Âge Maternel et Risque de Trisomie 21 : Ce Que Vous Devez Absolument Savoir

Introduction

La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui affecte environ 1 grossesse sur 700. Elle est due à la présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21ᵉ paire de chromosomes. Bien que cette condition puisse survenir chez n’importe quelle femme enceinte, le risque augmente avec l’âge maternel. Cet article vise à explorer en détail la relation entre l’âge maternel et le risque de trisomie 21, les méthodes de dépistage disponibles, et les implications pour les femmes enceintes et leurs familles.

Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique où une personne présente trois chromosomes 21 au lieu de deux. Cette anomalie résulte généralement d’une non-disjonction des chromosomes lors de la méiose, le processus de division cellulaire qui produit les gamètes (ovules et spermatozoïdes). La présence de ce chromosome supplémentaire entraîne des particularités physiques et des défis développementaux variables.

Avec plus de 50 000 personnes atteintes en France, la trisomie 21 reste un enjeu médical et social majeur. À l’échelle mondiale, plusieurs dizaines de millions de personnes vivent avec cette anomalie chromosomique, et chaque année, environ 5 000 nouveaux cas sont détectés.

L'Âge Maternel : Un Facteur de Risque Clé

Le seul facteur de risque connu à ce jour pour la trisomie 21 est l’âge de la mère, avec un risque accru au-delà de 35-38 ans. À cet âge, les ovules accumulent davantage d’erreurs au cours de la division cellulaire. Les statistiques montrent une augmentation exponentielle du risque avec l'âge maternel :

À 20 ans, le risque est d'environ 1/1537.
À 35 ans, le risque est de l’ordre de 1/400 naissances.
À 38 ans, le risque est de 1/214.
À 40 ans, le risque passe à 1/100 naissances.

Aujourd’hui, l’âge moyen de la maternité avoisine les 28 ans. Mais passé l'âge de 35 ans, les médecins commencent à parler de maternités tardives, jugées à risque.

La part des mères qui accouchent à 35 ans ou plus est passée de 13 % en 1991 à 22 % en 2011. Une tendance qui augmente progressivement : au cours des 10 dernières années, les femmes de 30 ans ou plus ont eu davantage d’enfants que les générations précédentes. Trouver le conjoint idéal pour faire un bébé, mener sa carrière à bien avant d’être enceinte… par choix ou par contrainte, les Françaises reculent de plus en plus l’âge de la maternité.

Dépistage Prénatal : Évaluer le Risque

Un dépistage de la Trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes au cours de la grossesse, quel que soit leur âge. Ce dépistage évalue la probabilité que l’enfant à naître soit atteint de la Trisomie 21. Il est important de noter que ce dépistage n’est pas recommandé en cas de grossesse gémellaire. Le résultat est rendu sous la forme d’une probabilité (ou risque).

Le but du dépistage prénatal est d’évaluer le risque, pour l’enfant à naître, d’être porteur de trisomie 21 et non d’établir le diagnostic de trisomie 21, celui-ci ne pouvant être posé avec certitude que par l’étude des chromosomes sur un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosités placentaires (choriocentèse).

Le Dépistage Combiné du Premier Trimestre (DCT1)

La stratégie adoptée à l’heure actuelle pour évaluer la probabilité que le fœtus soit porteur de la trisomie 21, est le dépistage combiné qui associe l’âge maternel, les marqueurs sériques maternels et l’échographie, que ce soit au premier ou au deuxième trimestre de la grossesse.

Ce dépistage combiné du premier trimestre (DCT1) sans risque pour la grossesse, et non obligatoire, est mis à la disposition des femmes enceintes entre 11 semaines d’aménorrhée (SA) et 13 SA et 6 jours.

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Ce test qui associe l’âge maternel, les dosages de la béta-HCG libre et de la PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), et une mesure de la clarté nucale du fœtus lors de l’échographie du premier trimestre, permet de dépister 90% des trisomies 21.

La clarté nucale est un espace visualisé au niveau du cou dont l’épaisseur est habituellement inférieure à 3mm. Elle est anormalement augmentée dans les cas de trisomie. La mesure de la clarté nucale doit être effectuée entre la 11ème et la 13ème semaine d’aménorrhée (SA) car ce signe est transitoire. Elle doit être corrigée en fonction de l’âge de la patiente et des semaines d’aménorrhée. Ce test n’est pas obligatoire mais il est proposé à toutes les femmes enceintes et est pris en charge à 100% par l’assurance maladie. Cet examen a pour but d’évaluer le risque pour l’enfant à naître d’être atteint de trisomie 21. Il ne permet pas à lui seul d’établir le diagnostic.

En l’absence de dépistage au premier trimestre, un test peut être réalisé au second trimestre, qui combine l’âge maternel, la clarté nucale et le dosage de l’AFP (alfa-fœtoprotéine).

Le résultat de l’examen, exprimé en taux de risque, sera obligatoirement rendu à la patiente par le médecin qui l’a prescrit. Dans environ 6% des tests réalisés, on retrouve un risque dit élevé (supérieur à 1 / 250).

Le tri-test correspond au principal examen médical utilisé dans le cadre du dépistage individuel de la trisomie 21. Proposé systématiquement à toutes les femmes enceintes à la fin du premier trimestre de la grossesse, il s’appuie sur des analyses sanguines et sur les résultats de la première échographie obstétricale.

Interprétation des Résultats du Dépistage

Le risque évalué par ce dépistage sera « faible » ou « élevé ».

S’il est au-dessous de 1/250, il est considéré comme « faible ». Un risque de 1/500 par exemple, est donc « faible » et signifie que le fœtus a 1 risque sur 500 d’être porteur de trisomie 21 et 499 chances de ne pas en être porteur.
S’il est au-dessus de 1/250, il est considéré comme « élevé ». Un risque de 1/40 par exemple, est donc « élevé » et signifie que le fœtus a 1 risque sur 40 d’être porteur de trisomie 21 et 39 chances de ne pas en être porteur.

À savoir ! En aucun cas, les résultats du tri-test ne permettent d’indiquer avec certitude si un enfant à naître est ou non porteur d’une trisomie 21. Le tri-test fournit uniquement un facteur de risque de trisomie 21 sous forme d’une probabilité. Le résultat du tri-test n’est jamais communiqué ou envoyé à la femme enceinte par le laboratoire d’analyses.

Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)

C’est dans ce contexte qu’est apparu un nouveau test : le dépistage prénatal non invasif (DPNI) par l’étude de l’ADN libre fœto-placentaire circulant dans le sang maternel, qui va permettre :

d’améliorer la performance du dépistage de la trisomie 21 ;
de diminuer le recours aux gestes invasifs ;
de simplifier le parcours de soin.

Le dépistage prénatal non invasif est l’examen de dépistage de la trisomie 21 le plus récent. Il permet également de dépister d’autres anomalies chromosomiques, comme les autres trisomies. Il repose sur une simple prise de sang effectuée chez la femme enceinte, à partir de la onzième semaine d’aménorrhée. Il peut être fait précocement dans la grossesse, avec un rendu de résultat en une semaine.

Examens de Confirmation : Amniocentèse et Choriocentèse

Lorsque le risque est supérieur ou égal 1/50, il existe une indication à réaliser un prélèvement invasif (biopsie de trophoblaste ou amniocentèse) afin d’établir le caryotype fœtal complet. Si le facteur de risque de trisomie 21 est élevé, d’autres techniques peuvent être proposées aux femmes enceintes pour confirmer ou non l’existence d’une anomalie chromosomique.

Une choriocentèse est une biopsie choriale, ou biopsie de trophoblaste, et correspond au prélèvement de villosités du placenta.
L’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique au niveau de la poche des eaux.

A partir de ces prélèvements, le matériel génétique (ADN) du fœtus est isolé et analysé pour rechercher d’éventuelles anomalies chromosomiques comme les trisomies.

Il est important de noter que ces 2 techniques comportent un risque de fausse couche, qui même s’il est faible se situe aux environs de 0,5 %, entrainant ainsi la perte de 100 fœtus non atteints sur les 20 000 amniocentèses réalisées en France chaque année.

À savoir ! L’amniocentèse et la choriocentèse ne sont pas proposées systématiquement à toutes les femmes enceintes, mais seulement aux femmes ayant un risque élevé d’avoir un enfant porteur de trisomie, car ces deux examens sont associés à un risque faible de fausse couche (moins de 1 % selon les dernières estimations de la Haute Autorité de Santé). Dans tous les cas, même si le résultat du tri-test aboutit à un risque élevé de trisomie 21, les femmes enceintes ne sont pas obligées de réaliser une amniocentèse ou une choriocentèse. A l’inverse, il est possible de demander une amniocentèse, même si le risque de trisomie 21 est faible.

Dans le cas d’une grossesse gémellaire, l’amniocentèse est souvent plus difficile (prélèvement redondant, permutation des échantillons, mauvaise identification du fœtus atteint en cas de discordance). Il est recommandé qu’elle soit menée par un opérateur entraîné au prélèvement pour des grossesses multiples. Cet examen détermine si le fœtus est ou non porteur d’une malformation chromosomique comme la trisomie 21.

Décisions Post-Dépistage

Aujourd’hui en France, environ 85 % des femmes enceintes acceptent de participer à ce dépistage et, lorsque le diagnostic est positif, 95 % d’entre elles choisissent d’interrompre leur grossesse.

Rappelons toutefois que le dépistage prénatal n’est pas une obligation et que le couple peut décider de le refuser.

Grossesses Tardives : Risques et Suivi Médical

En avril 2005, le Haut Conseil de la population et de la famille émettait un avis destiné à informer les femmes sur les risques qu’elles courent et qu’elles font courir à leurs enfants en faisant des bébés sur le tard. Du côté de l’enfant à naître, cet avis mettait en priorité l’accent sur le risque de trisomie 21. L’avis mettait aussi en garde sur les risques accrus d’accouchement prématuré. Du côté de la mère, l’avis pointait la fréquence augmentée de grossesses multiples et leur cortège de complications, de césariennes et d’accouchements difficiles. Enfin, il soulignait aussi le risque de décès maternel qui " est quatre fois supérieur à celui encouru par les mères de moins de 30 ans ". Tout en précisant toutefois que la mort en couches entre 40 et 45 ans est rare (21 mères pour 100 000 naissances).

Dans notre pays, les femmes bénéficient d’un suivi médical important durant la grossesse : échographies, doppler, monitoring, bilans sanguins, soins spécifiques. Le suivi obstétrical est encore plus rigoureux pour les grossesses tardives. Couplé aux progrès de la médecine, ce suivi permet désormais à ces grossesses de se dérouler presque comme toutes les autres.

Si ce risque théorique est bien proportionnel à l’âge de la mère, il faut toutefois rappeler que le risque réel de naissance d’un enfant trisomique est faible et le plus souvent nul en raison du dépistage prénatal. En effet, si la femme enceinte a plus de 38 ans, le gynécologue peut proposer au couple de bénéficier de plusieurs examens (prise de sang maternelle pour dosage des marqueurs sériques, mesure de la clarté nucale, amniocentèse, prélèvement de villosités choriales) qui permet d’étudier les chromosomes du fœtus (caryotype).

Autres Risques Associés à l'Âge Maternel Avancé

Le tout premier risque lié à l’âge tardif de la femme est sans nul doute celui de ne jamais avoir d’enfant ! Il ne faut pas l’oublier : les chances d’être enceinte diminuent au fur et à mesure que l’on avance en âge. On peut ainsi estimer qu’une femme cherchant à avoir un enfant vers 30 ans a 75 % de chances d’y parvenir en 12 mois, 66 % de chances si elle commence à 35 ans, et 44 % si elle commence à 40 ans. Le recours aux divers traitements contre la stérilité n’est pas une garantie de succès. Ces traitements ont une faible efficacité avec l’avancée en âge. De nombreuses équipes médicales ne les appliquent pas après 40 ans, et ils ne sont plus pris en charge par la Sécurité sociale après 43 ans.

Avec l’avancée en âge ou suite aux stimulations ovariennes, les femmes ont plus souvent des grossesses multiples. En cas de grossesse multiple, le risque d’accouchement prématuré est proche de 50 % pour des jumeaux et de 90 % pour des triplés. Plus la prématurité est grande et plus les risques pour la santé de l’enfant sont importants. Pour une bonne prévention de la prématurité, le choix de la maternité devra être fait en fonction du nombre d’enfants attendus et de la complexité de la grossesse. Le suivi et l’accouchement doivent être prévus dans une maternité dite de niveau 2 (maternité disposant d’un service de néonatologie) voire de niveau 3 (maternité disposant d’un service de néonatologie et de réanimation néonatale). Seuls ces établissements disposent du maximum de sécurité humaine (anesthésistes, pédiatres, néonatologistes, sage-femmes, médecins obstétriciens) et matérielle, tant pour les nouveau-nés qui reçoivent immédiatement tous les soins nécessaires que pour les mères.

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Âge Maternel et Risque de Trisomie 21 : Comprendre et Gérer les Risques