Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui affecte les enfants des deux sexes. Elle se caractérise par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, ou plus rarement, d'une partie seulement de ce chromosome en plus. Chaque personne atteinte de trisomie 21 est unique, avec sa propre manière de se développer. Il est donc difficile de préconiser des démarches à la fois adaptées à des besoins spécifiques et généralisables. Cet article vise à fournir un guide complet et un soutien aux familles d'enfants atteints de trisomie 21, en abordant les aspects médicaux, éducatifs, psychologiques et sociaux.
Comprendre la Trisomie 21
Les Caractéristiques de la Trisomie 21
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent des caractéristiques physiques particulières, telles qu'un visage plutôt rond, un nez dont la racine est aplatie, des fentes des paupières orientées en haut et en dehors, et une petite taille des mains et des pieds. Elles peuvent également présenter une hypotonie musculaire. De plus, elles peuvent être porteuses de malformations cardiaques, digestives, rénales ou oculaires.
Hétérogénéité de la Trisomie 21
Il est crucial de comprendre que le degré de déficience mentale associée à la trisomie 21 est très variable, tout comme les comportements et les émotions. Chaque personne atteinte de trisomie 21 est d'abord un individu unique, et la population T21 ne peut être considérée comme un groupe homogène.
Diagnostic de la Trisomie 21
Le diagnostic de trisomie 21 se fait en général à la naissance, lors de l’examen clinique du nouveau-né. L’anomalie chromosomique doit toujours être confirmée en réalisant un caryotype. L’examen révèle les caractéristiques générales : une hypotonie, des difficultés à s’alimenter et l’aspect morphologique du visage qui fait envisager le diagnostic en général dès la naissance.
Prise en Charge Médicale
Suivi Médical Essentiel
Le suivi médical des sujets atteints de trisomie 21 est essentiel pour favoriser leur développement. Des problèmes tels qu'une perte d'audition ou des problèmes de vision peuvent survenir. Ces problèmes de santé et leur traitement influencent directement l'activité de l'enfant, en particulier en ce qui concerne l'utilisation des canaux visuels ou auditifs pour l'accès aux informations, l'efficacité des gestes et la fatigabilité.
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Dépistage et Suivi des Malformations
- Malformations cardiaques : Présentes chez 40 à 80 % des enfants, elles doivent être détectées par échographie, parfois dès les échographies fœtales. Les principales malformations sont les communications interventriculaires, interauriculaires et le canal atrioventriculaire.
- Anomalies digestives : Elles peuvent être repérées tôt, parfois in utéro, comme l’atrésie duodénale. D'autres anomalies doivent être recherchées par l’examen clinique ou par une échographie abdominale systématique.
- Troubles de l’audition : 75 % des enfants trisomiques ont un risque d’avoir une audition moins bonne. Le dépistage des troubles auditifs à la naissance est donc obligatoire.
- Troubles de la vision : L’examen clinique doit rechercher une cataracte congénitale présente chez 15% des enfants trisomiques. Des consultations d’ophtalmologie sont nécessaires pour surveiller la myopie, le strabisme et l’hypermétropie.
- Hypothyroïdie congénitale : Elle sera détectée par le dépistage néonatal fait chez tous les nouveaux-nés.
Examens et Consultations Recommandés
- Examen neurologique : Surveillance de l’instabilité atlas-axis (douleur cervicale, torticolis, raideur rachidienne).
- Consultations ORL : Pour le suivi des troubles de l’audition et des infections ORL fréquentes.
- Surveillance clinique : Alimentation, troubles du transit, hypotonie, développement psychomoteur, langage, anomalies cardiaques, ophtalmologie, audition, infections ORL et respiratoires, développement des organes génitaux, apnées du sommeil, hypothyroïdie, instabilité cervicale atlas-axis.
Interventions Thérapeutiques
Kinésithérapie
Des séances de kinésithérapie dès le premier trimestre de vie sont recommandées. Le but est d’améliorer le développement neuromoteur en prenant en charge l’hypotonie du tronc et des membres et l’hyperlaxité. La mise en place précoce de séances de kinésithérapie permet d’acquérir plus rapidement les étapes motrices de l’enfant : tenue de tête, de la station assise, passage assis-couché, déplacement en rampant, 4 pattes, station debout puis acquisition de la marche. Avec l’âge, il importe de surveiller la statique de l’enfant (déviations vertébrales accentuées, scoliose, épaules enroulées,….).
Orthophonie
Les séances d’orthophonie peuvent commencer entre le 6ème mois de vie, avant la fin de la première année, pour une prise en charge pré-langagière. Le but est de lutter contre l’hypotonie bucco linguale habituelle, d’améliorer l’entrainement à la mastication, l’éducation à l’hygiène, et de préparer l’apprentissage du langage. Avec l’âge la rééducation orthophonique se fera pour permettre une acquisition -langagière. Aide aux apprentissages de la lecture et de l’écriture.
Psychomotricité
Une aide en psychomotricité permettra à l’enfant d’améliorer la motricité globale et fine et à mieux construire son schéma corporel.
Ergothérapie
Des aides en ergothérapie peuvent être nécessaires et seront proposées si nécessaire par les structures de prise en charge comme les CAMSP ou les SESSAD.
Scolarisation et Besoins Éducatifs
Scolarisation en Milieu Ordinaire
Ces enfants bénéficient de la scolarisation, acquièrent des aptitudes sociales et sont capables d'assumer des responsabilités. Leurs potentialités sont encore loin d'être recensées, ou même sollicitées. Chez la plupart d'entre eux, il existe un retard mental global qui nécessite des conditions d'accueil particulières. Celles-ci favorisent leur scolarisation en milieu ordinaire tout en prévenant leur stigmatisation. Les répercussions des maladies sur la scolarisation peuvent entraîner des besoins éducatifs particuliers (BEP).
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Préparation et Accompagnement à l'École
L'accueil des enfants porteurs de trisomie à l'école ordinaire doit être anticipé et préparé tant auprès des enseignants non spécialisés que des autres élèves et de leurs parents afin d'éviter que des sentiments de malaise ou de méfiance n'entraînent des comportements de stigmatisation ou de rejet. À cet effet, on peut prévoir des réunions d'informations, organiser des présentations mutuelles, mettre en place un travail suivi d'éducation à la citoyenneté, etc.
Soutien et Partenariats
La scolarisation sera organisée avec le soutien d'un service de guidance qui permettra un travail en partenariat entre les enseignants et les membres de ce service : médecins (pédiatre, psychiatre), psychologues, rééducateurs (orthophoniste, kinésithérapeute, psychomotricien, etc.), éducateurs spécialisés. Parmi ces services, on peut trouver des Camsp (Centre d'action médico-sociale précoce, prenant en charge les enfants de la naissance jusqu'à 6 ans), des Sessad (Service d'éducation et de soins spécialisés à domicile) et des CMP (Centre médico-psychologique) ou CMPP (Centre médico-psycho-pédagogique). Par ailleurs, des associations apportent leur concours à la prise en charge de ces enfants.
Adaptation de l'Emploi du Temps Scolaire
L'emploi du temps scolaire de l'enfant devra être adapté à ses besoins éducatifs particuliers, aux prises en charge médicales, psychologiques et rééducatives mises en place, dans le cadre de la mise en œuvre de son Projet personnalisé de scolarisation (PPS), par l'ensemble des professionnels qui l'accompagne dans sa construction, en collaboration avec sa famille.
Stratégies Pédagogiques Adaptées
- Environnement Sécure et Prévisible : Établir un environnement sécure et prévisible tout en encourageant les attitudes exploratoires et les expérimentations.
- Stimulations Adaptées : Le développement s'opère grâce à des stimulations adaptées à ses capacités et à la mise en place progressive de règles de vie, dans un climat de soutien affectif. La qualité de la médiation mise en œuvre par l'environnement humain est déterminante.
- Renforcement Positif : Renforcer les comportements positifs en soulignant précisément ce qui a été réussi par l'enfant.
- Accès à la Lecture et à l'Écriture : L'accès à un enseignement de la lecture est accessible et utile à ces enfants, même si tous ne deviennent pas des lecteurs autonomes. Au-delà de l'importance que cet apprentissage peut avoir dans la conquête d'une relative autonomie de la personne, la maîtrise de l'écrit et les prises de conscience linguistiques qui l'accompagnent nécessairement sont susceptibles de jouer un rôle sensible dans le développement linguistique oral de ces enfants.
- Adaptation de l'EPS : L'enseignement de l'EPS sera adapté en fonction des éventuelles contre-indications de l'équipe médicale si l'élève présente des troubles de santé particuliers. Celui-ci présente l'intérêt de contribuer au développement moteur de la personne trisomique qui présente souvent des déficits posturaux marqués, alors même que les activités de manipulation semblent relativement préservées.
- Objectifs Pédagogiques Détaillés : Détailler les objectifs pédagogiques au-delà des pratiques habituelles permet une évaluation fine et discriminative qui marque pour l'enseignant et l'enfant chaque petit progrès. Un carnet de bord mentionnant les observations de l'enseignant peut être un bon outil de suivi et d'analyse des évolutions.
Transition Professionnelle
Il semble indispensable d'accorder une vigilance particulière à l'orientation professionnelle et à l'insertion sociale des adolescents et d'anticiper chaque étape du parcours de vie de ces jeunes. L'orientation professionnelle se fera, en fonction des souhaits et des capacités du jeune, dans des cadres différents (milieu ordinaire de travail ou secteur protégé).
Aspects Psychologiques et Sociaux
Développement de la Communication
Les enfants atteints de Trisomie 21 qui commencent à fréquenter l'école et n'ont pas fini d'apprendre les principes de base de la communication verbale et non verbale, vont avoir besoin de temps pour développer des stratégies de communication. Considérés comme dociles, voire passifs, ils sont généralement d'emblée bien acceptés par les adultes et les enfants de la communauté scolaire.
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Construction Identitaire
La construction identitaire de l'enfant trisomique, comme celle des autres enfants, s'élabore dans le contact et la relation aux autres, qui n'existent que dans l'échange. La personne trisomique est à la fois différente des autres et semblable. Pour faciliter l'adaptation de l'enfant à son environnement, lui proposer des choix.
Soutien Psychologique
Un soutien psychologique peut apporter une aide conséquente à ces enfants qui sont en situation de vulnérabilité. En cas de retard mental léger notamment, il y a une prise de conscience progressive des échecs et des exclusions qui peut induire une baisse de l'estime de soi et des épisodes de dépression.
Vie Quotidienne et Autonomie
- Compréhension et Rituels : L'enfant trisomique va souvent se servir du contexte pour la compréhension de consignes. Les fonctionnements ritualisés dans la classe peuvent le rassurer.
- Motricité Fine : Les difficultés de motricité fine sont présentes et peuvent être prises en charge lors des rééducations (acquisition de l'opposition du pouce et d'une préhension correcte chez le jeune enfant).
- Méthodes d'Apprentissage : Pour la lecture et l'écriture, des méthodes gestuées ou utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l'apprentissage.
Accompagnement Familial
Quand un enfant est en situation de handicap, toute la famille est impactée. Il est crucial de préserver l’équilibre familial, l’attention aux frères et sœurs, tout en répondant aux besoins spécifiques de l’enfant.
- Communication : Ne pas hésiter à parler très tôt du handicap aux membres de la fratrie, y compris aux plus jeunes, à l’aide par exemple de livres pédagogiques. Expliquer la situation de manière claire, avec des mots simples pour permettre à chaque enfant de pouvoir à son tour en parler avec des camarades de son âge. Maintenir le dialogue en préservant des moments individuels au quotidien avec chaque enfant.
- Gestion des Émotions : Accueillir les émotions et les souffrances de chaque enfant sans minimiser ou juger. Veiller à ne pas responsabiliser ses autres enfants par rapport à la situation. Être le plus juste possible, dans la mesure des capacités de l’enfant handicapé, en demandant à chacun les mêmes efforts pour se plier aux règles de la maison.
- Soutien Extérieur : Faire appel à un professionnel si vous sentez que l’un de vos enfants a besoin d’un espace de parole. Laisser la place aux grands-parents, oncles, tantes… Chercher des solutions de répit : des places d’accueil de jour, un relai à domicile, des séjours de vacances adaptées. Partager votre vécu avec des familles vivant la même chose.
Aides et Ressources
- MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) : Guichet unique pour l’obtention et le suivi des droits des personnes en situation de handicap.
- CAMSP (Centre d'Action Médico-Sociale Précoce) : Prise en charge des enfants de la naissance jusqu'à 6 ans.
- SESSAD (Service d'Éducation et de Soins Spécialisés à Domicile) : Accompagnement des enfants et adolescents dans leur environnement.
- Associations : Nombreuses associations apportent leur concours à la prise en charge de ces enfants.
- CAF (Caisse d'Allocations Familiales) : Propose des services d’aide à domicile temporaires et/ou d’urgence pour les familles en situation de fragilité.
Aides Financières
- Aides Sociales : Mairie et/ou départements mettent en place des aides sociales différentes pour assister les familles en difficultés.
- Aides de la Caisse de Retraite et de la Complémentaire Santé : Renseignez-vous auprès de la mutuelle ou de la caisse de retraite.
L'Avenir
Un enfant porteur d'une Trisomie 21, comme tout autre enfant a un avenir qui ne peut être prédéterminé. Parmi les choix possibles à l'issue de la scolarité, citons : l'accès à des formations professionnelles de droit commun ou adaptées, l'accès à l'apprentissage et au travail en milieu ordinaire ou protégé (CAT).
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