L'autisme, ou trouble du spectre de l'autisme (TSA), est un trouble neurodéveloppemental complexe qui affecte environ 1 enfant sur 100 en France. Il se manifeste dès la petite enfance et persiste tout au long de la vie, influençant la communication, les interactions sociales et le comportement. Ce trouble est caractérisé par une grande diversité de profils cliniques, allant du syndrome d'Asperger aux formes sévères, avec ou sans déficience intellectuelle associée. Comprendre les causes de l'autisme est un défi majeur pour les chercheurs, car il s'agit d'un trouble multifactoriel résultant d'une interaction complexe entre des facteurs génétiques et environnementaux.
L'autisme : un trouble du neurodéveloppement
L'autisme est un trouble du neurodéveloppement (TND), ce qui signifie qu'il est lié à des différences dans le développement du cerveau. Les premiers signes apparaissent généralement avant l'âge de 3 ans. Le terme « spectre » fait référence à la grande variabilité des profils cliniques, impactant plus ou moins l’autonomie de la personne. Le TSA n’est pas une maladie, mais un trouble. On y retrouve des anomalies de la protéine FMRP, qui intervient dans le développement neuronal et la régulation de l’expression des gènes associés à la synapse. Un déficit en FMRP affecte la plasticité synaptique, qui joue un rôle crucial dans l’apprentissage et la mémoire.
En France, plus de 700 000 personnes vivent avec un TSA, dont 100 000 ont moins de 20 ans. Les troubles du neurodéveloppement concernent 120 000 naissances chaque année, dont 15 000 sont concernées par l’autisme. Les garçons sont trois fois plus nombreux à recevoir ce diagnostic, ce qui suggère une possible influence des facteurs liés au sexe.
Le rôle des neurosciences cognitives
Les neurosciences cognitives ont permis de réaliser des avancées significatives dans la recherche sur l'autisme ces dernières années. Elles regroupent un ensemble de disciplines qui visent à expliquer le fonctionnement mental par l'intermédiaire de processus et de fonctions, en recherchant les mécanismes neurobiologiques qui sous-tendent la cognition (mémoire, motricité, langage, perception…). Parmi ces disciplines, on peut citer la neuropsychologie, l'imagerie cérébrale et la psychologie cognitive.
Les études en neurosciences cognitives ont mis en évidence des différences dans le fonctionnement cérébral des personnes autistes, notamment en ce qui concerne les interactions sociales. Les personnes autistes montrent une moindre attention envers les actions à caractère social, regardent moins les visages (et notamment les yeux) et sont moins sensibles à l'impact des récompenses sociales sur leur comportement. Des études récentes ont également mis en avant le rôle de l'ocytocine, une hormone liée à la régulation des émotions, dans les circuits de la motivation sociale. L'administration d'ocytocine produit une augmentation de l'activité de l'amygdale droite et du cortex orbitofrontal.
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Le développement récent de l'IRM a permis de montrer que, chez de nombreux enfants autistes, la substance blanche connaît un développement plus important durant les deux premières années de la vie, ce qui signifie qu'ils ont plus de connexions entre les neurones car celles qui devraient disparaître dans le développement normal persistent.
Facteurs génétiques : une composante essentielle
Au vu des nombreuses études menées ces dernières années, le facteur génétique ne peut plus être écarté en matière d'explication des causes de l'autisme. Le risque d'avoir un enfant autiste dans une famille où un descendant ou un membre de la fratrie est concerné est 25 fois supérieur à celui d'une famille prise au hasard. L'analyse des cas de jumeaux montre qu'il y a 80 à 90 % de chances que les deux enfants soient autistes dans le cas de jumeaux monozygotes (vrais jumeaux), contre 5 à 15 % dans le cas de jumeaux dizygotes (faux jumeaux).
Il est maintenant confirmé que le chromosome X serait porteur de « gènes d'autisme », compte tenu de la proportion de garçons observée en matière d'épidémiologie. D'autres études ont montré un lien entre les gènes impliqués dans l'autisme et ceux impliqués dans la déficience intellectuelle. Un gène d'abord identifié comme étant spécifique à l'autisme a été retrouvé chez des personnes présentant une déficience intellectuelle sans autisme associé. Il existe un risque accru d'autisme pour les personnes ayant une trisomie 21, un syndrome d'X fragile, une sclérose tubéreuse de Bourneville, le syndrome de Williams, de Pradder-Willy, d'Angelman.
On retrouve des anomalies de la protéine FMRP, qui intervient dans le développement neuronal et la régulation de l’expression des gènes associés à la synapse. Un déficit en FMRP affecte la plasticité synaptique, qui joue un rôle crucial dans l’apprentissage et la mémoire. On note également des délétions 22q11, 16p11.2 ainsi que des anomalies « de novo » chez les enfants sans antécédents familiaux. Ces mutations génétiques non héritées apparaissent spontanément et concernent 10 à 20% des personnes qui vivent avec un TSA. La composante génétique est reconnue, notamment depuis que la concordance de la maladie a été retrouvée chez les jumeaux monozygotes. En effet, le risque que le frère jumeau d’un enfant atteint de TSA développe lui aussi le trouble est estimé à 98%.
Ces analyses provenant de différentes disciplines (neurologie, neuropsychologie ou génétique) tendent à faire disparaître complètement l'implication de causes familiales telles que véhiculées par le courant psychanalytique. Il est aujourd'hui prouvé que les causes de l'autisme ne sont pas liées à des méthodes éducatives supposées inadéquates mises en place par les parents, ni par un traumatisme psychologique.
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Facteurs environnementaux : des modulateurs de risque
Il est admis que l’autisme est dû à des interactions complexes entre les facteurs génétiques, les principaux responsables, et des facteurs environnementaux, qui agissent comme des modulateurs. Ils sont néanmoins à interpréter avec prudence.
Parmi les principaux facteurs associés aux TSA, on retrouve :
- L'âge avancé des parents au moment de la conception : le risque est multiplié par 1,3 si la mère a plus de 35 ans et par 1,4 si le père a plus de 40 ans (risque encore augmenté quand il approche la cinquantaine). Le grand écart d’âge entre les parents, dans un sens comme dans l’autre, augmenterait également ce risque.
- La prématurité et le faible poids de naissance.
- Les infections maternelles sévères pendant la grossesse.
- L'exposition prénatale à certaines substances : par exemple, la prise d’acide valproïque (ou valproate), notamment au cours des 2e et 3e trimestres de grossesse, multiplie par 3 le risque de développer un TSA chez l’enfant à naître. Dès 1994, des troubles du spectre de l’autisme ont été décrits chez des enfants dont la mère avait reçu un traitement antiépileptique pendant la grossesse, en particulier avec un médicament appelé acide valproïque ou valproate (également parfois prescrit en cas de troubles bipolaires). Plus récemment, l’ANSM (Agence nationale de sécurité des médicaments et produits de santé) et la CNAM (Caisse nationale d’Assurance maladie) ont mené une étude de très grande ampleur à partir du système national des données de santé. Cette étude a montré que, à l’âge moyen de 3,6 ans, les enfants dont la mère avait pris l’acide valproïque au cours de la grossesse présentaient un risque 4 à 5 fois plus élevé d’avoir un diagnostic de « troubles mentaux et du comportement » précoces (avant l’âge de 6 ans).
- Les complications périnatales : souffrance fœtale aiguë, hypoxie.
- L'exposition à certains antidépresseurs ISRS (Paroxétine, Fluoxétine, Sertraline, Citalopram, Escitalopram, Fluvoxamine), pendant la grossesse est encore en débat. À l’heure actuelle, rien n’exclut son implication dans les TSA. De plus, certaines études récentes suggèrent une augmentation du risque de troubles du spectre de l’autisme chez des enfants exposés aux médicaments antidépresseurs de la famille des inhibiteurs sélectifs de la recapture de sérotonine (paroxétine, fluoxétine, sertraline, citalopram, escitalopram, fluvoxamine) pendant la grossesse. Cependant d’autres études ne mettent pas en évidence une augmentation de ce risque.
Il est important de noter que ces facteurs ne sont pas des causes directes de l'autisme, mais plutôt des modulateurs de risque qui peuvent influencer le développement du trouble chez les personnes génétiquement prédisposées.
Facteurs non démontrés ou erronés
Certains facteurs de risque autrefois mis en cause dans la survenue des TSA ont depuis été écartés. Parmi ceux-ci, on retrouve :
- Les vaccins, et notamment celui contre le ROR.
- L'alimentation
- Le comportement parental.
Il est crucial de déconstruire ces idées reçues, car elles peuvent retarder le repérage, l'orientation et la prise en charge des TSA, compliquant un diagnostic déjà difficile à poser en raison de la multitude de signes qui caractérise ce trouble neurodéveloppemental.
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Épidémiologie de l'autisme : une évolution constante
L'épidémiologie de l'autisme a beaucoup évolué ces dernières années, avec en apparence une augmentation du nombre de personnes concernées. La question a été posée de savoir s'il y avait une épidémie d'autisme. La variation de ces chiffres s'explique par les critères retenus pour qualifier les personnes autistes : est-ce ceux de la CIM-10, du DSM 5 ? Est-ce que ce sont des critères partiels de l'autisme (par exemple seuls deux points de la triade sont retenus) ? Les critères de diagnostics ont évolué et englobent désormais des personnes qui auraient auparavant reçu un diagnostic psychiatrique différent. Dans les années 1960 et 1970, l'autisme était considéré comme une forme extrême de désordre du langage.
La prévalence du syndrome d'Asperger varie selon les critères de diagnostics retenus. Si l'on s'intéresse au sex-ratio, les études montrent une prévalence importante du nombre de garçons par rapport aux filles : de 4 à 5 garçons pour une fille dans le DSM 4 et 3 à 4 garçons pour une fille dans la CIM-10. Le sex-ratio varie peu en cas de déficience intellectuelle moyenne ou profonde, par contre il y a beaucoup plus de garçons chez les personnes autistes sans déficience (5.5 pour 1 à 6.7 pour 1). C’est le cas Liane Hollyday Willey (Pretending to be normal 1999, Safety skills for Asperger women 2011) ou Rudy Simon (Aspergirls empowering women with asperger symdrome 2010) aux Etats-Unis. En France des témoignages commencent a être publiés comme ceux de Julie Dachez (La différence invisible 2017), de Alexandra Reynaud (Asperger et fier de l’être) ou le blog d’Aspipistrelle.
Classiquement, la déficience intellectuelle est fortement associée à l'autisme, avec seulement 25 % des personnes autistes ayant un QI égal ou supérieur à 70. Une étude de Fombonne (2005) détermine que la proportion de personnes autistes avec déficience intellectuelle est de 70 %. Cette proportion baisse si l'on inclut les personnes issues du spectre élargi (syndrome d'Asperger et TED Non Spécifiés).
Aujourd'hui, on considère que les troubles envahissants du développement (TED) sont essentiellement dus à des anomalies génétiques qui modifieraient la façon dont le cerveau s'organise pendant la petite enfance. Ces mutations gêneraient la mise en place de connexions entre les cellules du cerveau (neurones). D'autres facteurs jouent probablement un rôle : en effet, dans 10 à 30 % des cas, le vrai jumeau d'un enfant atteint de TED n'est pas atteint de ce trouble malgré la présence de gènes identiques chez les deux enfants. D'autres maladies génétiques liées aux mutations d'un seul gène s'expriment par divers troubles dont des TED.
Importance du repérage précoce et de l'accompagnement adapté
Parce qu’il est multifactoriel et complexe, le TSA est difficile à diagnostiquer. Or, le repérage précoce des signes d’alerte est essentiel pour limiter l’impact fonctionnel du trouble sur votre petit patient.
Chaque personne autiste est unique : il existe une grande diversité de profils, de besoins et de modes d’expression. Il est donc essentiel de repérer les forces et les défis de chaque personne autiste pour mettre en place les interventions et accompagnements adaptés. Un trouble du comportement a toujours une signification. Il est systématiquement lié à l’expression d’un inconfort, d’une frustration, d’une incompréhension, d’une douleur ou de tout autre élément que la personne ne parvient pas à exprimer autrement. Il est nécessaire de mettre du sens sur chaque trouble du comportement pour pouvoir le transformer. Afin de le comprendre, vous devez donc l’analyser.
Un trouble du comportement peut être l’expression d’une douleur, d’un inconfort, d’un problème de santé. Dès que vous constatez un changement de comportement chez votre enfant, vous devez vous demander si ce n’est pas l’expression d’un problème somatique. Bon nombre de troubles du comportement peuvent être dus, pour exemple, à une otite, une douleur dentaire, etc. Il est toujours plus aisé de prévenir un trouble que de le gérer. Grâce à l’observation et à l’analyse des troubles du comportement, vous pouvez mettre en évidence les causes de leur apparition.
Une fois que la cause du trouble du comportement a été identifiée, c’est-à-dire que vous avez compris ce que la personne autiste cherche à vous communiquer, vous pourrez lui enseigner progressivement une manière plus adaptée d’exprimer sa difficulté. Se mettre en situation avec l’enfant en dehors des temps de crise, utiliser des scénarios sociaux et des supports visuels sont des outils intéressants pour cet apprentissage. Différentes ressources peuvent être utilisées et adaptées à chaque enfant. Un trouble du comportement apparait souvent lorsque la personne n’a pas de moyen plus adapté pour exprimer une difficulté.
Lorsqu’une personne autiste ne parle pas, ou n’utilise pas le langage oral pour communiquer avec ceux qui l’entourent, il est primordial de lui enseigner l’utilisation d’un outil de communication augmenté et alternatif. Une fois mis en place, la personne autiste peut, en fonction de ses capacités, formuler des demandes, des refus, exprimer des difficultés et se rendre compte qu’elle est enfin entendue. Afin de prévenir les troubles du comportement dans tous les lieux de vie, il est très important que toutes les personnes qui entourent l’enfant soient informées du protocole mis en place. Les aménagements de l’environnement, les outils d’expression d’un comportement adapté, l’outil de communication, etc. : autant d’éléments à transposer dans tous les lieux de vie de la personne.
En cas de crise violente qui mettrait en danger l’enfant et/ou les personnes qui l’entourent, faites-en sorte de rendre l’espace sécurisé. Ne cherchez pas à lui parler, à le raisonner à tout prix ou à vous fâcher. Accompagnez-le calmement dans la gestion de ses émotions, montrez-vous rassurant, en gardant une certaine distance physique si la personne manifeste de la violence. Dès que votre enfant parvient à exprimer ses difficultés d’une manière plus adaptée, qu’il parvient à maitriser ses émotions d’une manière plus modérée, félicitez-le autant que possible.
Un enfant autiste sur 3 réussirait à sortir du domicile, du centre d'apprentissage, etc. En effet, certaines personnes autistes ont tendance à fuguer ou à errer, tout en étant peu conscientes des dangers. L’enfant autiste en fugue agit soit de manière impulsive, attiré par l’extérieur sans percevoir le danger immédiat, soit par peur pour échapper à une situation anxiogène. Veillez à sécuriser les accès vers l’extérieur (portes, portails fermés à clé en permanence, clé à ne pas laisser sur la serrure, etc.). Quand vous le pouvez, préférez des fenêtres à oscillo-battants pour aérer votre domicile. Différents dispositifs existent pour identifier votre enfant et plusieurs fournisseurs offrent une variété de produits d'identification ou de géolocalisation. Avant d’acquérir ce type de matériel, prenez connaissance du communiqué de la CNSA sur les dispositifs de géolocalisation ou balise GPS. GPS et liberté des personnes : certaines personnes peuvent être réticentes à l’utilisation d’appareils de géolocalisation.