La question de la possibilité pour un couple trisomique d'avoir des enfants est complexe et soulève de nombreuses interrogations d'ordre médical, éthique et social. Cet article vise à explorer les différentes facettes de cette question, en s'appuyant sur les connaissances scientifiques actuelles et en tenant compte des droits et des responsabilités parentales.
Trisomie 21: Généralités et Origines
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est l'anomalie chromosomique la plus fréquente chez l'espèce humaine. Normalement, une cellule humaine diploïde possède 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes. Les paires numérotées de 1 à 22 sont appelées autosomes, tandis que la 23e paire correspond aux chromosomes sexuels X et Y, également désignés par le terme de gonosomes.
Aberrations Chromosomiques et Aneuploïdies
L'étude des chromosomes au microscope, appelée caryotype, permet d'observer les 46 chromosomes dans n'importe quelle cellule du corps humain en division spontanée ou après induction. Chez certaines personnes, des aberrations chromosomiques peuvent être observées, se manifestant soit par un nombre anormal de chromosomes (aneuploïdie), soit par des chromosomes remaniés (anomalie de structure), les deux pouvant être liés.
Les aneuploïdies peuvent affecter les 22 paires d'autosomes et les chromosomes sexuels. La majorité des aneuploïdies sont létales à un stade très précoce du développement embryonnaire. Cependant, certaines sont compatibles avec une grossesse évolutive, sans pour autant être viables. D'autres, exceptionnellement, peuvent être menées à terme, mais avec un pronostic très sombre et un décès très souvent avant le premier mois de vie, comme c'est le cas pour les trisomies 18 (T18) et 13 (T13). Les trisomies 13, 18 et 21 sont les seules viables chez l'espèce humaine.
Trisomie 21 : Particularités et Espérance de Vie
La trisomie 21 est donc à la fois l'anomalie chromosomique la plus courante à la naissance et une pathologie dont l'espérance de vie est importante et grandissante. En France, l'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 était de 9 ans en 1960, alors qu'elle dépasse aujourd'hui 60 ans pour la moitié de ces patients. Les avancées de la médecine ont permis une meilleure prise en charge de ces enfants aux comorbidités multiples. Les progrès chirurgicaux, notamment, ont amélioré la survie des patients porteurs de cardiopathie congénitale ou de malformation digestive, qui concernent plus de la moitié des patients à la naissance. La prise en charge de l'hypothyroïdie et de la sensibilité aux infections a également été essentielle.
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La prise en charge sociale et médicale a considérablement évolué, passant d'enfants non médicalisés et isolés à une prise en charge active, médicale, paramédicale et sociale. La trisomie 21 a longtemps été une contre-indication à de nombreux actes médicaux.
Caractéristiques de la Trisomie 21
La trisomie 21 se caractérise par la présence de trois chromosomes 21. Les personnes porteuses de cette anomalie présentent diverses caractéristiques : nuque large, visage de forme spécifique, malformations viscérales (cardiopathie, malformation digestive), problèmes métaboliques et retard mental plus ou moins important.
Fertilité et Trisomie 21
Concernant la fertilité des hommes et des femmes porteurs d'une T21, la littérature ancienne faisait état d'une stérilité masculine, ce qui est aujourd'hui infirmé. Les femmes ont une fertilité normale.
Origines de la Trisomie 21
Dans sa forme la plus courante, la trisomie 21 se caractérise par la présence de trois chromosomes 21. En général, l'origine de cette trisomie est une fécondation entre un gamète possédant un chromosome 21 et un gamète possédant deux chromosomes 21. Dans la très grande majorité des cas, l'anomalie est portée par l'ovocyte. Le vieillissement des ovocytes est à l'origine d'anomalies méiotiques favorisant la survenue d'une trisomie. Normalement, un gamète possède un seul chromosome 21. La présence de deux chromosomes 21 peut provenir d'une non-disjonction des chromosomes homologues (lors de la première division de méiose) ou des chromatides sœurs (lors de la seconde division de méiose). La trisomie 21 est alors dite libre et homogène. Libre, car il y a bien trois chromosomes 21, non liés à un autre chromosome, donc une formule à 47 chromosomes. Homogène, car l'ensemble des cellules du zygote porte la trisomie.
Des gamètes contenant deux chromosomes 21 peuvent être formés à cause d'anomalies lors de la première ou lors de la seconde division de méiose. Si un tel gamète féconde un gamète possédant un chromosome 21, l'embryon résultant possédera trois chromosomes 21. De telles méioses produisent également des gamètes sans chromosome 21.
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Trisomie 21 Mosaïque
Dans certains cas, la trisomie 21 peut survenir après la fécondation, chez la personne trisomique, au tout début de son développement embryonnaire. Dans ce dernier cas, on assiste à une trisomie 21 mosaïque : seule une partie des cellules de l'individu sont trisomiques.
Translocation et Trisomie 21 Non Libre
Le phénotype des trisomiques 21 s'explique par la présence en triple exemplaire de certains gènes portés par le bras long du chromosome 21. Par conséquent, d'autres anomalies chromosomiques que celles décrites jusqu'ici peuvent conduire à ce phénotype : il suffit pour cela que le bras long du chromosome 21 soit présent en triple exemplaire. C'est ce qui arrive en cas de translocation d'un chromosome 21 sur un autre chromosome. On observe alors une trisomie 21 non libre, avec une formule à 46 chromosomes.
Translocation Réciproque
Une translocation réciproque correspond à un échange de matériel entre deux chromosomes. En cas de translocation réciproque 7;21, un fragment terminal de chromosome 7 est échangé contre un fragment terminal de chromosome 21. On se retrouve donc avec un chromosome 7 tronqué et ayant hérité d'un morceau de 21, et un chromosome 21 tronqué ayant hérité d'un morceau de chromosome 7. Ces chromosomes sont appelés « dérivés de translocation ». Bien sûr, ils sont en paires avec, respectivement, un chromosome 7 normal, et un chromosome 21 normal. L'individu porteur de cette translocation réciproque, porte 46 chromosomes. Il est en bonne santé, car tout le matériel chromosomique est présent en quantité normale, mais « mal rangé », ce qui n'occasionne pas de phénotype particulier. En revanche, en cas de grossesse il y a un risque important de transmission d'une anomalie chromosomique déséquilibrée.
L'individu peut en effet transmettre son chromosome 7 anormal et son chromosome 21 normal. Dans ce cas on a donc un zygote qui porte trois fois le même fragment de chromosome 21 (celui de chacun des deux chromosomes 21 et celui présent sur le chromosome 7). Cet individu a une trisomie 21 partielle, mais également une monosomie partielle du chromosome 7. Dans ces circonstances, le zygote n'aura pas de trisomie 21 partielle si et seulement si son parent lui a transmis ses chromosomes 7 et 21 normaux ensemble, ou ses chromosomes 7 et 21 remaniés ensemble. La genèse du déséquilibre est liée à la formation d'appariements non pas deux à deux des chromosomes homologues lors de la méiose, mais 4 à 4 (figure tétravalentes), avec donc 16 possibilités de disjonction. De nombreuses possibilités sont très déséquilibrées et donneront des fausses couches précoces.
Translocation Robertsonienne
Un autre type de translocation existe : les translocations dites robertsoniennes. Dans ce cas, on observe la fusion complète de deux chromosomes différents ; par exemple d'un chromosome 21 complet avec un chromosome 14 complet. L'individu porteur d'une telle translocation équilibrée, a donc 45 chromosomes et est en bonne santé (par exemple : 1 chromosome 21 + 1 chromosome 14 + 1 chromosome 14;21, soit 3 chromosomes au lieu de 4).
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Seuls les chromosomes acrocentriques sont concernés par les translocations robertsoniennes. Il y en a cinq dans l'espèce humaine, les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22 (groupes D et G du caryotype). La particularité de ces chromosomes est d'avoir un centromère très « haut », avec un bras court (bras p), quasi inexistant, et porteur uniquement d'hétérochromatine avec des séquences répétées (microsatellites) et dépourvues de gènes. Les bras courts ayant peu d'importance et étant relativement similaires d'un chromosome acrocentrique à un autre, ils peuvent être perdus et provoquer la fusion de deux chromosomes acrocentriques.
Un point important est que le risque de récidive, c'est-à-dire la probabilité d'avoir un enfant de phénotype type trisomie 21, est différent selon les translocations (on parle de récidive car ces analyses chromosomiques sont réalisées en général suite à la naissance d'un premier enfant atteint de trisomie 21). Ce risque est à calculer au cas par cas pour les translocations réciproques, selon les points de cassures chromosomiques ; il est bien connu pour les translocations robertsoniennes.
Un parent porteur d'une translocation du chromosome 21 sur lui-même (translocation dite robertsonienne) est assuré d'avoir un enfant atteint. En effet, les deux bras longs des chromosomes 21 sont désormais portés par un même « chromosome ». Ses gamètes sont donc assurés d'être soit porteurs de ce « chromosome », soit sans chromosome 21 du tout. Après fécondation, on obtient donc un embryon qui est soit trisomique 21 (trois bras longs 21), soit monosomique 21. Or la monosomie 21 est létale.
Dépistage et Diagnostic Prénatal de la Trisomie 21
La trisomie 21 est la principale altération du caryotype à la naissance. Sous le terme très général de trisomie 21, ou syndrome de Down, on regroupe en fait une multitude de cas différents, aussi bien par l'explication du phénotype (trisomie libre et homogène, translocation, etc.) que par la gravité du phénotype. Si la trisomie 21 est si importante en termes de nombre d'individus atteints, c'est parce que c'est l'une des rares anomalies chromosomiques viables.
Un dépistage prénatal (échographies, analyses biochimiques, voire caryotype, etc.) est ainsi mené lors du suivi d'une grossesse.
Dépistage Précoce de la Trisomie 21
En 2010 a été mis en place le dépistage précoce de la trisomie 21, également appelé dépistage combiné. Sans risque pour la grossesse, ce dépistage a pour but d’évaluer le risque pour le fœtus d’être porteur des gènes de la trisomie 21. Il repose sur 3 paramètres :
- L’âge de la mère qui est proportionnel au risque de trisomie 21
- Une prise de sang visant à doser des marqueurs sériques
- Une échographie permettant de mesurer la clarté nucale
Si le risque obtenu est supérieur à 1/250, il est considéré comme élevé, ce qui arrive en moyenne dans 5 % des cas. Sur ces 5 %, une très grande majorité de fœtus ne sera in fine pas porteur de trisomie 21. À l’inverse, une encore plus faible proportion des 95 % des fœtus dont le risque a été évalué comme faible, c’est à dire inférieur à 1/250 sera finalement porteur de trisomie 21. Si le dépistage précoce peut être proposé au premier trimestre de la grossesse, il reste possible jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée. Il nécessite dans tous les cas le consentement de la mère.
Le dépistage combiné permet d’éviter le recours aux prélèvements invasifs qui étaient jusqu’alors systématique pour les femmes de plus de 38 ans.
En Cas de Risque Élevé
En cas de risque élevé, 2 cas de figure peuvent se présenter :
- S’il n’y a pas eu d’anomalie à l’échographie, un dépistage non invasif de la trisomie 21 par l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel peut être proposé à la mère. Reposant sur une simple prise de sang, ce dépistage est également sans risque pour la grossesse. S’il permet de détecter plus de 99 % des trisomies 21, il génère entre 2 et 5 % de faux positifs. C’est pourquoi tous les cas positifs doivent être confirmés par l’analyse du caryotype du fœtus. Depuis mai 2017, La Haute autorité de Santé (HAS) recommande de proposer ce dépistage aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1/1000 et 1/51 afin de minimiser un peu plus le recours aux prélèvements invasifs
- En cas d’anomalie à l’échographie, un caryotype du fœtus doit être réalisé. Seul le caryotype permet d’établir avec certitude le diagnostic de la trisomie 21. Il permet également de déceler d’autres anomalies chromosomiques, ce que ne permettent pas les dépistages précoces.
Prélèvements Invasifs pour Caryotype
Pour réaliser un caryotype, 2 types de prélèvements dits invasifs peuvent être proposés à la mère :
- L’amniocentèse qui consiste à prélever 15 à 20 ml de liquide amniotique dans le ventre de la mère
- La biopsie du trophoblaste (ou prélèvement de villosités choriales). Le trophoblaste est le tissu qui deviendra, à la fin du premier trimestre, le placenta. Ses cellules ont le même patrimoine génétique que celles du fœtus et leur analyse permet donc d'établir le caryotype du fœtus.
Ces 2 examens ne sont pas sans risques pour la grossesse puisqu’ils sont associés à environ 1 % de risque de fausse couche. La biopsie du trophoblaste peut être pratiquée entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée contre 15 semaines d’aménorrhée pour l’amniocentèse, ce qui permet de réduire la durée d'un stress souvent inutile pour la mère.
Droits et Responsabilités Parentales
La Convention internationale des droits des personnes handicapées, ratifiée par la France, rappelle que les personnes en situation de handicap ont le droit de se marier, de fonder une famille et d’avoir des enfants. Le droit à la parentalité est un droit universel, impliquant également des responsabilités. Les personnes en situation de handicap peuvent exercer pleinement leur autorité parentale, qui est un ensemble de droits et de devoirs dans l’intérêt de l’enfant.
Soutien à la Parentalité
Il existe de nombreuses ressources pour soutenir les parents en situation de handicap, notamment :
- Les centres de planning familial
- Les services d’accompagnement et de soutien à la parentalité (SASP)
- Les CapParents, qui apportent un soutien aux parents et aux futurs parents, du désir de grossesse et jusqu’aux 18 ans de leur enfant.
De plus, la prestation de compensation du handicap (PCH) « parentalité » peut être attribuée aux parents en situation de handicap qui remplissent les conditions d’accès. Elle se compose de deux aides : l’aide humaine à la parentalité et l’aide technique à la parentalité.
Aspects Génétiques et Transmission
Il est important de distinguer les notions d'hérédité, de génétique et de congénital. Une maladie est héréditaire lorsqu’elle est inscrite dans les gènes d’un parent avec la possibilité qu’elle se transmette aux enfants. Une maladie génétique est une maladie due à une anomalie dans les gènes ou les chromosomes. Certaines maladies génétiques peuvent être transmises à vos enfants, d’autres non. Le handicap congénital est un handicap présent dès la naissance. Il peut être le résultat d’une maladie héréditaire ou être lié à un facteur extérieur.
Beaucoup de maladies ont une origine génétique, mais toutes ne sont pas héréditaires. On distingue les anomalies génétiques telles que la trisomie 21, où les cas sont peu nombreux au sein des descendants d’une même famille, et des maladies génétiques comme le « syndrome de l’X-fragile », considéré comme héréditaire.
Expériences et Témoignages
Les forums et groupes de discussion en ligne témoignent des interrogations et des angoisses des couples confrontés à la question de la trisomie et de la parentalité. Les expériences partagées mettent en lumière la complexité des choix et la nécessité d'un accompagnement médical et psychologique adapté.
Certains témoignages évoquent des interruptions médicales de grossesse (IMG) suite à la découverte d'une trisomie chez le fœtus, tandis que d'autres relatent la naissance d'enfants en bonne santé après une première grossesse touchée par la trisomie. Ces expériences soulignent l'importance du dépistage prénatal et de la possibilité pour les parents de prendre des décisions éclairées.
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