Comportements difficiles chez l'enfant trisomique : astuces indispensables pour mieux comprendre et gérer

La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une affection génétique qui survient lorsqu'une personne naît avec une copie supplémentaire du chromosome 21. Cette copie supplémentaire entraîne divers problèmes physiques et développementaux, notamment des difficultés d'apprentissage, des problèmes cardiaques et des caractéristiques faciales distinctives. Les enfants atteints de trisomie 21 peuvent également présenter des difficultés comportementales qui peuvent être difficiles à gérer pour les parents et les soignants.

Trisomie 21 : causes et caractéristiques

La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale découverte par Marthe Gautier en 1953 et dont la théorie est confirmée par Jérôme Lejeune en 1959. Elle se constate par la présence d’un chromosome supplémentaire sur la 21ème paire de chromosomes. Un individu lambda détient 22 paires d’autosomomes (chromosomes 1 à 22) et une paire de 2 chromosomes sexuels : 2 chromosomes X chez les femmes et un chromosome X + un chromosome Y chez les hommes. Une personne ne souffrant pas du syndrome de Down détient donc 46 chromosomes alors qu’une personne atteinte de trisomie 21 en détient 47.

Pour 95 % des cas, il s’agit d’un chromosome surnuméraire entier, la trisomie 21 dite libre. La trisomie 21 en mosaïque se produit lors de la deuxième division cellulaire. Elle correspond à 2 % des cas de trisomie. L’individu est porteur de cellules dites « normales » et d’autres qui comportent 47 chromosomes. Enfin, lorsque le chromosome 21 supplémentaire n’est pas libre mais transloqué, c’est-à-dire « attaché », à un autre chromosome, on parle de trisomie par translocation, la forme la plus rare de malformation.

Comme précisé ci-dessus, la trisomie 21 est le fruit d’une singularité dans les chromosomes. Elle provient d’un accident génétique survenu lors de la division cellulaire. Il faut savoir que l’âge maternel a un impact sur le risque de donner naissance à un enfant souffrant de trisomie 21.

Probabilités de voir naître un enfant trisomique :

1 pour 2 000 naissances vers 20 ans
1 pour 400 vers 38 ans
1 pour 100 vers 40 ans

En France, depuis 2010, il est systématiquement proposé aux femmes enceintes un test de dépistage dit « combiné » de la trisomie 21. Ce dépistage a pour but d’évaluer le risque pour le fœtus d’être porteur des gènes de la trisomie 21. Il porte sur 3 paramètres distincts :

l’âge de la mère
une prise de sang visant à doser des marqueurs sériques
une échographie pour mesurer la clarté nucale

Ce test de dépistage est proposé au premier trimestre de la grossesse mais peut être effectué jusqu’à la 18ème semaine d’aménorrhée. Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d’une prise de sang chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important.

La trisomie 21 engendre des conséquences physiques, comportementales ou encore des malformations diverses.

Conséquences physiques : les personnes souffrant de trisomie 21 ont plusieurs particularités physiques communes. Visible dès la naissance, la plus courante est la diminution du tonus musculaire (l’hypotonie) qui peut reprendre ces caractéristiques :

un visage rond
une nuque aplatie
un petit nez
des fentes des paupières obliques en haut et en dehors
un iris tacheté de points légèrement colorés
un abdomen volumineux
un pli palmaire unique
des mains et des pieds souvent courts et petits

En règle générale, la croissance est ralentie et la taille définitive s’en ressent.

Conséquences intellectuelles : les personnes atteintes de trisomie 21 subissent une déficience intellectuelle qui peut être différente selon chacun. La norme du quotient intellectuel se situe entre 85 et 120 pour un individu lambda. Pour une personne trisomique, il se situe en général autour de 50.

Des malformations : les personnes souffrant de trisomie 21 sont plus à même d’être porteuses de malformations que la population générale. On recense ces malformations :

des malformations cardiaques (chez 40 % des trisomiques, le développement du cœur est incomplet)
des malformations digestives comme l’atrésie de l’œsophage
des malformations de l’appareil urinaire
des malformations oculaires (strabisme, déformation de la cornée…)
une plus grande sensibilité aux infections en général : otites séreuses, difficulté à mastiquer, à déglutir, épilepsie, maladies auto-immunes, apnée du sommeil…

Ces malformations ne sont pas souvent les plus faciles à diagnostiquer, que ce soit chez l’enfant ou chez l’adulte. Une attention particulière doit être portée à la prise en charge de la douleur car les personnes atteintes de trisomie 21 expriment peu ou pas la douleur et ne savent souvent pas la localiser.

L’association remet des chiens d’éveil pour les enfants porteurs de trisomie 21. La présence d’un chien d’éveil va permettre de stimuler, d’éveiller, et d’apaiser les angoisses de l’enfant, dues à la malformation. Le chien contribue ainsi à pallier les moments difficiles que ce soit à la maison, à l’extérieur… En répondant à plus de 50 commandes, le chien d’éveil participe à rendre le quotidien de l’enfant plus facile et à supporter le handicap. Au quotidien, il a été observé que le chien modifie le regard des adultes mais aussi des enfants sur le handicap.

La trisomie 21 associe des anomalies développementales (dysmorphie faciale et malformations viscérales) à une déficience intellectuelle de sévérité variable. Elle est la première cause génétique de déficience intellectuelle.

De nombreuses complications somatiques peuvent survenir au cours du temps. La trisomie 21 fait l’objet d’une proposition de dépistage systématique en cours de grossesse, fondé sur un prélèvement de sang maternel.

Tableau clinique

Le tableau clinique ne comporte aucun signe pathognomonique.

Le phénotype de la trisomie 21 est variable. Les malformations sont souvent identifiées avant la naissance.
À l’hypotonie néonatale quasi constante succède un retard des acquisitions psychomotrices, avec un retard de langage marqué. Le déficit cognitif est très variable. Si le QI moyen se situe autour de 45, il peut varier entre 25 (déficience intellectuelle sévère) et 80 (niveau normal faible).
De nombreuses complications peuvent survenir, notamment des maladies auto-immunes. Les sujets trisomiques 21 ont des difficultés à décrire leurs symptômes ou à localiser et quantifier leurs douleurs. Le diagnostic des complications peut donc être retardé ou négligé et les bilans systématiques sont importants.

La confirmation diagnostique de la trisomie 21 requiert un caryotype sanguin, même si le diagnostic clinique paraît évident.

Le conseil génétique s’adresse aux couples ayant un risque accru d’avoir un fœtus atteint de trisomie 21 et aux couples ayant eu un fœtus ou un enfant atteint de trisomie 21 ou des antécédents familiaux de trisomie 21. Une trisomie 21 libre est due à une non-disjonction méiotique accidentelle. L’examen des caryotypes parentaux est inutile.

Pour un couple ayant eu un fœtus ou un enfant atteint d’une trisomie 21 libre, le risque de récurrence pour un nouvel enfant est de 1 %. Dans le cas d’une trisomie 21 par translocation, le caryotype des parents est indispensable.

Si les caryotypes des parents sont tous les deux normaux (translocation de novo), le risque de récurrence est de 1 %. Si l’un des parents a une translocation équilibrée, le risque de récurrence varie de 10 % à 100 % (dans le cas exceptionnel d’un parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant ses deux chromosomes 21). Il est plus élevé si c’est la mère qui porte la translocation.

Lorsqu’un parent porte une translocation équilibrée, les apparentés majeurs de cette personne doivent être informés de leur risque d’être porteurs (voir la section sur l’information de la parentèle, dans le chapitre 13 consacré à l’X fragile).

Annonce et prise en charge

L’annonce d’un diagnostic de trisomie 21 est toujours délicate, car c’est une affection que « tout le monde connaît », ce qui signifie beaucoup de préjugés et de figurations erronées. Il est inutile d’inonder les parents d’informations médicales complexes à ce stade et il faut éviter les affirmations péremptoires sur le pronostic ou le devenir : l’avenir d’un enfant atteint de trisomie 21 est aussi imprévisible que celui de tout enfant. Une présentation positive de la prise en charge est indispensable. En période anténatale, l’IMG doit être envisagée et discutée au cours de la consultation. Il faut tenir compte de la culture et des positions éthiques, philosophiques ou des convictions religieuses des parents.

La prise en charge médicale est pluridisciplinaire et à vie. Dès l’âge de 3 à 6 mois, une rééducation en psychomotricité peut être prescrite dans le cadre d’une prise en charge dans un CAMSP (jusqu’à l’âge de 6 ans), un SESSAD, ou par un praticien libéral formé.

Les personnes trisomiques ont pour la plupart la capacité de mener une vie affective normale et peuvent être sexuellement actives.

La naissance d’un enfant atteint de trisomie 21 est source d’un bouleversement au sein des familles. L’accompagnement d’un enfant trisomique et de sa famille doit être assuré dès le diagnostic (anténatal ou postnatal), ainsi qu’à l’occasion du conseil génétique. L’aide des associations de parents peut être utile pour ces familles.

La guidance parentale est indispensable tout au long de l’enfance, pour investir les potentialités des enfants sans nier le handicap, pour accompagner les familles dans l’autonomisation de leur enfant.

Dépistage prénatal

Seul un caryotype fœtal obtenu par un diagnostic prénatal (DPN) invasif permet toutefois de poser un diagnostic de certitude. Si le dépistage indique qu’une femme a un risque de trisomie 21 supérieur au seuil admis, un DPN est proposé.

Le plasma contient de l’ADN libre circulant (ALC), constitué de très petits fragments, provenant principalement de la dégradation des cellules endothéliales. Durant la grossesse, dès la 7e semaine, la destruction des cellules placentaires fœtales au contact de la circulation maternelle constitue une deuxième source d’ALC (5 à 10 % du total). Sa demi-vie ne dépasse pas 2 jours.

Ces techniques permettent d’établir en quelques jours, en un seul temps analytique, la séquence individuelle de plusieurs dizaines de millions de fragments d’ADN isolés du sang maternel, afin d’en déterminer l’origine chromosomique. En 2017, la HAS recommande de proposer le dépistage par NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) de la trisomie 21 aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51 par le dépistage classique. Tout dépistage par NIPT anormal doit être confirmé par caryotype fœtal qui seul permet de poser un diagnostic de certitude.

Dépistage prénatal = clarté de nuque et autres anomalies échographiques, marqueurs sériques maternels. Calcul combiné de risque.

Deux méthodes de prélèvement sont possibles : la choriocentèse ou biopsie de trophoblaste (BT) pour étude des villosités choriales, et l’amniocentèse ou ponction de liquide amniotique (PLA). Le recueil du consentement éclairé écrit de la mère est indispensable.

Difficultés comportementales courantes chez les enfants trisomiques

Les difficultés comportementales peuvent être un défi important pour les enfants atteints de trisomie 21 et leurs familles. Ces difficultés peuvent résulter d'une combinaison de facteurs, notamment des déficiences intellectuelles, des problèmes de communication et des conditions de santé coexistantes. Certaines difficultés comportementales courantes chez les enfants atteints de trisomie 21 comprennent :

Crises de colère : Les crises de colère sont courantes chez les jeunes enfants, mais elles peuvent être plus fréquentes et intenses chez les enfants atteints de trisomie 21. Cela peut être dû à une frustration liée à des difficultés de communication ou à des difficultés à comprendre et à suivre les règles.
L'agressivité : Certains enfants atteints de trisomie 21 peuvent devenir agressifs, physiquement ou verbalement, envers les autres. Cela peut être dû à une frustration, une peur ou une difficulté à exprimer leurs besoins et leurs sentiments.
L'automutilation : Dans certains cas, les enfants atteints de trisomie 21 peuvent se livrer à des comportements d'automutilation, tels que se frapper la tête, se mordre ou se gratter. Ces comportements peuvent être une façon de faire face à la frustration, à l'anxiété ou à la douleur.
Difficulté d'attention : De nombreux enfants atteints de trisomie 21 ont des difficultés d'attention et peuvent avoir du mal à se concentrer sur des tâches ou à suivre des instructions. Cela peut entraîner des difficultés à l'école et dans d'autres contextes. Le trouble déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH) est un trouble neurologique faisant partie des troubles du neurodéveloppement (comme l’autisme et les troubles « dys » du type dyslexie ou dyspraxie). Il s’agit d’une pathologie fréquente, qui affecte entre 3 et 5 % des enfants et des adultes en France et dans le monde. Le TDAH se manifeste par des difficultés attentionnelles qui peuvent s’associer de façon variable à des symptômes d’hyperactivité et d’impulsivité.
Comportements répétitifs : Certains enfants atteints de trisomie 21 peuvent présenter des comportements répétitifs, tels que se balancer, tourner ou se livrer à d'autres mouvements répétitifs. Ces comportements peuvent être apaisants ou stimulants pour l'enfant.
Troubles du sommeil : Les troubles du sommeil sont fréquents chez les enfants atteints de trisomie 21. Ils peuvent avoir du mal à s'endormir, à rester endormis ou à avoir des troubles du sommeil comme l'apnée du sommeil.
L’autisme : L’autisme ou les troubles du spectre de l’autisme est une pathologie du neurodéveloppement de l'enfant. Ce trouble du neurodéveloppement concerne environ 1 % des enfants et les premiers signes peuvent être détectés dès l’âge de 18 mois.
Troubles Dys : Les troubles spécifiques du langage et de l’apprentissage (TSLA), appelés troubles “dys”, sont la conséquence de troubles instrumentaux, entrant dans le cadre des troubles du neurodéveloppement. Les fonctions instrumentales regroupent le langage oral, le langage écrit, la coordination des mouvements, le calcul. On parlera de dysphasie, de dyslexie/dysorthographie, de dyspraxie et de dyscalculie.
Déficience intellectuelle : Le trouble du développement intellectuel ou déficience intellectuelle (DI) est un trouble du neurodéveloppement qui touche environ 1 à 2 % de la population et se caractérise par des compétences intellectuelles inférieures pour ce qui est attendu pour l’âge. La trisomie par exemple, est une cause de déficience intellectuelle.

Il est important de noter que tous les enfants atteints de trisomie 21 ne présenteront pas ces difficultés comportementales et que la gravité de ces difficultés peut varier considérablement d'un enfant à l'autre.

Stratégies de gestion des difficultés comportementales

Il existe un certain nombre de stratégies qui peuvent être utilisées pour gérer les difficultés comportementales chez les enfants atteints de trisomie 21. Ces stratégies comprennent :

Analyse du comportement appliquée (ABA) : L'ABA est une thérapie basée sur des preuves qui utilise des principes d'apprentissage pour enseigner de nouvelles compétences et réduire les comportements problématiques. L'ABA peut être utilisée pour enseigner aux enfants atteints de trisomie 21 des compétences de communication, des compétences sociales et des compétences d'autonomie.
Thérapie cognitivo-comportementale (TCC) : La TCC est un type de thérapie qui aide les gens à changer leurs pensées et leurs comportements. La TCC peut être utilisée pour aider les enfants atteints de trisomie 21 à gérer l'anxiété, la dépression et d'autres problèmes de santé mentale.
Orthophonie : L'orthophonie peut aider les enfants atteints de trisomie 21 à améliorer leurs compétences de communication. Les orthophonistes peuvent travailler avec les enfants pour améliorer leur langage expressif et réceptif, leur articulation et leur fluidité. Afin de favoriser la communication et pour pallier le retard de langage et de parole, on pourra utiliser des supports tels que, par exemple, le Français signé (langue des signes française très simplifiée) à condition que ces signes soient appris par l'ensemble des acteurs intervenant autour de l'enfant.
Ergothérapie : L'ergothérapie peut aider les enfants atteints de trisomie 21 à améliorer leurs compétences motrices fines et globales. Les ergothérapeutes peuvent travailler avec les enfants pour améliorer leur écriture manuscrite, leur alimentation et d'autres compétences d'autonomie.
Kinésithérapie : La kinésithérapie précoce aidera l'enfant dans sa tonification et dans le passage des étapes du développement neuromoteur. Elle évitera l'adoption de mouvements délétères pour les articulations, du fait de l'hyperlaxité, comme le passage de la position plat ventre à assis par le grand écart. Le travail de tonification se poursuit au-delà de l'âge de la marche et même encore à l'adolescence.
Médicaments : Dans certains cas, des médicaments peuvent être utilisés pour traiter les difficultés comportementales chez les enfants atteints de trisomie 21. Les médicaments ne doivent être utilisés que sous la surveillance d'un médecin.
Stratégies parentales : Les parents peuvent utiliser un certain nombre de stratégies pour gérer les difficultés comportementales de leur enfant. Ces stratégies comprennent :

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