La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique fréquente qui affecte environ un fœtus sur 700. Cet article vise à fournir des informations complètes et à jour sur les tests de dépistage de la trisomie 21, en mettant l'accent sur les avancées récentes et les différentes étapes du processus de dépistage.
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une maladie génétique qui associe des anomalies développementales (dysmorphie faciale et malformations viscérales) à une déficience intellectuelle de sévérité variable. Elle est la première cause génétique de déficience intellectuelle. De nombreuses complications somatiques peuvent survenir au cours du temps.
Dépistage combiné au premier trimestre
Depuis 2009, le dépistage combiné de la trisomie 21 est organisé au premier trimestre de la grossesse (entre la 11e et la 13e semaine d'aménorrhée). Il se déroule sur une séance et prend en compte trois paramètres essentiels :
- Âge de la mère : Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge maternel.
- Dosages de marqueurs biochimiques : Des marqueurs sériques (ß-HCG et PAPPA), substances sécrétées par le fœtus ou le placenta, sont mesurés dans le sang de la mère. Un taux considéré comme anormal est plus élevé ou plus bas que la moyenne. Ces deux marqueurs sont efficaces de 9 à 11 SA pour la PAPP-A et de 11 à 12 SA pour la fraction libre de la ß-HCG. Un bon compromis semble un dosage à 11/12 SA.
- Échographie : La clarté nucale du fœtus est mesurée. La clarté nucale est un espace qui se situe au niveau de la nuque du fœtus au cours du 1er trimestre de la grossesse. Si l’espace est trop grand, il peut être considéré comme un marqueur d’anomalie chromosomique. La mesure de la clarté nucale se fait depuis longtemps mais n’a fait l’objet ni d’une législation ni d’un contrôle de qualité avec liste d’échographes agrées. Un risque intégrant l'âge maternel, la valeur de la clarté nucale et l'absence des os propres du nez sera peut-être, aussi, dans l'avenir, une solution efficace d'évaluation précoce du risque de grossesse trisomique, sans prélèvement sanguin, en utilisant seulement l'échographie des 12 SA. Elle demande seulement une définition technique et la formation des médecins échographistes.
Ce bilan du premier trimestre permet d’évaluer :
- le risque d’anomalies chromosomiques pour le fœtus selon les modalités recommandées par la Haute Autorité de Santé ; il s’agit en particulier de l’évaluation du risque de trisomie 21. Si, pour des raisons personnelles, vous ne souhaitez pas l’évaluation de ce risque, votre choix sera respecté et votre venue au centre PReGnanT.SEE sera adaptée à l’évaluation des autres risques uniquement.
- le risque d’accouchement prématuré
- le risque de pré-éclampsie pendant la grossesse. La pré-éclampsie est une maladie due au placenta, responsable de complications maternelles à type d’hypertension et protéinurie mais aussi parfois de complications fœtales comme le retard de croissance. Son évaluation fait l’objet d’une étude nationale.
L’évaluation des risques de votre grossesse comprend la réalisation, sur une demi-journée, entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée + 6 jours :
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- d’une échographie
- d’une prise de sang
- d’une consultation
Le rendu de résultat est assuré de manière orale et écrite par un professionnel spécialisé. OUI cette évaluation initiale a pour but d’orienter au mieux votre parcours de santé. Elle vous laisse libre choix du praticien et du lieu d’accouchement. Il faut compter 2h30 pour la réalisation des différents examens, 1h si l’échographie a déjà été faite en ville. Les 1ers résultats arriveront dès la fin de la matinée. Ils nous permettront de vous donner une première évaluation.
Interprétation des résultats du dépistage combiné
À l'issue du dépistage combiné, votre médecin vous communiquera le résultat sous forme de probabilité, ou risque :
- Risque inférieur à 1/1000 : arrêt de la procédure, le suivi habituel de grossesse reprend.
- Risque compris entre 1/51 et 1/1000 : proposition d’un 2ème examen de dépistage, le DPNI, qui précisera le risque.
- Risque supérieur ou égal à 1/50 : proposition de passer directement à un examen diagnostic.
Le DPNI : Dépistage Prénatal Non Invasif
Le DPNI, ou diagnostic prénatal non invasif, est une avancée significative dans le dépistage de la trisomie 21. Il consiste en une simple prise de sang chez la mère pour analyser l'ADN fœtal libre circulant dans son sang. Car au cours de la grossesse, le placenta libère de l’ADN du fœtus dans le sang de la mère. A partir de cette seconde prise de sang, le corps médical peut trier puis doser les fragments d’ADN présents dans le sang maternel. En 2017, la HAS recommande de proposer le dépistage par NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) de la trisomie 21 aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51 par le dépistage classique.
Avantages du DPNI
- Non invasif : Pas de risque de fausse couche contrairement aux examens invasifs comme l'amniocentèse.
- Fiabilité élevée : Le DPNI a une spécificité et une sensibilité d'environ 99%.
- Détection précoce : Peut être réalisé dès 10 semaines de grossesse.
Interprétation des résultats du DPNI
- Si le résultat est négatif : le risque que le bébé soit porteur de trisomie 21 n’est pas confirmé. Le suivi de grossesse se reprend alors de manière normale.
- Si le résultat est positif : le risque que le bébé soit atteint de trisomie 21 est très probable. Cela veut dire que la quantité d’ADN provenant du chromosome 21 est présente de manière anormalement élevée dans le sang maternel, et donc que le fœtus a une grande probabilité d’avoir une trisomie 21. La femme enceinte se verra alors proposée d’aller plus loin et d’effectuer un test de diagnostic.
DPNI à Joué-lès-Tours
Le laboratoire BIOGROUP LABORIZON CENTRE - Laboratoire Joué-lès-Tours offre une expertise reconnue dans le domaine des analyses médicales, y compris les tests de dépistage prénatal. Le laboratoire est idéalement situé et propose un personnel attentionné et professionnel, avec un accès facile sans rendez-vous.
Examens de diagnostic : amniocentèse et choriocentèse
Si le DPNI révèle un risque élevé de trisomie 21, un examen de diagnostic invasif, tel que l'amniocentèse ou la choriocentèse, est proposé pour confirmer le diagnostic. Seul un caryotype fœtal obtenu par un diagnostic prénatal (DPN) invasif permet toutefois de poser un diagnostic de certitude. Tout dépistage par NIPT anormal doit être confirmé par caryotype fœtal qui seul permet de poser un diagnostic de certitude.
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- Amniocentèse : Prélèvement de liquide amniotique autour du fœtus, généralement réalisé à partir de 15 semaines d'aménorrhée.
- Choriocentèse ou biopsie du trophoblaste : Prélèvement de villosités choriales (tissu placentaire), généralement réalisé entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée.
Ces prélèvements se réalisent directement à travers le ventre de la femme enceinte. On parle de diagnostic invasif car le risque de fausse couche suite à ces examens n’est pas négligeable (1 cas sur 1000 pour l’amniocentèse par exemple, ou encore 2 sur 1000 pour la choriocentèse). Le recueil du consentement éclairé écrit de la mère est indispensable.
Analyse du caryotype fœtal
L'analyse du caryotype fœtal permet de confirmer ou d'infirmer la présence d'une trisomie 21 en examinant les chromosomes du fœtus.
Que faire en cas de diagnostic de trisomie 21 ?
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, la femme enceinte et son couple seront accompagnés et prendront le temps de la réflexion. Vous serez informé sur la trisomie 21 (lire Qu’est ce que la trisomie 21 ?), sur les possibles prises en charge, et les aides que vous pourrez recevoir.
Car vous aurez alors plusieurs possibilités :
- Soit de poursuivre la grossesse, tout en vous préparant à la naissance et à l’accueil d’un enfant avec une trisomie 21. Vous serez alors aidé dans la mise en place d’un suivi adapté.
- La loi permet également de confier le bébé à l’Aide Sociale à l’Enfance.
- Soit de demander l’interruption médicale de la grossesse, conformément à la loi.
Dans tous les cas, un diagnostic positif est compliqué à comprendre et intégrer dans un premier temps. Et quel que soit le choix, il sera difficile. Il peut être discuté au sein du couple, et avec des professionnels de santé. Dans tous les cas, le corps médical respectera la décision et accompagnera les parents.
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Le rôle du CPDPN
Le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal (CPDPN) joue un rôle essentiel dans la prise en charge des grossesses à risque. Le CPDPN de Tours peut être consulté à la demande de votre médecin. Vous pouvez également solliciter directement un avis.
Il organise des réunions regroupant divers spécialistes de toute la région :
- Obstétriciens,
- Échographistes,
- Néonatalogues,
- Chirurgiens pédiatres,
- Sages-femmes,
- Généticiens,
- Conseillers en génétique,
- Pédiatres spécialistes,
- Psychologues.
Lors de ces réunions, le CPDPN organise la surveillance et les soins périnataux éventuels pour votre enfant à naitre. Il vous sera proposé de rencontrer en période prénatale des spécialistes de la pathologie de votre enfant : vous serez informés sur le pronostic et le devenir envisagés.
Importance du conseil génétique
Le conseil génétique s’adresse aux couples ayant un risque accru d’avoir un fœtus atteint de trisomie 21 et aux couples ayant eu un fœtus ou un enfant atteint de trisomie 21 ou des antécédents familiaux de trisomie 21. Une trisomie 21 libre est due à une non-disjonction méiotique accidentelle. L’examen des caryotypes parentaux est inutile.
Pour un couple ayant eu un fœtus ou un enfant atteint d’une trisomie 21 libre, le risque de récurrence pour un nouvel enfant est de 1 %. Dans le cas d’une trisomie 21 par translocation, le caryotype des parents est indispensable.
Si les caryotypes des parents sont tous les deux normaux (translocation de novo), le risque de récurrence est de 1 %. Si l’un des parents a une translocation équilibrée, le risque de récurrence varie de 10 % à 100 % (dans le cas exceptionnel d’un parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant ses deux chromosomes 21). Il est plus élevé si c’est la mère qui porte la translocation.
Lorsqu’un parent porte une translocation équilibrée, les apparentés majeurs de cette personne doivent être informés de leur risque d’être porteurs (voir la section sur l’information de la parentèle, dans le chapitre 13 consacré à l’X fragile).
Les signes échographiques de la trisomie 21
Lors des échographies successives, le médecin peut repérer des anomalies, des malformations, des signes visibles qui pourront poser questions sur le dépistage de la trisomie 21, et ce même si le dépistage n’avait pas conclu à un risque élevé, ou si le DPNI ne concluait pas à une trisomie 21. Car effectivement le dépistage tel que présenté ne détecte pas tous les fœtus porteurs de trisomie 21.
Les signes connus sont les suivants, mais AUCUN n’est spécifique à la trisomie 21, c’est à dire que tous peuvent se voir sans que le fœtus ne soit forcément affecté de trisomie 21 :
- Augmentation de la clarté de la nuque
- Absence de visibilité des os propres du nez
- Malformation cardiaque
- Atrésie duodénale
- Retard de croissance
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