Introduction
La trisomie 21 (T21), aussi appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale non héréditaire. Elle est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cette condition génétique a des implications significatives sur la santé et le développement des individus affectés. Cet article vise à examiner l'impact de la trisomie 21 sur l'espérance de vie, les facteurs qui l'influencent, et les aspects liés à la prise en charge et à la qualité de vie des personnes atteintes.
Prévalence et Dépistage de la Trisomie 21
La fréquence de la trisomie 21 à la naissance est d'environ 1 sur 700 (1,4 pour mille) et il est estimé qu'environ 450 enfants porteurs de cette anomalie chromosomique naissent chaque année en France. La prévalence de la trisomie 21 dans un pays dépend en grande partie des politiques publiques en matière de diagnostic prénatal et de soins aux personnes handicapées, ainsi que de l'opinion de la population sur la maladie et sur l'avortement. Une étude européenne de 2020 a révélé que la prévalence de la T21 est influencée par le diagnostic prénatal avec des taux d'avortement variables selon les pays (20% au Portugal, 50% en Allemagne, 68% en France et 83% en Espagne).
Le dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse a évolué. En France, environ 80% des femmes enceintes ont recours au dépistage. Il repose sur l'âge de la mère, la mesure de la clarté nucale et le dosage des marqueurs sériques maternels. Un test ADN libre circulant est proposé aux femmes ayant un risque compris entre 1/1000 et 1/50. Le caryotype fœtal, réalisé par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales, confirme le diagnostic prénatal.
Causes et Caractéristiques de la Trisomie 21
Dans 95% des cas, la trisomie 21 est due à un chromosome 21 supplémentaire indépendant (47,+21), provenant d'une non-disjonction accidentelle lors de la méiose. Seul l'âge maternel influence le risque de trisomie 21. On n'observe aucune variation géographique, inter-ethnique ou saisonnière. Les variations démographiques enregistrées depuis 1975, notamment l'accroissement de l'âge maternel, augmentent la fréquence attendue de naissances trisomiques.
Les caractéristiques cliniques comprennent une déficience intellectuelle de degré variable (souvent légère), une hypotonie musculaire quasi constante et une laxité articulaire, associées à des signes morphologiques, des malformations (concernant la moitié des cas) et des risques accrus de complications médicales tout au long de la vie. Les caractéristiques morphologiques (à savoir, fentes palpébrales ascendantes, épicanthus, nuque plate, visage rond, petit nez, pli palmaire unique bilatéral) peuvent être légères et ne sont pas pathognomoniques.
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Comorbidités et Problèmes de Santé Associés
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent une prévalence accrue de certaines comorbidités. Une étude a révélé que les comorbidités sont plus fréquentes surtout chez les plus jeunes (24 % <1 an avaient une autre ALD, RR=20), comme le pourcentage de décès (4,6 %, RR=10). Les malformations cardiaques (5,2 %, RR=52), les démences (1,2 %, RR=29), le retard mental (5 %, RR=21) et l'épilepsie (4 %, RR=9) étaient aussi plus fréquents chez les T21. Les diagnostics hospitaliers les plus fréquents étaient: pneumonie par aspiration (0,7 %, RR=89), insuffisance respiratoire (0,4 %, RR=17), apnée du sommeil (1,1 %, RR=8), cryptorchidie (0,3 %, RR=5,9), malnutrition protéino-énergétique (0,1 %, RR=7), diabète de type 1 (0,2 %, RR=2,8) et hypothyroïdie (0,1 %, RR=72). Les T21 avaient plus souvent recours aux urgences (9 %, RR=2,4), un séjour en MCO (24 %, RR=1,6) ou une hospitalisation à domicile (0,6 %, RR=6). Globalement les tumeurs étaient moins fréquentes pour les T21 versus les NT1 (1,2 %, RR=0,7) excepté pour certaines leucémies et des tumeurs testiculaires (0,3 %, RR=4).
La trisomie 21 augmente le risque d’être atteint par une myopie avec, là encore, une surveillance accrue. Les paramètres biologiques avec des risques accrus de diabète, d’hyper ou d’hypothyroïdie. Des conférences organisées dans les Maisons Perce-Neige permettent également de sensibiliser les équipes sur le risque de développer des maladies plus graves comme des leucémies ou certains cancers.
Espérance de Vie des Personnes Atteintes de Trisomie 21
L'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 a considérablement augmenté au cours des dernières décennies, grâce aux progrès de la médecine et à une meilleure prise en charge. L'espérance de vie médiane actuelle est supérieure à 50 ans. Une étude de population menée aux Etats-Unis montre que l'âge médian au décès a augmenté de façon très marquée chez les personnes avec une trisomie 21. Au cours des deux dernières décennies, il est passé de 25 ans à 49 ans.
Dans un article qui paraît dans le Lancet du 23 mars, le Dr Quanhe Yang et ses confrères exposent des données récentes de mortalité et de morbidité chez les personnes avec une trisomie 21. On note tout d'abord que l'âge médian au décès a considérablement augmenté jusqu'en 1997. Il est passé de 25 ans en 1983 à 49 ans en 1997, soit une augmentation de 1,7 ans par année étudiée.
Prise en Charge et Qualité de Vie
Une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
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La kinésithérapie, la thérapie psychomotrice et l'orthophonie précoces (y compris les outils de communication alternative non verbale, à savoir la langue des signes et l'échange de pictogrammes visant à stimuler la communication précoce et d'induire des compétences à l'oral) sont essentielles. Une personne atteinte de trisomie 21 doit être impliquée le plus tôt possible dans la prise de décision par le biais de l'autodétermination. Afin d'intégrer au mieux les personnes atteintes de trisomie 21 dans la société (c'est-à-dire, permettre à plus de la moitié d'entre elles de lire et d'écrire, même de manière partielle), il convient de proposer un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux.
Scolarisation
Depuis la loi de 2005 sur le handicap, l'école ordinaire est ouverte aux enfants handicapés, et donc aux enfants porteurs de trisomie 21. dans une école maternelle classique, à partir de 2-3 ans. A partir du primaire, des dispositifs peuvent être mobilisés pour soutenir la scolarisation. Les parents peuvent faire des demandes auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) pour, selon le niveau de besoins, bénéficier d'une auxiliaire de vie scolaire. Il y a également les ULIS (unités localisées pour l'inclusion scolaire, anciennement appelées UPI).
Suivi Médical
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement.
En parallèle d'une scolarisation adaptée, un enfant trisomique a besoin d'un suivi médical régulier (surveillance de la courbe de croissance une fois par an, radios régulières des vertèbres, bilans auditifs et visuels, dosages sanguins de la TSH pour déceler une éventuelle hypothyroïdie…) et d'une rééducation adaptée pour exercer l'équilibre, la préhension, la coordination des gestes, la prise de conscience du corps et renforcer le tonus musculaire ou la psychomotricité.
Accompagnement à l'Âge Adulte
A l'âge adulte, un accompagnement, y compris une rééducation, peuvent s'avérer nécessaires. Les services d'accompagnement à la vie sociale facilitent l'accès à l'emploi. Les adultes trisomiques sont souvent pris en charge et hébergés par des proches, le plus souvent les parents. Lorsque ces derniers n’ont plus la force ni la possibilité d’aider, d’autres structures d’accueil doivent prendre le relais (maisons de retraite classiques ou centres spécialisés).
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Associations et Soutien
Des associations comme Trisomie 21 France et ASDET 21 œuvrent pour une meilleure prise en charge et une meilleure insertion sociale des personnes atteintes de trisomie 21. Elles soutiennent également les familles dans leurs démarches et dans leur demande d'aides.
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