L'infertilité, définie par l'absence de grossesse après 12 mois de rapports sexuels réguliers sans contraception, touche un nombre croissant de couples. Selon l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS), environ 17,5% de la population mondiale a connu des problèmes d'infertilité entre 1990 et 2021. Face à cette réalité, il est crucial de comprendre les méthodes de diagnostic de l'ovulation spontanée, un élément essentiel de la fertilité féminine. Cet article explore les différentes techniques et tests utilisés pour évaluer l'ovulation et identifier les causes potentielles d'infertilité.
L'Infertilité: Un Problème Croissant
L'infertilité affecte environ un couple sur quatre, et son incidence augmente en raison de l'âge croissant auquel les femmes envisagent d'avoir des enfants et de divers facteurs environnementaux. Les causes de l'infertilité sont variées, impliquant les femmes dans 25% des cas, les hommes dans 25% des cas, une combinaison des deux dans 25% des cas, et restant inexpliquées dans les 25% restants. Il est donc essentiel d'évaluer les deux partenaires lors d'un bilan d'infertilité.
Causes de l'Infertilité Féminine
L'infertilité féminine peut être attribuée à deux grandes catégories de causes :
- Troubles de l'ovulation: Ces troubles peuvent avoir diverses origines, notamment une insuffisance ovarienne prématurée, une diminution de la réserve ovarienne, des anomalies chromosomiques, des déséquilibres hormonaux, le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) et les séquelles de traitements tels que la chimiothérapie, la radiothérapie ou la chirurgie.
- Causes obstructives ou mécaniques: Ces causes comprennent les lésions d'endométriose, l'obstruction tubaire (totale ou partielle) due à une salpingite (souvent après une infection à Chlamydia), les séquelles chirurgicales, les obstacles mécaniques utérins (séquelles après conisation pour cancer du col de l'utérus), les anomalies de la glaire cervicale, les polypes ou fibromes utérins, et les malformations congénitales.
Les troubles ovariens (dont 70% sont des SOPK) et l'endométriose sont les deux principales causes d'infertilité féminine, représentant respectivement 25% et environ 30% des cas.
Quand Consulter et Quel Bilan Effectuer
Un bilan d'infertilité est recommandé en cas d'absence de grossesse après un an de rapports sexuels réguliers sans contraception chez les femmes de moins de 35 ans, et après six mois chez les femmes de plus de 35 ans. Ce bilan doit être aussi complet que possible pour établir un diagnostic et un pronostic précis avant d'envisager une assistance médicale à la procréation (AMP).
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Bilan Initial: Clinique, Fonctionnel et Radiologique
Un interrogatoire rigoureux est essentiel pour recueillir les antécédents médicaux et chirurgicaux, ainsi que pour évaluer le cycle menstruel de la patiente. L'examen clinique permet une évaluation générale et la prise en compte du poids et de la taille de la patiente.
Les examens radiologiques recommandés en première intention comprennent :
- Échographie pelvienne 3D par voie endovaginale: Cet examen permet de diagnostiquer les malformations utérines et de dépister les pathologies endocavitaires.
- Hystérosalpingographie: Cet examen radiographique évalue la perméabilité des trompes de Fallope, sauf en cas d'antécédents suggérant une pathologie tubaire ou pelvienne.
Bilan Biologique
Le bilan biologique initial comprend :
- Dosage de l'AMH (hormone anti-müllerienne): Cet examen est réalisé avant toute prise en charge en AMP.
- Prélèvement vaginal: Ce prélèvement permet d'évaluer la microbiologie vaginale et de rechercher une vaginose bactérienne.
Un bilan hormonal plus complet peut être réalisé dans un second temps, incluant des dosages de 17-hydroxyprogestérone, testostérone totale, delta-4 androstènedione, sulfate de DHEA, LH, progestérone, TSH et prolactine.
Évaluation de la Réserve Ovarienne
La réserve ovarienne, qui correspond à la quantité de follicules présents dans les ovaires, est évaluée par l'âge de la patiente, l'échographie (compte de follicules antraux ou CFA) et les dosages biologiques de FSH, E2 et AMH. Cette évaluation permet de diagnostiquer une insuffisance ovarienne prématurée, une réserve ovarienne diminuée, un SOPK ou un hypogonadisme hypogonadotrope. Elle est également essentielle pour adapter le traitement de stimulation ovarienne en AMP et identifier les patientes à risque d'hyperstimulation ovarienne.
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FSH (Hormone Folliculo-Stimulante)
La FSH, dosée au troisième jour du cycle (J3), est un indicateur de la réserve ovarienne. Une FSH élevée peut indiquer une mauvaise réponse à la stimulation ovarienne, mais elle ne prédit pas les chances de grossesse.
Estradiol (E2)
L'estradiol, également dosé à J2 ou J3, est utile en association avec la FSH. Un taux élevé d'estradiol peut masquer une FSH faussement rassurante. Comme la FSH, l'estradiol ne prédit pas les chances de grossesse, mais il est utile pour évaluer le risque d'hyperstimulation ovarienne.
AMH (Hormone Anti-Müllerienne)
L'AMH est un indicateur précieux de la réserve ovarienne, car sa concentration plasmatique diminue avec l'âge. Elle est relativement stable au cours du cycle et n'est que faiblement affectée par la prise de contraceptifs. Bien qu'elle ne prédise pas les chances de grossesse spontanée, elle est corrélée au pourcentage d'embryons euploïdes obtenus en AMP et permet de prédire la réponse ovarienne à la stimulation et le risque d'hyperstimulation ovarienne.
Autres Examens Biologiques
- 17-Hydroxyprogestérone (17-OHP): Dosée à J3 en cas de spanio- ou aménorrhée ou en présence de signes d'hirsutisme, elle permet de rechercher un SOPK ou un bloc surrénalien.
- Testostérone totale, delta-4 androstènedione et sulfate de DHEA: Ces hormones sont utiles pour diagnostiquer une hyperandrogénie biologique, un critère diagnostique du SOPK.
- LH (Hormone Lutéinisante): Un ratio LH/FSH > 1 à J3 peut être un signe indirect de SOPK.
- Progestérone: Dosée à J20-J22, elle permet de vérifier l'existence d'une ovulation (si elle est supérieure à 5 ng/ml).
- Prolactine: Dosée uniquement en présence de signes cliniques tels que spanio-, aménorrhée ou galactorrhée.
- TSH (Thyroid Stimulating Hormone): Son dosage est recommandé chez toute femme consultant pour infertilité, car l'hypothyroïdie est associée à un risque accru de fausses couches.
Évaluation Microbiologique Vaginale
Une évaluation microbiologique vaginale avec score de Nugent et bactériologie standard est recommandée pour rechercher une vaginose bactérienne, qui peut avoir des effets négatifs sur les taux de succès en FIV.
Sérologie Chlamydia Trachomatis
Une sérologie Chlamydia trachomatis peut être utile pour dépister une atteinte tubaire secondaire à une infection par cette bactérie.
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Analyses Génétiques dans l'Infertilité Féminine
Les anomalies génétiques peuvent être à l'origine de l'infertilité féminine. Elles peuvent être constitutionnelles (présentes dans toutes les cellules somatiques) ou germinales (survenant pendant la méiose et affectant uniquement les cellules germinales).
Les anomalies génétiques les plus courantes chez la femme sont les anomalies du chromosome X, telles que la monosomie X (syndrome de Turner), les formes associées au syndrome de Turner (mosaïque 45,X/46,XX ou 46,X isoXq), le triple X et les translocations X/autosomes. Elles sont recherchées par caryotype et cytogénétique moléculaire (FISH).
Des analyses moléculaires peuvent également être réalisées pour identifier des mutations dans des gènes impliqués dans l'infertilité féminine, tels que le gène du X Fragile (FMR1) et d'autres gènes impliqués dans différentes voies moléculaires.
Syndrome de Turner
Le syndrome de Turner, ou monosomie X (45,X), est une maladie génétique rare qui touche les femmes et est liée à l'absence totale ou partielle d'un chromosome X. Il peut être diagnostiqué par FISH et caryotype. Le syndrome de Turner peut se manifester par un retard statural, une insuffisance ovarienne et d'autres anomalies variables.
Le Rôle de l'AMH dans le Diagnostic et le Suivi
L'hormone antimüllérienne (AMH) joue un rôle clé dans l'évaluation de la fertilité féminine. Son dosage est utilisé dans diverses situations :
- Bilan de fertilité: L'AMH est un marqueur de la réserve ovarienne, relativement stable au cours du cycle et peu influencé par l'axe hypothalamo-hypophysaire.
- Stimulations ovariennes: L'AMH est un marqueur prédictif de la réponse folliculaire ovarienne (faible ou excessive) dans le cadre d'une insémination avec sperme de conjoint (IAC) ou d'une fécondation in vitro (FIV).
- Préservation de la fertilité: L'AMH est utilisée lors des pathologies pelviennes (endométriose et kystes ovariens) et lors des traitements anticancéreux pour évaluer la gonadotoxicité des traitements et décider d'une stratégie de préservation de la fertilité.
- Syndrome des ovaires polykystiques (SOPK): Le taux d'AMH est souvent élevé chez les femmes atteintes de SOPK.
- Cancérologie: L'AMH est utilisée dans le diagnostic et le suivi des tumeurs de la granulosa.
- Pédiatrie: L'AMH est utilisée dans le diagnostic différentiel des désordres du développement sexuel (DSD) et comme indice de puberté précoce centrale chez le garçon.
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