Introduction
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est une analyse de l'ADN libre circulant dans le sang maternel, utilisée pour évaluer le risque d'aneuploïdies fœtales, notamment la trisomie 21. Bien que le DPNI soit un outil de dépistage performant, il peut arriver que les résultats soient non interprétables. Cet article vise à explorer les causes de ces résultats non interprétables, le processus de dépistage et l'importance d'une prise de décision éclairée.
Évolution du dépistage des aneuploïdies
Le dépistage des aneuploïdies a considérablement évolué au fil des décennies, grâce aux progrès de l'échographie et de la biologie moléculaire. Initialement, le diagnostic de la trisomie 21 était proposé aux femmes de plus de 38 ans, en raison du risque accru lié à l'âge maternel. L'introduction des marqueurs sériques dans les années 1990 a marqué une première révolution, suivie par le dépistage combiné du premier trimestre. Le DPNI représente une seconde révolution, surpassant les performances des outils de dépistage précédents.
Principe du DPNI
Le DPNI consiste à analyser l'ADN libre circulant dans le sang maternel, composé de fragments d'ADN maternel et placentaire (reflet de l'ADN fœtal). En dosant les fragments d'ADN provenant des chromosomes 13, 18 et 21, il est possible d'évaluer le risque de trisomie 21. Le DPNI peut également détecter d'autres anomalies chromosomiques, mais avec une fiabilité moindre. Un résultat positif doit être confirmé par un examen diagnostic (caryotype fœtal) pour établir le caryotype fœtal complet.
Indications du DPNI
En France, le DPNI est généralement utilisé en seconde intention, après un dépistage combiné du premier trimestre présentant un risque estimé entre 1/51 et 1/1000. En cas de risque augmenté (≥ 1/50), le DPNI peut être proposé comme alternative au prélèvement invasif pour l'obtention du caryotype.
Causes des résultats non interprétables du DPNI
Bien que rare (0,1 à 4 % des prescriptions), un résultat non interprétable au DPNI peut être dû à divers facteurs maternels ou fœtaux, tels que :
Lire aussi: Implications de l'automatisation du DPNI
- Surpoids maternel : Un indice de masse corporelle (IMC) élevé peut diminuer la fraction fœtale dans le sang maternel, rendant l'analyse plus difficile.
- Anomalies chromosomiques fœtales : Certaines anomalies peuvent interférer avec l'analyse de l'ADN libre circulant.
- Faible fraction fœtale : La quantité d'ADN fœtal dans le sang maternel peut être insuffisante pour une analyse fiable.
- Problèmes techniques : Des erreurs de laboratoire ou des problèmes liés à la manipulation des échantillons peuvent également entraîner un résultat non interprétable.
- Grossesse gémellaire : La présence de deux fœtus peut compliquer l'interprétation des résultats du DPNI.
- Mosaïcisme placentaire : La présence de cellules avec des constitutions génétiques différentes dans le placenta peut affecter les résultats du DPNI.
Face à un résultat non interprétable, il peut être proposé un second prélèvement ou la réalisation d'un prélèvement invasif (amniocentèse ou choriocentèse) pour obtenir un caryotype fœtal.
Interprétation des résultats du DPNI et démarches ultérieures
Résultat positif
Un résultat positif au DPNI indique un risque élevé d'aneuploïdie fœtale. Cependant, il est important de noter que le DPNI est un test de dépistage et non un test de diagnostic. Un résultat positif doit donc être confirmé par un caryotype fœtal obtenu par amniocentèse ou choriocentèse.
Résultat négatif
Un résultat négatif au DPNI indique un faible risque d'aneuploïdie fœtale. Cependant, il ne garantit pas l'absence d'anomalie chromosomique. Il est donc important de poursuivre la surveillance échographique recommandée aux deuxième et troisième trimestres de la grossesse.
Résultat non interprétable
Un résultat non interprétable signifie que le test n'a pas pu déterminer avec certitude le risque d'aneuploïdie fœtale. Dans ce cas, il peut être proposé un second prélèvement ou un test de diagnostic invasif (amniocentèse ou choriocentèse) pour obtenir un caryotype fœtal.
Importance du consentement éclairé
Le consentement éclairé est un élément essentiel de la démarche de dépistage prénatal. Il implique que la patiente reçoive une information complète et objective sur les objectifs, les limites et les implications du DPNI. La patiente doit être informée :
Lire aussi: Grossesse : pourquoi les analyses biologiques sont-elles essentielles ?
- Du principe du DPNI et de son statut de test de dépistage et non de diagnostic.
- Des performances du DPNI (sensibilité et spécificité) pour les différentes anomalies recherchées.
- Des risques de faux positifs et de faux négatifs.
- De la possibilité d'un résultat non interprétable et des démarches à suivre dans ce cas.
- Des implications médicales des différentes anomalies détectées.
- De la possibilité de refuser le DPNI à tout moment.
Le prescripteur doit s'assurer que la patiente a bien compris les informations fournies et qu'elle est en mesure de prendre une décision éclairée et autonome.
Anomalies chromosomiques atypiques (ACA)
Certains laboratoires proposent des DPNI élargis qui permettent de dépister, outre les trisomies 21, 18 et 13, d'autres anomalies chromosomiques rares (ACA). La recherche d'ACA augmente la probabilité d'un résultat positif, qui devra être confirmé ou infirmé par un test invasif. Les avantages de ce dépistage élargi doivent être mis en balance avec les risques de faux positifs, l'augmentation du nombre de prélèvements invasifs et l'anxiété des couples.
Expériences et témoignages
De nombreux parents ont vécu des situations similaires à celles décrites au début de cet article, avec des résultats de tri-test inquiétants, des DPNI non interprétables ou des découvertes d'anomalies fœtales. Ces expériences soulignent l'importance d'un accompagnement médical et psychologique adapté, ainsi que d'une information claire et complète pour prendre des décisions éclairées.
Lire aussi: DPNI Laboratoire Albi : informations pratiques
tags: #dpni #non #interpretable #causes