Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est la cause la plus fréquente de handicap d'origine génétique en France. Elle est due à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de l'organisme. Cette condition touche des milliers de familles, et l'annonce du diagnostic peut être un moment de bouleversement et d'incertitude. Cet article vise à informer sur la trisomie 21 et à présenter les différentes formes de soutien disponibles pour les mamans et les familles en France, en mettant en lumière des initiatives associatives et des témoignages poignants.
Comprendre la Trisomie 21
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
Chaque année en France, des enfants naissent atteints d’une anomalie congénitale non héréditaire, appelée trisomie 21. Le corps humain est constitué de milliards de cellules. Chaque cellule possède généralement 46 chromosomes (23 paires) porteurs de nombreux gènes. Pour les personnes porteuses d’une trisomie 21, on en compte 47, en raison de la présence d’un troisième chromosome 21, au lieu de deux. La trisomie 21 - parfois appelée syndrome de Down - a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Plusieurs dizaines de millions de personnes seraient porteuses d’une trisomie 21 dans le monde, parmi lesquelles plus de 50 000 en France (enfants et adultes). Aujourd’hui, le seul facteur connu est l’âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans. Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d’une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important : il consiste à analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.
Manifestations et suivi médical
Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est bien sûr unique et a sa propre personnalité, elle ne se résume pas à son anomalie génétique. Le handicap peut ainsi se manifester de manière très variable selon les personnes. La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien. La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
L'importance d'un accompagnement adapté
De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
Le Rôle Crucial des Associations de Soutien
Pourquoi les associations sont-elles essentielles ?
Les associations jouent un rôle essentiel pour les familles touchées par la trisomie 21. Elles offrent un soutien moral, des informations pratiques et un espace de rencontre et d'échange. Elles sont les porte-paroles des familles qui ont un enfant porteur d’une trisomie 21. Il est conseillé de se renseigner auprès de la mairie pour savoir s’il existe une association de parents ou autre concernant la trisomie 21. Ces associations ont pour but premier d’éviter que les parents ne se retrouvent isolés. Elles contribuent à ce qu’ils se sentent soutenus par d’autres parents qui ont connu le même type de difficultés. Elles soutiennent, initient ou suscitent des activités d’éveil, de loisirs, de vacances, de sports. Certaines soutiennent la recherche pour mieux connaître les mécanismes de la maladie et mettre au point de nouveaux traitements ou modes de prise en charge. D’autres créent une communauté amicale ou spirituelle autour des personnes et de leurs familles. Elles ont été très impliquées dans toutes les discussions et les commissions ayant abouti, début 2005, à la nouvelle loi pour les personnes handicapées (loi « handicap » du 11 février 2005).
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Exemples d'associations et leurs actions
- Prête-moi tes ailes : Créée en 2019 dans le département du Rhône par trois amies, dont une maman d'un enfant avec la trisomie 21, cette association a pour but d'aider les familles avec un enfant handicapé. Elle offre un lieu de rencontre et de soutien pour que les familles ne se sentent plus seules. L'association écoute les familles et les aide à trouver des solutions, avec la conviction que chacun a sa place dans le monde et en voulant contribuer à changer les choses.
- Trisomie 21 France : Une des principales associations nationales, elle offre un réseau de soutien, des informations et des conseils aux familles.
- UNAPEI, Grandir à l’école, Fnaseph, Association trisalide, Reflet 21, Enzo 21, Aimet, Plateforme Grandir Ensemble : D'autres associations actives à différents niveaux, offrant un large éventail de services et de soutien.
Témoignages de mamans engagées
- Alice Drisch : Fondatrice d'une association, elle a mis en place une ligne téléphonique gratuite pour soutenir les familles après le diagnostic. Son engagement personnel et son expérience de maman sont une source d'inspiration pour de nombreux parents.
- Caroline Boudet : Auteure et fondatrice de l'association Extralouise, elle œuvre pour changer l'image de la trisomie 21 en France. Son témoignage poignant et son travail de sensibilisation contribuent à une meilleure compréhension de la condition.
- Alicia : Maman solo de Swann, elle témoigne de l'importance de l'accompagnement associatif dans les démarches administratives et scolaires, et du partage d'expériences avec d'autres familles.
- Diverses mamans membres de l'association "Rien qu'un chromosome en +" témoignent de l'importance du soutien, des rencontres et des projets organisés pour les enfants et les parents.
Allaitement et Trisomie 21 : Un Lien Précieux
Les bienfaits de l'allaitement pour les bébés porteurs de trisomie 21
Si votre bébé est porteur de trisomie 21, il se développera d’autant mieux s’il a la chance de bénéficier d’un environnement affectueux et de beaucoup d’échanges avec le reste de la famille. En l’allaitant, vous lui communiquez votre amour et votre affection d’une manière unique. C’est aussi quelque chose de "normal" que vous pouvez faire avec lui, alors même que vous devez faire face au bouleversement que représente la naissance d’un enfant atteint de handicap. Les bébés trisomiques ont un besoin tout particulier d’être allaités, exposés qu’ils sont aux otites et aux infections respiratoires. Ces enfants accueillent volontiers l’amour qu’on lui témoigne, et le rendent avec enthousiasme à ceux qui les entourent. Ils apportent beaucoup de joie à leur famille.
Surmonter les difficultés initiales
Le bébé porteur de trisomie 21 est souvent somnolent les premières semaines, et peut ne pas avoir un bon réflexe de succion. Calme et patience l’aideront à apprendre à téter, à prendre le sein, à faire des mouvements de succion vigoureux et à déglutir. Vous aurez sans doute besoin de tirer votre lait les premiers jours pour stimuler votre production lactée. Si votre bébé a besoin de compléments au début, vous pouvez lui donner le lait de fin de tétée riche en calories dans un gobelet, une pipette, une seringue ou un dispositif d’aide à la lactation. Les débuts de l’allaitement seront peut-être lents, mais les bébés trisomiques peuvent apprendre à téter. Ne vous découragez pas en cas de difficultés. La relation d’allaitement avec votre bébé vous récompensera largement de vos efforts.
Témoignages de mamans allaitantes
- Virginie : L’allaitement exclusif a donné à sa fille porteuse de trisomie 21 une solidité et une résistance accrue aux maladies. Et la proximité avec cette enfant différente était primordiale, pour elle et sûrement pour elle aussi : besoin de la protéger, de lui donner plus et mieux, de resserrer le lien avec elle, de faire corps face aux autres.
- Dominique : Elle a rencontré des difficultés initiales avec l'allaitement d'Achille, né avec une trisomie 21. Grâce à la patience, au tire-lait et au soutien d'une animatrice LLL, elle a réussi à établir un allaitement mixte, puis exclusif, renforçant ainsi le lien avec son bébé.
- Myriam : Malgré les prédictions médicales et les difficultés initiales liées à l'hypotonie de sa fille Camille, elle a persévéré dans l'allaitement. Avec l'aide d'une professionnelle de l'allaitement, elle a trouvé des solutions adaptées et a pu vivre une expérience enrichissante et bénéfique pour sa fille.
- Geneviève : Son expérience positive avec l'allaitement de ses deux premiers enfants l'a encouragée à allaiter Sylvain, malgré les réticences du personnel médical. Elle a ainsi pu renouer avec le contact et l'amour après l'annonce du diagnostic.
Scolarisation et Inclusion : Un Droit Fondamental
L'inclusion scolaire en France : un aperçu
En France heureusement, le droit à l'éducation pour tous est un droit fondamental ! L'École inclusive garantit une scolarisation qualitative pour tous les élèves de la maternelle au lycée, quel que soit le handicap. C’est possible par la prise en compte de leurs singularités et de leurs besoins éducatifs particuliers. Si votre enfant sort du système éducatif classique, il continuera bien sûr à pouvoir apprendre et se sociabiliser ! Il existe en effet des établissements « d'enseignement spécialisé ». Ce sont des écoles accueillant les enfants porteurs de handicap de manière générale. Les classes de ces établissements sont la plupart du temps faites de petits groupes. Cela permet au corps enseignant d’accompagner au mieux chaque élève, en répondant à leurs besoins individuels.
Les différentes étapes de la scolarisation
La première structure d’accueil de votre enfant sera traditionnelle. Crèches, nounous, assistantes maternelles, halte-garderie, les modes de gardes classiques sont tout à fait aptes à recevoir votre enfant, au même titre que les autres ! Il en va d’ailleurs de même pour l’école maternelle. A partir de 3 ans, votre enfant entrera en petite section comme tous les enfants de son âge. Les jeunes enfants, se rendent pas/peu compte des différences entre eux. Par conséquent, les enfants porteurs de trisomie 21 s’intègrent généralement très bien dans un groupe, que ce soit à la crèche, chez l’assistante maternelle ou à l’école. Depuis plusieurs années, en France, l'école est obligatoire dès l’âge de 3 ans, pour tous. Les enfants porteurs de trisomie 21 peuvent alors aller à l'école ! Ils peuvent bénéficier d'un accompagnement éducatif adapté à leurs besoins spécifiques, et peuvent être épaulés par des AESH (Accompagnant des Elèves en Situation de Handicap). Il est fréquent que les écoles maternelles soient équipées de moyens spécifiques pour les enfants porteurs de handicap. Ils existent des programmes de « soutien précoce » visant à encourager le développement cognitif et physique des enfants porteurs de trisomie 21. Ces programmes sont souvent proposés par des professionnels de la petite enfance, éducateurs spécialisés ou thérapeutes. Après la maternelle, il est possible que l'enfant continue en école primaire, puis collège, voire lycée. En effet, les enfants porteurs de trisomie 21 peuvent bénéficier d'une scolarisation en milieu ordinaire. Cela nécessite souvent des aménagements particuliers pour faciliter leur formation. Parfois, une scolarisation en milieu spécialisé est préconisée. Dans tous les cas, il est fortement conseillé de favoriser une scolarisation le plus longtemps possible. Cela permettra à l'enfant de se développer au mieux, d'apprendre et de s'intégrer tôt et correctement dans la société. La durée de scolarisation de l’enfant dépendra de plusieurs choses : Ses besoins en termes d’aide à l’école, sa capacité à suivre le travail en classe, les ressources et programmes éducatifs disponibles dans votre région et votre propre choix de le scolariser en école ou non.
Les IME : un accompagnement spécialisé
Il existe de nombreux établissements « d’enseignement spécialisé » pour les enfants porteurs de handicap, mais le plus adapté pour les enfants porteurs de trisomie 21 sont les IME, pour Instituts Médico-Éducatifs. Ces établissements accueillent enfants et adolescents de 3 à 20 ans, atteint de déficience intellectuelle, de handicap cognitf, ou des troubles sensoriels ou moteurs. Leur mission est : D’accompagner l’enfant et la famille dans différents domaines de la vie, de fournir à l’enfant un enseignement général, culturel et professionnel, de prodiguer des soins et de la rééducation ainsi qu’une surveillance médicale régulière et de mener des actions pour favoriser le développement de la personnalité, de la communication et de la socialisation.
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Chiffres clés de l'école inclusive
A la rentrée 2022, l’école inclusive c’est : Plus de 430 000 élèves en situation de handicap accueillis dans les établissements scolaires, 67 000 élèves scolarisés en établissement hospitalier ou en établissement médico-social et 10 272 dispositifs d’unités localisées pour l’inclusion scolaire (ULIS).
Le CNED : une alternative pour l'enseignement à distance
Il est important de signaler ici que le Centre national d'Enseignement à distance (CNED) propose aussi, à partir de 5 ans, des cursus scolaires adaptés aux enfants en difficulté et ayant des besoins éducatifs particuliers, pour l’enseignement en école primaire.
Vie Adulte et Trisomie 21 : Autonomie et Inclusion
Les structures d'accueil pour adultes
Une fois devenu adulte, c’est à dire dès l’âge de 21 ans, votre enfant pourra intégrer des établissements d’accueil de jours. Encore une fois, seront proposé à la personne porteuse de trisomie 21 des activités et loisirs respectant ses compétences. Ouverts en journée, les accueils de jours sont également des lieux d’échanges mais aussi de rencontres pour les personnes qui les fréquentent. Les centres et foyers d’hébergement Ces structures d'accueil collectif pour les adultes porteurs de handicap proposent des logements adaptés ainsi qu’un accompagnement social, éducatif et médical personnalisé. Suivant la structure, la prise en charge sera plus ou moins complète, en fonction des besoins et du degré d’indépendance de la personne. Nous pouvons parler par exemple ici des maisons de vie Perce-Neige. Ce sont des lieux de vie ouvert toute l’année pour les personnes handicapées qui ne sont pas en mesure de travailler et d’être autonomes au quotidien.
L'accès à l'emploi : les ESAT et l'inclusion en entreprise
Les ESATESAT pour « établissements et services d'aide par le travail ». Les ESAT permettent aux personnes porteuses de trisomie 21 (entre autres) d’accéder à l’emploi. Le travail est adapté à la personne, en fonction de son autonomie et de ses compétences. Les secteurs d’activité concernés sont essentiellement la production industrielle, la sous-traitance, la restauration et la blanchisserie. Les travailleurs sont évidemment payés pour leur travail, mais ne sont pas soumis aux dispositions du code du travail. Cela permet au personnes porteuses de trisomie 21 une bonne intégration dans la société. Il est important de rappeler aussi que de plus en plus d’entreprises ordinaires embauchent des personnes handicapées, de beaux projets naissent comme les Cafés joyeux (famille de cafés restaurant qui emploie des personnes en situation de handicap, principalement avec trisomie 21 ou autisme). Chaque personne est unique et chacun a des besoins différents, mais la trisomie 21 n’est pas un frein à l’emploi !
Aides et Prestations Sociales : Connaître ses Droits
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