La trisomie est une anomalie génétique caractérisée par la présence d’un fragment ou d’un chromosome entier en trois exemplaires au lieu de deux. Bien qu’en théorie toute paire de chromosomes puisse être touchée, la présence d’un chromosome supplémentaire de grande taille entraîne des modifications trop importantes pour que l’embryon soit viable. L'humain possède d'ordinaire 23 paires de chromosomes, toutes numérotées. Cet article se concentre sur la trisomie 18, une maladie d’origine génétique moins connue que la trisomie 21, mais dont le pronostic est moins favorable.
Qu'est-ce que la trisomie 18 ?
Le syndrome d’Edwards, découvert en 1960, concerne la paire 18. Lors de la fécondation, l'ovule et le spermatozoïde fusionnent pour former une cellule-œuf dotée de 23 chromosomes provenant de la mère et 23 chromosomes du père, soit 23 paires ou 46 chromosomes au total. La trisomie 18 survient lorsqu'une anomalie de distribution du patrimoine génétique entraîne la formation d'un trinôme de chromosomes au lieu d'une paire sur la paire 18.
Trisomie 13, 18 et 21 : Quelles différences ?
La trisomie 13, également une anomalie chromosomique due à la présence d’un chromosome 13 supplémentaire, entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques sévères. L’incidence de la trisomie 18 est d'environ 1 naissance sur 6 000 à 8 000, contre 1 sur 400 en moyenne pour la trisomie 21. La trisomie 21, ou Syndrome de Down, est l'anomalie chromosomique la plus fréquente : près d’un nouveau-né sur 1000 est concerné, soit 350 à 450 naissances de bébés porteurs d’une trisomie 21 par an.
La trisomie 18 est considérée comme une trisomie sévère en raison des symptômes qu’elle occasionne. Un retard de croissance intra-utérin et postnatal est généralement constaté, ainsi qu’une microcéphalie (faible périmètre crânien), une déficience intellectuelle et des problèmes moteurs.
Symptômes et diagnostic de la trisomie 18
La trisomie 18 est souvent suspectée à l’échographie, en moyenne autour de la 17e semaine d’aménorrhée (ou 15e semaine de grossesse), du fait de malformations fœtales (au niveau du cœur et du cerveau notamment), d’une clarté nucale trop épaisse, d’un retard de croissance… Les marqueurs sériques utilisés pour le dépistage de la trisomie 21 sont parfois anormaux, mais ce n’est pas toujours le cas. L’échographie est donc plus favorable pour poser le diagnostic de trisomie 18. La réalisation d’un caryotype fœtal, grâce à une amniocentèse, permet de confirmer le diagnostic. La trisomie 13 peut être suspectée en cours de grossesse à l'échographie par un retard de croissance, des malformations foetales. Les marqueurs sériques (utilisés pour le dépistage de la trisomie 21) et la mesure de la clarté nucale permettent de dépister de nombreux cas de trisomie 13. La trisomie 18 peut être suspectée en cours de grossesse à l'échographie par un retard de croissance, des malformations, la présence de kystes.
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La loi prévoit que toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21 au cours de leur grossesse. Pris en charge par l'assurance maladie, ce dépistage n'est pas obligatoire et nécessite un consentement écrit. Il consiste en la mesure de la clarté nucale (espace situé au niveau de la nuque du fœtus pendant le premier trimestre de la grossesse) grâce à une échographie, un dosage de marqueurs sériques (substances sécrétées par le placenta via une prise de sang et une prise en compte de l'âge maternel, car le risque avance avec les années.
Espérance de vie et pronostic de la trisomie 18
Le pronostic vital des enfants atteints de trisomie 18 est malheureusement très critique. Du fait de graves malformations cardiaques, neurologiques, digestives ou encore rénales, les nouveau-nés atteints de trisomie 18 décèdent généralement au cours de leur première année de vie. On estime que 50 % des nourrissons décèdent au cours de leur première semaine. La trisomie 16 est la plus fréquente des anomalies observées dans les analyses de fausses couches spontanées. La trisomie 13, ou Syndrome de Patau, qui se caractérise par la présence d’un chromosome supplémentaire sur la paire n°13, est rare : entre 1/8000 et 1/15000 naissances. Plus de 95 % des foetus atteints décèdent in utero. Chez les bébés qui naissent, la moitié décède le premier mois et 90 % avant 1 an de complications cardiaques, rénales ou neurologiques. Quelques rares enfants survivent plusieurs années, en particulier en cas de mosaïcisme (mélange de cellules trisomiques et de cellules normales), de trisomie partielle et s'il n'y a pas de malformation cérébrale majeure. La trisomie 18 concerne la paire de chromosomes 18, qui comporte trois chromosomes au lieu de deux. Cette anomalie est beaucoup plus rare que la trisomie 21 (1 naissance sur 8000), mais aussi beaucoup plus grave : plus de 95 % des foetus atteints décèdent in utero, et parmi ceux qui naissent, 90 % décèdent avant 1 an de complications cardiaques, rénales, neurologiques ou de surinfection.
Notons cependant qu’une survie prolongée est parfois possible, notamment lorsque la trisomie est partielle, c’est-à-dire lorsque des cellules à 47 chromosomes (dont 3 chromosomes 18) coexistent avec des cellules à 46 chromosomes, dont 2 chromosomes 18 (trisomie mosaïque), ou que le chromosome 18 en plus est associé à une autre paire que la paire 18 (trisomie par translocation).
Prise en charge et traitement de la trisomie 18
Il n’existe hélas pas de traitement à ce jour pour guérir de la trisomie 18. Selon le site Orphanet, un traitement chirurgical des malformations ne modifie pas le pronostic de façon sensible. La prise en charge de la trisomie 18 est donc avant tout constituée de soins de support et de confort. Le but est d’améliorer autant que possible l’existence des bébés atteints, par de la kinésithérapie, par exemple. Une ventilation artificielle et une sonde gastrique peuvent être mises en place pour une meilleure alimentation et oxygénation.
Il n’existe pas de traitement de la trisomie 21, mais un suivi médical spécifique et régulier permet de dépister et de traiter précocement les pathologies plus fréquentes en cas de trisomie 21. Ce suivi permet de gagner de longues années d’espérance de vie en plus, en bonne santé. Il n’existe pas de traitement de la trisomie 13.
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