L'alpha-fœtoprotéine (AFP) est une protéine produite par le fœtus en développement. Son dosage, intégré à d'autres marqueurs, est utilisé dans le cadre du dépistage prénatal pour évaluer le risque de certaines anomalies fœtales, notamment la trisomie 21. Cependant, la question de l'avortement, et plus particulièrement de l'interruption volontaire de grossesse (IVG), suscite des débats passionnés et des enjeux majeurs, comme en témoignent les récentes évolutions législatives et sociétales aux États-Unis.
Dépistage prénatal et marqueurs sériques maternels
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose sur une combinaison de facteurs et de mesures. Certains laboratoires médicaux en France sont habilités à évaluer le risque de trisomie 21 à partir du dosage des taux sanguins de marqueurs sériques maternels. En 1987, le taux de l'hormone choriogonadotrope (hCG), sécrétée par le tissu endocrine placentaire, fut identifié comme un marqueur sérique maternel de la trisomie 21. Le sérum de la femme enceinte portant un fœtus atteint de trisomie 21 présente un taux anormalement élevé d'hormone choriogonadotrope. En 1990, deux auteurs proposèrent d'utiliser le dosage spécifique de la chaîne β libre de l'hCG, produite par "nicking" (coupure) de l'hCG intacte (deux sous-unité a et deux sous-unités b) sécrétée par le syncytiotrophoblaste. La concentration sanguine de la chaîne β libre de l'hCG augmente jusqu'à la 10ème semaine au cours d'une grossesse "normale" puis diminue régulièrement jusqu'au terme. En 1988, un autre marqueur fut mis en évidence, il s'agit de l'œstriol non conjugué. L'œstriol est une hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœtoplacentaire et son origine est strictement fœtale.
Les différents marqueurs sériques ne sont pas utilisés au cours des mêmes périodes de la grossesse. La PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A ou la protéine plasmatique placentaire A) est plus discriminatoire autour de la 10ème SA (semaine d'aménorrhée), la chaîne β libre de l'hCG plutôt vers la 14ème SA. Le risque de trisomie 21 fœtale est calculé par l'intégration de l'épaisseur de clarté nucale mesurée au premier trimestre, entre (11 et 13 SA et 6 jours, pour une LCC située entre 45 et 85 mm), puis la LCC au moment de la mesure de l'épaisseur de CN, ensuite l'âge maternel et enfin les dosages sériques des marqueurs du 2e trimestre, à savoir, le dosage de la chaîne β libre de hCG, le UE3 (unconjugated estriol - Baisse de ce dosage en cas de trisomie 21) et l'AFP (alpha-fœtoprotéïne - Baisse de ce dosage en cas de trisomie 21).
NB : chaque valeur est encadrée par un intervalle lié aux nombres de cas de trisomies sur lesquels les mesures ont été faites, plus le nombre de cas étudiés est petit, plus l’intervalle est grand.
Mesure échographique de la clarté nucale
Aucun texte de loi n'a été rédigé à propos de la mesure échographique de la clarté nucale (C.N.) et de son utilisation pour évaluer le risque de grossesse trisomique. Il existe en effet, chez tous les embryons et de façon transitoire, entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée, un œdème dans la partie postérieure du cou, entre la peau fœtale et les tissus rétro-cervicaux. La valeur médiane de l'épaisseur de la clarté nucale passe de 1,2 mm pour une LCC = à 45 mm, à 1,9 mm pour LCC = 84 mm. On parle de clarté augmentée (hyperclarté nucale) quand la valeur de son épaisseur est supérieure au 95e percentile, c'est à dire, pour l'exemple : > 2,1 mm pour LCC = 45 mm, et > 2,7 mm pour LCC = 84 mm. La combinaison de l'épaisseur de CN et LCC (qui permet de déterminer l'âge de la grossesse), puis l'âge maternel et les marqueurs sériques maternels comportent le dosage de la chaîne β libre de hCG (augmentation de ce dosage en cas de trisomie 21) et le dosage de PAPP-A (baisse de ce dosage en cas de trisomie 21).
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La Trisomie 21 : Aspects Généraux et Diagnostic
La trisomie 21 (T21) fut individualisée comme étant une aberration chromosomique par J. Lejeune et col en 1959. Ce fut Seguin qui décrivit pour la première fois la maladie en 1846 sous le nom d' « Idiotie furfuracée », puis en 1866, le Dr John Langdon Down décrivit à nouveau la maladie sous le nom de d' « Idiotie mongolienne ».
Si la non-disjonction survient au cours de l'anaphase II (à la deuxième division méiotique), il en résulte, à la fin de cette division, deux gamètes normaux (avec une copie du chromosome 21), et un gamète avec deux copies du chromosome 21 et enfin, un gamète dépourvu de ce chromosome. Dans les trisomies 21 libres, la naissance d'un premier enfant trisomique 21 avant l'âge de 30 ans, majore légèrement le risque pour les grossesses suivantes (risque de récurrence : 1 à 2 %), alors que pour les femmes ayant eu leur premier enfant trisomique après 30 ans, le risque ne serait pas augmenté (translocations et mosaïques exclues). 96 % des t(21qGq) sont de novo translocations et dans 4 % des cas, il s'agit d'une translocation équilibrée présente chez l'un des parents. Si seulement les cellules de la lignée germinale sont trisomiques, l'individu apparemment normal, peut avoir plusieurs enfants trisomiques, car une cellule germinale trisomique 21, après la division méiotique de la gamatogénèse donne des gamètes normales, donc avec une copie du chromosome 21, et d'autres anormales, donc avec deux copies de ce chromosome. Chez les jumeaux dizygotes, le caryotype est différent entre les deux jumeaux et chaque jumeau à ces propres risques d'aneuploïdie chromosomiques. Chez les jumeaux monozygotes, le caryotype est identique chez les deux jumeaux, donc si une aneuploïdie chromosomique présente chez l'un, la même aneuploïdie est présente chez l'autre sauf dans les exceptionnels de monozygotisme hétérocaryote, où les deux jumeaux monozygotes diffèrent par une seule paire de chromosome ; c'est la conséquence d'une production simultanée d'une gémellité et d'une mosaïque.
Pour les grossesses allant à terme, la durée moyenne de la grossesse est de 270 jours (au lieu de 282 jours) ; le poids de naissance moyen est de 2900 g. Le diagnostic est évident chez l'enfant, mais il peut être hésitant chez le nouveau-né. La description suivante n'est pas toujours au complet et de nombreuses variations individuelles existent.
Caractéristiques Morphologiques et Anomalies Associées
- Crâne : Petit et rond. Occiput plat entraînant une brachycéphalie (diminution du diamètre fronto-occipital "FO" du crâne avec conservation du diamètre bipariétal "BIP"). In utero le rapport "BIP/FO" est normalement égale à (0,80) ; on parle de brachycéphalie quand ce rapport est supérieur à (0,85). Chez les trisomiques 21, la brachycéphalie est liée à une réduction du volume du lobe frontal. Le périmètre crânien moyen à la naissance est < 32 cm dans 40 % des cas.
- Nez : L'hypoplasie des os propres du nez est à l'origine de l'aplatissement de sa racine. A l'échographie pratiquée au deuxième trimestre de la grossesse, l'absence ou l'hypoplasie (inférieur au 5e percentile, ou inférieur à 2,5 mm) des os propres du nez (chez les populations non afro-caribéennes) ont été constatées chez 62 % des fœtus trisomiques (contre 1,2 % des fœtus euploïdes).
- Oreilles : Le lobule de l'oreille est petit, peu marqué et adhérent. Avec l'âge, la dysmorphie du visage se modifie, la rondeur de la face, l'épicanthus, et l'aplatissement de la racine du nez s'atténuent. Une rougeur des pommettes marque le visage qui prend un aspect vieillot.
- Abdomen : Distendu du fait de l'hypotonie généralisée ; le diastasis des muscles droits abdominaux et la hernie ombilicale sont fréquents. Le ralentissement du transit digestif qui se manifeste souvent par constipation chez les individus trisomiques 21, peut se traduire in utero par la mise en évidence à l'échographie, chez certains fœtus trisomiques, d'anses intestinales hyperdenses, hyperéchogènes (échogénicité égale ou supérieure à celle de l'os iliaque) par épaississement du méconium.
- Malformations digestives majeures : Elles peuvent être mises en évidence in utero chez les fœtus ou les nouveau-nés trisomiques 21.
- Reins : Chez certains fœtus trisomiques 21, on peut observer par l'échographie la présence de bassinets rénaux hypotoniques et trop bien vus avec un diamètre antéropostérieur se situe entre 5 et 10 mm à 22 SA, mais tous les auteurs sont d'accord sur le fait que ce signe, quand il est isolé, il ne constitue pas une indication à vérifier le caryotype fœtal à la recherche de trisomie 21 (rapport de vraisemblance de l'ordre de 1,5).
- Organes génitaux : Les organes génitaux externes du garçon sont petits (micropénis) ; la cryptorchidie est fréquente.
- Bassin : In utero, l'angle formé par deux lignes parallèles aux ailes iliaques est en moyenne de 75° (80° + 19,7°) chez les fœtus trisomiques 21, contre une moyenne de 60° (63,1° + 20,3°) dans la population générale.
- Extrémités : Petits, larges, courts et plats. Un pied varus équin peut être retrouvé. Chez certains nouveau-nés trisomiques 21, les os longs des quatre membres peuvent être courts et atteints dans la même proportion. Au cours de la grossesse, les os longs des membres sont considérés courts quand leur longueur est inférieure à -2DS (-2 déviation standard) ou inférieure au 2,5e percentile. Pour la plupart des auteurs, un fémur court isolé à l'échographie anténatale est peu évocateur de trisomie 21 (rapport de vraisemblance = 1,2 à 1,5).
- Malformations cardiaques : Elles frappent 40 % des enfants trisomiques 21. Chez certains fœtus trisomiques 21, il est possible d'observer à l'échocardiographie, la présence d'un foyer échogène intracardiaque ou un nodule intraventriculaire hyperéchogène (souvent dans le ventricule gauche ; il s'agit d'une calcification du muscle papillaire et d'un pilier valvulaire.
Dans une série rémoise de fœtopathologie de 110 fœtus trisomiques 21, (41) malformations cardiaques ont été identifiées dont (24) cas de canal atrioventriculaires. Dans cette série aussi, (8) malformations digestives et (10) anomalies des cavités pyéliques ont été retrouvées. Elles sont représentées essentiellement par la sténose ou atrésie duodénale (un tiers des sténoses duodénales surviennent chez les trisomiques 21).
Développement Psychomoteur et Complications
Le retard mental est constant, mais de degré variable selon les individus et aussi en fonction de l'âge pour le même individu. Il est impossible d'en évaluer l'importance à la naissance. En moyenne le QI se situe à 58 à l'âge de 3 à 4 ans, puis il décroit progressivement peut atteindre une valeur moyenne de 50 à l'âge de 5 ans, puis à 38 à l'âge de 15 ans. Le retard psychomoteur n'est pas corrélé au degré de la dysmorphie. La compréhension est de bonne qualité, rendant l'enfant accessible à l'éducation mais vulnérable si le discours qui le concerne est purement négatif. Les capacités au raisonnement abstrait sont les plus touchées. Les sentiments affectifs et la sociabilité sont relativement conservés (du moins chez l'enfant). Le langage ne se met en place qu'avec un gros retard et spontanément reste de mauvaise qualité.
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La croissance est retardée : le poids et surtout la taille restent à 2 écarts-types en dessous de la moyenne, mais avec des différences liées aux tailles parentales. La puberté survient normalement dans les deux sexes, parfois précoce. Les filles trisomiques 21 sont normalement réglées et fécondes, mais la libido paraît faible. Les garçons trisomiques 21 sont stériles malgré une histologie testiculaire ne permettant pas de les considérer comme stériles.
L'amélioration de la prise en charge médicale a permis d'améliorer l'espérance de vie des trisomiques 21 ; actuellement plus de 14 % des trisomiques 21 atteignent l'âge de 50 ans, mais en effet, le pronostic vital est lié à l'existence ou pas de malformations cardiaques, digestives… Les complications infectieuses, comparées aux individus euploïdes, elles sont plus précoces et plus difficiles à prendre en charge dans la petite enfance ; les infections concernées sont en particulier, les laryngites et les otites séreuses à bas bruit, responsables à long terme de pertes auditives affectant 30 % des adolescents et majorent les troubles du langage.
Les complications hématologiques : il peut exister chez le nouveau-né une leucoblastose sanguine transitoire, le plus souvent de type monoclonal. Elle est asymptomatique et guérit spontanément. Les complications thyroïdiennes : l'hypothyroïdie congénitale par agénésie ou ectopie est plus fréquente en cas de trisomie 21 (1/100 au lieu de 1 /3 500). L'obésité est le plus souvent liée à des erreurs alimentaires et à une boulimie.
L'Avortement : Un Droit Contesté, un Enjeu Politique
L'accès à l'avortement reste un sujet de controverse et un enjeu politique majeur dans de nombreux pays, notamment aux États-Unis. La décision de la Cour suprême des États-Unis d'abroger l'arrêt Roe vs Wade en 2022 a eu des conséquences dramatiques, limitant ou interdisant l'accès à l'IVG dans plusieurs États.
Impact de la révocation de Roe vs Wade
Depuis la révocation de l’arrêt Roe vs Wade, quatorze États, dont le Texas, interdisent les IVG. Huit autres en restreignent drastiquement l’accès. Résultat, près de 23 millions d’Américaines en âge de procréer - soit une sur trois - ne peuvent plus avorter dans l’État dans lequel elles vivent. Au cours de l’année 2023, au moins 170 000 d’entre elles ont dû, à l’instar d’Alexandria, partir avorter dans un autre État. Ce chiffre devrait encore grimper, car la Floride a récemment abaissé de quinze semaines à six la durée limite de grossesse pour pouvoir pratiquer une IVG. Selon la chercheuse d’Amnesty International USA Jasmeet Sidthu, les États-Unis violent leur obligation en droit international de garantir aux personnes enceintes la possibilité d’interrompre leur grossesse. « L’Amérique traverse une crise sans précédent, ajoute-t-elle, qui impacte de façon disproportionnée les groupes de populations les plus marginalisés. »
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Cette situation a contraint de nombreuses femmes à se déplacer vers d'autres États pour pouvoir avorter, engendrant des coûts financiers et émotionnels considérables. L'exemple d'Alexandria Cardenas, une jeune Texane contrainte de se rendre à Los Angeles pour un avortement médicamenteux, illustre les difficultés et les obstacles auxquels sont confrontées les femmes dans les États où l'IVG est restreinte.
Conséquences sur les populations marginalisées
Les restrictions d'accès à l'avortement ont un impact disproportionné sur les populations marginalisées, notamment les femmes issues de minorités, les femmes à faible revenu et les adolescentes. Zaena Zamora, travailleuse sociale dans la région de Brownsville, au Texas, témoigne de la diminution du nombre de femmes texanes sollicitant ses services depuis l'abrogation de Roe vs Wade, en raison des obstacles financiers et logistiques liés au déplacement vers d'autres États.
Des études ont également montré une augmentation de la mortalité infantile au Texas après la loi de 2021 restreignant le recours à l'avortement, en raison de l'augmentation des naissances d'enfants atteints d'anomalies congénitales et du nombre des IVG clandestines. De plus, le nombre de grossesses d'adolescentes augmente, en particulier chez celles issues de minorités.
Mobilisation et enjeux politiques
Face à ces restrictions, une nouvelle génération de militantes féministes se mobilise pour défendre le droit à l'avortement et faire pression sur les décideurs politiques. L'élection présidentielle américaine est perçue comme un moment crucial pour l'avenir du droit des femmes, et la question de l'IVG est devenue un enjeu politique majeur.
PMA et Évolution des Droits Reproductifs en France
En France, la loi autorisant l’interruption volontaire de grossesse a été promulguée le 17 janvier 1975. Par ailleurs, la procréation médicalement assistée (PMA) est désormais possible pour les couples formés de deux femmes ou pour une femme non mariée (célibataire, seule). En 2022, l'anonymat des donneurs de gamètes peut être levé si l'enfant en fait la demande à sa majorité. La PMA, qui inclut des techniques comme la fécondation in vitro (FIV) et l'insémination artificielle, est destinée à répondre à un projet parental et permet à un couple ou une femme seule diagnostiquée infertile d'avoir un enfant. La Sécurité sociale prend en charge les PMA jusqu'au 43e anniversaire de la femme pour au maximum 6 inséminations artificielles et 4 fécondations in vitro.
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