L'atrophie rénale embryonnaire, ou hypoplasie rénale, est une condition congénitale rare où un rein ne se développe pas complètement pendant la gestation. Cet article explore les causes potentielles de cette condition, les méthodes de diagnostic et les approches de gestion disponibles.
Introduction
Le développement du système rénal chez l'embryon est un processus complexe qui implique une interaction précise de facteurs génétiques et environnementaux. Des perturbations dans ce processus peuvent entraîner diverses anomalies congénitales, dont l'hypoplasie rénale. L'hypoplasie rénale peut être unilatérale (affectant un seul rein) ou bilatérale (affectant les deux reins).
Causes potentielles de l'atrophie rénale embryonnaire
Plusieurs facteurs peuvent contribuer au développement d'un rein atrophié chez l'embryon :
Facteurs génétiques
Des mutations dans certains gènes impliqués dans le développement rénal peuvent entraîner une hypoplasie rénale. Parmi ces gènes, on retrouve HNF1B, PAX2 et PBX1. Un lien a été établi entre les variants de plusieurs gènes supplémentaires ou les altérations génomiques avec l'hypoplasie ou la dysplasie rénale, mais leur rôle spécifique dans l'hypoplasie ne semble pas clair (EYA1, GATA3, GREB1L, SALL1, variabilité du nombre de copies).
Facteurs environnementaux
L'exposition à certains facteurs environnementaux pendant la grossesse peut augmenter le risque d'hypoplasie rénale chez le fœtus. Ces facteurs comprennent :
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- Retard de croissance intra-utérin : Un développement fœtal insuffisant peut affecter la croissance des reins.
- Maladies maternelles : Le diabète et l'hypertension chez la mère peuvent augmenter le risque d'hypoplasie rénale chez l'enfant.
- Médicaments : La prise de certains médicaments par la mère pendant la grossesse, tels que les inhibiteurs du système rénine-angiotensine ou les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), peut être associée à un risque accru d'hypoplasie rénale.
- Toxines : L'exposition au tabac et à l'alcool pendant la grossesse peut également contribuer à cette condition.
- Naissance prématurée : Une naissance prématurée (avant la 36e semaine) est également un facteur de risque dû à une néphrogenèse incomplète.
Système rénine-angiotensine (SRA) et développement rénal
Le système rénine-angiotensine (SRA) joue un rôle important dans le développement embryonnaire, notamment dans l'hématopoïèse. Les différents éléments du système rénine sont exprimés très précocément au cours de l’embryogenèse. Le développement du système rénine-angiotensine (SRA) résulte de la mise en jeu d’un programme complexe et intégré de croissance et de différenciation aboutissant à la formation des organes.
L'invalidation des gènes de l'AGT, de l'ACE et des récepteurs AT et AT a généré des résultats attendus (baisse en moyenne de 30 mmHg de la pression artérielle pour l'inactivation de chacun des éléments du SRA) et inattendus. L’inactivation de l’AGT, de l’ACE ou du récepteur AT entraîne une atteinte rénale : amincissement du cortex, atrophie focale et hyperplasie avec désorganisation de la paroi de l’artériole afférente juxtaglomérulaire. Il existe une quasi-disparition de la zone papillaire du rein. Ces animaux présentent en outre une insuffisance rénale marquée et une anomalie de la concentration urinaire.
Malformations associées
Dans certains cas, l'hypoplasie rénale peut être associée à d'autres anomalies congénitales du rein et des voies urinaires (CAKUT). Il est aussi pertinent de rechercher d’autres malformations associées, notamment rénales et de réaliser un bilan adapté.
Diagnostic de l'atrophie rénale embryonnaire
Le diagnostic d'hypoplasie rénale repose généralement sur l'échographie. Le diagnostic d'hypoplasie rénale est établi lorsque la taille du rein mise en évidence par une échographie fœtale ou postnatale, apparaît inférieure à deux écarts-types ou lorsque la taille du rein est inférieure à la moitié de la taille du rein normal en fonction de l'âge. La différenciation corticomédullaire est généralement normale.
Le diagnostic différentiel vise à écarter toute forme de dysplasie rénale. Bien que la différenciation définitive n'est possible que sur des bases histologiques, en pratique clinique, l'échographie permet de faire la distinction entre de petits reins (hypoplasie) d'apparence normale et de petits reins d'apparence anormale avec une différenciation corticomédullaire perturbée et/ou une échogénicité accrue, et/ou des kystes.
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Les malformations de l’utérus sont le plus souvent asymptomatiques, c’est-à-dire qu’elles ne sont classiquement pas gênantes au quotidien et peuvent être découvertes fortuitement. Les examens peuvent être discordants, et le recours à un radiologue/gynécologue expert en malformation utérine est nécessaire. Un bilan hormonal sera parfois réalisé par la même occasion.
Prise en charge de l'atrophie rénale embryonnaire
La prise en charge de l'hypoplasie rénale dépend en grande partie du degré de progression de la maladie rénale chronique et de la présence ou non de CAKUT. L'évaluation de la fonction rénale (pression artérielle, estimation du taux de filtration glomérulaire et protéinurie) sera donc basée sur l'évaluation de la fonction des néphrons restants. En raison d'un risque accru d'hypertension et/ou de protéinurie, les personnes souffrant d'hypoplasie rénale doivent bénéficier d'un suivi à long terme.
Lorsque cette malformation n’entraîne aucun symptôme et aucune complication particulière, une abstention thérapeutique est souvent la solution à privilégier. Dans les cas où cette malformation est invalidante, la chirurgie peut être un traitement à envisager. Il faut alors demander un avis chirurgical car les malformations sont diverses et différentes techniques opératoires pourront être envisagées (cure de cloison utérine/vaginale par hystéroscopie, exérèse de corne rudimentaire par coelioscopie…). Il peut être nécessaire de recourir à une aide à la procréation en cas de désir de grossesse. Il n’est pas toujours possible de corriger les malformations utérines notamment dans le cadre d’un utérus atrophié ou absent.
Rôle du système rénine-angiotensine dans l'érythropoïèse
Une série d’études cliniques suggère que le SRA pouvait jouer un rôle dans le contrôle de l’érythropoïèse. Plusieurs études ont montré que les inhibiteurs d’ACE et les antagonistes du récepteur AT abaissaient le taux d’hématocrite. Cette propriété a été même utilisée pour réduire l’érythrocytose que l’on peut observer après transplantation.
En collaboration avec le laboratoire de Kenneth Bernstein (Emory University, Atlanta, Georgia, USA), nous avons montré que l’angiotensine II facilitait l’érythropoïèse. Son absence de production ou le blocage de son action serait responsable de l’anémie. L’ensemble de ces résultats suggérait donc fortement que l’AngII était impliquée dans l’érythropoïèse. Les résultats rapportés ci-dessus indiquent que l’AngII joue un rôle dans la différenciation, la prolifération ou la stabilisation des précurseurs érythroïdes au cours de l’hématopoïèse terminale.
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