Cet article explore les différentes facettes du dépistage de la trisomie, les épreuves émotionnelles vécues par les parents confrontés à un diagnostic positif, et les alternatives envisagées, tout en abordant la question des bijoux symboliques comme ceux proposés par "Mon Petit Poids".
Dépistage de la Trisomie : Une Décision Personnelle
Depuis 2009, le dépistage de la trisomie fœtale repose sur une stratégie combinée. Cette stratégie s’appuie sur le dosage des marqueurs sériques maternels associés à la mesure de la clarté nucale du fœtus lors du premier trimestre de grossesse. À l’issue de ce dépistage, un calcul de risque est déterminé en prenant en compte l’âge maternel. Une biopsie de villosités choriales ou une amniocentèse sont proposées pour réaliser un caryotype fœtal lorsque ce risque est accru.
Si cette stratégie combinée a permis une réduction importante du nombre de gestes invasifs ces dernières années, près de 20 000 femmes enceintes restent néanmoins concernées chaque année par ces gestes invasifs. De nombreuses études portant sur l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel (ou Dépistage Prénatal Non Invasif = DPNI) ont mis en évidence des performances impressionnantes en termes de sensibilité et de spécificité (>99%) dans le dépistage d’une trisomie 13, 18 ou 21. Ces nouveaux tests non invasifs sont ainsi recommandés par la plupart des sociétés savantes internationales chez les patientes présentant un risque accru de trisomie fœtale, et très récemment en France par la Haute Autorité de Santé.
Le DPNI, réalisable depuis les années 2010, se nomme désormais ADNlc, pour ADN libre circulant dans le sang maternel. Le dépistage prénatal non invasif est une prise de sang visant à rechercher une surreprésentation des chromosomes 21, 18 et 13 dans l’ADN du fœtus, qui circule dans le sang de la future maman. Le DPNI est très fiable, aussi permet-il d’améliorer le dépistage de la trisomie 21 et de limiter les amniocentèses, invasives, coûteuses et non sans risque. Le DPNI est proposé par le médecin ou la sage-femme lorsque les résultats de certains examens placent la femme enceinte dans une population à risque. Lorsqu’une malformation à l’échographie est constatée, le DPNI n’est pas recommandé, car il pourrait être faussement rassurant. Si le dépistage effectué est en faveur d’une trisomie 21, votre médecin ou sage-femme propose un prélèvement à visée diagnostique pour effectuer l’analyse chromosomique. Pour ce faire, l’amniocentèse est préférée.
Généralement réalisée entre 15 et 17 SA, l’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique à l’aide d’une fine aiguille, afin de vérifier le nombre de chromosomes 21 (18 et 13). Les résultats sont délivrés sous 24 à 48 heures et sont fiables à 100 %. À noter : cet examen n’est pas sans risque. Dans 0,1 à 0.2 % des cas, le prélèvement peut provoquer une fausse couche. La choriocentèse consiste à prélever, par voie vaginale ou abdominale, un petit morceau du trophoblaste (d’où son autre nom biopsie de trophoblaste, le futur placenta) afin de réaliser une analyse du caryotype du fœtus (soit l’ensemble des chromosomes - le résultat est obtenu en 2 à 3 semaines après culture cellulaire). Dans 99 % des cas, le caryotype du placenta est le même que celui du fœtus. L’amniocentèse est préférée à la choriocentèse car dans le liquide amniotique, des cellules (les amniocytes) dérivent de plusieurs tissus du fœtus. Si le caryotype du fœtus montre une trisomie 21, 18 et 13, la future mère a le choix entre poursuivre la grossesse, ou bien y mettre fin en demandant une interruption médicale de grossesse. A chaque parent de prendre sa propre décision.
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En pratique, le prélèvement sanguin qui est proposé doit donner lieu au dosage d’au moins deux marqueurs. Ce dosage est effectué dans un laboratoire autorisé à effectuer ce type d’analyses par le ministère de la santé. Il doit être réalisé entre 14 et 18 semaines d’aménorrhée gravidique. Votre médecin vous demandera de signer un document attestant que vous avez bien compris l’enjeu de cet examen.
Cet examen a pour but d’évaluer le risque pour l’enfant à naître d’être atteint de trisomie 21 (mongolisme). Il ne permet pas à lui seul d’établir un diagnostic de la trisomie 21. Le résultat de l’examen, exprimé en taux de risque, est rendu et expliqué par le médecin prescripteur. Si ce risque est considéré comme élevé (par exemple 1/100, 1/50…) il sera proposé un examen de liquide amniotique (amniocentèse) pour établir une analyse chromosomique du fœtus (caryotype). Si ce risque est considéré comme faible (par exemple 1/300, 1/500 …) il n’exclut jamais la possibilité d’une trisomie 21 à la naissance. En l’état actuel, la sensibilité du test ne permet pas de déceler plus de 60% des trisomies 21.
L'Étude DEPOSA et l'Avenir du DPNI
L’objectif de l’étude DEPOSA coordonnée par le Pr Alexandra Benachi, chef du service de gynécologie-obstétrique de l’hôpital Antoine-Béclère AP-HP, et menée en collaboration avec le laboratoire CERBA (Dr Jean-Marc Costa), était d’évaluer la performance du dépistage DPNI en première intention chez toutes les femmes enceintes et notamment après assistance médicale à la procréation (AMP). Un prélèvement sanguin a ainsi été réalisé pour l’analyse de l’ADN fœtal en parallèle du dépistage combiné des marqueurs sériques et de la mesure de la clarté nucale chez les 794 patientes incluses dans l’étude (322 dans le cadre d’un parcours d’assistance médicale à la procréation et 472 après grossesse spontanée).
Les résultats ont montré que le taux de faux positifs et la valeur prédictive positive étaient respectivement de 6,6% et de 8,8% pour le dépistage combiné mais de 0% et 100% pour l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel. La différence de performance est encore plus évidente pour le groupe de patientes enceintes au terme d’un parcours d’AMP avec un taux de faux positifs et une valeur prédictive positive de 11.7% et de seulement 2.6% respectivement. Concernant le taux global de recours à un geste invasif, il s’élevait à 1.9% (15/794) avec le dépistage par le test ADN fœtal circulant contre 8,4% (65/794) avec le dépistage combiné par dosage des marqueurs sériques.
Ces résultats montrent donc que l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel est plus performante que le dépistage combiné du premier trimestre, que ce soit pour les grossesses spontanées ou pour les grossesses obtenues après AMP et suggèrent le recours à l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel comme test primaire, en particulier dans le cas de grossesses obtenues après AMP.
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Les résultats de l’étude DEPOSA ont été publiés le 1er mars 2018 dans la revue Genetics in Medicine de l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG); ils sont le fruit d’une étude collaborative dans le cadre d’un partenariat scientifique public-privé entre l’AP-HP et le laboratoire CERBA. Ils ne remettent pas en question les dernières recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS) mais viennent compléter la réflexion autour des grossesses obtenues après AMP et permettent d’ores et déjà de réfléchir à la généralisation du test ADN libre circulant. Depuis le lancement de cette étude, l’offre de l’AP-HP a évolué pour proposer cette technique de dépistage aux patientes dans le cadre des recommandations de l’HAS. Le 2 mai 2017, une plateforme unique de DPNI située au sein de l’hôpital Cochin (Groupe Hospitalier Paris Centre) a déployé cette analyse pour des femmes ayant un risque supérieur à 1/1000 ainsi que pour les grossesses multiples.
Trisomie 21 : Espoir Thérapeutique grâce au Thé Vert ?
Et si le thé vert était “la” solution pour améliorer les capacités intellectuelles des personnes trisomiques ? Le CHU de Montpellier va participer à une enquête nationale, initiée au CHU de Saint-Etienne, pour tester les effets de l’Epigallocatechine gallate (EGCG), le principal principe actif du thé vert. "Si ça marche, c’est fantastique", commente Pierre Sarda, patron du département de génétique médicale du CHU de Montpellier, qui cherche une vingtaine de volontaires âgés de 16 ans à 33 ans susceptibles d’être inclus dans cette étude, qui regroupera 140 personnes à Montpellier et Saint-Etienne, mais aussi à Lyon, Nice, Toulouse et Bordeaux.
La moitié de la cohorte suivra un régime alimentaire enrichi en EGCG, l’autre sera sous placebo. L’objectif est ambitieux. Il va bien au-delà des résultats déjà obtenus : "Il s’agit d’augmenter le quotient intellectuel des personnes trisomiques d’au moins cinq points. La barre est placée très haut", souligne Pierre Sarda. Le généticien explique : "La trisomie 21 se manifeste par l’expression de trois chromosomes 21 au lieu de deux. Certains gènes surexprimés entraînent une suractivité cérébrale, ce qui induit des perturbations cognitives. Le défi est osé : "Le QI moyen d’une personne trisomique est de 60. En gagnant quelques points, on se rapproche du chiffre de la population générale, entre 70 et 130. Les dix-huit mois de traitement seront ponctués d’examens médicaux, de tests neuropsychologiques et de prises de sang. Il faudra vérifier l’absence d’effets toxiques de cette substance, "un produit naturel, précise Pierre Sarda. Ce n’est pas un médicament". Mais un complément alimentaire déjà disponible sur internet dans un conditionnement moins élaboré que celui qui sera adopté pour l’étude. Le médecin voit s’ouvrir d’étonnantes perspectives : "On ne guérira probablement jamais la trisomie 21. On ne peut pas enlever un chromosome…
Le DPNI : Une Technique Efficace
Avec une valeur prédictive positive de 92 %, le DPNI est une technique extrêmement efficace pour détecter la trisomie 21 pendant la grossesse.
Trisomie 18 : Un Témoignage Émouvant
À 40 ans, l'horloge biologique hurlant de plus en plus fort, une femme a réussi à convaincre son mari de faire un dernier enfant. Elle tombe enceinte dès le 1er cycle. C'est sa 4ème grossesse, toutes menées à terme, sans aucune complication, accouchement par voie basse, des grossesses de rêve et des enfants en parfaite santé. Vu son âge, son gynéco reste prudent et l'informe longuement des risques liés aux grossesses tardives. L''écho de datation et la 1ère écho sont très positives, la CN est parfaite 1,4mm, 2 bras, 2 jambes, bon rythme cardiaque. Tri test à 1/750. Elle passe le DPNI avec un large sourire le 18 janvier. Le 26 janvier, coup de téléphone de son gynéco qui lui annonce à regret que les résultats du dpni sont positifs à la trisomie 18. L'amnio le 3 février confirmera bien la trisomie 18 libre et homogène une semaine après. Le gynéco l'informe que son dossier passera en commission le lendemain pour accorder l'IMG qui doit être réalisée dans la foulée. Son bébé ne présente aucune anomalie visible. Elle demande une semaine pour assimiler cette 'information', elle porte un enfant malade qu'aucun médecin ne peut soigner, sa grossesse a peu de chance d'arriver à son terme, au mieux son bébé vivra quelques mois, peut-être quelques années dans d'atroces souffrances.
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Le CPDP demande une écho poussée à joindre au dossier, elle est à 20 SA, ils assistent impuissants aux détails des malformations de leur fille (kystes bénins au cerveau, CIV, un seul rein et en forme de fer à cheval, les pieds bots, le front fuyant). RDV avec la généticienne dans la foulée qui les rassure sur le caractère accidentel de la T18, libre et homogène, sans risque de translocation, des enfants en parfaite santé et aucune fausse couche, c'est un accident, un manque de chance. Un risque estimé à 1% pour la prochaine grossesse. Cela fait 4 semaines que son dossier est passé en commission, elle est à 24 SA, 5 mois et quelques jours qu'elle porte son enfant, sa princesse, impossible pour l'instant de la laisser mourir, partir, devenir un ange. Elle vit en elle, elle la sent plusieurs fois par jour, elle lui parle, la caresse, la taquine, lui offre tout l'amour et l'attention qu'elle a pour elle. Elle a encore besoin de temps avant de lui dire adieu, son mari qui souhaitait l'img dès la confirmation de la trisomie par l'amnio, lui laisse le temps nécessaire pour se préparer, s'organiser, au moins elle ne pleure plus -pour l'instant. La psy et la gynéco du CPDP respectent sa décision de prendre tout le temps dont elle estime avoir besoin.
"Mon Petit Poids" : Un Bijou Émotionnel
"La délicatesse de ce bracelet lui confère toute sa beauté et en fait un cadeau indémodable." Née du désir de marquer les instants qui comptent, la Maison française Mon Petit Poids transforme les émotions en bijou. Offrir un bijou, c'est offrir bien plus qu'un bijou : c'est offrir une émotion, un souvenir, un lien. C’est ce que célèbre Mon Petit Poids, maison française de bijoux personnalisés & de joaillerie, née du désir de transformer les moments de vie en symboles précieux. Un bijou raffiné et personnalisable, pensé comme un souvenir précieux et chargé d'émotion.
À l’occasion d’Octobre rose, Sarah Ligot, la fondatrice de l’entreprise bruzoise Mon petit poids, a décidé de réaliser une série de huit bracelets. Ce pendentif pensé comme une tendre évocation du poids de bébé à la naissance, est entièrement personnalisable. Avec Mon Petit Poids, Sarah ne vend pas seulement des bijoux. Elle crée des repères émotionnels, des fragments d’histoire à transmettre. Les cadeaux les plus marquants sont ceux qui nous touchent en plein cœur ! Dans ce bijou au pendentif personnalisable, on glisse un mot d'amour, de soutien, d'humour… À l'occasion de la rentrée, ils s'associent à la jolie marque française : Mon Petit Poids. Sa mission ? Sarah Ligot est à la tête de Mon Petit Poids, une entreprise de Bruz qu'elle a fondée en 2016 et qui commercialise des bijoux de naissance personnalisés et gravés. Mon Petit Poids, c'est une histoire familiale qui se transforme en success story. Il y a aussi des pendentifs personnalisables représentants vos enfants en version 1, 2, 3…4 ! Portez à votre cou le poids plume de votre bébé à la naissance ! On adore aussi les bijoux Mon Petit Poids. Ici c'est aux mamans que nous rendons hommage à travers la marque de la jeune créatrice et mère, Sarah Ligot. Naissance : un bijou pour marquer le coup. Un bijou, ça fait toujours plaisir. Vous souhaitez offrir un cadeau de baptême véritablement indémodable ? Qui soit unique & précieux ? Besoin d'une idée cadeau qui fasse son effet ? Mon Petit Poids incarne le poids exact de l'enfant le jour de sa naissance. Parce qu'on a toutes une maman, future maman ou un bébé à gâter, Mon Petit Poids est le cadeau idéal ! Pour que le passé soit toujours présent et dure éternellement… Pour qu'à chaque occasion de s'attarder, volontairement ou par hasard, sur un objet précieux, l'émerveillement soit inconditionnel… Souvenir de taille ça change de la timbale : un poids ! Mon Petit Poids, un cadeau de naissance déco et original… Objet Précieux. Pour la vie. Associez un texte à une image pour mettre en avant le produit, la collection ou l’article de blog de votre choix. Ajoutez des informations sur la disponibilité ou le style.
Hiatus entre collectivités et patients
En médecine, l’outil statistique entre souvent dans la problématique complexe du rapport entre tout et partie. Ainsi, le dépistage sérique prénatal de la trisomie 21 repose sur la constatation statistique d’une corrélation entre le taux de certains marqueurs sériques maternels et la présence d’un fœtus atteint de trisomie 21. Le dosage des marqueurs permet alors un calcul de risque. Avec notre réglementation, 5% des femmes enceintes de moins de 38 ans appartiendront au groupe à risque. Après caryotype, seulement 1% des femmes de ce groupe verront leur risque confirmé (avec possibilité d’une IMG). Pour 99%, le test sérique actuel n’est donc pas fiable. L’importance des résultats « positifs » infirmés montre que la validité scientifique peut s’accompagner de malentendus médicaux entre patientes (parties) et puissance publique (totalité). Démarche globale et démarche particulière ne coïncident pas. Le hiatus, qui en 2002 a concerné 574.324 femmes, est donc à la fois un problème épistémologique complexe et un problème humain grave, facteur d’inquiétude, pour lesquels la philosophie de la médecine se voit interrogée. Le concept de pertinence peut être une clef intéressante.
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