L'amniocentèse est un geste invasif du diagnostic prénatal (DPN) qui suscite de nombreuses interrogations. Cet article vise à fournir une information complète et structurée sur cette procédure, le processus de demande associé, et le contexte plus large du DPN.
Introduction au Diagnostic Prénatal et à l'Amniocentèse
Le diagnostic prénatal (DPN) englobe les pratiques médicales, y compris l'échographie obstétricale et fœtale, ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection d'une particulière gravité. Les examens de biologie médicale à visée diagnostique permettent, en cas de risque avéré, d'identifier chez le fœtus une affection susceptible de modifier le déroulement ou le suivi de la grossesse. Le suivi de la grossesse comprend notamment le suivi clinique et les examens d'imagerie, la prise en charge de l'accouchement et de l'enfant à la naissance, ainsi que, le cas échéant, les examens de biologie médicale, les thérapeutiques in utero et l'organisation de consultations spécialisées.
L'amniocentèse est un prélèvement de liquide amniotique autour du fœtus, réalisé dans le but de rechercher une anomalie chromosomique ou génétique, une infection ou une anomalie de fonctionnement d’un organe pouvant expliquer une malformation retrouvée.
Le Parcours de Demande d'Amniocentèse
1. Identification d'un Risque ou d'une Anomalie
Le processus débute généralement suite à la découverte d’un risque pour la grossesse, d'une particularité échographique ou d’une malformation chez le(s) fœtus. Cela peut être identifié par le gynécologue-obstétricien ou médecin traitant suivant la patiente, ou par l’échographiste qui a mis en évidence cette anomalie.
2. Demande de Présentation du Dossier au CPDPN
Le médecin initie une demande de présentation du dossier à la réunion hebdomadaire du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN). Cette demande est signée par la patiente elle-même.
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3. Convocation et Échographie de Référence
La patiente est ensuite convoquée pour réaliser une échographie de référence. Cette échographie vise à confirmer ou infirmer les éléments observés précédemment. La patiente doit se présenter à l’accueil de la maternité munie de l’ensemble des prises de sang et échographies réalisés pour la grossesse, ainsi que la carte vitale, l’attestation de mutuelle et la carte d’identité.
4. Rencontre avec l'Échographiste Référent du CPDPN
La patiente rencontre alors l’échographiste référent du CPDPN dans un box d'échographie dédié, possiblement accompagné de l’interne du CPDPN. L'entrevue démarre par une informatisation des données médicales, suivie d'une explication du déroulement de la consultation (échographie) et de ses objectifs.
5. Discussion du Dossier en Réunion du CPDPN
Si le dossier est discuté au cours d’une réunion du CPDPN, différents intervenants de différentes spécialités sont présents : obstétriciens, échographistes référents, généticiens, cytogénéticiens, pédiatres, chirurgiens pédiatres, radio pédiatres, pédopsychiatres, psychologues, sages-femmes, secrétaires et internes du CPDPN. Les éléments du dossier sont discutés et des examens complémentaires pourront être proposés afin d’approfondir la situation.
6. Examens Complémentaires Possibles
Selon la situation, plusieurs examens complémentaires peuvent être proposés :
- Echographie de référence : Préciser la nature d’une anomalie observée chez le fœtus.
- Echographie cardiaque spécialisée : En cas de malformation cardiaque, réalisée par un cardiologue pédiatre.
- Imagerie fœtale (IRM fœtal et scanner fœtal) : Examens d’imageries spécialisés réalisés par des médecins radiologues pédiatres.
- Consultation avec un généticien/conseiller en génétique : Rechercher des éléments en faveur d’une transmission génétique de pathologie et proposer la réalisation de recherche chromosomique ou génétique chez le fœtus.
- Réalisation d’un geste invasif (amniocentèse, biopsie de trophoblaste, ponction de sang fœtal) : Prélèvements chez le fœtus pour rechercher une anomalie chromosomique, génétique, une infection ou une anomalie de fonctionnement d’un organe.
- Réalisation de bilans sanguins : Rechercher des signes d’infection ou des particularités au niveau des systèmes de coagulation du sang chez la patiente et le conjoint.
- Consultation avec un spécialiste d’organe : Selon la malformation, rencontre avec un neurologue pédiatre, un neurochirurgien pédiatre, un cardiologue pédiatre, etc. Ce médecin explique les causes de la malformation, les possibilités de prise en charge médicale ou chirurgicale, le pronostic, et le devenir des enfants présentant cette malformation opérée ou non.
- Consultation avec un pédiatre de maternité : Préciser la prise en charge du bébé et de sa malformation à la naissance.
- Accompagnement psychologique : Soutien face aux difficultés engendrées par le diagnostic anténatal.
7. Réalisation de l'Amniocentèse
Suite à la consultation de génétique ou directement selon l’anomalie vue à l’échographie, des prélèvements chez le fœtus par amniocentèse peuvent être proposés. Ce geste invasif peut être effectué par l’obstétricien référent de la patiente, ou dans un centre à proximité de son domicile, ou enfin par l’équipe médicale d’obstétrique du CHU de Montpellier. Dans ce cas, un entretien « pré-prélèvement » sera effectué par la sage-femme CPDPN en amont du geste.
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8. Communication des Conclusions et Suivi de Grossesse
Les conclusions de cette réunion seront rendues à la patiente par un médecin ou par la sage-femme du CPDPN ou encore par l’échographiste ou l’obstétricien habituel. Un courrier résumant les décisions de la réunion du CPDPN sera adressé au médecin ayant fait la demande de présentation du dossier, ainsi qu’aux autres correspondants que la patiente aura désignés. Selon la pathologie que présente le fœtus, le suivi de la grossesse pourra être réalisé dans la maternité d’origine par l’obstétricien référent ou sinon, devra nécessiter un suivi spécialisé par les obstétriciens et les sages-femmes du CPDPN ainsi qu'un accouchement au CHU de Montpellier afin de permettre une prise en charge adapté de l'enfant à la naissance.
Examens Complémentaires : IRM et TDM Fœtales
En complément de l'échographie, l'IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) et la TDM (Tomodensitométrie) fœtales peuvent être proposées dans certains cas.
IRM Fœtale
L'IRM fœtale est un examen d’imagerie médicale complémentaire de l’échographie. Il s’agit d’un examen qui étudie les mêmes éléments que l’échographie mais de manière différente, donc complémentaire. Cet examen est prescrit dans l’objectif de compléter les résultats de l’échographie mais peut parfois se contenter d’une simple confirmation.
Déroulement de l'examen :
- Dans de rares situations, la prise d’un médicament (Stilnox 10 mg, Zolpidem cp) peut être proposée pour réduire les mouvements du fœtus.
- Du matériel est posé sur le ventre pour réaliser les images.
- La durée d’examen est d’environ 30 minutes (+/-10 minutes).
- Plusieurs séries d’images sont réalisées, accompagnées de bruit.
- Certaines nécessitent une apnée de 10-15 secondes.
Après l'examen :
- Le médecin donne des résultats préliminaires.
- Un compte-rendu détaillé est adressé au médecin prescripteur ou au secrétariat du CPDPN sous 48h.
TDM Fœtale
La TDM fœtale analyse de manière exclusive le squelette calcifié fœtal dans sa globalité, en offrant une vision d’ensemble et précise de celui-ci. Cet examen utilise des rayons X afin de construire l’image du squelette de votre fœtus.
Déroulement de l'examen :
- La patiente est allongée sur le dos après avoir retiré tout objet métallique autour de son ventre.
- Un médecin prend des repères manuels sur le pubis et l’utérus.
- La patiente se tourne sur le côté gauche pendant cette procédure.
- Il faut que le fœtus soit immobile pendant l’acquisition des images (6-8 secondes).
- La patiente doit tenir l’apnée pendant cette durée.
Après l'examen :
- Le médecin vérifie la qualité des images.
- Le résultat écrit est transmis au centre qui a sollicité le rendez-vous après un délai de 48h.
Soutien Psychologique
L’équipe du CPDPN est renforcée par la présence d'une psychologue spécifique au CPDPN et à la maternité, d'une pédopsychiatre, ainsi que d'un psychiatre, qui soutiennent les difficultés engendrées par le diagnostic anténatal. Elles accompagnent le couple, la famille et les frères et sœurs. Ces psychologues/pédopsychiatre/psychiatres interviennent dans le cadre de consultations dédiées au sein du CHU de Montpellier.
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La psychologue du CPDPN propose aux couples des entretiens psychologiques afin de leur apporter un espace de parole et d’écoute approfondie, dans le respect de la confidentialité. En fonction des besoins exprimés ou perçus, l’équipe soignante du CPDPN peut également être à l’initiative de cette orientation. Ces entretiens (qui peuvent aussi être individuels) permettent aux couples d’exprimer librement leurs ressentis et peuvent aussi les aider à avancer dans leur réflexion pour penser les différentes éventualités du devenir de la grossesse. Ils sont menés dans le respect du cheminement parental afin de trouver les réponses qui leur conviennent. La consultation psychologique est une porte ouverte pour permettre de penser les annonces, les vécus, les questionnements en lien avec le diagnostic anténatal.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Depuis 2009, le dépistage de la trisomie fœtale s’appuie sur une stratégie combinée reposant sur le dosage des marqueurs sériques maternels associés à la mesure de la clarté nucale du fœtus lors du premier trimestre de grossesse. A l’issue de ce dépistage un calcul de risque est déterminé et une biopsie de villosités choriales ou une amniocentèse sont proposées pour réaliser un caryotype fœtal lorsque ce risque est accru.
De nombreuses études portant sur l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel (ou Dépistage Prénatal Non Invasif = DPNI) ont mis en évidence des performances impressionnantes en termes de sensibilité et de spécificité (>99%) dans le dépistage d’une trisomie 13, 18 ou 21. Ces nouveaux tests non invasifs sont ainsi recommandés par la plupart des sociétés savantes internationales chez les patientes présentant un risque accru de trisomie fœtale, et très récemment en France par la Haute Autorité de Santé.
Recommandations de Bonnes Pratiques en Matière de Diagnostic Prénatal
Des recommandations de bonnes pratiques encadrent les examens de biologie médicale à visée de diagnostic prénatal. Ces recommandations s'adressent aux prescripteurs des examens de biologie médicale prénatale, aux biologistes médicaux qui les réalisent, ainsi qu'aux autres professionnels du DPN.
La Prescription
La prescription d'un examen biologique de DPN est proposée dans les situations où l'embryon ou le fœtus présente un risque avéré d'être atteint d'une affection susceptible de modifier le déroulement ou le suivi de la grossesse. Ces situations résultent de la présence d'un antécédent familial de maladie génétique, de la découverte d'anomalie(s) lors d'un examen de dépistage biologique ou échographique réalisé pendant la grossesse, ou de la présence d'autres signes d'appel clinique, échographique ou biologique.
Le Prescripteur
Le prescripteur doit être un médecin en mesure d'évaluer l'opportunité de proposer la réalisation d'un examen biologique de DPN. Il a l'expertise de l'interprétation des examens de dépistage ou du risque familial identifié qui conduisent à l'examen prescrit, des modalités des prélèvements, des caractéristiques de la (ou des) affection(s) recherchée(s) y compris ses éventuels aspects génétiques, des possibilités de soin ou de prise en charge adaptée du fœtus ou de l'enfant né, et des modalités de transmission des agents pathogènes au fœtus dans le cas des maladies infectieuses.
Information et Consentement
Avant la prescription de tout examen de DPN, la femme enceinte reçoit, sauf opposition de sa part, une information loyale, claire et adaptée à sa situation personnelle. Cette information doit être délivrée par le prescripteur lors d'une consultation médicale adaptée.
Le Prélèvement
Les prélèvements pouvant faire l'objet d'un diagnostic biologique prénatal sont soit des prélèvements nécessitant une technique invasive (villosités choriales, liquide amniotique, sang fœtal), soit des prélèvements non invasifs pour le fœtus (sang maternel).
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