Introduction
Le dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre est une pratique courante proposée à toutes les femmes enceintes. Cependant, dans 3 à 5 % des cas, ce dépistage révèle un risque de trisomie 21 supérieur à 1/250. Les recommandations médicales actuelles préconisent alors un diagnostic prénatal (DPN) par biopsie de trophoblaste (entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée - SA) ou par amniocentèse (après 15 SA). Ces procédures invasives permettent d’établir le caryotype fœtal et d’exclure formellement une trisomie 21, ainsi que d’autres anomalies chromosomiques moins fréquentes. Cet article explore en détail la biopsie de trophoblaste, son déroulement, ses risques et sa place dans le parcours de dépistage prénatal, notamment à Dijon.
Le Dépistage de la Trisomie 21 : Un Aperçu
Pourquoi un dépistage ?
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Elle se manifeste par une déficience intellectuelle et peut s'accompagner de malformations. Un dépistage est proposé à toutes les femmes enceintes, car le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge maternel. Bien que ce dépistage soit pris en charge par l'Assurance maladie, il reste non obligatoire.
Les éléments du dépistage combiné
Le dépistage combiné du premier trimestre repose sur trois éléments principaux :
- L'âge maternel : Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère.
- L'échographie du premier trimestre : Réalisée par un échographiste certifié, elle mesure l'épaisseur de la nuque du fœtus (clarté nucale). Une nuque épaisse peut indiquer un risque accru de trisomie 21.
- La prise de sang : Elle dose des protéines marqueurs (hormone chorionique gonadotrope libre et PAPP-A) dans le sang maternel. Des niveaux anormaux de ces protéines peuvent également suggérer un risque plus élevé.
L'évaluation du risque prend en compte ces trois éléments. Si le risque calculé dépasse 1/250, un prélèvement de cellules fœtales est proposé pour confirmer ou infirmer le diagnostic.
Diagnostic Prénatal : Biopsie de Trophoblaste et Amniocentèse
Lorsque le dépistage combiné révèle un risque élevé de trisomie 21, deux options de diagnostic prénatal invasif sont possibles :
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- Biopsie de trophoblaste : Réalisée entre 11 et 14 SA, elle consiste à prélever un échantillon de cellules du trophoblaste, le tissu qui formera le placenta.
- Amniocentèse : Réalisée après 15 SA, elle consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique, le liquide dans lequel baigne le fœtus.
Ces deux examens permettent d'établir le caryotype fœtal, c'est-à-dire d'analyser les chromosomes du fœtus et de détecter d'éventuelles anomalies, notamment la trisomie 21.
La Biopsie de Trophoblaste : Procédure et Risques
Qu'est-ce que la biopsie de trophoblaste ?
La biopsie de trophoblaste est un micro prélèvement de placenta réalisé à l’aiguille fine, à travers la paroi abdominale maternelle, entre 11 et 14 SA. Cette ponction est guidée par échographie, ce qui permet de choisir l’endroit le plus favorable au prélèvement.
Déroulement de l'examen
Le geste est réalisé après désinfection de la peau et mise en place d’un drap stérile, et sous anesthésie locale. Il n’est pas nécessaire d’être à jeun. Après le prélèvement, il est classiquement proposé de rester au repos pendant 2 heures dans l’établissement. Si nécessaire, des antalgiques pourront être dispensés. Il est préférable de se reposer le jour du prélèvement. Un arrêt de travail sera prescrit si nécessaire.
Risques associés
Le risque principal associé à la biopsie de trophoblaste est celui d’une fausse couche, pouvant survenir dans les deux semaines qui suivent le prélèvement. Il peut arriver, par ailleurs, qu’on ne puisse pas faire le prélèvement du fait de difficultés techniques (notamment position du placenta).
Résultats
Les premiers résultats « rapides » (FISH) sur les chromosomes 13, 18, 21 et les chromosomes sexuels, sont généralement disponibles en 48 à 72 heures (parfois un peu plus en cas de difficultés techniques du laboratoire). Ces examens sont fiables à plus de 99%. Il peut arriver, dans de rares cas, qu’on ne puisse pas obtenir de résultat, par difficulté technique liée au laboratoire ou en raison d’une trop faible quantité de cellules disponibles.
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Biopsie de Trophoblaste à Dijon : L'Expérience de Virginie
L'histoire de Virginie illustre le parcours difficile que peuvent vivre les parents confrontés à un risque élevé de trisomie 21 et à la nécessité de recourir à un diagnostic prénatal. Enceinte de son petit Hugo, Virginie a subi une échographie de dépistage qui a révélé une anomalie. Elle a ensuite été orientée vers le CHU de Dijon pour une biopsie de trophoblaste.
Bien que la biopsie de trophoblaste n'ait pas pu être réalisée immédiatement, elle a finalement subi une amniocentèse. Les résultats ont révélé que son bébé souffrait d'une malformation grave. Après une semaine de réflexion et de discussions avec l'équipe médicale, Virginie et son conjoint ont pris la douloureuse décision d'interrompre médicalement la grossesse (IMG).
L'expérience de Virginie souligne l'importance d'un accompagnement médical et psychologique de qualité pour les parents confrontés à ces situations difficiles. Elle met également en lumière les dilemmes éthiques et émotionnels auxquels les couples peuvent être confrontés lors d'un diagnostic prénatal.
Alternatives à la Biopsie de Trophoblaste
Le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPANI)
Face aux risques associés aux procédures invasives, le dépistage prénatal non invasif (DPANI) est apparu comme une alternative prometteuse. Le DPANI consiste à analyser l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel pour détecter les trisomies 21, 18 et 13 avec une grande fiabilité (plus de 99 % pour la trisomie 21).
Le DPANI présente plusieurs avantages :
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- Non invasif : Il ne comporte aucun risque de fausse couche.
- Précoce : Il peut être réalisé dès la 10e semaine de grossesse.
- Fiable : Il détecte la trisomie 21 avec une grande précision.
Cependant, le DPANI a également des limites :
- Coût : Il est plus coûteux que le dépistage combiné du premier trimestre.
- Résultats non définitifs : Un résultat positif au DPANI doit être confirmé par une procédure invasive (biopsie de trophoblaste ou amniocentèse).
- Taux d'échec : Dans 2 à 5 % des cas, le DPANI ne donne pas de résultat interprétable.
Le projet STIC SAFE 21
Le projet STIC SAFE 21 vise à favoriser la diffusion rapide et harmonieuse des techniques de Dépistage prénatal avancé non invasif (DPANI) en optimisant l’information des femmes. Le projet STIC SAFE 21 permettra dans le même temps d’évaluer le DPANI sur le plan médical, psychologique, sociologique et économique en comparaison avec le diagnostic prénatal classique actuellement proposé, tout en respectant l’autonomie des femmes.
Dans le protocole SAFE 21 :
- Une information détaillée sur le DPN et le DPANI est donnée à toutes les patientes et leurs préférences au regard des différents tests sont colligées pour analyse.
- Les patientes qui le souhaitent peuvent ensuite poursuivre leur participation par une randomisation entre DPN et DPANI. Les deux approches sont prises en charge financièrement à 100%.
Si la patiente bénéficie d’un DPN, elle est prise en charge selon le parcours de soin usuel, le prélèvement invasif et le caryotype sont réalisés selon les procédures habituelles. C’est également la prise en charge proposée aux femmes ne souhaitant pas être randomisées. Comme c’est déjà le cas actuellement, la patiente a toute autonomie pour décider de ne pas réaliser de prélèvement invasif, même après randomisation.
Si la patiente bénéficie d’un DPANI, un prélèvement de sang maternel est réalisé et adressé au centre d’analyse dédié à l’étude SAFE 21. Le résultat de cette analyse est donné sous 3 semaines.
- Le résultat de cette prise de sang est normal (90 à 95% des cas). Sur la base des études existantes, il est estimé que l’on peut finalement diviser le risque initial de trisomie 21 par 50, voire plus. C’est-à-dire que si le risque était de 1/50, il sera réévalué à moins de 1/2500. Les patientes pourront ainsi être rassurées puisque finalement le risque de trisomie 21 bien que jamais nul, sera extrêmement faible. Si ce résultat ne suffit par à rassurer la patiente, il est possible de recourir à un prélèvement invasif.
- Enfin, si le résultat de la prise de sang est ininterprétable (2 à 5% des cas), il sera proposé à la patiente de réaliser un DPN par amniocentèse.
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