Stries Cornéennes et Trisomie 21 : Tout Ce Que Vous Devez Savoir

Introduction

Le kératocône est une pathologie oculaire dégénérative qui affecte la cornée, la structure transparente située à l'avant de l'œil. Bien que les causes exactes du kératocône restent floues, sa survenue est plus fréquente chez les individus ayant des antécédents familiaux de la maladie, des troubles du tissu conjonctif (comme les syndromes de Marfan ou d'Ehlers-Danlos), et chez les personnes atteintes de trisomie 21. Cet article vise à explorer en détail la relation entre les stries cornéennes, le kératocône et la trisomie 21, en abordant les aspects cliniques, les options de diagnostic et les stratégies de prise en charge.

Qu'est-ce que le Kératocône ?

Le kératocône est une maladie oculaire caractérisée par une déformation progressive de la cornée. Normalement, la cornée a une forme arrondie, mais dans le cas du kératocône, elle s'amincit et prend une forme conique irrégulière. Cette déformation entraîne un astigmatisme myopique cornéen, affectant la vision.

Causes et Facteurs de Risque

Les causes du kératocône sont multifactorielles. Bien qu'il soit classiquement défini comme une dystrophie d’origine inconnue, plusieurs facteurs de risque ont été identifiés, notamment :

Facteurs héréditaires: 5 à 25% des cas ont une composante héréditaire. La fréquence de survenue au sein des membres d’une même famille n’est pas clairement définie et serait légèrement inférieure à 20%. Dans l’hypothèse où les frottements sont indispensables à la genèse de l’affection, les facteurs génétiques impliqués seraient plutôt liés aux affections qui prédisposent à la survenue des frottements oculaires, ou qui contrôlent l’épaisseur et la résistance de la cornée.
Troubles du tissu conjonctif: Des maladies comme le syndrome de Marfan et le syndrome d'Ehlers-Danlos augmentent le risque. Le syndrome de Marfan constitue un parfait contre exemple pour souligner l’insuffisance qu’ont les théories actuelles pour expliquer la physiopathologie du kératocône. Ces théories relient l’origine du kératocône à une dystrophie collagène inconnue associée à des facteurs environnementaux, cellulaires et génétiques. La conjugaison de ces facteurs serait à l’origine de la dégénérescence cornéenne, sans que l’on sache bien quel en serait le dénominateur commun pour le déclenchement du processus d’ectasie de al paroi cornéenne.
Trisomie 21: Les patients atteints de trisomie 21 présentent un risque accru de développer un kératocône.
Frottements oculaires: Les frottements oculaires répétés sont reconnus comme un facteur de risque pour le kératocône. Il est très probablement favorisé par les frottements itératifs des paupières, qui sont prévenus par le traitement précoce des blépharites chroniques et le port de la correction optique. L’hypothèse mécanique soutient que le kératocône est provoqué par les frottements oculaires. Ceux-ci peuvent eux-mêmes être induits par une atopie, la pollution, le travail prolongé sur écran…

Symptômes

Les symptômes du kératocône peuvent varier, mais comprennent généralement :

Vision floue ou trouble.
Astigmatisme irrégulier et myopie croissante.
Déformation des images (polyopie monoculaire).
Sensibilité à la lumière (photophobie) et halos autour des lumières.
Besoin fréquent de changer de correction optique.

Complications

Dans les stades avancés, le kératocône peut entraîner des complications sévères, telles que :

Opacités cornéennes: Les stries de Vogt et les taches sous-épithéliales peuvent apparaître, réduisant la transparence de la cornée. C’est lorsque la maladie est très évoluée que les complications les plus sévères apparaissent : les opacités cornéennes (stries de Vogt et taches sous-épithéliales). La cornée perd alors sa transparence et des obstacles au passage de la lumière se forment.
Hydrops cornéen: Une rupture des tissus cornéens fragilisés peut provoquer un œdème brutal et une baisse rapide de la vision. L’hydrops cornéen se développe sur des yeux atteints de kératocône. Schématiquement, les tissus déformés -et donc, fragilisés- se rompent, entraînant un œdème cornéen brutal. La vision baisse de manière très rapide et très importante.

Trisomie 21 et Manifestations Ophtalmologiques

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire. Cette condition est associée à diverses manifestations cliniques, dont des atteintes ophtalmologiques fréquentes.

Expression Clinique Extra-Ophtalmologique

Le tableau clinique de la trisomie 21 associe variablement :

Dysmorphie faciale (fentes palpébrales mongoloïdes, épicanthus, nuque plate, visage arrondi, petit nez).
Malformations cardiaques (canal atrioventriculaire) et digestives (atrésie duodénale).
Déficit intellectuel variable.
Épilepsie et maladie de Hirschsprung.
Fréquence accrue de leucémies, cancers solides, affections auto-immunes et endocrines.
Vieillissement précoce.

Expression Clinique Ophtalmologique

Les atteintes ophtalmologiques chez les patients atteints de trisomie 21 sont variées :

Atteintes des paupières et des voies lacrymales: Une meibomite chronique est fréquente, entraînant sécheresse oculaire et chalazions récidivants. L'obstruction lacrymonasale est également courante, causant un épiphora. Une meibomite chronique est présente chez la moitié des patients. Elle entraîne une sécheresse oculaire, des chalazions récidivants, et favorise les frottements oculaires, eux-mêmes impliqués dans la physiopathologie du kératocône.
Strabismes et nystagmus: Les ésotropies accommodatives sont fréquentes, et les nystagmus sont présents chez environ un quart des enfants.
Troubles de la réfraction et de l'accommodation: L'hypermétropie, la myopie et l'astigmatisme sont courants. Une parésie de l'accommodation est également observée. Les troubles de la réfraction sont la règle dans la trisomie 21 : hypermétropie (36 % ), myopie (64 % ), astigmatisme (64 % ) [4]. L'accommodation des enfants avec trisomie 21 est retrouvée dans environ 75 % des cas.
Atteintes cornéennes: Le kératocône est plus fréquent chez les personnes atteintes de trisomie 21. Le kératocône est rare chez l'enfant; il apparaît généralement à l'adolescence ou chez l'adulte, où sa prévalence est comprise entre 3 et 20 % .
Atteintes iriennes: Les taches de Brushfield sont présentes chez environ trois quarts des patients.
Atteintes cristalliniennes: La fréquence des cataractes congénitales ou précoces justifie un examen ophtalmologique systématique. La fréquence des cataractes congénitales ou précoces (environ 5 % ) justifie un examen ophtalmologique systématique des nourrissons avec un diagnostic de trisomie 21 dans les premiers mois de vie.
Atteintes du pôle postérieur: Des hyperplasies de l'épithélium pigmentaire de la rétine et des anomalies de la morphologie de la papille optique sont observées.

Kératocône et Trisomie 21 : Un Lien Important

Le kératocône est significativement plus fréquent chez les individus atteints de trisomie 21. Plusieurs facteurs pourraient expliquer cette association :

Frottements oculaires: Les personnes atteintes de trisomie 21 ont souvent une meibomite chronique et des allergies, ce qui peut entraîner des frottements oculaires fréquents, un facteur de risque majeur pour le kératocône. Elle entraîne une sécheresse oculaire, des chalazions récidivants, et favorise les frottements oculaires, eux-mêmes impliqués dans la physiopathologie du kératocône.
Facteurs génétiques: Des gènes impliqués dans la trisomie 21 pourraient également influencer la structure et la résistance de la cornée. La génétique du kératocône n’est pas élucidée. La fréquence de survenue au sein des membres d’une même famille n’est pas clairement définie et serait légèrement inférieure à 20%. Dans l’hypothèse où les frottements sont indispensables à la genèse de l’affection, les facteurs génétiques impliqués seraient plutôt liés aux affections qui prédisposent à la survenue des frottements oculaires, ou qui contrôlent l’épaisseur et la résistance de la cornée. Ces affections regroupent des pathologies aussi diverses que la trisomie 21 et l’atopie (source de prurit oculaire).

Diagnostic du Kératocône

Un examen ophtalmologique complet est essentiel pour diagnostiquer le kératocône. Les étapes clés du diagnostic comprennent :

Examen clinique initial: L'ophtalmologiste effectue des tests de vision et une observation à la lampe à fente pour rechercher des signes visibles du kératocône. L’ophtalmologiste commence par des tests classiques de vision et une observation à la lampe à fente pour chercher des signes visibles du kératocône.Mesure de l’acuité visuelle (Test de Snellen), rétinoscopie et recherche d’un reflet « en ciseaux »Biomicroscopie au microscope à lampe à fente : recherche de stries de Vogt, anneau de Fleischer, amincissement, signe de Munson
Topographie cornéenne: Cet examen permet de visualiser la forme et l'épaisseur de la cornée en trois dimensions, confirmant ainsi le diagnostic. La topographie est un examen essentiel pour visualiser la forme et l’épaisseur de la cornée. Elle permet de confirmer le diagnostic, même avant que les symptômes soient perceptibles.Cartographie 3D analysant la courbure et l’épaisseur de la cornée : cercles concentriques déformés, bombement caractéristique.Appareils comme Orbscan ou Pentacam mesurant à la fois surfaces antérieures, postérieure et épaisseur.
Pachymétrie: La mesure de l'épaisseur de la cornée est importante pour évaluer la progression du kératocône.

Prise en Charge et Traitements

Il n'existe pas de remède définitif pour le kératocône, mais plusieurs traitements peuvent ralentir sa progression et améliorer la vision. La prise en charge dépend du stade de la maladie.

Suivi Régulier

Un suivi ophtalmologique régulier est indispensable pour surveiller l'évolution du kératocône et ajuster le traitement si nécessaire. Un suivi médical fréquent est indispensable. Il permet de surveiller l’évolution du kératocône et d’agir rapidement en cas de changement. Il est très important d’être suivi par un ophtalmologiste spécialisé dans le kératocône. Contrôles tous les 6 à 12 mois, plus fréquents en cas d’évolution rapideOrientation vers centres spécialisés

Correction Optique

Lunettes: Elles peuvent suffire pour corriger la vision dans les cas légers. Chez les patients atteints d’un kératocône léger ou modéré, le port de lunettes peut suffire à assurer une vision satisfaisante, surtout si un seul œil est faiblement atteint.
Lentilles de contact: Les lentilles rigides, sclérales ou hybrides peuvent offrir une meilleure correction visuelle lorsque les lunettes ne suffisent plus. Lorsque les lunettes ne suffisent plus à corriger la vision, les lentilles de contact sont proposées, en commençant généralement par des lentilles rigides adaptées au kératocône, qui offrent souvent une nette amélioration visuelle. D’autres types peuvent être utilisés, comme les lentilles sclérales ou hybrides.

Interventions Chirurgicales

Anneaux intra-cornéens: Ces segments en plastique insérés dans la cornée peuvent régulariser sa surface et améliorer la vision. Les anneaux intra-cornéens sont de petits segments en plastique insérés dans la cornée pour corriger sa déformation liée au kératocône. Cette intervention peu invasive et réversible permet de régulariser la surface cornéenne et d’améliorer la vision.
Cross-linking cornéen (CXL): Cette procédure renforce la cornée en créant des liens entre les fibres de collagène, ralentissant ainsi la progression du kératocône. Le cross-linking cornéen est une intervention visant à renforcer la cornée pour ralentir l’évolution du kératocône, sans toutefois améliorer la vision. Elle consiste à appliquer de la riboflavine (vitamine B2) sur la cornée, suivie d’une exposition aux UV-A, créant des liens entre les fibres de collagène pour durcir le tissu.
Greffe de cornée: Dans les cas sévères, une greffe de cornée peut être nécessaire pour remplacer la cornée endommagée. La greffe de cornée consiste à remplacer la cornée malade par une cornée saine prélevée sur un donneur décédé. Cette intervention est envisagée dans les cas les plus sévères de kératocône, lorsque les autres traitements (lentilles, anneaux, cross-linking) ne suffisent plus.

Gestion des Frottements Oculaires

Il est crucial de minimiser les frottements oculaires, en traitant les allergies et les blépharites, et en adoptant de bonnes habitudes d'hygiène oculaire.

Autres Pathologies Ophtalmologiques et Génétiques

Outre le kératocône et les atteintes spécifiques à la trisomie 21, d'autres pathologies oculaires et génétiques peuvent présenter des anomalies cornéennes similaires.

Cystinose

La cystinose est une maladie héréditaire qui entraîne une accumulation de cristaux de cystine dans divers organes, y compris la cornée. L'atteinte oculaire se manifeste par un larmoiement et une photophobie, avec des dépôts cristallins visibles à la lampe à fente.

Maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une autre maladie de surcharge lysosomale qui peut entraîner des dépôts verticillés dans la cornée (cornea verticillata), ainsi que des anomalies vasculaires conjonctivales et rétiniennes.

Syndrome d'Alport

Le syndrome d'Alport est une maladie génétique caractérisée par une néphropathie glomérulaire, une surdité et des anomalies ophtalmologiques, y compris des atteintes cornéennes.

Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est dû à l'absence du second chromosome sexuel. Le phénotype est féminin; les patientes atteintes n'ont qu'un chromosome X. Elles ont néanmoins une carence en œstrogènes et sont stériles.

Trisomies 13 et 18

La trisomie 13, ou syndrome de Bartholin-Patau, est caractérisée par l'association d'une microcéphalie avec holoprosencéphalie responsable d'un déficit intellectuel sévère, d'une dysmorphie faciale, d'une polydactylie postaxiale, d'une cardiopathie et de malformations oculaires. La trisomie 18, encore appelée syndrome d'Edwards, est souvent incompatible avec une survie prolongée du fait des malformations cardiaques associées. La plupart des décès ont lieu avant l'âge de 1 an.

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Stries Cornéennes et Trisomie 21 : Une Vue d'Ensemble