Trisomie 21 : Le Guide Ultime pour un Accompagnement Réussi et Achat Essentiel

Introduction

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une condition génétique qui affecte le développement physique et intellectuel. Face à ce diagnostic, les familles et les professionnels de la santé sont souvent à la recherche de ressources et de stratégies pour accompagner au mieux les personnes atteintes de trisomie 21. Ce guide vise à fournir des informations essentielles sur l'accompagnement, les ressources disponibles et les outils pouvant faciliter le développement et l'inclusion des personnes porteuses de trisomie 21.

Trisomie 21 France : Un Pilier de l'Accompagnement

Depuis plus de 50 ans, la fédération Trisomie 21 France s’engage pour que le handicap ne soit plus un frein à la citoyenneté. Fondée à l'initiative de parents souhaitant briser l'isolement et favoriser l'insertion sociale de leurs enfants porteurs de trisomie 21, elle est aujourd'hui un acteur majeur du secteur médico-social au niveau national. Forte d'un réseau d’une cinquantaine d’associations territoriales, elle accompagne près de 3 000 personnes présentant un trouble du développement intellectuel (TDI). Si la trisomie 21 reste au cœur de son engagement, la Fédération s’efforce depuis plus de 20 ans d’élargir son champ d’actions et d’apporter un soutien à toutes les personnes avec un trouble du développement intellectuel.

Aujourd'hui, Trisomie 21 France intervient ainsi sur tous les fronts, grâce à un centre de formation internalisé qui s’adresse chaque année à 1 200 professionnels, parents et personnes concernées, mais aussi via des actions de plaidoyer pour l’autonomie, l’autodétermination et l’autoreprésentation des personnes avec TDI.

Suivi du Cycle de Vie

L'une des grandes forces de la fédération est de suivre le cycle de vie de ses bénéficiaires. Dans ses premières années d’existence, elle a concentré ses efforts sur la création de services de soins (le premier a ouvert à Saint-Etienne en 1973) et sur le soutien à la scolarisation en milieu ordinaire pour les enfants atteints de trisomie 21.

Allongement de l'Espérance de Vie et Nouveaux Enjeux

« L’espérance de vie des personnes avec trisomie 21 est passée de 30 ans en 1990 à 55 ans aujourd’hui, explique Magali Echasseriaud, Responsable communication de Trisomie 21 France. Cet allongement de la durée de vie nécessite par exemple une vigilance accrue face aux risques de maladies liées à l'âge, comme la maladie d’Alzheimer ou d’autres maladies neurodégénératives, dont la détection est rendue plus complexe par la présence d’un TDI. Afin de mieux appréhender ces nouveaux enjeux, la fédération organise régulièrement des événements (webinaires, colloques…).

Programmes et Initiatives

« Ma parole doit compter » : Programme visant à redonner aux personnes avec TDI les clés pour prendre la parole en public.
« Faire entendre sa voix » : Soutenu par la Fondation de France depuis son lancement en 2022, il propose par exemple des ateliers de préparation aux entretiens d’embauche et des exercices pour aider les personnes déjà en poste à défendre leurs droits et à exprimer leurs aspirations professionnelles au sein de leur entreprise. « ‘’Faire entendre sa voix’’, c’est autant un programme pour les personnes avec TDI que pour leur entourage, précise Magali Echasseriaud. Nous constatons que les familles, naturellement soucieuses de protéger leurs proches avec TDI, peuvent parfois avoir des craintes sur leur emploi en milieu ordinaire. Ce programme a pour ambition de lever les freins, non seulement chez les recruteurs, mais aussi au sein des familles, en montrant que l’emploi en milieu ordinaire est accessible à tous avec un accompagnement adapté.
« Mes amours » : Pour y remédier et donner à ces personnes la possibilité de s’autodéterminer sur ces sujets de la sphère intime, la fédération a développé le programme « Mes amours », avec la contribution d’acteurs tels que l’Université Lyon 2 et le Centre Ressources Handicaps et Sexualité (CeRHes). À l’aide de supports interactifs et de vidéos, les personnes concernées réfléchissent au rapport au corps, à la question du consentement et au droit à l'intimité. Ces ateliers collectifs permettent aux participants de gagner en confiance et en connaissance sur ces sujets, afin de vivre une vie affective et sexuelle plus épanouie et conforme à leurs aspirations.
Soutien à la parentalité : Parce qu’un accompagnement précoce est déterminant pour le développement des jeunes enfants, Trisomie 21 France a imaginé un projet de soutien à la parentalité, qui a démarré depuis 2025, et dont la prochaine étape sera le lancement d’un espace ressources en ligne à l’été 2026. Au cœur de ce programme : des guides pratiques adaptés aux tranches d’âge de la petite enfance (0-3 ans et 3-6 ans), des capsules vidéo pour favoriser l’autonomie des enfants avec TDI via la présentation de situations concrètes du quotidien, des espaces d’échanges entre parents pour l’entraide et le partage de connaissances, ou encore un réseau national de cellules d’écoute assurées par des professionnels partout en France.

L'Importance de l'Intervention Précoce en Orthophonie

Une Prise en Charge Encore Méconnue

Au cours des différentes rencontres que j’ai pu faire dans le cadre de mes recherches, j’ai constaté que certains orthophonistes ayant pour habitude de travailler auprès d’enfants trisomiques très jeunes étaient étonnés que cette prise en charge soit encore méconnue au sein de la profession. Pourtant, si elle est devenue systématique dans le cadre de certains handicaps, comme la surdité, elle est encore loin de l’être auprès des enfants porteurs de trisomie 21. Nombreux sont les enfants porteurs de trisomie qui ne sont pas pris en charge avant 2 ou 3 ans, voire davantage.

L’éducation précoce en orthophonie est à la fois méconnue des professionnels de santé et notamment des médecins, seuls prescripteurs, mais également des orthophonistes eux-mêmes, comme en témoigne l’enquête que j’ai réalisée en préalable à ce site. Celle-ci a mis en évidence que sur les 130 orthophonistes interrogés, si tous s’accordaient sur l’importance de l’éducation précoce, un très grand nombre se méprenait sur l’âge du début de prise en charge et sur son contenu. Beaucoup pensaient que cette prise en charge consistait uniquement en un accompagnement parental ; d’autres n’y évoquaient que les stimulations bucco-faciales qui ne représentent qu’une partie de la prise en charge.

Une Nécessité

Nous savons aujourd’hui le rôle fondamental que jouent les interactions précoces des premières années et le pré-langage dans le développement linguistique. L’intervention orthophonique bien avant le langage semble donc primordiale, l’enfant porteur de trisomie 21 étant en difficulté dès le plus jeune âge.

Au-delà de l’aspect cognitif et langagier, un autre point essentiel vient justifier la précocité de la prise en charge orthophonique : le syndrome oro-facial inhérent à la trisomie 21. Ses conséquences, s’il n’est pas pris en charge au plus tôt, seront à la fois fonctionnelles (mauvaise intelligibilité, trouble de la mimique due à la protrusion linguale, difficultés d’alimentation,… ), médicales ( augmentation de la fréquence des infections O.R.L. en raison de la respiration exclusivement buccale) , et sociales ( défaut esthétique,…).

Des Résultats Intéressants

Un mémoire d’orthophonie s’est attaché à comparer des enfants porteurs de trisomie 21 ayant bénéficié d’une prise en charge précoce en orthophonie et d’autres ayant été suivis après 3 ans. Les enfants et adolescents (47 au total) étaient âgés de 5 à 25 ans. En résumé, cette étude a mis en évidence des résultats considérablement meilleurs chez les enfants suivis précocement dans les épreuves :

d’articulation
de parole
de métaphonologie
de vocabulaire actif et passif
de syntaxe
de récit
de compréhension

Au niveau de la sphère oro-faciale les deux étudiantes ont pu observer pour la majorité d’entre eux:

une langue tonique et bien positionnée au repos
des lèvres toniques et fermées (donc une respiration nasale)
une déglutition typique pour 1/3 d’entre eux

La plupart des enfants suivis plus tardivement avaient une langue hypotonique et interposée entre les dents, des lèvres entrouvertes, et tous présentaient une déglutition atypique.

Modalités de la Prise en Charge

L’âge de début de la prise en charge: La prise en charge orthophonique doit débuter le plus tôt possible. Le diagnostic est très précoce (le plus souvent à la naissance de l’enfant), il doit donc permettre une prise en charge qui le soit également. Il faut néanmoins attendre que les parents soient prêts et qu’ils en aient fait eux-mêmes la demande (ils seront en effet les principaux acteurs de la prise en charge et rien ne peut se faire sans leur collaboration). Le plus important est de débuter avant l’âge de 6 mois, en sachant que la période la plus favorable selon les études se situerait entre 2 et 4 mois.
Pourquoi si tôt ? Parce que plus l’on agira tôt, plus on limitera l’installation de déficits. On agit avant l’apparition du langage pour aider l’enfant à le mettre en place de la façon la plus harmonieuse possible. On se situe alors dans l’éducation et non dans la rééducation. En intervenant plus tardivement, on devra se contenter d’améliorer une fonction d’ores et déjà installée de façon déficitaire. On se situera alors dans la rééducation.
Jusqu’à quand ? En 1991, la World Association for Psychosocial Rehabilitation a défini l’éducation précoce en 1991 comme étant « la prise en charge de l’enfant de sa naissance à l’entrée en maternelle ». Néanmoins, les troubles du langage étant au cœur des difficultés des personnes porteuses de trisomie 21, l’éducation précoce ne prendra sens et ne sera efficace que dans le cadre de la continuité. Elle est une base fondamentale mais ne supprime pas l’ensemble des difficultés de langage. La prise en charge se poursuivra donc souvent jusqu’à l’âge adulte, ponctuée par des pauses thérapeutiques.
Le lieu de prise en charge: En théorie, l’idéal est un lieu unique rassemblant tous les professionnels (orthophoniste, psychomotricien et/ou kinésithérapeute, psychologue,…) pour une prise en charge globale et transdisciplinaire, afin d’éviter de morceler l’enfant. (Centres d’Action Médico-Sociale Précoce). Ils assurent la prise en charge en ambulatoire d’enfants présentant des retards psychomoteurs, des troubles sensoriels, neuro-moteurs ou intellectuels, de la naissance à l’âge de six ans. Ils peuvent être polyvalents ou spécialisés dans un type de handicap. Les S.E.S.S.A.D. (Services d’Education Spéciale et de Soins A Domicile). Ils prennent en charge, également en ambulatoire, des enfants souffrant de déficience intellectuelle ou motrice de la naissance à l’âge de vingt ans en visant leur intégration et leur autonomie. Les professionnels peuvent intervenir dans les différents lieux de vie de l’enfant (crèche, domicile,…) mais également dans les locaux du centre. Les associations Trisomie 21 France. Elles regroupent les associations F.A.I.T. 21 et G.E.I.S.T. 21 qui réunissent, au niveau départemental, parents, personnes porteuses de trisomie 21 et professionnels. Certaines de ces associations gèrent notamment des S.E.S.S.A.D. spécialisés en trisomie 21. Néanmoins, la prise en charge en structure est loin d’être toujours possible en raison de l’isolement géographique des parents, du peu de structures accueillant de très jeunes enfants et des petits agréments dont ils bénéficient, et de la non-systématisation de la prise en charge orthophonique régulière dans ces structures. Dans de tel cas, les prises en charge se réaliseront chez des professionnels libéraux, qui devront alors tâcher de se mettre en contact afin d’avoir une vision globale de l’enfant.
La fréquence des séances: Les séances d’orthophonie sont en principe hebdomadaires. On pourra néanmoins passer à deux séances par semaine à l’approche de l’entrée en maternelle, un travail important du langage étant alors nécessaire.
La durée des séances: Il s’agit de séances de 30 minutes selon la nomenclature, (plus souvent de 45 minutes en structure) dont une grande partie sera au départ consacrée au dialogue avec le ou les parents. La capacité d’attention de l’enfant augmentant avec le temps, on augmentera progressivement le temps consacré à ses stimulations.
La présence des parents: La présence du père ou de la mère est indispensable puisque l’accompagnement parental fait partie intégrante de l’éducation précoce. L’orthophoniste n’est presque finalement qu’un outil, un intermédiaire entre les parents et leur enfant.

Ressources et Outils Pédagogiques

Livres et Guides

Plusieurs ouvrages peuvent être utiles aux parents, aux professionnels de la santé et aux éducateurs :

Pour les professionnels :
- Antheunis P., Ercolani-Bertrand F., Roy S. (2003), Dialogoris 0/4 ans Orthophoniste, Nancy : Com-Médic.
- Brun V. et Lacombe D. dirs., Rencontre en rééducation, n°24, Trisomie 21 , communication et insertion, Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson.
- Céleste B., Lauras B. (2001), Le jeune enfant porteur de trisomie 21, Paris : Nathan.
- Cuilleret M. (2007), Trisomie et handicaps génétiques associés. Potentialités, compétences, devenir, Issy-les-Moulineaux : Eselvier Masson.
- Della-Courtiade C. (1998), Elever un enfant handicapé. De la naissance aux premiers acquis scolaires, Paris : ESF.
- Lambert J.-L., Rondal J.-A. (1997), Le mongolisme, Bruxelles : Mardaga.
- Rondal J.-A. (1986), Le développement du langage chez l’enfant trisomique. Manuel pratique d’aide et d’intervention, Bruxelles : Mardaga.
- Rondal J.-A. (1996), Faire parler l’enfant retardé mental. Un programme d’intervention psycholinguistique, Bruxelles : Labor.
- Sausse S. (1996), Le miroir brisé. L’enfant handicapé, sa famille et le psychanalyste, Mesnil-sur-l’Estrée : Calmann-Lévy. (cité par Bélargent, 2000).
CD et DVD-Rom :
- Barbier I., L’accompagnement parental à la carte. CD-Rom, Isbergues : Ortho-éditions.
- Crunelle D., Crunelle J.-P., Les troubles d’alimentation et de déglutition. DVD. , Isbergues : Ortho-éditions.
Pour les parents :
- Della-Courtiade C. (1998), Elever un enfant handicapé. De la naissance aux premiers acquis scolaires, Paris : ESF.
- Bléhaut H., Kermadec S., Mircher C., Portzamparc V., Ravel A., Réthoré M.-O., Toulas J. (2006), Trisomie 21. Guide à l’usage des familles et de leur entourage, Paris. (Ecrit par les professionnels de l’institut Lejeune. - Le guide des parents (écrit par des parents et des professionnels de la fondation Lejeune).
Livres pour enfants (sur la trisomie 21) :
- Sorin C. Matachamoua (à partir de 6 ans)
- Mollet C. (2005), Triso Mike, Ed. Thierry Magnier (à partir de 6 ans)
- Cadier F. et Girel S. (2006), Qui est Laurette ? Nathan poche (à partir de 6 ans)
Livres pour enfants (sur le handicap) :
- Delval M.-H.et Varley S. (2003), Un petit frère pas comme les autres, Bayard Jeunesse.
- Chapouton A.-M. (2000), Mina la fourmi, Ed. Père Castor Flammarion
Livres pour enfants (sur la différence) :
- Mackee D. (1989), Elmer l’éléphant, Ed. Kaléidoscope. (dès 3 ans)
- Andersen H.-C. (1993), Le vilain petit canard, Ed. Père Castor Flammarion.

Trisomie 21 & intervention précoce

Elisabeth et Jean-Philippe sont les parents des jumeaux Gabriel et Christian qui a une trisomie 21. Ce sont deux petits garçons de presque 1 an très curieux, expressifs et qui ne savent pas rester en place ! Dans ce lookbook, ils ont sélectionné des jeux et outils idéaux pour mettre en place l'intervention précoce avec Christian. L'idée étant de préparer au langage en favorisant les échanges et la communication avec bébé, de lui faire travailler sa motricité fine, son attention et parce qu' ils aiment beaucoup les animaux, la musique et les cubes colorés.

Jeux et outils recommandés

Topanifarm: Quel plaisir de manipuler ces jolies figurines et leurs drôles de maisons ! Tout en créant, les enfants se familiarisent avec des concepts spatiaux : dedans, au-dessus, à gauche… Ces cubes peuvent être utilisés en jeu…
Hochets musicaux par 4: Ces 4 hochets offrent chacun une sonorité différente (grelots, bâton de pluie, cymbales, clac-clac), nécessitant un geste spécifique pour les déclencher. Ils développent ainsi l’attention et la discrimination auditive…
La tour des consignes: Un jeu d’éveil pour développer les compétences langagières des tout-petits ! La tour des consignes est conçue pour aider les enfants dès 1 an à comprendre des consignes simples. Chacun des six dés illustrant une…
Bébé, fais-moi un signe: Ce petit guide permet de rendre accessible la communication gestuelle des personnes sourdes et de les mettre à la portée de tous les bébés.

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Trisomie 21 : Guide d'Achat et Accompagnement