La période anténatale, s'étendant de la conception à la naissance, est une phase cruciale où le suivi régulier de la grossesse est essentiel. Le diagnostic anténatal, ou prénatal, a pour objectif de dépister et diagnostiquer des pathologies fœtales, qu'il s'agisse de malformations, d'anomalies génétiques ou d'infections. Ce processus permet d'assurer le bon développement de l'enfant à naître et de préparer au mieux les futurs parents.
Définition du Diagnostic Prénatal
Le diagnostic prénatal (ou anténatal) vise à identifier chez le fœtus in utero des pathologies de gravités variables, qu'elles soient des malformations, des anomalies génétiques ou infectieuses. Il répond également aux questions spécifiques que peuvent se poser les futurs parents.
Objectifs du Suivi Anténatal
Le suivi régulier et rigoureux de la grossesse est primordial pour s’assurer du développement normal de l’enfant à naître. Il inclut différents examens, dont une série de trois échographies recommandées, plus ou moins invasifs selon les cas.
Acteurs Clés du Diagnostic Prénatal
Plusieurs spécialistes peuvent être consultés dans le cadre d'un deuxième avis sur le diagnostic prénatal, notamment :
- Un gynécologue obstétricien spécialisé en médecine fœtale.
- Un radiologue spécialisé en médecine fœtale.
- Un généticien.
Un premier rendez-vous permet d’étudier chaque situation. En fonction, des examens complémentaires peuvent être proposés (Analyses génétiques, IRM, scanner, échographies spécialisées, consultation de pédiatrie…). Durant votre suivi, vous êtes libre de poser toutes les questions que vous souhaitez, de faire part de ce que vous ressentez et d’accepter ou non les examens ou consultations complémentaires proposés. Ces situations particulières peuvent générer beaucoup d’inquiétude. Chaque dossier est ensuite présenté en réunion pluridisciplinaire. Ce moment d’échange permet de confirmer et préciser la surveillance à mettre en place.
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Déroulement du Diagnostic Prénatal
Le diagnostic prénatal implique une série d'examens, dont des échographies et, dans certains cas, des procédures plus invasives comme l'amniocentèse ou la biopsie de villosités choriales.
Échographies
Plusieurs échographies sont recommandées au cours de la grossesse, à raison d'une par trimestre. Ces examens ont pour but de vérifier le bon déroulement de la grossesse, la croissance du fœtus, son développement, son anatomie et sa position dans l’utérus.
- Première échographie : Réalisée autour de la 12e semaine, elle permet de déterminer précisément la date du début de la grossesse et le terme. Le médecin vérifie s’il n’y a qu’un seul embryon, s’il est bien en place, s’il a une activité cardiaque et s’il a une bonne vitalité.
- Deuxième échographie : Effectuée entre la 22e et la 24e semaine, elle consiste en une analyse morphologique détaillée du fœtus. Le médecin vérifie le crâne, le cerveau, la face, le cœur, les membres, l’abdomen, la colonne vertébrale et les reins du fœtus. La position du placenta, la quantité de liquide amniotique et le flux sanguin sont également évalués. La bonne croissance du fœtus sera évaluée et une estimation du poids à la date de l’examen vous sera donnée.
- Troisième échographie : Réalisée entre la 32e et la 34e semaine de grossesse, elle a pour objectif principal de vérifier que le fœtus s’est bien retourné et qu’il a la tête en bas.
L’échographie est un examen non irradiant, c'est-à-dire qu’elle n’utilise pas de rayons X mais uniquement les propriétés des ultrasons. Ces ultrasons sont dirigés vers le fœtus mais aucun effet négatif à court ou à long terme n’a été associé à l’échographie pour la mère ou l’enfant à naître. Il faut toutefois respecter les indications médicales de l’échographie et limiter l’utilisation de celle-ci dans un but purement « ludique » ou « récréatif ».
Amniocentèse
L'amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique directement dans l’utérus afin d’en récupérer et analyser son contenu. Elle est effectuée vers la 17e semaine d'aménorrhée. Elle permet le dépistage anténatal des anomalies chromosomiques par l'étude du caryotype des cellules fœtales, l'étude de l'A.D.N. et la mesure de certaines enzymes. La procédure est pratiquée sous échoguidage.
Biopsie de villosités choriales
La biopsie de villosités choriales consiste à prélever un échantillon de tissu placentaire (trophoblaste) par voie vaginale ou abdominale sous contrôle échographique ou endoscopique. On parle aussi de biopsie de villosités choriales. Il s'agit de prélever un échantillon de trophoblaste.
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Prélèvement de sang fœtal
Le prélèvement de sang fœtal, pratiqué sous contrôle échographique à partir du 5e mois de la grossesse, permet de dépister des infections fœtales, de réaliser le caryotype, d'analyser le sang fœtal et de déceler des anomalies sanguines (anémie, thrombopénie) et des anomalies biologiques (enzymes hépatiques, gaz du sang).
Dépistage à partir du sang maternel
Certaines analyses sont aujourd'hui réalisées à partir d'un prélèvement de sang maternel, qui autorise, à partir du 3e mois, certains diagnostics biologiques en offrant des résultats comparables et sans risque pour le fœtus. Par ailleurs, les tests de dépistage génétique de la trisomie 21 dans le sang maternel ont été autorisés en France en 2013.
Indications du Diagnostic Prénatal
Le dépistage anténatal précoce (amniocentèse, biopsie de villosités choriales) concerne essentiellement les anomalies génétiques ou chromosomiques. Il est effectué au cours du premier trimestre de la grossesse, uniquement chez certaines femmes qui risquent de porter un enfant atteint de telles anomalies. L’échographie morphologique du 5e mois de grossesse permet, plus tardivement, de dépister les malformations fœtales.
Le diagnostic prénatal est particulièrement indiqué dans les situations suivantes :
- Antécédents familiaux de maladies génétiques héréditaires.
- Risque accru de trisomie 21 fœtale.
- Femmes enceintes non immunisées contre certaines infections.
Techniques de Diagnostic Génétique
Plusieurs techniques sont utilisées pour le diagnostic prénatal des maladies génétiques héréditaires :
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- Techniques cytogénétiques : Elles permettent de visualiser les chromosomes et de détecter des anomalies chromosomiques. Les techniques cytogénétiques utilisées de façon considérable le pouvoir de résolution.
- Techniques moléculaires et la technique PCR : Elles permettent d'étudier l'ADN et de cibler précisément une séquence préalablement identifiée dans la famille. La complémentarité des bases de l'ADN étudier permet de cibler précisément cette séquence.
Risques Associés aux Procédures Invasives
Bien que les procédures invasives comme l'amniocentèse et la biopsie de villosités choriales soient généralement sûres, elles comportent un faible risque de complications, notamment un risque d'avortement dans 1 % des cas environ. La technique est beaucoup plus dangereuse.
Aspects Éthiques et Accompagnement
Le diagnostic anténatal soulève des questions éthiques importantes. Il est essentiel que les futurs parents soient pleinement informés des avantages et des inconvénients des différentes procédures, ainsi que des implications potentielles des résultats. Ils peuvent ainsi rencontrer les équipes médicales, qui pourront leur expliquer en détail la prise en charge à venir et les rassurer à propos de la chirurgie néo-natale.
Chaque dossier est ensuite présenté en réunion pluridisciplinaire. Ce moment d’échange permet de confirmer et préciser la surveillance à mettre en place.
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