Le dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse est une démarche importante, encadrée par des protocoles précis. Cet article vise à fournir des informations claires et détaillées sur ce dépistage, en s'appuyant sur les recommandations et les pratiques actuelles, notamment dans le contexte de Lille et des environs.
Cadre Législatif et Temporalité du Dépistage
Le dépistage anténatal de la trisomie 21 est encadré par l'arrêt du 23 juin 2009. Il est essentiel de comprendre le cadre légal et les fenêtres temporelles recommandées pour chaque type de dépistage. Le dépistage combiné du premier trimestre est réalisé entre 11 semaines d'aménorrhée (SA) et 13 SA + 6 jours. Le dépistage séquentiel intégré du deuxième trimestre, quant à lui, est effectué entre 14 SA et 17 SA + 6 jours. Il est crucial de respecter ces délais pour optimiser la fiabilité des résultats.
Les Différentes Étapes du Dépistage
Le dépistage de la trisomie 21 implique plusieurs étapes, chacune ayant un rôle spécifique dans l'évaluation du risque.
Dépistage Combiné du Premier Trimestre
Ce dépistage combine une échographie et une analyse sanguine maternelle. L'échographie permet de mesurer la clarté nucale, un espace liquidien situé derrière la nuque du fœtus. Une clarté nucale épaissie peut être un signe d'alerte. L'analyse sanguine mesure les marqueurs sériques maternels, tels que la PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) et l'hCG (hormone chorionique gonadotrope). Les normes supérieures des dosages des PAAP-A ont été bornées. Ces données, combinées à l'âge maternel, permettent de calculer un risque de trisomie 21.
Dépistage Séquentiel Intégré du Deuxième Trimestre
Ce dépistage est proposé si le risque calculé au premier trimestre est intermédiaire. Il implique une nouvelle prise de sang maternelle pour doser d'autres marqueurs sériques. Les résultats de ces deux étapes sont ensuite combinés pour affiner l'évaluation du risque.
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Dépistage Prénatal Non Invasif (DPANI)
Le DPANI, ou NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), est une technique plus récente qui consiste à analyser l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel. Pour en comprendre le principe, il faut se rappeler que l'ADN ftal libre est relargué dans la circulation maternelle par les cellules trophoblastiques. Cet ADN ftal circulant ne persiste pas après la grossesse et il est possible de le détecter très précocement, dès 3-4 semaines de grossesse. Dans le plasma maternel, l'ADN ftal ne représente que moins de 10 % de l'ADN total. Sur l'ensemble des données de la littérature, sa sensibilité et sa spécificité sont de l'ordre de 99 %.
Son indication principale est entre 11 et 18 SA, en alternative à un prélèvement invasif, en cas de risque combiné supérieur à 1/250. Les études montrent que, dans cette situation, le DPANI était normal dans 87 à 91 % des cas, permettant alors d'éviter la réalisation d'un prélèvement invasif. Dans les 8 % des cas où il était anormal, un prélèvement invasif était alors proposé. Le DPANI est proposé par certaines laboratoires privés et n'est pas remboursé. Il a un coût de l'ordre de 650 . Il peut être proposé gratuitement dans le cadre d'une étude STIC (Soutien aux Techniques Innovantes et Couteuses) dont l'étude multicentrique française SAFE 21.
Il est important de noter que le DPANI peut être limité par une « fraction fœtale » (taux d'ADN fœtal présent dans le prélèvement) insuffisante, inférieure à 4 %. Cette fraction fœtale diminue notamment avec l'indice de masse corporelle. Dans ce cas, un nouveau prélèvement ou un prélèvement invasif peut être proposé.
Prélèvements Invasifs : Amniocentèse et Biopsie de Trophoblaste
Dans les 3.5 % des cas de risque « élevé », supérieur à 1/250, un prélèvement invasif était proposé : biopsie de trophoblaste ou amniocentèse dont le nombre de fausses couches était compris entre 0.5 et 1 %. Ces examens permettent d'obtenir un caryotype fœtal, c'est-à-dire une analyse des chromosomes du fœtus, afin de confirmer ou d'infirmer le diagnostic de trisomie 21.
La biopsie de trophoblaste est possible jusqu'à 14 voire 15 SA. C'est donc cette technique qui est majoritairement employée. L'amniocentèse est possible jusqu'à la fin de grossesse.
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Le Rôle de l'Échographiste Agréé
L'échographiste agréé joue un rôle central dans le dépistage de la trisomie 21. Il réalise l'échographie du premier trimestre, en mesurant notamment la clarté nucale. Il doit être formé et accrédité pour effectuer cet examen avec précision. Il existe trois organismes d'accréditation des échographistes. L'échographiste doit également être capable d'expliquer clairement les résultats aux parents et de les orienter vers les étapes suivantes du dépistage si nécessaire.
Dépistage et Accès aux Soins
Le dépistage anténatal de la trisomie 21 doit systématiquement être proposé. Les tests de dépistage ne sont que proposés aux patientes. Le seul intérêt d'un dosage aussi rapproché est celui de maximiser l'observance de la patiente.
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