En tant que futurs parents, il est naturel de se soucier de la santé de votre bébé et de s'interroger sur d'éventuels problèmes génétiques ou malformations congénitales. Les tests génétiques prénataux peuvent fournir des informations précieuses sur la santé de votre enfant à naître. Cet article vous offre un aperçu des tests génétiques disponibles pendant la grossesse, en mettant l'accent sur le test ADN libre circulant (ADNlcT21) et d'autres options de dépistage et de diagnostic.
Pourquoi envisager un test génétique pendant la grossesse ?
Les tests génétiques permettent de détecter diverses malformations et problèmes génétiques, tels que le syndrome de Down, la spina bifida, la mucoviscidose, la drépanocytose, la maladie de Tay-Sachs et les thalassémies. Bien que ces tests soient facultatifs, ils peuvent offrir plusieurs avantages :
- Dépistage précoce des anomalies: Les tests de dépistage prénatal, tels que le dépistage combiné du premier trimestre, peuvent détecter la majorité des cas de syndrome de Down.
- Informations pour la prise de décision: Les résultats des tests peuvent aider les parents à prendre des décisions éclairées concernant leur grossesse et les soins à apporter à leur enfant après la naissance.
- Préparation à la naissance: Si un test révèle une anomalie, les parents peuvent se préparer émotionnellement et logistiquement à accueillir un enfant ayant des besoins spécifiques.
- Réduction de l'anxiété: Dans certains cas, un test négatif peut soulager l'anxiété des parents et leur permettre de profiter pleinement de leur grossesse.
Les différents types de tests génétiques
Il existe plusieurs types de tests génétiques disponibles pendant la grossesse, chacun ayant ses propres objectifs et limites :
Test de porteur
Ce test, réalisé par une simple prise de sang chez les deux parents, permet de déterminer s'ils sont porteurs de gènes spécifiques pouvant provoquer des maladies héréditaires telles que la maladie de Tay-Sachs, la drépanocytose ou la mucoviscidose. Il est généralement effectué avant la grossesse, mais peut également être réalisé après le début de celle-ci.
Tests de dépistage des malformations du tube neural et des anomalies chromosomiques
Ces tests, réalisés à différents moments de la grossesse, permettent d'évaluer le risque que le bébé soit atteint d'une malformation du tube neural (comme la spina bifida) ou d'une anomalie chromosomique (comme le syndrome de Down). Ils peuvent prendre la forme d'une prise de sang, d'une échographie, ou des deux.
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- Dépistage combiné du premier trimestre: Ce test, effectué entre la 10e et la 14e semaine de grossesse, combine une prise de sang pour mesurer les taux de deux protéines et une échographie pour mesurer l'épaisseur de la nuque du bébé. Il permet d'évaluer le risque de syndrome de Down et d'autres problèmes chromosomiques.
- Dépistage du second trimestre: Une analyse sanguine permet de vérifier le taux d'alpha-fœtoprotéine dans le sang de la mère et permet d'évaluer le risque de malformation du tube neural chez le bébé.
Tests diagnostiques
Ces tests sont généralement recommandés si les résultats d'un test de dépistage suggèrent un risque élevé de problèmes génétiques chez le bébé. Ils consistent à prélever des cellules dans l'utérus de la mère pour les analyser et établir un diagnostic précis.
- Amniocentèse: Un échantillon de liquide amniotique est prélevé dans l'utérus à l'aide d'une longue aiguille insérée dans l'abdomen.
- Biopsie du trophoblaste (villosités choriales): Un échantillon de tissu du placenta est prélevé. Ce test n'est pas aussi répandu que l'amniocentèse.
Il est important de noter que les tests diagnostiques comportent un faible risque de fausse couche (environ 1 %).
Test ADN libre circulant (ADNlcT21)
Le test ADNlcT21, également appelé DPNI (dépistage prénatal non invasif), est une technique de dépistage prénatal qui permet de détecter précocement des anomalies chromosomiques chez le fœtus, en particulier les trisomies 21, 13 et 18. Ce test est réalisé à partir d'une simple prise de sang chez la femme enceinte, qui contient des fragments d'ADN fœtal provenant du placenta.
Le test ADNlcT21 est particulièrement indiqué pour les patientes présentant un risque accru lors du dépistage classique par les marqueurs sériques maternels (dépistage combiné de la trisomie 21) mais qui ne souhaitent pas recourir à un geste invasif en première intention (amniocentèse ou choriocentèse).
Il est important de noter que le test ADNlcT21 est un test de dépistage et non un test diagnostique. Si le résultat du test est positif, il est indispensable de le confirmer par un caryotype réalisé lors d'une amniocentèse ou d'une biopsie de trophoblaste.
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Test de paternité prénatal non invasif
Il est désormais possible de réaliser un test de paternité prénatal non invasif dès la 10e semaine de grossesse. Ce test permet d'obtenir des résultats précis et fiables sans aucun risque pour la santé du bébé ou de la mère.
Contrairement aux anciennes méthodes invasives qui nécessitaient un prélèvement d'échantillon d'ADN fœtal directement dans l'utérus, le test ADN non invasif se fait à partir d'ADN fœtal libre (non-cellulaire) présent dans le sang maternel. Grâce aux progrès de la bioinformatique, les généticiens experts sont en mesure d'isoler cet ADN fœtal et d'analyser les polymorphismes d'un seul nucléotide (SNPs).
Il est important de choisir un laboratoire qui utilise une méthode non invasive basée sur l'analyse de l'ADN fœtal libre, car l'examen de cellules fœtales entières peut donner des résultats faux en raison de la présence possible de cellules d'un bébé d'une grossesse précédente dans la circulation sanguine de la mère.
Le rôle du professionnel de santé
Votre professionnel de santé est là pour vous accompagner tout au long de votre grossesse et vous aider à prendre des décisions éclairées concernant les tests génétiques. Il pourra vous expliquer les avantages et les inconvénients de chaque test, en tenant compte de votre situation personnelle et de vos antécédents médicaux.
N'hésitez pas à lui poser toutes vos questions et à lui faire part de vos préoccupations. Il est important de vous sentir à l'aise et en confiance pour prendre les meilleures décisions pour vous et votre bébé.
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Tests génétiques et prévention en santé publique
La prévention est un enjeu de santé publique incontournable. Pour réduire les inégalités de santé, la communauté scientifique internationale promeut la stratégie du Making Every Contact Count (MECC), qui vise à intégrer la prévention à chaque contact qu'un individu peut avoir avec le système de santé.