomme pour remplacer progressivement l’homme d’aujourd’hui.
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