L'anencéphalie est une malformation congénitale grave qui affecte le développement du cerveau et du crâne du fœtus. Cette condition, détectable pendant la grossesse, soulève des questions importantes concernant les options d'accouchement et les risques associés. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble complète de l'anencéphalie, en abordant ses causes, son diagnostic, sa prise en charge pendant la grossesse et les considérations relatives à l'accouchement, notamment les risques potentiels de l'accouchement par voie basse.
Qu'est-ce que l'anencéphalie ?
L'anencéphalie est une malformation congénitale qui se produit au début du développement fœtal. Le terme "anencéphalie" signifie littéralement "absence d'encéphale", l'encéphale désignant l'ensemble des centres nerveux situés dans le crâne. Bien que cette définition ne soit pas entièrement exacte, elle reflète la caractéristique principale de cette condition : l'absence partielle ou totale du cerveau et du crâne.
Formation et développement
L'anencéphalie se développe entre le 20e et le 28e jour après la conception. Au cours de cette période cruciale, les cellules de la plaque neurale, qui sont les cellules fœtales qui formeront le système nerveux, se replient sur elles-mêmes pour former le tube neural. Ce tube est le précurseur de la colonne vertébrale, de la moelle épinière, du crâne et du cerveau.
Dans le cas de l'anencéphalie, la partie supérieure du tube neural ne se ferme pas complètement. Cette absence de fermeture empêche le développement normal du cuir chevelu, de la voûte crânienne, des méninges, des deux hémisphères cérébraux et du cervelet.
Manifestations physiques
Les bébés atteints d'anencéphalie présentent des caractéristiques physiques distinctes. La voûte crânienne est absente à partir de la hauteur des sourcils, laissant une ouverture sur la tête où l'on peut observer du tissu neural rouge foncé recouvert d'une fine membrane. La taille de cette ouverture varie d'un enfant à l'autre.
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Les globes oculaires peuvent également être saillants en raison de malformations des orbites oculaires, donnant parfois aux enfants atteints d'anencéphalie une apparence caractéristique.
Causes et prévention de l'anencéphalie
Les causes exactes de l'anencéphalie ne sont pas entièrement connues. On pense qu'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux peut jouer un rôle dans son développement. Cependant, des recherches ont démontré que la prise d'acide folique avant et pendant la grossesse peut contribuer à prévenir l'anencéphalie.
Rôle de l'acide folique
L'acide folique est une vitamine essentielle qui joue un rôle crucial dans le développement du tube neural pendant la grossesse. Des études ont montré qu'une supplémentation en acide folique peut réduire considérablement le risque d'anomalies du tube neural, y compris l'anencéphalie.
Il est recommandé aux femmes enceintes ou planifiant une grossesse de prendre quotidiennement un supplément d'acide folique, en plus d'adopter une alimentation riche en folates.
Facteurs de risque
Certains facteurs peuvent augmenter le risque d'anencéphalie, notamment :
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- Antécédents familiaux: Avoir des antécédents familiaux d'anomalies du tube neural peut augmenter le risque.
- Médicaments: La prise de certains médicaments, tels que l'acide valproïque et les antimétaboliques, peut interférer avec l'absorption de l'acide folique et augmenter le risque.
- Obésité maternelle: L'obésité maternelle est associée à un risque accru d'anomalies du tube neural, y compris l'anencéphalie.
- Diabète: Les femmes atteintes de diabète préexistant ou de diabète gestationnel peuvent avoir un risque légèrement plus élevé.
Diagnostic prénatal de l'anencéphalie
L'anencéphalie peut être détectée pendant la grossesse grâce à des examens de dépistage et de diagnostic.
Échographie
L'échographie est un examen d'imagerie qui utilise des ondes sonores pour créer une image du fœtus. Avec les appareils échographiques modernes, l'anencéphalie peut être détectée dès la 10e semaine de grossesse.
Dépistage sérique maternel
Le dépistage sérique maternel est un test sanguin qui mesure le taux d'alpha-fœtoprotéine (AFP) dans le sang de la mère. L'AFP est une protéine produite par le fœtus. Un taux élevé d'AFP peut indiquer un risque accru d'anomalies du tube neural, y compris l'anencéphalie.
Si le dépistage sérique maternel révèle un taux élevé d'AFP, des tests supplémentaires, tels qu'une échographie ou une amniocentèse, peuvent être nécessaires pour confirmer le diagnostic.
Grossesse et anencéphalie
La grossesse avec un fœtus atteint d'anencéphalie présente des défis uniques. En raison de l'absence ou de l'atrophie de l'hypophyse chez les enfants anencéphales, le travail ne se déclenche souvent pas spontanément. De nombreuses femmes choisissent de déclencher l'accouchement en fin de grossesse.
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Gestion du travail
Lors du travail, il est important de maintenir la poche des eaux intacte le plus longtemps possible afin d'exercer une pression adéquate sur le col de l'utérus pour faciliter sa dilatation. Des observations ont suggéré que la rupture artificielle de la poche des eaux peut réduire les chances de naissance d'un bébé vivant.
Polyhydramnios
Dans environ un quart des cas d'anencéphalie, il se produit une production excessive de liquide amniotique, appelée polyhydramnios. Cela est dû au fait que le fœtus est incapable d'avaler le liquide amniotique en raison d'un manque de réflexes. Si la quantité de liquide devient trop importante, elle peut causer de l'inconfort à la mère et entraîner un travail préterme ou une rupture prématurée des membranes.
Pour soulager l'inconfort maternel, une amniocentèse réductrice peut être pratiquée pour retirer l'excès de liquide amniotique.
Accouchement par voie basse et anencéphalie : risques et considérations
L'accouchement par voie basse d'un fœtus atteint d'anencéphalie est une question complexe qui nécessite une évaluation attentive des risques et des avantages potentiels.
Risques maternels
L'accouchement par voie basse peut présenter des risques pour la mère, notamment :
- Dystocie: La dystocie, ou travail difficile, peut survenir en raison de la présentation anormale du fœtus ou de la taille disproportionnée de la tête fœtale.
- Hémorragie: L'hémorragie post-partum est un risque potentiel associé à tout accouchement, mais elle peut être plus fréquente dans les cas de dystocie ou de travail prolongé.
- Infection: L'infection est un risque potentiel après l'accouchement, en particulier en cas de rupture prolongée des membranes ou de césarienne d'urgence.
Risques fœtaux
Bien que le fœtus soit déjà atteint d'une malformation congénitale grave, l'accouchement par voie basse peut présenter des risques supplémentaires, notamment :
- Traumatisme: Le traumatisme obstétrical, tel qu'une fracture de la clavicule ou une lésion nerveuse, peut survenir pendant l'accouchement par voie basse, en particulier en cas de dystocie.
- Mortinaissance: Dans de rares cas, l'accouchement par voie basse peut entraîner la mortinaissance.
Considérations
La décision d'opter pour un accouchement par voie basse ou une césarienne doit être prise en consultation avec une équipe médicale expérimentée, en tenant compte des facteurs suivants :
- Présentation fœtale: La présentation fœtale, ou la position du fœtus dans l'utérus, peut influencer la faisabilité et la sécurité de l'accouchement par voie basse.
- Taille du fœtus: La taille du fœtus peut également être un facteur déterminant, car un fœtus de grande taille peut augmenter le risque de dystocie.
- État de santé de la mère: L'état de santé général de la mère peut également influencer la décision, car certaines conditions médicales peuvent rendre la césarienne plus sûre que l'accouchement par voie basse.
- Préférences de la mère: Les préférences de la mère doivent également être prises en compte, dans la mesure où elles sont compatibles avec la sécurité maternelle et fœtale.
Accompagnement et deuil périnatal
La perte d'un enfant atteint d'anencéphalie est une expérience dévastatrice. Il est essentiel que les parents reçoivent un soutien émotionnel et pratique tout au long de leur parcours.
Soutien émotionnel
Les groupes de soutien aux parents endeuillés, les conseillers en deuil et les professionnels de la santé mentale peuvent offrir un soutien émotionnel précieux aux parents qui ont perdu un enfant atteint d'anencéphalie.
Rituels et souvenirs
De nombreux parents trouvent du réconfort dans la création de rituels et de souvenirs pour honorer la mémoire de leur enfant. Cela peut inclure la prise de photos, la création d'un album souvenir ou l'organisation d'une cérémonie commémorative.
Ressources
De nombreuses organisations offrent des ressources et un soutien aux parents qui ont perdu un enfant atteint d'anencéphalie. Ces ressources peuvent inclure des informations sur le deuil périnatal, des groupes de soutien et des conseils juridiques et financiers.
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