Diagnostic Prénatal et Eugénisme : Révélations Choc et Débats Éthiques Cruciaux

Introduction

Le diagnostic prénatal a connu des avancées considérables ces dernières décennies, notamment avec l'apparition du dépistage prénatal non invasif (DPNI) par analyse de l'ADN libre circulant (ADNlc). Initialement axé sur la trisomie 21 (T21), ce dépistage s'est rapidement étendu à d'autres anomalies chromosomiques, soulevant des questions complexes d'ordre médical, éthique et sociétal. Cet article vise à analyser les enjeux liés au diagnostic prénatal, en particulier dans le contexte de l'eugénisme, à travers l'étude des documents officiels et des débats qui ont marqué son évolution en France.

Évolution du Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) en France

Le DPNI a fait son apparition en France en 2013, ciblant principalement le dépistage de la trisomie 21 fœtale. Son adoption a été rapide, avec une réglementation mise en place dès 2018 (arrêté du 14 décembre 2018) et un remboursement effectif en janvier 2019, favorisant ainsi sa large diffusion. Depuis, le champ d'application du DPNI n'a cessé de s'élargir, complexifiant sa compréhension tant pour les femmes enceintes que pour les professionnels de santé.

Formation et Information des Prescripteurs

La formation des étudiants en médecine et en maïeutique aborde principalement la T21 et la monosomie X, laissant de côté d'autres anomalies chromosomiques. De plus, les praticiens se sentent souvent dépassés par l'évolution rapide de cette spécialité, ce qui les conduit à déléguer ce domaine aux généticiens. Pourtant, ce sont eux qui sont en première ligne pour informer les femmes enceintes et recueillir leur consentement éclairé, comme le précise l'arrêté du 14 décembre 2018.

Il est donc essentiel que les prescripteurs soient suffisamment formés sur les aspects techniques du DPNI, les pathologies chromosomiques dépistées, ainsi que sur les enjeux éthiques et sociétaux de ce type de dépistage. Les généticiens, et plus particulièrement les cytogénéticiens, ont un rôle crucial à jouer dans cette formation.

Comprendre les Performances du Test : Sensibilité, Spécificité, VPP et VPN

Les notions de sensibilité, spécificité, valeurs prédictives positive (VPP) et négative (VPN) sont souvent abstraites pour les praticiens, malgré leur importance pour une bonne utilisation des tests de dépistage.

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Sensibilité : Probabilité d'avoir un test positif chez une personne atteinte de la maladie.
Spécificité : Probabilité d'avoir un test négatif chez une personne non atteinte de la maladie.
VPP : Probabilité que le fœtus soit réellement atteint en cas de test positif.
VPN : Probabilité que le fœtus soit indemne en cas de test négatif.

Les VPP et VPN sont particulièrement importantes car elles ont une valeur clinique réelle pour les femmes enceintes. Elles dépendent non seulement des performances intrinsèques du test (sensibilité et spécificité), mais aussi du risque initial de la patiente, c'est-à-dire de la prévalence de la pathologie dans la population.

Importance de la Communication des VPP aux Patientes

Il existe une confusion fréquente entre la sensibilité d'un test et sa VPP. L'arrêté du 14 décembre 2018 exige que les femmes soient informées des performances du test, mais les comptes rendus d'analyse fournissent souvent la sensibilité et la spécificité, données fournies par l'industriel. Cette information peut être dommageable car elle peut être trop alarmiste en cas de test positif. Il est donc crucial que les biologistes forment les prescripteurs à l'interprétation des VPP et les aident à communiquer la probabilité réelle que le caryotype fœtal confirme l'anomalie.

Vocabulaire et Classification des Anomalies Chromosomiques

Il est primordial de partager un vocabulaire commun pour mieux comprendre les anomalies chromosomiques. Il est important de distinguer :

Anomalies chromosomiques (touchant un chromosome) et mutations géniques (altération d'un gène).
Anomalies équilibrées (sans perte ni gain de matériel chromosomique) et anomalies déséquilibrées (avec du matériel génétique supplémentaire ou manquant).
Anomalies homogènes (présentes dans toutes les cellules) et anomalies en mosaïque (présentes dans une partie des cellules).
Microremaniements (anomalies trop petites pour être visibles sur un caryotype).
Anomalies touchant les chromosomes sexuels (gonosomes) et anomalies touchant les autres chromosomes (autosomes).
Aneuploïdie (trisomie ou monosomie) et anomalie de structure (nombre de chromosomes respecté mais avec du matériel chromosomique en plus ou en moins).

Trisomie 21 et Autres Anomalies Chromosomiques : Enjeux du Dépistage

La T21 est la pathologie chromosomique la plus fréquente et représente environ la moitié des anomalies diagnostiquées en médecine prénatale en France. Son pronostic est sévère, avec une déficience intellectuelle constante. Cependant, elle n'est pas l'anomalie chromosomique la plus grave et n'est pas incompatible avec la survie de l'enfant.

Les anomalies chromosomiques déséquilibrées à partir d'une certaine taille sont généralement associées à une déficience intellectuelle de gravité variable, parfois un syndrome malformatif et un syndrome dysmorphique. Les microremaniements déséquilibrés ont un pronostic plus variable.

Il est essentiel que le dépistage ne concerne que les anomalies pour lesquelles le pronostic est clairement établi comme sévère. Annoncer à une femme que son fœtus est peut-être porteur d'une pathologie dont le pronostic est variable est inutilement anxiogène. Les décisions qui en découleraient risqueraient de s'appuyer davantage sur des fantasmes que sur une réalité objective.

Focalisation sur la Trisomie 21 : Raisons Historiques et Implications

L'arrêté du 14 décembre 2018 ne vise que la T21, ce qui soulève la question de savoir pourquoi la politique de santé publique semble ignorer les autres anomalies chromosomiques de mauvais pronostic. Cette focalisation est en partie due à l'histoire du diagnostic anténatal.

L'amniocentèse, apparue dans les années 1970, permettait de diagnostiquer les anomalies chromosomiques fœtales, mais comportait un risque de fausse couche. Il était donc nécessaire de définir une population à risque accru de T21, en se basant sur l'âge maternel et les marqueurs sériques maternels (MSM). L'arrêté du 23 juin 2009 a ensuite organisé le dépistage et le diagnostic de la T21, et uniquement de la T21.

En 2018, les tests de dépistage ont évolué, permettant d'identifier des groupes à risque accru d'autres anomalies chromosomiques graves. Cependant, la réglementation n'a pas suivi cette évolution, illustrant la complexité des rapports entre la science et le droit.

Possibilités et Limites du Dépistage des Autres Anomalies Chromosomiques

Les prescripteurs peuvent informer les femmes enceintes que, bien que seul le dépistage de la T21 soit expressément visé par la réglementation française, le dépistage d'autres anomalies chromosomiques par DPNI est techniquement possible pour les anomalies de mauvais pronostic associant une déficience intellectuelle et/ou un syndrome malformatif. Il est également important de préciser que le dépistage ne permet pas de cibler toutes les anomalies chromosomiques de mauvais pronostic.Le dépistage doit s’intéresser à une pathologie pour laquelle le diagnostic en amont de l’apparition des symptômes permettrait une meilleure prise en charge du patient1. Or on peut s’interroger sur le bénéfice d’un dépistage des anomalies chromosomique prénatales lorsqu’il n’existe aucun traitement. Cette configuration met en exergue la particularité du diagnostic anténatal, à savoir que le patient n’est pas le fœtus malade mais la femme enceinte, et que la finalité principale de ce dépistage n’est pas de permettre le traitement du fœtus malade (même si cette possibilité est désormais expressément mentionnée dans l’article L. 2131-1 CSP).

Finalité du Diagnostic Prénatal et Risque d'Eugénisme

Un test de dépistage doit s'intéresser à une pathologie pour laquelle le diagnostic en amont de l'apparition des symptômes permettrait une meilleure prise en charge du patient. Or, on peut s'interroger sur le bénéfice d'un dépistage des anomalies chromosomiques prénatales lorsqu'il n'existe aucun traitement. Dans ce cas, le patient n'est pas le fœtus malade mais la femme enceinte, et la finalité principale du dépistage n'est pas de permettre le traitement du fœtus malade.

Il y a aujourd'hui consensus sur le fait que le choix d'une femme de ne pas bénéficier de tests de dépistage/diagnostic doit être absolument respecté. Ce droit de la femme est rappelé dans l'arrêté du 14 décembre 2018 et implique de proscrire certains mauvais usages, comme la prescription systématique et sans explication des MSM au sein d'un bilan général de début de grossesse.

Pendant des décennies, le DPN s'est limité à permettre à la patiente d'avoir le choix de poursuivre ou non sa grossesse si le fœtus est atteint d'une pathologie sévère. La femme devait se positionner d'emblée sur cette question, avec pour sous-entendu que si elle excluait l'éventualité d'interrompre sa grossesse, il ne fallait pas prendre le risque de fausse couche induit par le prélèvement invasif, et qu'il n'était donc pas nécessaire de réaliser un dépistage.

Dépistage Prénatal et Menace sur les Personnes Autistes

Les personnes autistes pourraient-elles être menacées par un dépistage prénatal massif, à l'instar de ce qui s'est fait pour la trisomie 21 ? Les évolutions scientifiques et sociales vont dans ce sens.

Une étude taïwanaise, parue en 2020, a révélé que sur 333 mères d'enfants autistes interrogées sur la possibilité de recourir à une amniocentèse pour détecter le « risque d'autisme », deux tiers se disent favorables à l'accès à ce test et plus de la moitié (53,1%) choisiraient d'interrompre leur grossesse.

S'il est un sujet qui semble devoir rassembler urgemment les personnes autistes de tous les pays, c'est bien celui sur le dépistage prénatal de ce trouble. S'il venait à être autorisé à grande échelle, les sujets tels que la scolarisation, l'accès aux soins, l'emploi risqueraient de devenir secondaires, puis caduques.

Évolution vers l'Éradication des Personnes Autistes ?

Dans les années 1970, un grand débat a émergé sur la notion d' « avortement eugénique ». En 1975, la loi Veil a institué une différenciation entre IVG (interruption volontaire de grossesse) et IMG (médicale, autorisée jusqu'à la veille du jour de la naissance en cas de détection d'une maladie ou d'un handicap grave, dont la trisomie 21).

Dans les années 1980 et 1990, on a assisté à une acceptation sociale progressive de l'élimination des personnes trisomiques avant leur naissance et, en 1997, le dépistage systématique a été pris en charge par l'Assurance maladie. En 2017, en Islande, on observe une disparition totale de la T21 via un recours à 100 % à l'interruption de grossesse.

En s'inspirant de cette évolution, on peut reconstituer un schéma de progression vers l'éradication des personnes autistes dites « sévères » en France.

Dans la décennie à venir, on peut imaginer le scénario suivant :

Passage du statut expérimental à celui de procédure légale sur les seules variations génétiques bien identifiées, sans remboursement de la sécurité sociale dans un premier temps.
Scission entre les Asperger/haut niveau (considérés comme étant à garder) et les « sévères » (à éliminer) selon des critères de probabilités de sévérité du handicap.
Remboursement du dépistage prénatal de l'autisme dit « sévère » par l'Assurance maladie, arguant que l'autoriser sans le rembourser relève d'une injustice sociale.

À terme, cela pourrait conduire à la disparition des ressources éducatives destinées à ce public et des études en sciences sociales, ainsi qu'à une forte stigmatisation et dégradation sociale des parents qui ont fait le choix de les « garder » ces enfants.

Dépistage Prénatal "de l'Autisme" : Une Réalité Expérimentale

L'Hôpital privé américain de Paris pratique un dépistage prénatal « de l'autisme », à titre « expérimental », au moins depuis 2018. Le docteur Géraldine Viot explique que « si on trouve une microdélétion connue pour être associée à des troubles autistiques et que ce remaniement est confirmé à l'amniocentèse, l'indication d'une interruption médicale de grossesse sera discutée avec la patiente ».

Société Inclusive ou Société Eugéniste ?

Alors que la communication officielle du secrétariat d'État au Handicap consiste à répéter la formule « société inclusive », l'inverse se profilerait-il avec une société eugéniste dont toute différence humaine sera éliminée, sur la base d'un calcul de probabilités de « coût pour la société » de la personne à naître.

Dans son rapport « Rights of persons with disabilities » de décembre 2019, la rapporteuse spéciale des Nations unies au handicap, Catalina Devandas-Aguilar, cite l'autisme parmi les « conditions » susceptibles d'une sélection eugéniste.

Le Déni de Souffrance des Personnes Autistes

Alors que 96 % des personnes trisomiques détectées en France ne naissent plus, nous connaissons aussi nombre d'exemples d'entre elles qui mènent des vies heureuses et accomplies. Interrogées à ce sujet, elles disent ne pas « souffrir » de la trisomie et qu'il ne s'agit pas d'une maladie. Pourtant, tant à l'égard des personnes autistes que des personnes trisomiques, il est martelé, à notre place, par des politiques et des psychiatres, que nous en souffririons en permanence.

Comme le dit Josef Schovanec, autiste, philosophe, auteur, « c'est le rejet qui fait souffrir, pas l'autisme ». Un professionnel de santé avait un jour demandé à la chercheuse canadienne Michelle Dawson, « Quel est le pire aspect dans le fait d'être autiste ? ». « Être haïe », avait-elle répondu.

Éliminer une vie pour cause d'autisme, c'est valoriser une société normative, au sein de laquelle « un seul type de profil d'humain sera toléré », selon les mots de Josef Schovanec.

Débats Parlementaires et Enjeux Bioéthiques

Les débats parlementaires autour des lois de bioéthique ont mis en lumière les enjeux complexes liés au diagnostic prénatal et à la recherche sur l'embryon. Des questions fondamentales ont été soulevées concernant la dignité humaine, le statut de l'embryon, et le risque de dérives eugénistes.

Certains parlementaires ont exprimé leur inquiétude face à l'instrumentalisation de l'embryon et à la marchandisation du corps humain. Ils ont souligné la nécessité de trouver un équilibre entre le progrès scientifique et les valeurs éthiques, en veillant à ce que la politique soit au service du bien commun et non des intérêts industriels ou commerciaux.

D'autres ont insisté sur l'importance de ne pas entraver la recherche scientifique et de permettre aux couples infertiles de bénéficier des avancées de la médecine. Ils ont souligné que les embryons utilisés pour la recherche ne correspondent plus à un projet parental et qu'il est hypocrite de refuser d'utiliser ces embryons pour faire avancer la science et soulager la souffrance humaine.

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Diagnostic Prénatal et Eugénisme : Analyse des Documents Officiels et Enjeux Éthiques