Le dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse est une étape importante, mais parfois source d'anxiété pour les futurs parents. Cet article vise à démystifier l'interprétation des résultats des tests de dépistage, en particulier ceux issus de la prise de sang, et à éclairer les décisions qui peuvent en découler.
Introduction au dépistage de la trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 n’est pas obligatoire et est réalisé à votre demande. Il vous sera proposé par le médecin ou la sage-femme qui suit votre grossesse. Vous pouvez refuser ou accepter de le faire. Le dépistage consiste à mesurer le risque que le fœtus soit porteur de la trisomie 21 pour la grossesse en cours. Les résultats du dépistage indiquent s’il est peu ou très probable que vous donniez naissance à un enfant atteint de la trisomie 21. Il est généralement réalisé à la fin du 1er trimestre de la grossesse, entre 11 et 13 + 6 jours d’aménorrhée (SA).
Les marqueurs sériques du premier trimestre : un aperçu
Les marqueurs sériques du 1er trimestre, combinés à la mesure de la clarté nucale, sont utilisés pour évaluer le risque de trisomie 21. Ces marqueurs incluent des hormones telles que la bêta-HCG (hormone chorionique gonadotrope humaine) et la PAPP-A (protéine plasmatique associée à la grossesse A).
Rôle de la bêta-HCG
La bêta-HCG est une hormone sécrétée par les cellules du placenta dès l’implantation de l’embryon dans la cavité utérine. Son taux augmente rapidement au début de la grossesse, doublant toutes les 48 heures. Un taux anormalement élevé peut être associé à un risque accru de trisomie 21, mais également à d'autres conditions telles qu'une grossesse multiple.
Interprétation des résultats : 1/600, qu'est-ce que cela signifie ?
Un résultat de probabilité de 1/600 signifie qu'il y a une chance sur 600 que le fœtus soit atteint de trisomie 21. Il y a 559 chances sur 660 qu'il n'y ait aucun problème ! Le risque de trisomie 21 pour l’enfant à naître est considéré comme « élevé » s’il est supérieur à 1/250 (« 1 sur 250 »). Si le risque est évalué comme « élevé », pas de panique ! Cela ne signifie pas que votre enfant est porteur de la trisomie 21. Rappelons qu’il ne s’agit que d’une probabilité. Par exemple, le risque de 1/50 voudrait dire que le fœtus a 1 risque sur 50 d’être atteint de trisomie 21, ce qui correspond à 2%.
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Il est important de noter que ce résultat est un risque calculé, et non un diagnostic. La mesure de la clarté nuccale, combinée à l'âge de la future maman, est utilisée dans une formule mathématique pour déterminer un risque. Il s'agit… d'un risque. L'écho seule ne permet en aucun cas de déterminer à coup sûr s'il y a ou non trisomie.
L'âge maternel : un facteur important
L'âge de la mère est un facteur important dans l'évaluation du risque de trisomie 21. Le risque de base d’une naissance d’enfant trisomique parmi les naissances d’enfants vivants augmente avec l’âge maternel. Par exemple, pour une femme de 25 ans, ce risque passe de 1/946 à 12 SA à 1/1352 à terme. Pour une femme née le 12 février 1977, et dont les dernières règles (premier jour des dernières règles) remontent au 24 septembre 2003. Son accouchement est donc prévu le 30 juin 2004 et à cette date elle sera âgée de 27 ans et 4 mois. Le risque lié à l’âge de donner naissance à un enfant trisomique est de 1/1188.
DPNI : une option pour affiner le dépistage
Face à un résultat de risque intermédiaire, comme 1/600, une option est le DPNI (dépistage prénatal non invasif). La HAS préconise aux gynécologues et sages-femmes d'informer les mamans de la possibilité d'investigations plus poussées à partir de 1/1000.
Qu'est-ce que le DPNI ?
La prise de sang (appelée DPNI) permet d'avoir un résultat beaucoup plus fiable, sans prendre le risque de l'amnio. Le DPNI est un test de dépistage des trisomies basé sur la présence d’ADN circulant, dérivant du placenta dans le sang maternel. Il a une excellente sensibilité. Jusqu’à récemment, le dépistage prénatal non invasif des anomalies chromosomiques reposait sur le dosage d’HCG et PAPPA dans le sérum maternel, combiné à la mesure de la clarté nucale. Le taux de faux positifs engendré était d’environ 5 % et le taux de détection compris entre 80 et 95 % en fonction de la stratégie de dépistage utilisée.
DPNI : avantages et inconvénients
Le DPNI offre une plus grande précision que les marqueurs sériques traditionnels. Cependant, il coûte cher et n'est remboursé que si le risque calculé est élevé. Il faut donc être vigilant à ce que l’évolution prévisible vers un diagnostic non invasif proposé à toutes les femmes fasse appel à des tests de délai de réponse rapide (8/10 jours maximum) et soit accessible tôt dans la grossesse afin de ne pas pénaliser les patientes par une prise éventuelle de décision d’IMG après 15/16 SA. Toutes les techniques de dépistage génétique ont un risque résiduel de faux négatif. Ce sont donc bien des techniques de dépistage et non de diagnostic comme seul l’établissement du caryotype fœtal après amniocentèse ou biopsie de trophoblaste peuvent le permettre.
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L'échographie de dépistage : un examen complémentaire
Une autre option est de réaliser une échographie de dépistage vers 18-20 SA. L'échographie garde toute sa place pour valider les résultats d’analyse sur trophoblaste direct, s’assurer de l’absence d’anomalie anatomique dans le cadre d’un DPNI, aider à l’évaluation pronostique et thérapeutique des anomalies anatomiques, ou des syndromes malformatifs.
Que recherche-t-on lors de l'échographie ?
L'échographie permet de rechercher des signes morphologiques pouvant être associés à la trisomie 21. En cas d’anomalies morphologiques ou d’hyperclarté nucale supérieure à 3.5 voire 3 mm, les patientes doivent comprendre que si l’on désire avoir un diagnostic chromosomique le plus précis possible, la réalisation d’un caryotype avec une analyse chromosomique en CGH Array (ACPA) est nécessaire.
Facteurs à considérer dans la prise de décision
Plusieurs facteurs peuvent influencer la décision de réaliser ou non un DPNI ou une amniocentèse :
- Le coût du DPNI : Le DPNI peut représenter un coût important, car il n’est pas toujours remboursé.
- L'âge de la mère : L'âge maternel est un facteur important dans l'évaluation du risque de trisomie 21.
- L'anxiété : Si le doute persiste, il peut être préférable de réaliser un examen complémentaire pour vivre la grossesse plus sereinement.
Importance de relativiser et de rester zen
Une grossesse comporte des risques, c'est tout c'est comme ça. La trisomie n'est qu'une toute petite partie facilement détectable. Donc ne te focalise pas dessus ou alors focalise toi sur tous les risques et la tu ne vivra plus sans stress jusqu'à la naissance, voir après ! Le bébé ressent le stress de la future maman, ne l'oublie jamais !
L'amniocentèse et la biopsie de trophoblaste : des examens invasifs
Auparavant, quand le risque était élevé, on procédait à une amniocenthèse, examen invasif avec risque de fausse couche…
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L'amniocentèse
L'amniocentèse est un prélèvement de liquide amniotique réalisé généralement après 15 semaines de grossesse. Il permet d'analyser les chromosomes du fœtus.
La biopsie de trophoblaste
La biopsie de trophoblaste est un prélèvement de cellules du placenta réalisé plus tôt dans la grossesse, généralement entre 11 et 14 semaines. Elle permet également d'analyser les chromosomes du fœtus.
Au-delà de la trisomie 21 : le dépistage des microdélétions
Depuis plusieurs années, les laboratoires spécialisés dans le dépistage non invasif ont mis au point des outils permettant de dépister d’autres pathologies que les trisomies 21, 13, et 18. Ceci peut inclure le dépistage des trisomies 16 et 22, des anomalies des chromosomes sexuels, de nombreuses microdélétions impliquées dans des pathologies foetales graves, des délétions supérieures à 7 Mb sur chaque chromosome.
Exemples de microdélétions
- Le syndrome de Di George : causé par la délétion 22q11.2, est une anomalie chromosomique congénitale fréquente, dont la prévalence est de 1/2 000.
- Les délétions 15q11q12 : sont à l’origine des syndromes de Prader-Willi et d’Angelman dont la prévalence est de 1/20000.
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