La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale causée par la présence d'un chromosome supplémentaire sur la 21e paire. Cette condition entraîne des caractéristiques morphologiques et physiologiques spécifiques, ainsi qu'un retard cognitif. Bien qu'il n'y ait pas de moyen d'empêcher la trisomie 21, il existe des stratégies de dépistage prénatal qui permettent d'évaluer le risque que le fœtus soit atteint de cette anomalie. Cet article explore les différentes méthodes de dépistage disponibles, leurs avantages et leurs limites, afin d'aider les femmes enceintes à prendre des décisions éclairées.
Dépistage combiné du premier trimestre (DCT1)
Le dépistage combiné du premier trimestre (DCT1) est une approche non invasive qui associe l'âge maternel, les marqueurs sériques maternels et l'échographie pour évaluer le risque de trisomie 21 chez le fœtus. Ce test est proposé aux femmes enceintes entre 11 semaines d'aménorrhée (SA) et 13 SA et 6 jours.
Composantes du DCT1
- Âge maternel : L'incidence de la trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère. Par exemple, à 20 ans, le risque est de 1/1537, alors qu'il est de 1/214 à 38 ans.
- Marqueurs sériques maternels : Le DCT1 comprend le dosage de la béta-HCG libre et de la PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) dans le sang maternel. Des niveaux anormaux de ces marqueurs peuvent indiquer un risque accru de trisomie 21.
- Échographie : Lors de l'échographie du premier trimestre, le médecin mesure la clarté nucale du fœtus. La clarté nucale est un espace rempli de liquide à l'arrière du cou du fœtus. Une clarté nucale plus épaisse que la normale peut être associée à un risque accru de trisomie 21.
Performance du DCT1
Le DCT1 permet de dépister environ 90 % des trisomies 21. Si le risque évalué par le DCT1 est supérieur à 1/250, il est considéré comme élevé, et un examen de confirmation par amniocentèse est proposé à la femme enceinte. Si le risque est inférieur à 1/250, il est considéré comme faible.
Dépistage du deuxième trimestre
En l'absence de dépistage au premier trimestre, un test peut être réalisé au second trimestre. Ce test combine l'âge maternel, la clarté nucale (si elle a été mesurée) et le dosage de l'AFP (alfa-fœtoprotéine). L'interprétation des résultats est similaire à celle du DCT1, avec un seuil de risque de 1/250 pour déterminer si un examen de confirmation est nécessaire.
Dépistage prénatal non invasif (DPNI) par analyse de l'ADN libre circulant
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) par analyse de l'ADN libre circulant dans le sang maternel est une méthode plus récente et plus performante pour dépister la trisomie 21. Cette technique repose sur le fait que le sang d'une femme enceinte contient de petits fragments d'ADN maternel et d'ADN fœtal provenant du placenta.
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Principe du DPNI
Le principe général des tests ADN LC T21 est de rechercher une surreprésentation statistique du nombre de séquences d'ADN fœtal du chromosome 21. L'ADN libre circulant est un mélange d'ADN issu de cellules maternelles et d'ADN issu majoritairement des cellules trophoblastiques ou placentaires. La fraction fœtale représente environ 10 % de l'ADN LC.
Avantages du DPNI
- Amélioration de la performance du dépistage : Le DPNI offre une sensibilité plus élevée que le dépistage combiné traditionnel, avec un taux de détection de la trisomie 21 d'environ 99,7 % pour la trisomie 21, 97,9 % pour la trisomie 18, et de 99 % pour la trisomie 13 dans les grossesses singleton, et un taux de faux positifs de 0,04 % pour les trois trisomies.
- Réduction du recours aux gestes invasifs : Grâce à sa haute sensibilité, le DPNI permet de réduire le nombre d'amniocentèses et de choriocentèses réalisées.
- Simplification du parcours de soin : Le DPNI peut être réalisé précocement dans la grossesse, avec un rendu de résultat en une semaine.
Limites du DPNI
- Test de dépistage, pas de diagnostic : Le DPNI est un test de dépistage, ce qui signifie qu'un résultat positif doit toujours être confirmé par la réalisation d'un caryotype fœtal après amniocentèse ou choriocentèse.
- Faux positifs et faux négatifs : Bien que rares, des faux positifs (résultat positif alors que le fœtus n'est pas atteint) et des faux négatifs (résultat négatif alors que le fœtus est atteint) peuvent survenir. Les faux négatifs sont évalués à 0,08 % seulement.
- Fraction fœtale insuffisante : Dans certains cas, la quantité d'ADN fœtal dans le sang maternel est insuffisante, ce qui peut entraîner un échec du test ou un résultat non concluant. Dans ce cas, un nouveau prélèvement sanguin peut être proposé.
- Mosaïcisme fœto-placentaire : L'ADN fœtal circulant provient du placenta, et il est possible qu'une anomalie chromosomique soit présente dans le placenta et non chez le fœtus, ou inversement.
- Grossesses gémellaires : En cas de grossesse gémellaire, le DPNI est moins performant, et il n'est pas possible de savoir quel jumeau est atteint en cas de résultat positif.
Interprétation des résultats du DPNI
L'information délivrée à la femme enceinte ou au couple est capitale tout au long de la procédure de dépistage. Il est important de comprendre que le DPNI exprime le risque de T21 fœtale par une valeur numérique de niveau de risque : < 1/1000, compris entre 1/1000 et 1/50, ≥ 1/50.
La valeur prédictive positive (VPP) du test est un paramètre important à prendre en compte. Elle correspond au pourcentage de DPNI positifs qui seront ultérieurement confirmés par un test de diagnostic. La VPP dépend du type d'anomalie chromosomique et de son incidence dans la population dépistée.
Examens de confirmation : amniocentèse et choriocentèse
En cas de résultat positif au dépistage combiné ou au DPNI, un examen de confirmation est proposé pour établir un diagnostic définitif. Les deux principales techniques utilisées sont l'amniocentèse et la choriocentèse.
Amniocentèse
L'amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique à l'aide d'une aiguille insérée dans l'abdomen de la femme enceinte. Le liquide amniotique contient des cellules fœtales qui sont cultivées et analysées pour déterminer le caryotype du fœtus. L'amniocentèse est généralement réalisée entre 15 et 20 SA.
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Choriocentèse (biopsie du trophoblaste)
La choriocentèse consiste à prélever un échantillon de villosités choriales (tissus du futur placenta) à l'aide d'une aiguille insérée dans l'abdomen ou le col de l'utérus de la femme enceinte. Les villosités choriales contiennent des cellules fœtales qui sont analysées pour déterminer le caryotype du fœtus. La choriocentèse peut être réalisée plus tôt que l'amniocentèse, généralement entre 11 et 14 SA.
Risques des examens invasifs
L'amniocentèse et la choriocentèse sont des procédures invasives qui comportent un risque de fausse couche, bien que ce risque soit faible (environ 0,5 %). En raison de ce risque, ces examens ne sont proposés qu'en cas de suspicion élevée de trisomie 21 ou d'autres anomalies chromosomiques.
Décisions et accompagnement
Pour les femmes ayant eu un caryotype fœtal et si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, le couple est informé qu’il a le choix de poursuivre ou d’interrompre la grossesse.
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, la femme enceinte et son partenaire sont accompagnés par une équipe médicale pluridisciplinaire. Ils reçoivent des informations complètes sur la trisomie 21, les options de prise en charge et les ressources disponibles. La décision de poursuivre ou d'interrompre la grossesse est personnelle et doit être prise en tenant compte des valeurs et des convictions du couple.
Refus du dépistage
Il est important de noter que le dépistage de la trisomie 21 n'est pas obligatoire. Certaines femmes choisissent de ne pas se faire dépister pour diverses raisons, notamment le souhait de garder l'enfant quel que soit le résultat, la crainte des examens invasifs ou la volonté de limiter la médicalisation de la grossesse.
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