La douleur ressentie lors d'un accouchement est souvent considérée comme l'une des plus intenses que puisse vivre un être humain. Pourtant, contrairement à ce que l'on peut imaginer, ce n'est pas forcément l'arrivée du bébé au niveau du col de l'utérus qui est particulièrement pénible pour la mère. En matière d'accouchement et d'évaluation de la douleur, il est toujours difficile de faire des généralités. Cet article vise à explorer la question des fractures osseuses liées à l'accouchement, en distinguant les idées reçues de la réalité médicale, et en abordant les pathologies osseuses préexistantes qui peuvent influencer le déroulement de la grossesse et de l'accouchement.
La douleur de l'accouchement : une sensation complexe et subjective
Généralement, ce sont les contractions des muscles de l'utérus en phase de travail qui sont à pointer du doigt. À ce moment-là, le col de l'utérus durcit, les fibres musculaires s'allongent et se contractent comme des élastiques, entraînant les douleurs les plus intenses. C'est ce qui permet la dilatation, nécessaire pour que le bébé puisse descendre dans le bassin, avant de passer par le vagin. La durée de l'exercice pèse aussi dans la balance. L'accouchement humain est l'un des plus longs du règne animal et le premier d'une femme peut durer entre huit et quatorze heures. Un moment qui peut sembler durer une éternité et que beaucoup redoutent.
La perception de la douleur est en effet une chose éminemment subjective et qui dépend de beaucoup de facteurs, allant du stress à l'état psychologique, en passant par l'histoire personnelle et la préparation face à un tel moment. Même dans la vie de tous les jours, chacun a un seuil de tolérance à la douleur qui lui est propre.
La douleur n'est pas une fracture
Comme l'explique l'Agence France-Presse, les sensations ressenties pendant l'accouchement ne ressemblent en rien à des fractures osseuses ni à aucune pathologie. La douleur ressentie (encore une fois subjective) ne peut même pas se mesurer en unités arbitraires, sur une échelle plus ou moins variable. Pour autant, bien que difficilement quantifiable, la douleur ressentie lorsque l'on donne naissance n'en reste pas moins l'une des plus importantes qui existe, estiment les médecins. Et puis cette douleur, temporaire et entrecoupée, n'a rien d'anormal. Elle est avant tout le signe que le travail progresse, que vous êtes sur la bonne voie. C'est un indicateur que le corps fonctionne correctement et comme prévu.
Selon Wenda Trevathan, anthropologue biologiste américaine, plusieurs facteurs ont rendu l’enfantement humain plus douloureux au fil des évolutions. « La bipédie et le volume du cerveau ont imposé des contraintes pour l’accouchement », peut-on lire dans ses travaux. Elle ajoute que la taille du cerveau humain qui est passée de 600 cm³ à 1500cm ³, accentue la douleur lors de l’expulsion du bébé. Des douleurs auxquelles viennent s’ajouter les contractions utérines, responsables de la dilatation du col de l’utérus. Pour 4 femmes sur 6 d’après une étude menée par Élise Bouquet, sage-femme, ces douleurs prenaient le pas sur celles des efforts expulsifs. À l’inverse, seulement une sur six a décrit les efforts expulsifs comme plus douloureux que les contractions utérines.
Lire aussi: Accouchement Prématuré à 28 Semaines : Ce Qu'il Faut Savoir
Selon Wenda Trevathan, l’accouchement humain est le plus long du règne animal. En effet, celui-ci peut durer entre 8 et 14 heures pour une femme primipare (premier accouchement). Un facteur qui ajoute à la pénibilité de l’évènement. Selon l’étude menée par Élise Bouquet, la plupart des femmes interrogées redoutent leur capacité à gérer la douleur dans le temps. Ainsi, la quasi-totalité de ces femmes souhaitait avoir recours à la péridurale.
D’après une étude finlandaise menée auprès de 1000 femmes, 80% des parturientes décrivaient la douleur de « très sévère » à « intolérable ». Parmi l’ensemble des femmes interrogées, seules, 4% d’entre elles donnaient des scores de douleur faible. S’il est difficile de quantifier et classer les douleurs, l’université canadienne de McGill a établi une échelle de douleur en fonction des réponses données par les patients. Sur celle-ci, un accouchement non préparé frôle les 40 sur une échelle de 50. Ainsi, l’enfantement se rapproche de l’amputation d’un doigt là où les fractures se situeraient plutôt aux alentours de 20.
Longtemps délaissé par les recherches médicales, l’accouchement a connu une véritable révolution dans les années 70 avec la démocratisation de la péridurale. Cette forme d’anesthésie occupe une place prépondérante dans les salles d’accouchements françaises. Selon les enquêtes Naître en France de 1981 à 2010, seulement 3,9% des femmes en 1981 avaient recours à la péridurale durant leur accouchement contre 70% en 2010. Depuis 1994, l’accès à la péridurale est pris en charge à 100% par l’assurance maladie.
Fractures obstétricales : une complication rare mais réelle
Bien que la douleur de l'accouchement ne soit pas assimilable à une fracture, il existe des cas, heureusement rares, de fractures survenant lors de l'accouchement, tant chez la mère que chez le nouveau-né.
Fractures obstétricales chez le nouveau-né
Les fractures obstétricales chez le nouveau-né sont un événement rare au décours d’un accouchement, soit par voie basse, soit par césarienne. Une étude rétrospective menée de 1996 à 2006 a permis de revoir les dossiers consécutifs des patients pris en charge pour une fracture obstétricale, à l’exception des paralysies isolées du plexus brachial.
Lire aussi: Solutions pour le ventre après la grossesse
Les résultats de cette étude ont révélé que sur soixante quatre patients suivis, présentant un total de 70 fractures, il a été observé : 22 fractures de la clavicule, 33 fractures des os longs (humérus n = 15, fémur n = 17 dont une forme bilatérale, tibia n = 1), 14 fractures décollement épiphysaire (extrémité inférieure humérus n = 4, extrémité inférieure du fémur n = 6, extrémité supérieure du tibia n = 4) et 1 fracture de plusieurs côtes. Le diagnostic a été fait à J0 dans 43 % (28/43). Sept lésions nerveuses étaient associées aux fractures (plexus brachial n = 4, paralysie radiale n = 3). On dénombre 8 grossesses gémellaires. Seul 58 % des accouchements étaient par voie basse eutocique. Il y a eu 19 césariennes (en urgence n = 12, programmée n = 7) et 12 voies basses dystociques, dont 5 extractions par forceps. Seuls 5 malades ont nécessité un traitement chirurgical avec ostéosynthèse (fracture-décollement épiphysaire extrémité inférieure humérus n = 4, du fémur n = 1).
Les factures obstétricales sont des fractures de bon pronostic. Elles bénéficient de l’extraordinaire remodelage osseux de l’enfant en croissance. Le traitement orthopédique initial, le moins agressif possible, donne un bon résultat dans la majorité des cas et les séquelles sont rares. Une ostéosynthèse est indiquée pour les décollements épiphysaires très instables. Une surveillance régulière jusqu’à la fin de la croissance est nécessaire.
Fractures de fatigue liées à la grossesse
Pendant la grossesse et l’allaitement, le métabolisme osseux de la mère subit des modifications importantes afin de répondre aux besoins en calcium du fœtus et du nouveau-né. La grossesse et l’allaitement entraînent une perte osseuse transitoire, avec le plus souvent une récupération complète dans les 6 à 12 mois suivant le sevrage.
L’ostéoporose associée à la grossesse et à l’allaitement est une maladie rare, mais il s’agit d’une forme sévère d’ostéoporose pré-ménopausique. Elle se caractérise par l’apparition de fractures par fragilité, principalement au rachis, survenant au cours du dernier trimestre de la grossesse ou au début de la période du post-partum. La plupart des cas sont décrits au cours de la première grossesse. La survenue de ces fractures peut être favorisée par une densité minérale osseuse basse préexistante, l’existence d’une résorption osseuse importante pendant la grossesse et l’allaitement, ou l’existence concomitante d’autres causes d’ostéoporose, qui doivent être recherchées ; une affection génétique sera parfois diagnostiquée à cette occasion.
Il n’existe pas d’essai contrôlé pour la prise en charge de cette ostéoporose. Outre une correction des carences en calcium et en vitamine D, l’arrêt de l’allaitement, des traitements par bisphosphonate ou tériparatide ont été proposés après l’accouchement dans les formes sévères.
Lire aussi: Grossesse et constipation : un signe d'accouchement ?
Ostéogenèse imparfaite et grossesse
Plusieurs noms ont été donnés à cette maladie, dont les plus connus sont “maladie des os de verre” ou “maladie de Lobstein”. Cela ne signifie pas que l’ostéogenèse imparfaite n’existait pas avant le XVIIIème siècle : des travaux récents ont permis d’identifier chez une momie égyptienne vieille de 3000 ans des signes d’ostéogenèse imparfaite.
L’ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique rare caractérisée principalement par une fragilité osseuse plus ou moins sévère, qui entraîne un risque élevé de fractures, ainsi que d’autres signes détaillés plus loin. L’objectif de ce guide n’est pas d’être exhaustif mais d’être le plus compréhensible possible. Aussi, pour plus de clarté, nous ne distinguerons pas ces 4 types d’atteinte. Nous parlerons plus simplement du spectre de la maladie, qui s’étend des formes létales aux formes presque sans symptômes (parfois découvertes chez des parents qui n’ont jamais eu de fractures).
Dans les formes sévères, mais également dans certaines formes légères, des signes cliniques peuvent être vus par échographie chez le fœtus, pendant la grossesse. Il s’agit le plus souvent de raccourcissement, de déformation à type d’incurvation de certains os, de signes de fractures, d’une déformabilité de la boîte crânienne au passage de la sonde d’échographie qui peuvent concerner tous les os. Dans certains cas, le médecin pourra demander à réaliser un scanner osseux du fœtus, qui permettra de mieux voir les os et leurs déformations et donc de préciser la sévérité.
Durant l’enfance, les signes cliniques les plus habituels sont les fractures : elles sont répétées et surviennent avec des traumatismes modérés, parfois même en l’absence de traumatisme selon le degré de sévérité de l’atteinte osseuse. Ces fractures peuvent survenir à tout âge et sur tous les os. Les douleurs osseuses sont fréquentes, même en l’absence de fracture. Certains types de fractures sont plus évocateurs que d’ostéogénèse imparfaite (fractures précoces, transverses, bilatérales, touchant la partie médiane de l’os - la diaphyse, fractures des vertèbres appelées tassements). Il est important de rappeler que tous les enfants qui présentent des fractures répétées ne souffrent pas d’ostéogenèse imparfaite.
À l’âge adulte, les fractures deviennent en général plus rares. En revanche, les problèmes liés à la colonne vertébrale peuvent s'aggraver. Une surdité peut s’installer chez environ 40% des individus après la puberté.
Le médecin peut être amené à prescrire un “bilan radiologique” à un enfant ou un adulte chez qui on suspecte une ostéogenèse imparfaite. Le médecin demandera parfois une densitométrie osseuse. C’est un examen qui permet d’évaluer la solidité des os. Il se déroule presque comme un examen de radiologie habituel. Chez certains individus, la densité minérale osseuse sera diminuée. Parfois, le médecin prescrira un bilan phosphocalcique. C’est un examen qui nécessite une prise de sang. Ce bilan, qui étudie notamment la vitamine D, le phosphore et le calcium, est classiquement normal dans l’ostéogenèse imparfaite. Il est cependant souvent utile de le vérifier afin d’exclure d’autres diagnostics, qui peuvent ressembler à l’ostéogenèse imparfaite, et de vérifier l’absence de carence en vitamine D, en calcium ou en phosphore qui peut aggraver les symptômes de l’ostéogenèse imparfaite.
L’ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique, c’est-à-dire causée par une anomalie pathogène dans un gène. En termes médicaux, une anomalie dans un gène est appelée « variant pathogène » (ou mutation). Différents gènes peuvent être à l’origine de la maladie, bien qu’habituellement un seul soit en cause chez chaque individu atteint. En fonction du gène atteint, la maladie peut être de transmission autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l’X.
Dans le cadre de ces formes dites “autosomiques dominantes”, dans un peu plus de 50% des cas, le variant pathogène (ou mutation) du gène en cause est survenu de novo. Dans ce cas, le risque pour les parents d’avoir un 2ème enfant atteint est faible. Il persiste néanmoins un léger surrisque par rapport à la population générale, estimé autour de 5%, car il est possible qu’un des parents soit porteur d’une mosaïque germinale. Cela signifie que plusieurs spermatozoïdes ou plusieurs ovules sont porteurs du variant pathogène (ou mutation). Dans un peu moins de 50% des cas, le variant pathogène (ou mutation) du gène en cause a été hérité d’un des deux parents. Cela est naturellement plus fréquent dans les formes légères. Pour les parents, cela implique un risque d’avoir un 2ème enfant atteint de 50% (voir schéma ci-dessous).
Dans cette situation, pour que l’enfant présente la maladie, il faut que les deux copies d’un même gène portent un variant pathogène (ou mutation). Une des mutations est héritée du père, et l’autre est héritée de la mère. Cela implique un risque pour les parents d’avoir un 2ème enfant atteint de 25% (voir schéma ci-dessous).
Extrêmement rarement, il s’agit d’une affection dont la transmission est liée au chromosome X, due à un variant pathogène (ou mutation) du gène MBTPS2 qui est situé sur le chromosome X. Les femmes ont 2 chromosomes X. Les hommes ont 1 chromosome X et 1 chromosome Y. Seul le chromosome X porte le gène MBTPS2. Dans ce cas, les femmes qui ont 1 copie du gène avec la mutation et 1 copie saine du gène, sans la mutation, ne semblent pas avoir de symptôme. Ce 2ème chromosome X joue le rôle de “roue de secours” qui permet à l’organisme de fonctionner normalement avec uniquement une copie normale du gène.
Le variant pathogène (ou mutation) peut être apparu de novo. Cela signifie que la mutation provient d’un “accident génétique” qui a eu lieu dans l’ovule avant la fécondation, donc avant que l’embryon ne commence à se former. Dans ce cas, le risque pour les parents d’avoir un 2ème enfant atteint est très faible. Il persiste néanmoins un léger surrisque par rapport à la population générale, estimé autour de 5%, car il est possible que la maman soit porteuse dans ses ovules d’une mosaïque germinale. Cela signifie que plusieurs ovules sont porteurs du variant pathogène (ou mutation).
Le variant pathogène (ou mutation) peut également avoir été hérité de la mère. Dans cette situation, la mère n’a pas, ou très peu de symptômes, du fait de son 2ème chromosome X qui porte une copie saine du gène. Dans ce cas, les parents ont une chance sur 4 de donner naissance à une fille non porteuse de la mutation, qui ne présente pas de symptôme et n’aura pas de risque de transmettre la pathologie à sa propre descendance. Ils ont une chance sur 4 de donner naissance à une fille porteuse de la mutation, qui habituellement ne présentera pas de symptôme mais aura un risque de transmission à sa propre descendance. Ils ont une chance sur 4 de donner naissance à un garçon non porteur de la mutation, qui sera indemne de la pathologie et n’aura pas de risque de la transmettre à sa descendance. Le risque pour le garçon atteint de transmettre la maladie à ses fils est nul, car il leur transmettra son chromosome Y. Le risque pour le garçon atteint de transmettre la maladie à ses filles est nul, car elles auront un 2ème chromosome X hérité de leur mère qui sera leur “roue de secours”.
Nous possédons tous 46 chromosomes. Lors de la conception d’un embryon, et donc d’un enfant, la maman donne un lot de 23 chromosomes, et le papa donne aussi un lot de 23 chromosomes. Parmi ces chromosomes, 22 paires sont identiques chez les femmes et les hommes, numérotées de 1 à 22. On les appelle les autosomes. La dernière paire concerne les chromosomes sexuels. Les femmes ont 2 chromosomes X tandis que les hommes ont 1 chromosome X et 1 chromosome Y. Pour chaque gène situé sur un autosome (chromosome n°1 à 22), chaque parent porte 2 copies.
Dans le cadre d’une maladie génétique autosomique dominante, le parent porteur du variant pathogène (ou mutation) a un risque sur deux de transmettre le variant pathogène (schématisée en rouge). L’enfant a donc un risque sur deux d’être porteur du variant pathogène (ou mutation), et de la maladie. Par contre, il n’est pas possible de prédire la sévérité ni le degré d’atteinte de la maladie qui est souvent différente entre deux individus, même porteurs de la même mutation génétique.
Dans le cadre d’une maladie génétique autosomique récessive, les deux parents sont porteurs d’une mutation (schématisée en rouge). Chacun a un risque sur deux de transmettre la mutation. L’enfant a donc une chance sur quatre de n’être porteur d’aucune mutation (en bleu), a deux risque sur quatre (½) d’être porteur d’une seule mutation (en violet), et un risque sur quatre (25% de risque) d’être porteur des 2 mutations, et donc de présenter la maladie.
Dans le cadre d’une maladie génétique liée au chromosome X, et si le père est porteur du variant pathogène (ou mutation), alors toutes ses filles seront porteuse d’une copie mutée et d’une copie non mutée. Elles ne seront donc pas atteintes mais “porteuses saines” du variant pathogène (ou mutation). Aucun de ses fils ne sera porteur car il leur aura transmis son chromosome Y.
Dans le cadre d’une maladie génétique liée au chromosome X, et si la mère est porteuse du variant pathogène (ou mutation), alors le risque d’avoir un garçon atteint est de 50%, et le risque d’avoir une fille porteuse de la mutation (“porteuse saine”) est de 50%. Le risque global d’avoir un enfant atteint est de 25%.
Une maladie génétique liée à l’X peut être survenue de novo et donc ne pas avoir été héritée.
Lors d’une consultation en génétique, le médecin généticien peut parfois suspecter une ostéogenèse imparfaite. En fonction de l’histoire médicale du patient, de l’histoire médicale de sa famille, de l’examen clinique et de radiologies des os, le diagnostic d’ostéogenèse imparfaite pourra être posé. Il s’agit donc avant tout d’un diagnostic clinique, pour lequel l’analyse génétique n’est ni indispensable, ni systématique.
Dans un second temps, qui n’est pas obligatoire, il peut être proposé d’étudier les gènes dans l’ADN contenu dans les globules blancs du sang ou dans la salive. Il suffira de réaliser une prise de sang ou un frottis jugal, sans nécessité d’être à jeun. Le généticien propose le plus souvent une étude de plusieurs gènes chez le patient (étude d’un panel de gènes, plus rarement étude des séquences codantes de tous les gènes : exome ou étude de tout le génome). Si un variant pathogène (ou mutation) est mis en évidence chez le patient, le généticien propose habituellement d’effectuer un test génétique chez les parents, afin de savoir si le variant pathogène (ou mutation) est hérité ou de novo (c’est à dire “accidentel”).
L’ostéogenèse imparfaite est une maladie dont la sévérité varie énormément entre les individus. La sévérité peut être si grande que dans certains cas, l'ostéogenèse imparfaite peut entraîner le décès d’un fœtus atteint avant même sa naissance. Il est fréquent de voir dans une même famille des individus avoir des symptômes de sévérité variable alors qu’ils sont porteurs du même variant pathogène (ou mutation) génétique.
Dans les formes d’ostéogenèse imparfaite “classiques”, la première fracture survient autour de l’âge d’un an : après que l’enfant a appris à marcher et qu’il commence à tomber. Jusqu’à la puberté, les enfants ont quelques fractures par an, et ce nombre de fracture devient moins important à partir de la puberté. Le nombre de fractures augmente en général à nouveau après 50 ans, surtout chez les femmes à cause de la ménopause.
Dans les formes d’ostéogenèse imparfaite “progressivement déformantes”, la première fracture survient plus tôt, en général dès les premières semaines. Les déformations osseuses, si elles touchent les côtes, auront un impact majeur sur le développement des poumons et pourront entraîner des difficultés respiratoires. Les déformations des os des jambes entrainent des difficultés à la marche qui peuvent parfois obliger l’enfant à se servir d’un fauteuil roulant. La taille adulte sera en générale bien inférieure à la taille moyenne des autres adultes.
Pour les femmes atteintes d’ostéogenèse imparfaite de sévérité modérée à sévère, il faudra suivre la grossesse dans une maternité spécialisée, le plus souvent au CHU. En effet, la grossesse chez une femme atteinte d'ostéogenèse imparfaite est plus à risque que les grossesses dans la population générale. Elle peut entraîner notamment une augmentation importante des douleurs, la survenue de fractures. Parfois, la déformation des os au niveau du bassin ne permettra pas l’accouchement par voie naturelle et il faudra alors recourir à une césarienne. Il est important, dès le début de la grossesse (et idéalement avant le début de la grossesse), de vérifier et d’adapter les apports en calcium, phosphore et en vitamine D, qui sont très importants pour les os. L’allaitement est possible,. Avant la naissance de l’enfant, il faut anticiper l’allaitement avec le médecin gynécologue ou généticien.
Certains couples à risque d’avoir un enfant atteint d’ostéogenèse imparfaite, souhaitent éviter la transmission de la maladie à leurs futurs enfants. Il existe deux procédures le permettant : le diagnostic prénatal (DPN) ou de diagnostic pré-implantatoire (DPI). En effet, ces deux procédures sont réservées en France aux pathologies jugées comme incurables et d’une particulière gravité.
Dans le cadre du diagnostic prénatal, après le début de la grossesse spontanée, le gynécologue va prlever un petit morceau de placenta ou une petite quantité de liquide amniotique à travers le ventre de la maman, en général vers la fin du 3e ou du 4e mois de grossesse (voir schéma). Ce prélèvement pourra être analysé au laboratoire de génétique, habituellement en une semaine, et le couple saura si le fœtus est atteint de la maladie.
Dans le cadre du diagnostic pré-implantatoire, bien avant de concevoir le bébé, le couple rencontre une équipe de médecins. Les deux parents doivent faire une prise de sang, qui permettra au laboratoire de préparer techniquement la mise au point technique spécifique pour le couple. Le prélèvement d’autres membres de la famille, le plus souvent les futurs grands-parents, sera le plus souvent également nécessaire. La technique consistera à effectuer parallèlement un recueil de spermatozoïdes du père, et, après stimulation hormonale, un recueil d’ovocytes de la mère. Ceci permet de réaliser une fécondation in vitro par injection d’un spermatozoïde dans chaque ovule recueilli (FIV-ICSI). Trois jours plus tard, l’embryon est formé d’environ 8 cellules. On prélève alors une cellule.
Grossesse et troubles squelettiques préexistants
Les patientes atteintes d'ostéogenèse imparfaite (OI) ont vu leur pronostic et leur qualité de vie s'améliorer ces dernières années, notamment grâce au traitement par bisphosphonates ou aux thérapies géniques (greffes de cellules souches). En conséquence, un nombre croissant de ces patientes envisagent désormais une grossesse.
La grossesse, période marquée par de profonds changements physiologiques, physiques et hormonaux, pose des problèmes spécifiques aux personnes souffrant de troubles squelettiques préexistants tels que l'OI. Ces changements comprennent une laxité accrue des ligaments, une augmentation du renouvellement osseux, une modification de la répartition du poids et une sollicitation accrue des systèmes cardiovasculaire et respiratoire. Pour les personnes souffrant d'OI, ces changements peuvent exacerber les complications associées à l'OI et être aggravés par le risque de fractures osseuses, de luxations articulaires et d'exacerbation de la douleur.
tags: #accouchement #fractures #osseuses