L'anémie hémolytique chez le nourrisson est une condition où les globules rouges sont détruits plus rapidement qu'ils ne sont produits, entraînant une diminution du taux d'hémoglobine dans le sang. Cette condition peut être causée par divers facteurs, allant des anomalies génétiques aux infections, et nécessite une approche diagnostique et thérapeutique adaptée à chaque situation.
Particularités Hématologiques du Nourrisson
Il est important de noter que le nouveau-né présente une macrocytose physiologique, c'est-à-dire que le volume globulaire moyen (VGM) est initialement élevé. Ce VGM diminue ensuite rapidement, et une microcytose est définie par un VGM inférieur à 70 fl chez le nourrisson. De plus, plusieurs causes d'anémie peuvent être intriquées, ce qui peut rendre l'interprétation des paramètres biologiques difficile.
Diagnostic Différentiel et Approche Diagnostique
L'approche diagnostique d'une anémie chez le nourrisson s'organise selon un algorithme classique tenant compte du volume globulaire moyen (VGM) et de l'intensité de la régénération médullaire. L'interrogatoire et l'examen clinique apportent des informations capitales dans l'orientation diagnostique. Sur le plan biologique, la mesure du VGM et le chiffre des réticulocytes permettent une première approche diagnostique, complétée ensuite au cas par cas avec des examens complémentaires argumentés.
Anémies Microcytaires
- Carence en Fer : Il s'agit de la première cause d'anémie dans les pays industrialisés. Trois grands mécanismes sont possibles : carence d'apports, perte de fer par hémorragie chronique, ou malabsorption secondaire à différentes pathologies digestives. L'anémie est microcytaire d'emblée et arégénérative, avec un fer sérique bas, une transferrine augmentée, un coefficient de saturation de la transferrine abaissée et une capacité totale de fixation augmentée.
- Syndrome Inflammatoire Prolongé : L'anémie apparaît après plusieurs semaines de syndrome inflammatoire, lié à une infection prolongée, une pathologie inflammatoire systémique ou une pathologie tumorale. L'anémie est d'abord normocytaire, avant de devenir microcytaire.
- Thalassémie : Le diagnostic de thalassémie est évoqué devant la constatation d'une anémie microcytaire hypochrome avec présence d'hématies cibles, poïkilocytose et érythroblastose. L'origine géographique de la famille, la notion de consanguinité et, cliniquement, une hépatosplénomégalie, un subictère sont évocateurs. Le diagnostic est fait sur l'analyse de l'hémoglobine par électrophorèse ou HPLC, puis précisé par génotypage.
- Intoxication au Plomb (Saturnisme) : L'anémie ne s'observe qu'à des taux élevés de plombémie, en contraste avec le retentissement neurologique précoce.
- Anémies Sidéroblastiques : Elles constituent un groupe hétérogène de pathologies constitutionnelles rares caractérisées par un défaut d'utilisation du fer et par la présence de sidéroblastes en couronne dans la moelle par accumulation de fer dans les mitochondries.
Anémies Arégénératives
Lorsque le taux de réticulocytes ne s'élève pas franchement en situation d'anémie, celle-ci est dite arégénérative.
- Envahissement Médullaire : Une anémie associée à une altération de l'état général, un syndrome tumoral, des douleurs osseuses sont évocateurs d'un envahissement médullaire par des cellules cancéreuses. Le myélogramme identifie la nature de l'envahissement : leucémie, lymphome, métastase d'une tumeur solide.
- Carence en Vitamine B9 (Folates) et/ou B12 (Cobalamine) : Le déficit dans l'une ou l'autre de ces vitamines va altérer globalement l'hématopoïèse, mais l'atteinte de la lignée érythropoïétique est la plus marquée. La macrocytose s'accompagne d'une mégaloblastose.
- Érythroblastopénie Sélective : Le parvovirus B19, qui altère spécifiquement le précurseur érythropoïétique et bloque la production d'érythrocytes pendant quelques jours, induit une érythroblastopénie. Le diagnostic se fait par PCR parvovirus B19 dans le sang, mais surtout dans la moelle.
- Altération Globale de l'Hématopoïèse : Aplasie Médullaire : Une anémie isolée peut être le premier signe d'une évolution vers une dégradation globale de l'hématopoïèse. L'aplasie médullaire peut être d'origine immunologique ou constitutionnelle. La maladie de Fanconi est la plus fréquente de ces maladies rares.
Anémies Régénératives
Une réticulocytose supérieure à 120 ou 150 000/mm3 définit le caractère régénératif de l'anémie.
Lire aussi: Symptômes de l'anémie gravidique
- Syndrome Hémorragique : L'anémie régénérative peut être due à un syndrome hémorragique cliniquement évident ou occulte, essentiellement d'origine digestive chez l'enfant.
- Hémolyse : L'hémolyse s'accompagne d'une hyperbilirubinémie "libre", d'une élévation de l'enzyme lacticodéshydrogénase (LDH) sanguin et d'une haptoglobine plasmatique basse ou nulle.
Hémolyse Constitutionnelle Membranaire
- Sphérocytose Héréditaire : La forme la plus fréquente est la sphérocytose de Minkowski-Chauffard, liée à un déficit en spectrine ou ankyrine. La transmission est autosomique dominante. Le diagnostic biologique se fait sur l'étude de la résistance osmotique ou l'ektacytométrie.
Hémolyse Constitutionnelle Enzymatique
- Déficit en Glucose-6-Phosphate Déshydrogénase (G6PD) : Il touche principalement les garçons, mais les filles peuvent être atteintes. Le diagnostic se fait sur le dosage enzymatique.
Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI)
L'anémie hémolytique auto-immune (AHAI) de l'enfant est une maladie rare dont l'incidence est de 8 cas/1 million d'enfants de moins de 18 ans. Elle se présente le plus souvent sous une forme aiguë et brutale, mettant parfois en jeu le pronostic vital.
Diagnostic
Lors du bilan diagnostique initial, la numération formule sanguine (NFS) met en évidence une anémie normochrome régénérative. Le frottis sanguin permet d'éliminer une hémolyse constitutionnelle, une microangiopathie thrombotique ou un accès palustre. Parallèlement, une enquête étiologique est systématiquement réalisée dès le diagnostic afin de rechercher une pathologie immunologique sous-jacente, présente dans 30 à 50 % des cas.
Dans 75 % des cas, les AHAI de l'enfant sont liées à des autoanticorps dits "chauds", avec un test de Coombs positif (IgG ou IgG et complément) et une hémolyse plutôt intratissulaire. Dans 25 % des cas, l'AHAI est liée à des autoanticorps "froids", avec un test de Coombs de type complément seul positif. L'hémolyse est plutôt intravasculaire.
Traitement
Dans les AHAI à autoanticorps chauds, l'efficacité de la corticothérapie est évaluée après 2 à 4 semaines de traitement. En cas de rémission complète (Hb > 11 g/dL et taux de réticulocytes < 120 g/L), une décroissance très lente de la corticothérapie par paliers est réalisée, sur une durée de 9 à 12 mois.
Une corticorésistance initiale, ou une corticodépendance avec nécessité de maintenir de fortes doses de corticoïdes, sont observées dans environ 30-40 % des cas, faisant envisager un autre traitement. La décision du traitement immunosuppresseur de 2e ligne doit être prise en concertation avec les spécialistes du centre de référence des cytopénies auto-immunes de l'enfant (CEREVANCE). Ces principaux traitements à visée "d'épargne cortisonique" sont les suivants : le rituximab (hors AMM), les immunosuppresseurs (azathioprine, ciclosporine, mycophénolate mofétil, sirolimus, etc.) ou encore la splénectomie.
Lire aussi: Traitement de l'anémie post-partum
Suivi
Le patient atteint d'AHAI doit être suivi régulièrement par l'hématologue pédiatre et le médecin traitant, en étroite collaboration. Les poussées d'hémolyse ou les épisodes infectieux justifient à chaque fois une consultation urgente. En dehors des AHAI aiguës post-infectieuses d'évolution rapidement favorable, la surveillance doit être prolongée dans le temps, en raison de la possible révélation retardée d'une maladie immunitaire.
La surveillance biologique, dont la fréquence varie avec l'évolution, comporte hémogramme avec compte des réticulocytes, des plaquettes, formule leucocytaire. Le test de Coombs direct reste parfois longtemps positif, de façon isolée, même après obtention d'une rémission. La prise d'acide folique est poursuivie jusqu'à disparition de l'hémolyse.
Syndrome Hémolyse Urémie (SHU)
Le Syndrome Hémolyse Urémie (SHU) est une affection grave touchant préférentiellement les enfants. Il est le plus souvent causé par une infection à Escherichia Coli O157:H7, capable de sécréter une toxine appelée shigatoxine.
Mécanisme
La toxine attaque les globules rouges, entraînant une anémie hémolytique, les plaquettes du sang, entraînant la formation de caillots dans les vaisseaux, et les cellules qui tapissent les vaisseaux sanguins, en particulier les vaisseaux situés dans les reins, entraînant une insuffisance de fonctionnement des reins.
Symptômes
Au début, le SHU se manifeste par une gastroentérite avec diarrhée parfois sanglante. Au bout de quelques jours, on peut observer du sang dans l'urine, du sang dans les selles, des bleus qui ne sont pas causés par des blessures, moins d'urine, des bouffissures autour des yeux et des chevilles, une pâleur, de la somnolence, de l'irritabilité, des maux de tête. Très rarement, des crises d'épilepsie peuvent survenir.
Lire aussi: Traitement de l'anémie post-partum
Prévention
Les modes de contaminations sont principalement : la viande de bovins crue ou peu cuite, le lait cru et ses produits dérivés, le contact direct avec des animaux contaminés, et la transmission interhumaine, oro-fécale, suite à une hygiène défectueuse. Pour s'en prémunir, il est notamment conseillé de cuire à point la viande, respecter la chaîne du froid, manger le jour même la viande hachée non surgelée, éviter le lait cru et ses produits dérivés chez les jeunes enfants, laver soigneusement les fruits, légumes, et herbes aromatiques, bien cuire les restes alimentaires resservis, nettoyer convenablement les ustensiles de cuisine après utilisation, ne pas boire les eaux non traitées, conserver séparément les aliments crus non préparés et les aliments cuits ou prêts à être servis, et se laver les mains avant préparation des repas, en sortant des toilettes, en changeant les couches du nourrisson.
Sphérocytose Héréditaire
La sphérocytose héréditaire est une anémie hémolytique génétique secondaire à des anomalies de la membrane des globules rouges (GR) qui deviennent petits, sphériques et fragiles.
Manifestations Cliniques
L'expression clinique de la sphérocytose est très variable, souvent plus intense pendant la première année de vie : elle se révèle donc souvent en période néonatale. L'ictère (jaunisse) est la première manifestation clinique chez le nouveau-né, et une anémie sévère peut s'installer rapidement après la naissance. La splénomégalie (augmentation du volume de la rate) est aussi couramment observée.
Diagnostic
Le diagnostic de sphérocytose héréditaire est évoqué sur la présence de sphérocytes sur le frottis sanguin. La technique de diagnostic la plus utilisée actuellement est le test EMA. Une autre méthode diagnostique très fiable est l'étude par l'ektacytomètre de la fragilité et de la déformabilité des GR.
Traitement
Chez le nouveau-né, le traitement de la sphérocytose héréditaire repose en premier sur le contrôle de l'ictère pour éviter la survenue rare mais grave d'une encéphalopathie hyperbilirubinémique (photothérapie, voire exsanguino-transfusion). La survenue d'une anémie profonde nécessite une transfusion de globules rouges. La splénectomie (ablation chirurgicale de la rate) apporte en règle une franche amélioration de l’anémie et de la fatigue. Son indication dans les formes sévères peut être posée après l'âge de 5-6 ans.
Anémie de Bébé : Généralités
L'anémie se définit comme un taux anormalement bas d'hémoglobine dans le sang. Chez le nouveau-né, on observe parfois une anémie physiologique, c'est-à-dire un taux d'hémoglobine dans le sang anormalement bas dès la naissance.
Causes Possibles
Le taux d'hémoglobine dosé dans le sang doit être mis en rapport avec un autre paramètre biologique : le volume globulaire moyen (VGM). On distingue ainsi l'anémie microcytaire (VGM faible), l'anémie normocytaire (VGM normal) et l'anémie macrocytaire (VGM élevé).
- Anémie Microcytaire : En cas d'anémie microcytaire, on va réaliser un dosage sanguin du fer et de la ferritine. Si le taux de fer est bas, il s'agit probablement d'une anémie ferriprive. Si le taux de fer est normal, il faut procéder à une étude de l'hémoglobine à l'aide d'une électrophorèse des protéines (la cause principale, c'est la bêta-thalassémie). Si le taux de fer est bas mais que le taux de ferritine est élevé, le bébé souffre d'une inflammation.
- Anémie Normocytaire et Macrocitaire : En cas d'anémie normocytaire ou macrocytaire, on va s'intéresser aux réticulocytes. Si le taux sanguin de réticulocytes est anormalement faible (anémie arégénérative), cela signifie que le corps a des difficultés à produire des globules rouges. Si le taux sanguin de réticulocytes est normal ou élevé (anémie régénérative), il est probablement question d'une hémorragie. En l'absence d'hémorragie, une anémie régénérative peut être le reflet de plusieurs pathologies : une sphérocytose héréditaire, un déficit enzymatique en G6PD, une drépanocytose, un syndrome hémolytique et urémique (SHU)…
Symptômes
Chez l'enfant et le bébé, les symptômes de l'anémie dépendent de la sévérité de celle-ci : si l'anémie est importante, on peut observer une pâleur de la peau, un blanc de l’œil anormalement rouge, de la fatigue, de l'irritabilité, une perte de poids, voire des troubles respiratoires.
tags: #anémie #hémolytique #du #nourrisson #causes #symptômes