L'azoospermie, définie comme l'absence totale de spermatozoïdes dans le sperme, est une cause d'infertilité masculine qui touche moins de 1% des hommes. Le diagnostic de l'azoospermie repose sur la réalisation d'un spermogramme dans le cadre d'un bilan d'infertilité. Face à ce diagnostic, de nombreux couples se tournent vers la Procréation Médicalement Assistée (PMA) pour réaliser leur désir de parentalité. La PMA, ou Assistance Médicale à la Procréation (AMP), regroupe l'ensemble des techniques médicales visant à aider les couples infertiles à concevoir un enfant.
Comprendre l'azoospermie
L’azoospermie est définie comme une absence totale de spermatozoïdes dans le sperme. Ce trouble rare qui entraîne une infertilité masculine concerne moins de 1% des français. Il existe plusieurs causes d’azoospermie : anomalie génétique, pathologie testiculaire, médicaments, etc.
Dans le cas des azoospermies, on note l’absence de spermatozoïdes à plusieurs examens répétés. Schématiquement, l’azoospermie peut être excrétoire ou sécrétoire. L'absence totale de spermatozoïdes (azoospermie) peut être due soit à une obstruction sur le trajet des spermatozoïdes depuis les testicules jusqu'à la verge (azoospermie excrétoire), soit à une absence de fabrication des spermatozoïdes par le testicule (azoospermie sécrétoire).
Azoospermie excrétoire
L’azoospermie excrétoire correspond à une spermatogenèse normale associée à un obstacle bilatéral. Le taux de FSH est normal. L'azoospermie excrétoire (AE) découle d’une situation anatomopathologique simple : le testicule est fonctionnel mais le sperme qui s'écoule est vide de spermatozoïdes.
L'étiologie de l’AE est soit acquise (à la suite par exemple d’une épididymite ou d’une vasectomie) soit d’ordre congénitale (aplasie d'un segment du tractus épididymo-déférentiel ou absence congénitale du canal déférent).
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Azoospermie sécrétoire
Elles sont définies par une atteinte de la production de spermatozoïdes par les testicules. Si le taux de FSH est effondré, il faut suspecter un déficit gonadotrope lié à une atteinte hypothalamique ou hypophysaire (azoospermie sécrétoire centrale). Il s’agit d’une pathologie rare. Les signes cliniques d’hypogonadisme sont au premier plan et les patients consultent plus souvent pour un retard de puberté ou des dysfonctions sexuelles que pour infertilité. Si le taux de FSH est élevé, il faut suspecter une origine testiculaire (azoospermie sécrétoire périphérique). Il s’agit d’une pathologie fréquente (environ 60 % des cas d’azoospermie). Il est fondamental de rechercher tous les antécédents du patient (notamment de cryptorchidie, d’orchite, de cancer). L’examen doit rechercher une tumeur testiculaire, une atrophie testiculaire, et une varicocèle.
Diagnostic de l'azoospermie
La plupart du temps, l’azoospermie est asymptomatique (autrement dit aucun symptôme n’est présent). Un spermogramme nécessite un recueil de sperme. Ce type d’examen est réalisé dans un contexte de bilan d’ infertilité de couple. Ainsi, plusieurs paramètres sont évalués dont le nombre de spermatozoïdes viables, capables de progresser du vagin jusqu’aux trompes utérines où a lieu la fécondation avec l’ovocyte. Les résultats obtenus sont comparés avec les valeurs de référence définies par l’OMS (Organisation Mondiale de la Santé). Lorsque la concentration en spermatozoïdes est inférieure à 15 millions par millilitre d’éjaculat ou 39 millions de spermatozoïdes par éjaculat, une oligospermie est évoquée.
L’évaluation minimale complète de chaque homme infertile doit inclure un interrogatoire systématisé et un examen physique, et au moins deux spermogrammes en cas d’anomalies.
Examens complémentaires
La pratique de l’échographie scrotale est fortement recommandée (voire systématique) chez l’homme infertile en raison du lien étroit entre infertilité masculine et cancer du testicule. Elle doit être systématique en cas de facteurs de risque de cancer testiculaire (cryptorchidie, antécédents de cancer du testicule, testicule atrophique). L’échographie scrotale permet également de préciser le volume de chaque testicule (hypotrophie < 15 ml). L’échographie scrotale permet l’exploration épididymo-déférentielle à la recherche d’une pathologie obstructive. Le Doppler veineux scrotal permet de compléter le bilan d’une varicocèle clinique (taille, durée du reflux en manoeuvre de Valsalva).
L’évaluation minimale de l’homme infertile comporte un dosage sérique de la FSH (exploration du testicule exocrine) et de la testostérone totale (exploration du testicule endocrine). Une élévation de la FSH témoigne d’une altération de la spermatogenèse, mais inversement le fait que la FSH soit dans les limites de la normale n’exclut pas une altération de la spermatogenèse. L’inhibine peut être prescrit en complément de la FSH. En cas d’anomalie du dosage de la testostérone totale, il est conseillé de redoser la testostérone totale et la SHBG (ou la testostérone biodisponible).
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Les anomalies chromosomiques sont présentes chez 7 % des hommes infertiles. Les anomalies des chromosomes sexuels (syndrome de Klinefelter XXY) représentent environ deux tiers des anomalies chromosomiques observées chez l’homme infertile (en particulier en cas d’azoospermie). On distingue trois régions situées sur le bras long du chromosome Y, la région AZFa (proximale), AZFb (centrale) et AZFc (distale). Les microdélétions des régions AZFa et b sont constamment associées à une azoospermie. La microdélétion de AZFc est la plus fréquente et la moins sévère (possibilité d’oligospermie, et d’extraction de spermatozoïdes par biopsie testiculaire).
Traitements de l'azoospermie
Actuellement, il existe peu de traitement pour l’azoospermie. La prise en charge repose, par ailleurs, principalement sur le traitement de sa cause lorsqu’elle est connue et traitable. Dans le cadre d’un projet de grossesse, une assistance médicale à procréation (PMA) peut être proposée au couple.
Classiquement le traitement des azoospermies est fonction de la cause : excrétoire ou sécrétoire. Pour les azoospermies excrétoires, la restauration de la perméabilité des voies génitales (épididyme, canaux déférents) a longtemps été la base du traitement. Le traitement chirurgical de l’AE est un geste de reperméabilisation (anastomose épididymo-déférentielle et anastomose déférento-déférentielle principalement) et c'est la réapparition postopératoire de spermatozoïdes dans le liquide séminal qui signe le succès de l’intervention curative, conduisant ainsi à une possible fécondation in vivo par conception naturelle. Les taux de réussite (en terme de grossesse spontanée) sont de 25% concernant l’anastomose épididymo-déférentielle et de 65% pour l'anastomose déférento-déférentielle.
La PMA comme solution
Lorsque le traitement de la cause de l'azoospermie n'est pas possible ou n'aboutit pas, la PMA offre des alternatives pour permettre au couple de concevoir.
La Procréation Médicalement Assistée (PMA), que l’on appelait aussi Assistance Médicale à la Procréation (AMP), représente l’ensemble des actes et traitements disponibles en vue d’obtenir un enfant. Cela recouvre les traitements de stimulation ovarienne, les inséminations intra-utérines de spermatozoïdes et les fécondations in vitro avec ou sans micro injection de spermatozoïdes (ICSI).
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La FIV-ICSI (fécondation in vitro avec micro-injection) est une des techniques de PMA les plus fréquemment réalisées. Elle est particulièrement indiquée dans l’infertilité masculine et donc pour palier à l’azoospermie en introduisant les spermatozoïdes manuellement au sein de l’ovocyte. En effet, seuls quelques spermatozoïdes suffisent au bon déroulement de l’intervention. Cette dernière offre les plus grandes chances de succès.
Prélèvement de spermatozoïdes
En cas d'azoospermie, le prélèvement de spermatozoïdes se fait par voie chirurgicale. Les chances de retrouver des spermatozoïdes sont plus élevées en cas d’azoospermie excrétoire (due à un obstacle sur les voies génitales masculine). Dans ce cas, nous réalisons une ponction épididymaire (épididyme = canal de sortie des testicules) à l’aiguille fine.
Lorsqu’il s’agit d’une azoospermie sécrétoire (due à un problème de fabrication de spermatozoïdes), nous réalisons une biopsie testiculaire par petits prélèvements de pulpe testiculaire (poids < 1g). L’hospitalisation se fait en ambulatoire, le patient rentrant le matin en clinique et sortant dans l’après-midi. Nous pouvons renseigner le patient dès sa sortie sur le résultat du prélèvement. Un arrêt de travail de courte durée est généralement prescrit après l’intervention, ainsi qu’une prescription d’antalgiques. Les spermatozoïdes retrouvés sont congelés à -196°C et pourront être utilisés ultérieurement pour réaliser une Fécondation in vitro par injection de spermatozoïde dans l’ovule (ICSI). Les taux de grossesse sont de 35 % par tentative.
Le prélèvement des spermatozoïdes est concomitant du prélèvement ovocytaire chez la femme. En cas d’azoospermie excrétoire, il se fait par voie chirurgicale sous anesthésie générale au niveau de l’épididyme pour obtenir des spermatozoïdes matures et mobiles ce qui augmente les chances de fécondation. Des prélèvements supplémentaires sont effectués pour congélation en vue de renouveler la fécondation en cas d’échec sans avoir à ré intervenir au niveau de l’épididyme. C’est en cas d’azoospermie sécrétoire que l’ICSI a fait naître les plus grands espoirs. Le prélèvement des spermatozoïdes se fait alors au niveau du testicule, celui-ci étant peu fonctionnel avec une spermatogenèse peu abondante. Le taux de succès des recueils de spermatozoïdes est proche de 70%.
Parcours de PMA: Un témoignage
Le parcours de PMA est souvent long et éprouvant, mais il peut aboutir à la réalisation du rêve de parentalité. Un témoignage poignant illustre les défis et les espoirs rencontrés par les couples confrontés à l'infertilité masculine.
"Fraîchement mariés avec comme projet de fonder une famille, nous n’avions en effet jamais envisagé faire partie de ces couples dits infertiles qui ont recours à la médecine pour faire ce que l’on appelle vulgairement des « bébés éprouvettes » et suivre un protocole de transfert d’embryon congelé. Après tout, il n'y avait aucune raison : nous étions en bonne santé, sans aucun antécédents médicaux, et avions dans notre entourage un flot de bonnes nouvelles, nos amis affichant une insolente facilité en matière de reproduction. Et pourtant… Malgré une ponctualité parfaite de mon cycle ovarien, un engagement sans précédent de mon amoureux et une foi totale en la réussite à chacun de nos essais, nous avons été obligés de nous rendre à l’évidence face aux tests de grossesse invariablement négatifs : cela ne fonctionnait pas."
Après des examens, le verdict tombe : azoospermie ! L’Everest de l’infertilité masculine. "Face à cela, il y a une bonne et une mauvaise nouvelle : la bonne, c’est que l’on a trouvé pourquoi je n’étais toujours pas tombée enceinte ; la mauvaise, c’est que nous avons dû faire face à l’incertitude de pouvoir un jour fonder notre famille et dans le meilleur des cas, faire le deuil de concevoir un enfant comme tout le monde."
Le couple se lance alors à corps perdu dans ce projet. Après une biopsie testiculaire, ils passent à l’étape de la stimulation hormonale, des ponctions d'ovocytes et des transferts d'embryons congelés. Malgré les difficultés, ils persévèrent et finissent par mettre au monde une magnifique petite fille.
"Cette aventure nous a également beaucoup soudés. Liés par le désir d’accueillir un enfant, nous avons eu le sentiment de nous battre en équipe et de remporter le plus important et le plus beau combat de notre vie. Nous nous souviendrons également du professionnalisme, du soutien, du dévouement et de la gentillesse des infirmières, des biologistes, des médecins, des sages-femmes et du personnel administratif du centre de Procréation Médicale Assistée de l’hôpital Foch, qui nous ont tous accompagnés avec beaucoup d’humanité dans cette bataille, comme si elle était la leur."
Soutien et accompagnement
Un parcours PMA est forcément fragilisant pour soi-même, pour son couple, plus largement pour ses rapports aux autres. Il est nécessaire de le prendre en compte et de construire une stratégie pour ne pas s’abîmer dans le parcours. Pour certain(e) cela passera par un accompagnement psychologique, pour d’autres par la construction de voyages ou d’aventures à deux ou par un investissement dans des activités créatives. Dans tous les cas, il faut construire un projet ou bien sûr il faudra s’investir mais ou la PMA ne doit pas tout envahir.
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