Le Diagnostic Prénatal en France : Comprendre son Définition et son Cadre Légal Essentiel

Le diagnostic prénatal (DPN) est un ensemble d'examens médicaux proposés aux femmes enceintes afin de dépister d'éventuelles anomalies chez le fœtus. Ces examens sont encadrés par le Code de la santé publique et soulèvent des questions éthiques importantes. Cet article vise à définir le diagnostic prénatal tel qu'il est envisagé dans le cadre légal français, en abordant les aspects liés à l'information, au consentement, aux types d'examens, et aux implications éthiques.

Information et Consentement : Piliers du Diagnostic Prénatal

Le Code de la santé publique insiste sur l'importance d'une information claire et complète de la femme enceinte concernant les examens de diagnostic prénatal. Dès le premier examen médical ou lors d'une consultation ultérieure, le médecin ou la sage-femme doit informer la femme enceinte de la possibilité d'effectuer, à sa demande, un ou plusieurs examens mentionnés au I de l'article R. 2131-1.

Droit à l'information

Sauf opposition de la femme enceinte, celle-ci reçoit une information claire, adaptée à sa situation personnelle. Cette information porte sur les objectifs des examens, les résultats susceptibles d'être obtenus, leurs modalités, leurs éventuelles contraintes, risques, limites et leur caractère non obligatoire. Le médecin ou la sage-femme établit une attestation, cosignée par la femme enceinte, certifiant que les informations susvisées lui ont été fournies ou que celle-ci n'a pas souhaité recevoir de telles informations.

Consentement éclairé

Lorsqu'elle demande à bénéficier de ces examens, son consentement est recueilli par écrit. Concernant les examens échographiques, la femme enceinte donne, avant la réalisation du premier examen, son consentement écrit pour l'ensemble des examens échographiques relevant du 1° du III de l'article R. 2131-1 qui seront réalisés durant la grossesse. Le consentement est révocable à tout moment selon les mêmes formes.

En cas de risque avéré, le médecin, le cas échéant membre d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, peut, au cours d'une consultation médicale adaptée à l'affection recherchée, informer la femme enceinte de la possibilité d'effectuer, à sa demande, un ou plusieurs des examens mentionnés au II de l'article R. 2131-1.

Lire aussi: Code du travail et maternité

Le médecin délivre également une information portant sur les caractéristiques de l'affection recherchée, les moyens de la détecter, les possibilités de médecine fœtale et, le cas échéant, de traitement ou de prise en charge à partir de la naissance. Le médecin informe également la femme enceinte que les examens de biologie médicale peuvent révéler des caractéristiques génétiques fœtales sans relation certaine avec l'indication initiale de l'examen et que, dans ce cas, des investigations supplémentaires, notamment des examens des caractéristiques génétiques de chaque parent, peuvent être réalisés dans les conditions prévues à l'article L. 1131-1. Le médecin propose de mettre à disposition de la femme enceinte la liste d'associations mentionnée au III de l'article L. 2131-1.

L'attestation mentionnant soit le refus d'être informé soit que l'information claire et complète a été délivrée et, le cas échéant, le consentement écrit de la femme enceinte à réaliser les examens mentionnés au I et au II de l'article R. 2131-1 est recueilli sur un formulaire conforme à des modèles fixés par arrêté du ministre chargé de la santé pris après avis de l'Agence de la biomédecine. L'original de cette attestation et, le cas échéant, du consentement écrit est conservé dans le dossier médical. Une copie de ce document et une copie de l'attestation sont remises à la femme enceinte et au praticien qui effectue les examens.

Types d'Examens de Diagnostic Prénatal

Le diagnostic prénatal englobe différents types d'examens, allant des examens non invasifs aux procédures plus invasives.

Examens non invasifs

Ces examens ne comportent pas de risque direct pour le fœtus. Ils comprennent notamment :

Les échographies : Elles permettent de visualiser le fœtus et de détecter certaines anomalies morphologiques. La femme enceinte donne, avant la réalisation du premier examen, son consentement écrit pour l'ensemble des examens échographiques relevant du 1° du III de l'article R. 2131-1 qui seront réalisés durant la grossesse. Le consentement est révocable à tout moment selon les mêmes formes.
Les analyses sanguines maternelles : Elles permettent de dépister certaines anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21.

Examens invasifs

Ces examens comportent un risque, même faible, de complications pour la grossesse. Ils sont proposés lorsque les examens non invasifs révèlent un risque accru d'anomalie fœtale. Ils comprennent :

L'amniocentèse : Prélèvement de liquide amniotique pour analyser les chromosomes du fœtus.
La choriocentèse (biopsie de trophoblaste) : Prélèvement de cellules du placenta pour analyse chromosomique.

Rôle des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN)

Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN), constitués par la loi de bioéthique de 1994, fonctionnent depuis 1999, date de parution des décrets d’application de cette loi. Concrètement, ils ont pour mission d’aider les équipes médicales et les couples dans l’analyse, la prise de décision et le suivi de la grossesse lorsqu’une malformation ou une anomalie fœtale est détectée ou suspectée et lorsqu’une transmission héréditaire de maladie dans une famille amène à envisager un diagnostic prénatal ou préimplantatoire (art. R. Chaque région de notre territoire est couvert par un CPDPN. Les CPDPN sont une assemblée de compétences en diagnostic prénatal pour répondre principalement aux questions des médecins (mais aussi des patientes) qui concernent les dossiers médicaux en cours.

Lorsque l’anomalie fœtale détectée est considérée comme ayant une « forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité réputée comme incurable au moment du diagnostic » (art. L. 2231-1 du CSP), les CPDPN ont la charge de l’attester. Ceci rend alors possible, si les parents le souhaitent, l’interruption volontaire de la grossesse pour motif médical (IMG).

Diagnostic Prénatal et Médecine Fœtale

Sur le plan pratique, la médecine fœtale s’entend des pratiques médicales, notamment cliniques, biologiques et d’imagerie, ayant pour but le diagnostic et l’évaluation pronostique ainsi que, le cas échéant , le traitement, y compris chirurgical, d’une affection d’une particulière gravité ou susceptible d’avoir un impact sur le devenir du fœtus ou de l’enfant à naitre (art.

Communication des Résultats et Accompagnement

Lors de la prescription des examens mentionnés au II et au IV de l'article L. 2131-1, le prescripteur informe la femme enceinte que les résultats de ces examens pourront également, si elle le souhaite, être communiqués à l'autre membre du couple. Il l'informe également que, le cas échéant, ils définiront ensemble les modalités de cette communication. La femme enceinte peut décider, à tout moment, que les résultats seront communiqués à l'autre membre du couple.

Lorsqu'elle n'a pas clairement exprimé le souhait qu'ils soient communiqués à l'autre membre du couple, ils ne sont communiqués qu'à elle seule. Lorsque la femme a exprimé le souhait que les résultats soient communiqués à l'autre membre du couple, celle-ci et le prescripteur des examens définissent ensemble les modalités de cette communication. A cette occasion, le prescripteur l'informe notamment que cette communication sera réalisée au cours d'une consultation, si elle le souhaite en sa présence. Lors de la communication des résultats des examens, le praticien demande à la femme enceinte de confirmer son choix.

La prescription et la communication des résultats des examens de diagnostic prénatal peuvent être assurées, conformément au troisième alinéa de l'article L. 1132-1 et dans les conditions prévues par l'article R.

Évolution Législative et Éthique du Diagnostic Prénatal

Le diagnostic prénatal a connu une évolution significative au fil des années, marquée par des avancées scientifiques et des réflexions éthiques.

Chronologie des événements clés

14 - 16 octobre 2003: Devant la 32e session de la Conférence générale de l’Unesco, le président français Jacques Chirac demande "l’élaboration d’un cadre normatif universel, d’un code éthique reconnu par tous". La Conférence générale de l’Unesco "considère qu’il est opportun et souhaitable de définir des normes universelles en matière de bioéthique dans le respect de la dignité humaine et des droits et des libertés de la personne, dans l’esprit du pluralisme culturel de la bioéthique" (résolution 32C/24). Le même jour, elle adopte la Déclaration internationale sur les données génétiques humaines.
14 avril 2003: Annonce conjointe des chefs d’État et de gouvernement de plusieurs pays que des chercheurs ont achevé l’essentiel du séquençage de trois milliards de paires de base d’ADN du génome humain.
7 mai 2002: Avis du Groupe européen d’éthique sur la brevetabilité des inventions impliquant des cellules souches humaines.
24 janvier 2002: Signature du Protocole additionnel à la Convention sur les droits de l’Homme et la biomédecine relatif à la transplantation d’organes et de tissus d’origine humaine (Conseil de l’Europe).
20 décembre 2001: Rapport du député Alain Claeys sur "la brevetabilité du vivant".
18 janvier 2001: Avis du Comité consultatif national d’éthique (CCNE) sur l’avant-projet de révision des lois de bioéthique. Le CCNE prône l’interdiction du clonage reproductif mais propose "l’ouverture contrôlée des possibilités de recherche sur les embryons surnuméraires qui ne font plus l’objet d’un projet parental".
27 juin 2001: Rapport d’information déposé par la mission d’information parlementaire commune préparatoire au projet de loi de révision des "lois bioéthiques" de juillet 1994.
21 juin 2001: Déclaration commune des ministres allemand et français des affaires étrangères sur le clonage reproductif de l’être humain.
20 juin 2001: Adoption par le gouvernement du projet de loi de révision des lois de bioéthique de 1994. Ce texte renonce à légaliser le clonage thérapeutique, mais autorise la recherche sur l’embryon in vitro et les cellules totipotentes qui peuvent en être issues.
14 juin 2001: Avis du Conseil d’État sur l’avant-projet de loi du gouvernement concernant la révision des lois de bioéthique : il se déclare opposé au principe du clonage thérapeutique et réservé sur l’insémination post mortem.
25 janvier 2001: Avis de la Commission nationale consultative des droits de l’Homme (CNCDH), saisie par le gouvernement de l’avant-projet de loi révisant les lois de bioéthique de 1994. Elle se déclare défavorable au clonage humain à des fins thérapeutiques.
28 novembre 2000: Présentation par le Premier ministre, Lionel Jospin, des grandes lignes de l’avant-projet de loi sur la bioéthique, révisant les lois de 1994.
14 novembre 2000: Avis du Groupe européen d’éthique sur les "aspects éthiques de la recherche sur les cellules souches humaines et leur utilisation".
7 septembre 2000: Adoption par le Parlement européen d’une résolution prônant l’interdiction de toute recherche sur le clonage humain et la mise en œuvre de sanctions pénales en cas d’infraction.
16 août 2000: Acceptation par le gouvernement britannique d’une proposition scientifique visant à autoriser le clonage d’embryons humains à des fins de recherche thérapeutique.
29 juin 2000: Avis de la Commission nationale consultative des droits de l’Homme (CNCDH) portant sur la révision des lois de 1994 sur la bioéthique.
24 février 2000: Rapport du député Alain Claeys et du sénateur Claude Huriet sur "le clonage, la thérapie cellulaire et l’utilisation thérapeutique des cellules embryonnaires".
29 novembre 1999: Rapport du Conseil d’État intitulé "Les lois de bioéthique, cinq ans après" visant à actualiser les lois de 1994.
18 février 1999: Rapport du député Alain Claeys et du sénateur Claude Huriet sur l’application de la loi du 29 juillet 1994 "relative au don et à l’utilisation des éléments du corps humain, à l’assistance médicale, à la procréation et au diagnostic prénatal".
6 juillet 1998: Directive communautaire n° 98/44/CE du Parlement européen et du Conseil relative à la protection juridique des inventions biotechnologiques.
12 janvier 1998: Signature du Protocole additionnel à la Convention pour la protection des droits de l’Homme et de la dignité de l’être humain à l’égard des applications de la biologie et de la médecine, portant interdiction du clonage d’êtres humains (Conseil de l’Europe).
11 novembre 1997: Adoption de la Déclaration universelle sur le génome humain et les droits de l’Homme par la Conférence générale de l’Unesco.
14 mai 1997: Résolution de l’Assemblée de l’Organisation mondiale de la Santé (OMS) condamnant le clonage humain.
22 avril 1997: Avis du Comité consultatif national d’éthique (CCNE), interrogé par le président de la République, sur le clonage reproductif.
4 avril 1997: Signature, sous l’égide du Conseil de l’Europe, de la Convention sur les droits de l’Homme et la biomédecine ("Convention pour la protection des droits de l’Homme et de la dignité de l’être humain à l’égard des applications de la biologie et de la médecine", dite "convention d’Oviedo").
11 mars 1997: Dans deux avis, le CCNE recommande d’assouplir la législation concernant la recherche sur l’embryon humain, compte tenu des "importantes perspectives dans les recherches thérapeutiques".
23 février 1997: Annonce, par une équipe de chercheurs britanniques, qu’elle est parvenue en juillet 1996 à cloner pour la première fois un mammifère adulte (une brebis nommée "Dolly").
25 septembre 1996: Avis du Groupe européen d’éthique sur "les aspects éthiques de la brevetabilité des inventions portant sur des éléments d’origine humaine".
6 septembre 1995: Publication du nouveau Code de déontologie médicale qui adapte les pratiques des médecins aux nouvelles lois sur la bioéthique et les expérimentations biomédicales.
29 juillet 1994: Promulgation de la loi n° 94-653 relative au respect du corps humain et de la loi n° 94-654 relative au don et à l’utilisation des éléments et produits du corps humain, à l’assistance médicale à la procréation et au diagnostic prénatal.
27 juillet 1994: Décision du Conseil constitutionnel.

Questions éthiques soulevées

Le diagnostic prénatal soulève de nombreuses questions éthiques, notamment :

Le droit à l'information et le droit de ne pas savoir : La femme enceinte a le droit d'être informée des possibilités de dépistage, mais aussi le droit de refuser cette information.
L'eugénisme : Le diagnostic prénatal peut conduire à des interruptions de grossesse sélectives, ce qui soulève la question de l'eugénisme et de la discrimination envers les personnes handicapées.
La confidentialité des informations : Les résultats des examens doivent être protégés et ne peuvent être divulgués à des tiers sans le consentement de la femme enceinte.
L'utilisation des embryons surnuméraires : La recherche sur les embryons surnuméraires issus de fécondation in vitro soulève des questions éthiques complexes.

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Le Diagnostic Prénatal : Définition et Cadre Légal en France