Cet article explore les caractéristiques et les réflexes spécifiques observés chez les nouveau-nés atteints de trisomie 21, en mettant un accent particulier sur le réflexe de grasping.
Introduction
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une condition génétique qui se manifeste par un ensemble de caractéristiques physiques et cognitives distinctes. L'examen clinique d'un nouveau-né atteint de trisomie 21 révèle plusieurs particularités, allant des traits morphologiques aux réflexes archaïques.
Examen clinique du nouveau-né avec trisomie 21
L'examen clinique du nouveau-né avec trisomie 21 est une étape importante pour identifier les signes potentiels associés à cette condition. Un examen attentif permet de s'assurer de l'absence d'une fente palatine, parfois passée inaperçue à la naissance. Parmi les observations possibles, on note :
- Appendice prétragien: La présence d'un petit appendice prétragien, situé en avant du tragus (saillie du pavillon de l'oreille).
- Macroglossie: Une grosse langue peut faire suspecter une hypothyroïdie, situation d'imprégnation insuffisante de l'organisme en hormones thyroïdiennes.
- Détresse respiratoire: La présence de signes de lutte traduisant une détresse respiratoire, évaluée par le score de Silverman.
- Anomalies digestives: La possibilité d'une maladie de Hirschsprung, anomalie de fonctionnement de la partie terminale de l'intestin.
- Anomalies rénales: Une distension pyélique ou une tumeur rénale peuvent être présentes.
- Cordon ombilical: Le cordon ombilical contient deux artères et une veine.
- Première miction: La première miction survient en général dans les premières 24 heures.
- Appareil génital masculin: Le scrotum est plus au moins plissé avec un raphé médian. Les testicules peuvent être palpés dans les bourses ou à l'anneau. On vérifie la taille de la verge et la position de l'orifice urétral (épispadias ou hypospadias). Il existe presque toujours un phimosis. Une hydrocèle peut être présente.
- Appareil génital féminin: Petites lèvres et clitoris sont transitoirement hypertrophiés. Il faut vérifier les orifices urétral et vaginal, la distance ano-vulvaire. On recherche une éventuelle imperforation de l'hymen, des secrétions muqueuses épaisses et des métrorragies.
- Ambiguïté sexuelle: Toute ambiguïté sexuelle doit être reconnue rapidement et prise en charge dès les premières heures de vie. Ne pas méconnaître une hyperplasie.
- Anomalies des extrémités: Les anomalies des doigts (doigts surnuméraires, syndactylie), les malpositions des pieds en varus, valgus ou talus et des pieds-bots doivent être recherchées.
Vigilance et tonus
La qualité de la vigilance est également évaluée. La gesticulation à l'état de veille est désordonnée, avec des mouvements de pédalage des membres inférieurs. Les membres supérieurs sont en flexion ; les doigts se mettent en extension, mais le pouce est fléchi. On peut observer des trémulations intermittentes. La réactivité à la stimulation est vive avec un cri franc.
L'étude du tonus passif révèle une hypertonie physiologique chez le nouveau-né à terme, ce qui explique la flexion des quatre membres. Aux membres inférieurs, l'angle poplité correspond à l'angle produit par l'extension de la jambe sur la cuisse ; il est de 90° chez le nouveau-né à terme. L'angle de dorsiflexion du pied sur la jambe est de 0 à 20°. Aux membres supérieurs, le retour en flexion de l'avant-bras s'apprécie en étendant le membre supérieur, puis en relâchant, il revient immédiatement en position de flexion antérieure. La flexion du poignet sur l'avant-bras est de 90°.
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Réflexes archaïques : le grasping
Les réflexes primaires ou archaïques sont présents dès la naissance. Parmi eux, le réflexe de grasping est particulièrement intéressant.
Le réflexe de grasping
Le grasping des doigts est un réflexe archaïque qui consiste à fermer les doigts sur un objet placé dans la main. Dès qu'on met un objet dans sa main, le nouveau-né referme spontanément ses doigts dessus et le serre très fort. Après 3 mois, ce geste devient volontaire et l'enfant saisit les objets qui l'intéressent pour les mettre à la bouche.
Le réflexe de Moro
Le réflexe de Moro, également appelé réflexe de défense ou réflexe de sursaut, est un autre réflexe archaïque important. Il peut être observé sous forme incomplète chez les prématurés après la 28e semaine de la gestation et est habituellement présent sous forme complète à la 34e semaine. Il est normalement perdu dès le troisième mois après la naissance.
Manifestation du réflexe de Moro
Ce réflexe est une réponse à un bruit fort inattendu ou quand l'enfant en bas âge se sent tomber. L'enfant placé sur le dos est soulevé par les mains de quelques centimètres, membres supérieurs en extension. Le réflexe apparait quand il retombe sur la table d'examen ; il se décompose en quatre parties : peur, abduction des bras, adduction des bras, cris.
Importance clinique du réflexe de Moro
L'absence d'une de ces réactions (excepté le cri) ou une asymétrie dans les mouvements est anormale, ainsi que la persistance du réflexe chez les enfants plus âgés et chez les adultes. Cependant, la persistance et l'exacerbation du réflexe chez les personnes victimes de paralysie cérébrale est commune. Ce réflexe est aboli dans 85 % des cas chez le nouveau-né atteint de trisomie 21.
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Signification du réflexe de Moro
Le réflexe de Moro est une réponse automatique à la perte soudaine de soutien corporel. Le nourrisson réagit à un stimulus très bref (flash de lumière, son soudain, changement de position inopiné, perturbation de la surface où il est posé…) en écartant brusquement ses bras et ses jambes, de façon symétrique, puis en les ramenant devant lui comme pour étreindre quelqu’un. Ces gestes peuvent parfois s’accompagner de pleurs, mais ça n’est pas systématique.
Présent dès la période fœtale et durant les premières semaines du nouveau-né, ce réflexe d’embrassement s’atténue puis « disparaît » (ou plutôt s’intègre) entre 3 et 6 mois, pour être remplacé par la réaction de sursaut, soit le fait de sursauter lorsqu’on est surpris.
Suivi médical du réflexe de Moro
Médicalement, le réflexe de Moro est suivi de près par les pédiatres et médecins généralistes durant les visites médicales obligatoires, car il est signe de bonne santé durant les tout premiers mois de vie de l’enfant. L’absence de ce réflexe ou une asymétrie de ces mouvements peuvent suggérer un problème neurologique ou une blessure (fracture d’un os de l’épaule ou lésion d’un nerf au niveau du plexus brachial).
Rôle ancestral du réflexe de Moro
Comme c’est le cas pour les réflexes archaïques du nourrisson, le réflexe de Moro aurait à l’origine un rôle de survie : chez nos lointains ancêtres, le tout-petit se serait agrippé à sa mère, tel un bébé singe à sa maman, permettant à cette dernière de se mouvoir avec bébé tout contre elle, et de fuir rapidement en cas de danger imminent.
Gestion du réflexe de Moro chez le nourrisson
Certains tout-petits ont un réflexe de Moro qui s’active souvent, et qui les empêche de dormir sereinement, ou qui les réveille alors qu’ils dormaient profondément. Si le réflexe de Moro réveille le nourrisson et déclenche des pleurs ou des cris, on peut reprendre bébé dans les bras, en position fœtale, durant quelques minutes : blotti contre nous, il reprendra confiance et retrouvera un sentiment de sécurité. On pourra ensuite le reposer tout doucement dans son lit.
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Pour limiter le réflexe de Moro chez bébé, on tâchera d’éviter tout ce qui le déclenche : portes qui claquent, bruits soudains, changements trop brusques de son environnement ou de position… Une fois bébé endormi pour la nuit, on chuchote, on utilise une lumière tamisée, etc. On lui préférera la gigoteuse pour la nuit complète, conformément aux recommandations permettant de diminuer les risques de mort subite du nourrisson.
Persistance du réflexe de Moro
Le réflexe de Moro est généralement intégré autour des 3-4 mois de l’enfant, ou, en tout cas, avant l’âge de 6 mois. Une persistance du réflexe de Moro passé cette période peut indiquer un problème neurologique, un mauvais développement du système nerveux central ou une immaturité du système nerveux.
De façon moins visible, le réflexe de Moro peut peiner à s’intégrer chez le jeune enfant, et engendrer diverses complications, d’ordre postural, comportementales ou relatives à l’apprentissage. Lorsqu’il demeure après l’âge de six mois, il peut notamment engendrer une hypersensibilité. Le corps reste en mode de survie permanent, l’enfant est en état d’hypervigilance. Ce qui, de fil en aiguille, peut avoir des répercussions dans les apprentissages, notamment du fait de l’épuisement qui en découle. Plus globalement, le Moro serait un réflexe en lien avec la gestion du stress et des émotions.
Autres réflexes et examens
L'audition du nouveau-né est également testée, le nouveau-né réagissant au bruit et à la voix. Des tests de dépistage sont effectués, notamment pour la phénylcétonurie et la drépanocytose.
On peut également observer le réflexe tonique asymétrique du cou : lorsque bébé tourne la tête d’un côté, les membres du même côté s’étendent tandis que ceux situés du côté opposé fléchissent.
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