Introduction
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est un enjeu majeur de la surveillance de la grossesse. Parmi les outils utilisés, le dosage des marqueurs sériques maternels joue un rôle crucial. La protéine plasmatique placentaire de type A (PAPP-A) est l'un de ces marqueurs, et son analyse, combinée à d'autres examens, permet d'évaluer le risque de trisomie 21 chez le fœtus. Cet article détaille la PAPP-A, son rôle dans le dépistage prénatal et les implications de son dosage.
Qu'est-ce que la PAPP-A ?
La PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A) est une protéine produite initialement par le trophoblaste, puis par le placenta. Son dosage dans le sérum maternel est utilisé comme marqueur de dépistage de la trisomie 21, notamment au premier trimestre de la grossesse.
Le Dépistage Combiné du Premier Trimestre
Le dépistage combiné du premier trimestre repose sur l'association de plusieurs éléments :
L'échographie obstétricale : Réalisée entre 11 SA + 0 jour et 13 SA + 6 jours, elle permet de mesurer la clarté nucale (CN) du fœtus et la longueur cranio-caudale (LCC). La clarté nucale est l'épaisseur du liquide situé entre la colonne vertébrale et la peau de la nuque fœtale. Une clarté nucale élevée est associée à un risque accru de trisomie 21.
Les marqueurs sériques maternels (MSM) : Ils consistent en le dosage de deux hormones dans le sang maternel :
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- La PAPP-A (protéine plasmatique placentaire de type A).
- La fraction libre de la chaîne bêta de l'hormone chorionique gonadotrope (hCG ß).
Le dosage de chacun des marqueurs est exprimé au minimum en concentration et en multiple de la médiane.
Rôle de la PAPP-A dans le Calcul du Risque
La PAPP-A est plus discriminatoire autour de la 10ème semaine d'aménorrhée (SA), tandis que la chaîne ß libre de l'hCG l'est plutôt vers la 14ème SA. Les laboratoires médicaux habilités utilisent les résultats de ces dosages, combinés à la mesure de la clarté nucale et à l'âge maternel, pour calculer un risque de trisomie 21. Ce calcul est effectué par un logiciel d'évaluation du risque marqué CE, spécifiquement adapté aux réactifs utilisés.
Interprétation des Résultats du Dépistage Combiné
Le résultat du dépistage combiné est exprimé sous forme de risque (par exemple, 1/250).
Si le risque est faible : Le résultat est considéré comme négatif, ce qui signifie qu'il n'est pas en faveur d'une trisomie 21 fœtale. Cependant, il est crucial de comprendre qu'un dépistage négatif n'exclut pas complètement la trisomie 21 ni toute autre pathologie fœtale. La surveillance de la grossesse, y compris échographique, doit être poursuivie.
Si le risque est élevé : Le résultat est considéré comme positif, ce qui signifie qu'il est compatible avec une trisomie 21 fœtale. Dans ce cas, une consultation adaptée est nécessaire et un contrôle par caryotype fœtal (prélèvement invasif) est proposé afin de confirmer ou non ce résultat. Il est important de noter qu'un dépistage positif ne signifie pas obligatoirement que le fœtus soit porteur de trisomie 21.
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Les Étapes Suivantes en Cas de Risque Élevé
Si le risque de trisomie 21 est élevé (par exemple, ≥ 1/50), la réalisation d'un caryotype fœtal d'emblée est proposée. Le caryotype fœtal est un examen chromosomique qui permet de confirmer ou non l'existence de la trisomie 21 et d'en préciser le mécanisme afin de délivrer un conseil génétique adapté.
Les techniques de prélèvement invasif utilisées pour obtenir le caryotype fœtal sont :
La choriocentèse (biopsie de trophoblaste) : Réalisée généralement entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée, elle consiste à prélever des villosités choriales (tissu placentaire).
L'amniocentèse : Réalisée généralement à partir de 15 semaines d'aménorrhée, elle consiste à prélever du liquide amniotique.
Ces deux examens comportent un faible risque de fausse couche (moins de 1 % selon les dernières estimations de la Haute Autorité de Santé).
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Alternatives au Caryotype Fœtal : L'ADNlcT21
L'examen ADNlcT21 (ADN libre circulant de la trisomie 21) est un dépistage prénatal non invasif qui permet de détecter la trisomie 21 à partir d'une simple prise de sang chez la femme enceinte, dès la 11ème semaine d'aménorrhée. Cet examen analyse l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel.
Il est important de préciser que l'examen ADNlcT21 ne remplace pas l'examen chromosomique pour poser le diagnostic de trisomie 21 fœtale. Seul le résultat du caryotype fœtal permettra de confirmer ou non l'existence de l'affection.
En cas de résultat positif à l'examen ADNlcT21, une consultation adaptée doit être réalisée et un prélèvement à visée diagnostique (caryotype fœtal) sera proposé.
Prééclampsie et PAPP-A
Des études ont montré que de faibles niveaux de PAPP-A au premier trimestre de la grossesse peuvent être associés à un risque accru de prééclampsie. La prééclampsie est une complication de la grossesse caractérisée par une hypertension artérielle et la présence de protéines dans les urines (protéinurie). Elle peut avoir des conséquences graves pour la mère et le fœtus.
La prééclampsie est considérée comme comportant deux phases : l'une asymptomatique et très précoce, en relation avec une placentation défectueuse, et l'autre caractérisée par l'apparition des symptômes chez la mère. La première phase se caractérise par un défaut d'invasion des trophoblastes qui colonisent les tissus utérins maternels, induisant des anomalies histologiques locales.
La deuxième phase correspond au syndrome maternel affectant l'endothélium, probablement par la libération, par le placenta, de molécules anti-angiogéniques dans la circulation maternelle.
Une quantité trop limitée de PlGF (placental growth factor) au cours du premier trimestre de la grossesse contribue également au risque de développer une prééclampsie.
Information et Consentement de la Femme Enceinte
Avant la prescription de tout examen de dépistage prénatal, la femme enceinte reçoit une information loyale, claire et adaptée à sa situation personnelle sur la possibilité de recourir à des examens permettant d'évaluer le risque de trisomie 21 pour l'enfant à naître.
Cette information doit être délivrée lors d'une consultation adaptée à la situation individuelle. Le conseiller en génétique, sous la responsabilité d'un médecin qualifié en génétique, peut participer à la délivrance de l'information à la femme enceinte.
L'ensemble des différentes étapes possibles du dépistage (échographie, marqueurs sériques et ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel) et du diagnostic (avec nécessité d'un prélèvement invasif), lui sont présentées, ainsi que la possibilité de poursuivre ou non la grossesse en cas de diagnostic de trisomie 21.
Un document résumant les informations lui est proposé. Une attestation d'information est établie et cosignée par la femme enceinte, certifiant que les informations lui ont été fournies ou que celle-ci n'a pas souhaité recevoir de telles informations.
Préalablement à tout prélèvement en vue de la réalisation du dépistage ou à l'examen échographique, le consentement de la femme enceinte est recueilli par écrit selon le formulaire type prévu par arrêté du ministre chargé de la santé.
Qualité du Dépistage
La qualité du dépistage est conditionnée par la prise en compte de critères précis de mise en œuvre, notamment en matière d'examens échographiques et biologiques.
Les examens biologiques de dépistage prénatal de la trisomie 21 doivent être réalisés dans des laboratoires de biologie médicale autorisés par l'agence régionale de santé (ARS).
Les analyses de biochimie portant sur les marqueurs sériques maternels sont effectuées avec des réactifs marqués CE, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle, spécifiquement destinés à l'évaluation du risque de trisomie 21. Les réactifs permettent le dosage de la protéine plasmatique placentaire de type A (PAPP-A) et de la fraction libre de la chaîne bêta de l'hormone chorionique gonadotrope (hCG ß).
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