La grossesse est une période de joie et d'anticipation pour de nombreux couples. La surveillance de la santé du bébé à naître est une priorité absolue pour les futurs parents. Le diagnostic anténatal joue un rôle crucial dans ce processus, permettant d'évaluer le développement fœtal et de détecter d'éventuelles anomalies.
Qu'est-ce que le Diagnostic Anténatal?
La période anténatale, ou prénatale, s'étend de la conception à la naissance. Le diagnostic anténatal est un ensemble de procédures médicales réalisées pendant la grossesse pour évaluer la santé du fœtus. Ces diagnostics permettent de s'assurer que le développement de l’enfant à naître se passe normalement, il est nécessaire de réaliser un suivi régulier et rigoureux.
Importance du Suivi de Grossesse
Un suivi régulier et rigoureux est essentiel pour assurer le bon développement du fœtus. Ce suivi comprend divers examens, dont une série de trois échographies.
- Première échographie (autour de la 12e semaine): Elle permet de dater précisément le début de la grossesse, de vérifier le nombre d'embryons, leur emplacement, l'activité cardiaque et la vitalité.
- Deuxième échographie (entre la 22e et la 24e semaine): Une analyse morphologique détaillée du fœtus est effectuée, la position du placenta et la quantité de liquide amniotique sont vérifiées, et le flux sanguin est mesuré.
- Troisième échographie (entre la 32e et la 34e semaine): Elle vise principalement à vérifier si le fœtus s’est bien retourné et qu’il a la tête en bas.
Des examens supplémentaires peuvent être effectués si nécessaire, en fonction des antécédents médicaux de la mère, des résultats des échographies ou d'autres facteurs de risque.
L'Unité de Diagnostic Anténatal (DAN)
L’Unité de Diagnostic Anténatal (DAN) peut vous recevoir à la demande du médecin, de la sage-femme ou de l’échographiste qui suit votre grossesse, que votre accouchement soit programmé à Port Royal ou dans une autre maternité. Certaines situations imposent en effet un avis spécialisé : antécédents personnels ou familiaux, maladies infectieuses contractées pendant la grossesse, résultats d’examens de dépistage ou encore constatations échographiques. Ces situations peuvent conduire à la proposition d’examens complémentaires: avis d’expert, test génétique, échographie, amniocentèse ou biopsie de trophoblaste pour l’étude du caryotype fœtal, ou la réalisation d’examens génétiques, étude de l’ADN fœtal circulant sur sang maternel appelé DPNI….
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L’unité de Diagnostic Anténatal s’intègre dans le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Pré-Natal (CPDPN) de l’hôpital Cochin, coordonné par le Dr Olivia Anselem et le Pr Vassilis Tsatsaris. Le CPDPN de l’hôpital Cochin dispose de l’agrément de l’Agence de la Biomédecine et fait partie de la Fédération Française des CPDPN. Chaque année, il rend son rapport d’activité à l’Agence de la Biomédecine.
Les Équipes du CPDPN
Le CPDPN de Cochin est composé de médecins (gynécologues-obstétriciens, échographistes, généticiens, cytogénéticiens, pédiatres, radiologues, pharmaciens, fœtopathologistes, virologues, parasitologues), de sages-femmes, conseillère en génétique, psychologues, et infirmières. Ses membres se réunissent de façon hebdomadaire pour examiner les résultats des différents examens de diagnostic prénatal et donner un avis sur les pathologies fœtales suspectées ou diagnostiquées.
De nombreux autres services de l’hôpital Cochin apportent leur expertise au CPDPN : Biochimie Fœtale, Génétique et Biologie moléculaire, Laboratoire de Virologie, Laboratoire de Parasitologie, Pharmacovigilance, Radiologie fœtale.
Amniocentèse: Une Analyse du Liquide Amniotique
L'amniocentèse est l'une des procédures clés du diagnostic anténatal. Elle consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique dans l'utérus, par ponction à l'aide d'une fine aiguille à travers le ventre de la mère. L'examen est habituellement est mené obligatoirement sous échographie.
But de l'Amniocentèse
L'amniocentèse permet d'effectuer diverses analyses à partir des cellules fœtales présentes dans le liquide amniotique prélevé. Le plus souvent, l’objectif est d’étudier les chromosomes du fœtus (par exemple pour déterminer s’il est ou non porteur d’une anomalie chromosomique comme la trisomie 21). L’amniocentèse permet aussi de rechercher d’autres pathologies comme une infection fœtale.
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Quand Réaliser une Amniocentèse?
Ce geste peut être réalisé à partir de 15 semaines d’aménorrhée (13 semaines de grossesse).
Indications de l'Amniocentèse
Une amniocentèse peut être proposée en cas de risque élevé d’anomalie chromosomique, ou en cas de maladie génétique familiale, de malformation fœtale dépistée à l’échographie, ou de suspicion d’infection fœtale.
Déroulement de l'Amniocentèse
Le geste est pratiqué dans une salle spécifique, fonctionnant comme un bloc opératoire, avec des mesures d’asepsie strictes (désinfection cutanée, lavage des mains, gants stériles). Après avoir repéré précisément la position du fœtus, le médecin prélève une petite quantité de liquide amniotique à l’aide d’une aiguille très fine à travers la paroi abdominale, en dessous de l’ombilic et sous contrôle échographique permanent. La ponction dure environ une minute et n'est pas plus douloureuse qu'une prise de sang. Le geste est peu douloureux, rapide et ne nécessite pas d’anesthésie.
Risques de l'Amniocentèse
Ils sont très faibles. Certains risques peuvent être favorisés par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant le prélèvement. Il est impératif d’informer le médecin de vos antécédents (personnels et familiaux) et de l’ensemble des traitements et médicaments que vous prenez (en particulier, des anti-coagulants).
- Risque de fausse couche: Même pratiquée dans des conditions optimales, l’amniocentèse comporte un risque de fausse couche (ou d’accouchement prématuré) estimé à 0,2 %. Ce risque est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l’amniocentèse. Pour diminuer ce risque, le repos est recommandé le jour de l’amniocentèse. Même effectuée par des médecins entraînés dans des conditions de sécurité maximales, l'amniocentèse comporte un risque de fausse couche de 0,5 à 1 %, lorsque les membranes qui entourent l’enfant se fissurent. Ce risque de fausse couche reste très inférieur au risque d'anomalie qui a conduit à réaliser le prélèvement.
- L’immunisation Rhésus fœto-maternelle: C’est un risque rare, qui concerne les femmes de rhésus négatif. Elle est prévenue par une injection de sérum anti-D juste après l’amniocentèse chez les femmes de Rhésus négatif dont le fœtus est de Rhésus positif.
Que Faire Après l'Amniocentèse?
Le jour de l’amniocentèse, il est préférable d’être au repos à domicile. Il reste de possible de se lever pour aller au toilette, prendre une douche et de s’assoir pour prendre ses repas. Un certificat de présence est délivré pour justifier votre absence auprès de votre employeur. Un arrêt de travail n’est pas nécessaire pour les jours suivants.
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Résultats de l'Amniocentèse
Dans la majorité des cas, les premiers résultats sont disponibles en 48-72h pour la détection des trisomies les plus fréquentes, et les résultats les plus complets sont eux disponibles en 2 à 3 semaines.
En Pratique le Jour de l’Amniocentèse
- Prendre une douche et bien savonner le ventre.
- Il n’est pas nécessaire que d’être à jeun.
- Venir avec votre carte de groupe sanguin, votre attestation d’assurance maladie et de complémentaire santé (mutuelle).
Les Heures et les Jours qui Suivent l’Amniocentèse
- Prévoir le jour de l’amniocentèse de ne pas travailler et d’être au repos à domicile. Il est normal de ressentir quelques contractions ou « douleurs de règles ».
- En l’absence de contre-indication particulière, le reprise du travail est possible dès le lendemain.
- Consulter aux urgences en cas de douleurs, saignements, écoulement de liquide ou fièvre.
Biopsie de Trophoblaste: Une Alternative à l'Amniocentèse
La biopsie de trophoblaste est une autre technique de diagnostic anténatal invasif.
Qu’est-ce qu’une Biopsie de Trophoblaste ?
Elle consiste à prélever des fragments de placenta appelés villosités choriales. On parle également de biopsie de trophoblaste, le trophoblaste étant la dénomination du placenta au premier trimestre.
A Quoi Sert une Biopsie de Trophoblaste ?
Elle permet d’effectuer un caryotype afin de rechercher une anomalie chromosomique comme par exemple la trisomie 21. Elle permet également de rechercher certaines maladies génétiques.
Quand Peut-on Faire une Biopsie de Villosités Choriales ?
Elle peut être réalisée entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée (9 à 12 semaines de grossesse).
Dans Quels Cas Propose-t-on une Biopsie de Villosités Choriales ?
Une biopsie de villosités choriales peut être proposée lorsqu’une anomalie chromosomique est suspectée, par exemple si le risque de trisomie 21 est élevé à l’issue du dépistage, ou en cas d’anomalie à l’échographie du 1er trimestre (augmentation de la clarté nucale ou une malformation fœtale).
Dans d’autres circonstances, une biopsie de villosités choriales peut également être indiquée, notamment en cas de maladie génétique dans la famille.
Comment se Déroule une Biopsie de Trophoblaste ?
Le geste est pratiqué dans une salle spécifique, fonctionnant comme un bloc opératoire, avec des mesures d’asepsie strictes (désinfection cutanée, lavage des mains, gants stériles). Le médecin effectue une anesthésie locale puis prélève à l’aide d’une aiguille très fine des fragments placentaires, sous contrôle échographique. L’examen est rapide et peu douloureux.
Quels Sont les Risques de la Biopsie de Trophoblaste ?
Ils sont faibles et identiques à ceux de l’amniocentèse. Certains risques peuvent être favorisés par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant le prélèvement. Il est impératif d’informer le médecin de vos antécédents (personnels et familiaux) et de l’ensemble des traitements et médicaments que vous prenez (anti-coagulants.
- Risque de fausse couche: Même pratiquée dans des conditions optimales, la biopsie de villosités choriales comporte un risque de fausse couche estimé à 0,2 %. Ce risque est maximum dans les 8 à 10 jours suivant le geste. Pour diminuer ce risque, le repos est recommandé le jour du geste.
- L’immunisation Rhésus fœto-maternelle: C’est un risque rare, qui concerne les femmes de rhésus négatif. Elle est prévenue par une injection de sérum anti-D juste après la biopsie chez les femmes de Rhésus négatif dont le fœtus est de Rhésus positif.
Que Faut-il Faire Après la Biopsie de Trophoblaste?
Le jour de la biopsie, il est préférable d’être au repos à domicile. Un certificat de présence vous est délivré pour justifier auprès de votre employeur l’absence d’une journée. Un arrêt de travail n’est pas nécessaire pour les jours suivants.
Les Résultats de la Biopsie de Trophoblaste
Les résultats sont obtenus en deux temps. Un premier résultat du caryotype fœtal est obtenu en 3 jours. Un résultat obtenu par une technique complémentaire est obtenu en 2 à 3 semaines. En cas d’analyse génétique, les résultats sont habituellement obtenus 1 à 2 semaines.
En Pratique le Jour de la Biopsie
- Prendre une douche et bien savonner le ventre
- Il n’est pas nécessaire d’être à jeun
- Venir avec votre carte de groupe sanguin et votre attestation d’assurance sociale
Les Heures et les Jours qui Suivent la Biopsie
- Prévoir le jour de la biopsie de na pas travailler et d’être au repos. Il est normal de ressentir quelques douleurs à type de « douleurs de règles ».
- En l’absence de contre-indication particulière, la reprise du travail est possible dès le lendemain
- Consultez aux urgences en cas de douleurs, saignements, écoulement de liquide ou fièvre.
Dépistage de la Trisomie 21 et DPNI
La stratégie de dépistage de la trisomie 21 est résumée dans un document de l’HAS. Vous pouvez le consulter en cliquant sur le bouton suivant (format PDF) :Vous pouvez également consulter la note d’explication sur le DPNI de l’APHP (format PDF)Enfin, voici une vidéo explicative résumant le DPNI : Centre d’échographie fœtale.
L'Échographie Fœtale
Le Centre d’échographie fœtale est coordonnée par le Pr Gilles Grangé. Vingt-cinq échographistes (médecins et sages-femmes) effectuent des examens sur des appareils de haute technologie. Toute l’équipe est fortement impliquée dans l’enseignement et la formation en échographie (coordination du Diplôme Inter Universitaire d’échographie en Gynécologie et Obstétrique de l’Université de Paris, plateforme de simulation en échographie).
Trois échographies sont recommandées pendant la grossesse : la première entre 11 et 14SA, la deuxième entre 20 et 25 SA et la troisième entre 30 et 35 SA.
Chaque année, près de 9 000 échographies sont effectuées, dont 3 000 examens d’expertise.
Cependant, nous ne sommes pas en mesure d’assurer toutes les échographies des patientes suivies à la maternité. Les échographies des grossesses à haut risque de pathologie fœtale sont effectuées en priorité, ainsi que l’échographie du 1er trimestre avec la possibilité de réaliser le dépistage de la trisomie 21 dans la foulée de l’échographie. Les échographies de dépistage des 2ème et 3ème trimestres sont réalisées en ville.
La Consultation de Génétique
L’équipe de génétique du CPDPN est composée de deux médecins cytogénéticiens (Pr Jean-Michel Dupont, Dr Aurélie Coussement) deux conseillères en génétique (Mme Clémence Molac, Mme Adèle Barillec) et d’une secrétaire médicale (Mme Géraldine Cavicchi).
Différentes situations peuvent conduire un médecin à adresser un couple en consultation de génétique, en cours de grossesse ou en cas de projet de grossesse : antécédent personnel ou familial de maladie génétique : la consultation de génétique permet d’évaluer le risque de transmission de la maladie au futur enfant et de discuter, en fonction de la maladie et du souhait des parents, des possibilités de diagnostic prénatal et préimplantatoire ou orienter la prise en charge de l’enfant à naître.
Mise en évidence au cours du suivi échographique d’anomalies pouvant être évocatrices d’une cause génétique : la consultation de génétique permet de rechercher une cause et de préciser le pronostic.
Suspicion de maladie génétique chez un des membres du couple ou chez leur enfant : la consultation de génétique permet de rechercher une cause et évaluer le risque que l’enfant à naître soit atteint de cette maladie.
Les consultations de génétique durent entre 45 minutes et une heure. Elles peuvent se faire en présence d’une conseillère en génétique et d’une psychologue.
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