Le rétinoblastome est une tumeur cancéreuse rare qui se développe dans la rétine, touchant principalement les enfants de moins de cinq ans. Bien que rare, avec environ 50 nouveaux cas diagnostiqués chaque année en France, il est essentiel de connaître cette maladie en raison de son potentiel de guérison élevé lorsqu'elle est détectée et traitée précocement. L'Institut Curie est le centre de référence en France pour la prise en charge du rétinoblastome et est l’un des plus importants au monde.
Qu'est-ce que le rétinoblastome ?
Le rétinoblastome est une tumeur maligne qui affecte les cellules de la rétine, la fine membrane nerveuse qui tapisse l'intérieur de l'œil. La rétine contient des cellules photoréceptrices qui captent la lumière et transmettent les informations visuelles au nerf optique, puis au cerveau. Le rétinoblastome peut se développer dans un seul œil (unilatéral, 60 % des cas) ou dans les deux yeux (bilatéral, 40 % des cas). Grâce à une détection précoce et à des traitements adaptés, le rétinoblastome présente un taux de guérison élevé, atteignant près de 100 % en France et 95 % dans les pays développés.
Les causes du rétinoblastome
Le rétinoblastome est causé par des mutations du gène RB1, qui joue un rôle crucial dans le contrôle de la division cellulaire. Chaque cellule possède deux copies du gène RB1, et les deux copies doivent être affectées par une mutation pour qu'un rétinoblastome se développe.
Dans plus de la moitié des cas, le rétinoblastome n'est pas héréditaire. La mutation du gène RB1 survient de manière aléatoire après la conception, affectant uniquement les cellules de la rétine. Dans les cas héréditaires, la mutation est transmise par un parent porteur du gène RB1 muté ou survient dans les cellules reproductrices (spermatozoïdes ou ovules) avant la conception. Les enfants atteints de rétinoblastome héréditaire développent généralement la maladie dans les deux yeux et peuvent transmettre la mutation RB1 à leurs propres enfants. Ils présentent également un risque accru de développer d'autres cancers, nécessitant un suivi médical approprié.
Lorsqu'une mutation du gène RB1 est identifiée chez une personne atteinte de rétinoblastome, des tests génétiques sont proposés aux membres de la famille potentiellement porteurs afin de mettre en place une surveillance ophtalmologique précoce chez les enfants. Une consultation d'information génétique est proposée à toutes les familles concernées.
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Symptômes révélateurs du rétinoblastome
Les signes cliniques caractéristiques du rétinoblastome sont les suivants :
- Leucocorie : Un reflet blanc dans la pupille, souvent visible sous certains angles de regard, certains éclairages ou au flash d'appareils photographiques. Pour vérifier, vous pouvez faire le test suivant : placez votre enfant dans une pièce sombre et prenez une photo avec le flash (sans anti-yeux rouges). Si la pupille apparaît blanche au lieu d'orangée, consultez rapidement un ophtalmologiste. Cette particularité permet un diagnostic précoce lorsque les familles sont bien informées.
- Strabisme permanent: Une déviation permanente d'un ou des deux yeux. Bien qu'un strabisme ne soit pas toujours le signe d'un cancer de la rétine, il est important de consulter rapidement un ophtalmologiste pour en déterminer la cause.
D'autres signes cliniques plus rares peuvent inclure une augmentation du volume de l'œil (buphtalmie), pouvant s'accompagner de douleur et de rougeur autour de l'œil.
Diagnostic du rétinoblastome
Le diagnostic du rétinoblastome repose principalement sur un examen du fond d'œil sous anesthésie générale. Cet examen permet de déterminer le nombre, la taille et la localisation des tumeurs. Une échographie oculaire peut également être réalisée pour préciser le diagnostic, mais elle ne remplace pas l'examen du fond d'œil. Une IRM peut être effectuée pour vérifier si le nerf optique est atteint. Le diagnostic débute habituellement par une visite chez votre médecin. Si nécessaire, ce dernier dirigera votre enfant vers un spécialiste ou lui prescrira des examens complémentaires.
Le fond d'œil est un examen simple permettant d'examiner le fond de l'œil. Il permet d’observer la rétine et ses vaisseaux, la papille optique (tête du nerf optique), la macula. Il permet de dépister des inflammations, des tumeurs, ou un décollement de la rétine.
Traitements du rétinoblastome
Les traitements du rétinoblastome sont très efficaces, permettant de guérir près de 100 % des enfants en France. L'objectif principal est de guérir l'enfant tout en préservant au maximum l'œil et la vision. Le traitement est adapté à chaque enfant en fonction des caractéristiques de sa maladie.
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Les principales options de traitement sont :
- Chimiothérapie : Une phase initiale de chimiothérapie peut être nécessaire pour réduire la taille des tumeurs et permettre l'administration de traitements conservateurs. La chimiothérapie peut être administrée par voie intraveineuse, intra-artérielle ou par injections dans l'œil, sous anesthésie générale.
- Traitements ophtalmologiques locaux :
- Thermothérapie : Application d'un faisceau laser diode directement sur la tumeur. Ce traitement peut être combiné à une chimiothérapie intraveineuse pour en augmenter l'efficacité.
- Cryothérapie : Application de froid (-60°C à -80°C) pour geler la tumeur.
- Curiethérapie : Utilisation de disques contenant des grains d'iode pour irradier la tumeur de manière très localisée.
- Radiothérapie : Réservée aux situations exceptionnelles en raison des effets secondaires potentiels.
Dans certains cas, si les traitements conservateurs ne suffisent pas, l'ablation de l'œil (énucléation) peut être nécessaire pour empêcher la propagation de la tumeur et sauver la vie de l'enfant. Une prothèse oculaire est alors mise en place.
L’enjeu de la recherche est donc essentiellement de diminuer les séquelles des traitements, en particulier pour préserver au mieux la vision de l’enfant. Un suivi adapté du fond d’œil après les traitements est mis en place dans tous les cas. Il permet de détecter à temps une éventuelle récidive et la traiter le plus vite possible pour conserver la vision de l’œil atteint.
Vivre avec la maladie
Le quotidien d’un enfant atteint d’un cancer et de son entourage est bousculé par la maladie et les traitements. Le soutien et l’accompagnement sont essentiels durant toute cette période. Pour vous aider, nous vous invitons à consulter les rubriques du parcours de la maladie pour en savoir plus sur l’hospitalisation, les traitements et les examens, vos droits et démarches ainsi que le suivi médical. Vous y trouverez également des conseils et des ressources utiles pour mieux vivre le quotidien pendant et après la maladie.
Recherche et perspectives d'avenir
La recherche sur le rétinoblastome est en constante évolution. Des études récentes ont permis d'identifier deux sous-types de rétinoblastome, dont l'un est plus agressif et présente une hétérogénéité intra-tumorale importante. Ces découvertes pourraient permettre de mieux comprendre les réponses variables aux traitements et de développer des thérapies plus ciblées.
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L'Institut Curie mène un projet de recherche pluridisciplinaire visant à caractériser les populations tumorales, à développer des méthodes de diagnostic non invasives (analyse de l'ADN tumoral circulant) et à améliorer le diagnostic de prédisposition génétique au rétinoblastome.
Cécité infantile et rétinoblastome
La cécité et la déficience visuelle sévère de l’enfant ont un retentissement médical, économique et social pour l’enfant lui-même, sa famille et la collectivité toute la vie durant. Depuis plus de 50 ans, l’Organisation mondiale de la santé (OMS) lutte contre la cécité avec le programme Prevalence and causes of Blindness and Low vision (PLB) et également en participant à la constitution de l’Organisation mondiale contre la cécité (OMCC, 1978) [2]. Grâce à la collaboration entre l’OMCC et le PBL en 1998, on compte déjà plus de 110 programmes nationaux de prévention de la cécité et de la malvoyance. Le rétinoblastome est une maladie rare mais c'est le cancer intra-oculaire de l’enfant le plus fréquent. Il se soigne particulièrement bien, pour peu qu’il soit diagnostiqué à temps.
Examen ophtalmologique en ophtalmopédiatrie
L’examen clinique ophtalmologique en ophtalmopédiatrie oblige le praticien à adapter sa pratique clinique habituelle à un enfant d’âge verbal ou non, et a pour particularité une relation médecin-enfant-parents propre à la pratique pédiatrique en général. Si les outils utilisés peuvent différer en étant portable, il n’en reste pas moins que les étapes de l’examen reproduisent celles de l’examen adulte, suivant la démarche clinique habituelle classique : évaluer une fonction et analyser un organe sur le plan clinique et paraclinique pour faire aboutir sa démarche. Le contexte clinique est également différent car l’enfant ne verbalise pas spontanément ses plaintes ou ses symptômes et l’essentiel de la démarche est orienté par un examen soit systématique, soit guidé sur des éléments cliniques relevés par la famille, le corps enseignant ou le pédiatre. S’il est classique de dire que le « patient a toujours raison » , il est particulièrement juste d’écouter et de relever tout ce que les parents ont pu observer chez leurs enfants. La plupart des motifs de consultation viennent des observations parentales ou du corps enseignant.
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