Chaque année en France, des enfants naissent avec une anomalie congénitale non héréditaire appelée trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down. Cette condition, découverte en 1959 par un groupe de médecins français (Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin), affecte des dizaines de millions de personnes dans le monde, dont plus de 50 000 en France. Cet article vise à informer sur les particularités de cette condition, afin de favoriser l'intégration et le soutien des personnes atteintes.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
Le corps humain est constitué de milliards de cellules, chacune contenant généralement 46 chromosomes (23 paires) porteurs de nombreux gènes. Chez les personnes atteintes de trisomie 21, on en compte 47, en raison de la présence d'un troisième chromosome 21 au lieu de deux. Cette anomalie chromosomique affecte le développement physique et cognitif.
La trisomie 21 survient lors de la formation des spermatozoïdes ou des ovules. Dans la plupart des cas, elle est due à une erreur de division cellulaire appelée non-disjonction, qui aboutit à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans toutes les cellules ou dans une partie des cellules de l'individu.
Les Différents Types de Trisomie 21
Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
La trisomie libre et homogène : Elle touche environ 95 % des personnes ayant une trisomie 21. La personne porte trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux, résultant d’une erreur de distribution des chromosomes lors de la première division cellulaire. Elle affecte toutes les cellules du corps humain. Le caryotype s’écrit 47, XX, + 21 s’il s’agit d’une fille et 47, XY, + 21 s’il s’agit d’un garçon.
Lire aussi: Comprendre les pleurs nocturnes de bébé
La trisomie mosaïque : Elle concerne environ 2 % de la population des personnes atteintes d’une trisomie 21. Ici, il y a combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47. La personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules : les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
La trisomie par translocation : Dans ce type, la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres, le troisième n’étant pas libre, mais lié à un autre chromosome. Environ 3 % des personnes ayant la trisomie 21 sont concernées.
La trisomie 21 partielle : Seulement une partie du chromosome 21 est dupliquée. Dans ce dernier cas, extrêmement rare, les signes et la sévérité de la pathologie dépendent de la zone du chromosome qui est dupliquée.
Diagnostic de la Trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire en prénatal (avant la naissance) ou en postnatal (après la naissance).
Avant la naissance:
Avant la naissance, la trisomie 21 peut être détectée après les résultats d’une échographie fœtale ou en présence d’un taux anormal de certaines protéines et hormones dans le sang de la mère, dans les 15 à 16 premières semaines de grossesse. Un dépistage prénatal non invasif (DPNI) permettant de détecter l’ADN fœtal dans le sang de la mère peut être réalisé, afin de diagnostiquer un risque accru de trisomie 21.
Lire aussi: Types et matières de sous-vêtements pour bébé
Dans le cas où les tests de dépistage font penser à la trisomie 21, le diagnostic est confirmé grâce :
- à un prélèvement des villosités choriales ;
- à une amniocentèse.
Il est recommandé aux femmes enceintes, quel que soit leur âge, de réaliser des dépistages et tests de diagnostic de la trisomie 21 avant 20 semaines de grossesse.
Après la naissance:
À la naissance, l’apparence physique d’un bébé atteint de trisomie 21 facilite le diagnostic. Ce dernier est confirmé par des analyses de sang. Une fois le diagnostic posé, d’autres examens sont réalisés afin de dépister les anomalies associées à la trisomie 21. Il s’agit de :
- échographie du cœur ;
- analyses de sang ;
- tests de la fonction thyroïdienne ;
- examen de la vue ;
- tests auditifs ;
- mesure et enregistrement de la taille, du poids et du périmètre crânien lors de chaque visite de suivi. Cela se fait selon des courbes spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down ;
- évaluation de l’apnée obstructive du sommeil.
Ces examens sont réalisés à certains intervalles. Si une anomalie est dépistée, son traitement évite d’aggraver l’état de santé de l’enfant atteint de trisomie 21.
Particularités Physiques et Cognitives
Chaque personne porteuse d'une trisomie 21 est unique et a sa propre personnalité, elle ne se résume pas à son anomalie génétique. Le handicap peut ainsi se manifester de manière très variable selon les personnes. Toutefois, certaines caractéristiques sont plus fréquemment observées :
Lire aussi: Guide complet : varicelle chez le bébé allaité
Symptômes physiques :
Plusieurs éléments physiques caractérisent les personnes atteintes de trisomie 21 :
- les yeux sont inclinés vers le haut au niveau des bords, et la peau de la paupière supérieure recouvre le coin interne de l’œil : on parle de pli épicanthique ;
- la langue est parfois grosse, en raison du tonus musculaire faible au niveau du visage. Les personnes sont donc souvent obligées de garder la bouche ouverte ;
- les oreilles sont petites, rondes et basses ;
- les mains sont petites et larges, et ne présentent qu’une ligne palmaire ;
- les doigts sont courts ;
- les personnes peuvent également avoir un hallux varus (premier et second orteils écartés).
Les nourrissons atteints de trisomie 21 ont les caractéristiques suivantes :
- ils sont plus calmes et passifs ;
- ils pleurent moins que les autres enfants ;
- ils peuvent présenter des malformations cardiaques et gastro-intestinales ;
- leurs muscles peuvent sembler mous ;
- ils ont généralement une petite tête, un visage large et plat et un nez court ;
- ils peuvent avoir un pli nucal (excès de peau au niveau de la nuque).
Symptômes cognitifs ou intellectuels :
Côté intellectuel, les personnes atteintes de trisomie 21 se caractérisent par :
- un quotient intellectuel variable, avec une valeur moyenne d’environ 50 (contre une moyenne de 100 pour les autres enfants) ;
- un retard de développement variable de la motricité et du langage ;
- un trouble déficit de l’attention fréquent pendant l’enfance. Celui-ci peut être accompagné ou non d’une hyperactivité ;
- un risque de comportement autistique élevé, notamment chez les enfants trisomiques présentant un déficit intellectuel sévère ;
- un risque élevé de dépression.
La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien.
Prise en Charge et Suivi Médical
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres.
La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
La trisomie 21 ou syndrome de Down est incurable. Toutefois, certains troubles et symptômes y attachés peuvent être traités. Il s’agit par exemple :
- des malformations cardiaques et gastro-intestinales qui peuvent chirurgicalement être corrigées ;
- des maladies comme l’hypothyroïdie, la maladie cœliaque, le diabète et la leucémie qui peuvent être traitées ;
- les problèmes auditifs et visuels qui peuvent être corrigés.
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Cela implique donc :
- une consultation génétique pour toute la famille ;
- un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint ;
- une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant ;
- un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé ;
- un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
L'importance de l'Orthophonie
La prise en soins précoce en orthophonie a tout son intérêt. L’orthophoniste va accompagner l’enfant et sa famille dans différents domaines : communication, alimentation, langage, fonctions de la face, et ce bien avant que l’enfant dise ses premiers mots. L'orthophoniste travaille en priorité sur les particularités oro-faciales (de la bouche et du visage).
Généralement, l’apparition du babillage puis du langage est plus tardive chez les enfants trisomiques. De plus, l’articulation est rendue difficile du fait des particularités oro-faciales. C’est ce qui fait que les trisomiques peuvent être plus difficiles à comprendre lorsqu’ils parlent. Le langage « oral » c’est-à-dire le langage parlé peut être accompagné ou parfois remplacé par des gestes et des images (pictogrammes) si nécessaire.
La trisomie 21 entraîne une hypotonie, c’est-à-dire un tonus plus faible, notamment au niveau de la bouche, de la langue, des joues. Cela peut avoir des répercussions sur l’aspect physique de l’enfant (bouche ouverte, langue qui ressort), sur son langage (difficultés à articuler), sur son alimentation et sur sa respiration. Le fait d’avoir une respiration buccale (par la bouche) entraîne davantage de maladies ORL - du nez, de la bouche et des oreilles.
Les séances se déroulent en présence du papa et/ou de la maman et l’accompagnement parental a toute sa place : l’orthophoniste est là pour répondre aux questions des parents et pour proposer des activités qui vont stimuler la communication, le tonus musculaire. Ces activités seront ensuite reprises à la maison. Dans les premiers temps, on parle souvent de ce qui peut poser souci à la maison : comment se passent les repas ? Le bébé boit-il facilement son lait ? A-t-il du reflux (des remontées) après les biberons ? Le plus gros travail concerne les muscles de la face et de la bouche. L’orthophoniste propose des jeux, massages, activités qui stimulent toute cette zone. Il peut s’agir de la façon de mettre la cuillère dans la bouche, mais aussi de jeux de souffle, jeux musicaux, bruitages, grimaces.
Espérance de Vie et Qualité de Vie
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
Contrairement aux autres troubles provoqués par un chromosome surnuméraire (trisomie 18, trisomie 13), le pronostic de la trisomie 21 est meilleur. Bien que le vieillissement des personnes atteintes de trisomie 21 semble accéléré, la plupart atteignent largement l’âge adulte. L'espérance de vie moyenne est de 60 ans, mais d’autres atteignent jusqu’à 80, voire 90 ans.
Le Rôle des Maisons Perce-Neige
Dans les Maisons Perce-Neige accueillant notamment des personnes avec trisomie, un accompagnement personnalisé est proposé à chaque résident, en lien avec les familles. Chacun peut ainsi participer à un programme d’activités manuelles, culturelles, sportives, en fonction de ses goûts et capacités.
Selon une étude menée il y a quelques années par Perce-Neige et actuellement en cours de mise à jour, près de 50% des résidents accueillis présentant une anomalie génétique sont porteurs d’une trisomie 21.
Défis et Préjugés
Imaginez la double peine : affronter à la fois des préjugés raciaux et des stigmates vis-à-vis du handicap. Les mythes, contre-vérités ou tabous persistent, mais grâce à une bonne dose d’éducation, hélas, ces barrières commencent à tomber.
Il reste des efforts à faire pour la représentation. Plus de visibilité, moins de stéréotypes. Soyez présents, prenez le temps de les écouter et d’encourager. L’amour et le soutien sont les clés magiques. Chaque différence est un cadeau.
tags: #bébé #trisomique #particularités