Le dépistage de la trisomie 21 est une démarche proposée aux femmes enceintes afin d'évaluer le risque que leur enfant à naître soit porteur de cette anomalie chromosomique. Il est important de souligner que ce dépistage n'établit pas un diagnostic définitif, mais plutôt une probabilité. Le diagnostic de certitude ne peut être posé que par l'étude des chromosomes sur un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosités placentaires (choriocentèse).
Importance du Dépistage Prénatal
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 vise à évaluer le risque, pour l’enfant à naître, d’être porteur de trisomie 21 et non d’établir le diagnostic de trisomie 21. Ce dernier ne pouvant être posé avec certitude que par l’étude des chromosomes sur un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosités placentaires (choriocentèse).
Risques Associés aux Techniques Invasives
L'amniocentèse et la choriocentèse, bien que permettant un diagnostic certain, comportent un risque de fausse couche, même s'il est faible (environ 0,5 %). En France, cela représente la perte d'environ 100 fœtus non atteints sur les 20 000 amniocentèses réalisées chaque année. C'est ce constat qui motive le développement de nouvelles stratégies de dépistage, privilégiant des méthodes non invasives.
Stratégies de Dépistage Actuelles
La stratégie actuellement adoptée pour évaluer la probabilité que le fœtus soit porteur de la trisomie 21 est le dépistage combiné qui associe l’âge maternel, les marqueurs sériques maternels et l’échographie, que ce soit au premier ou au deuxième trimestre de la grossesse.
Dépistage Combiné du Premier Trimestre (DCT1)
Le dépistage combiné du premier trimestre (DCT1), sans risque pour la grossesse et non obligatoire, est proposé aux femmes enceintes entre 11 semaines d’aménorrhée (SA) et 13 SA et 6 jours. Ce test associe l’âge maternel, les dosages de la béta-HCG libre et de la PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), et une mesure de la clarté nucale du fœtus lors de l’échographie du premier trimestre. Il permet de dépister environ 90% des trisomies 21.
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Dépistage du Deuxième Trimestre
En l’absence de dépistage au premier trimestre, un test peut être réalisé au second trimestre, qui combine l’âge maternel, la clarté nucale et le dosage de l’AFP (alfa-fœtoprotéine).
Interprétation des Résultats du Dépistage Combiné
Le risque évalué par ce dépistage sera « faible » ou « élevé ». S’il est au-dessous de 1/250, il est considéré comme « faible ». Un risque de 1/500 par exemple, est donc « faible » et signifie que le fœtus a 1 risque sur 500 d’être porteur de trisomie 21 et 499 chances de ne pas en être porteur. S’il est au-dessus de 1/250, il est considéré comme « élevé ». Un risque de 1/40 par exemple, est donc « élevé » et signifie que le fœtus a 1 risque sur 40 d’être porteur de trisomie 21 et 39 chances de ne pas en être porteur.
Un examen de confirmation par amniocentèse est alors proposé à la femme enceinte.
L'Âge Maternel et le Risque de Trisomie 21
L'incidence de la trisomie 21 est étroitement liée à l'âge maternel. Le risque de naissance d’un enfant atteint de trisomie 21 augmentant de façon exponentielle avec l'âge de la mère. En effet, à 20 ans le risque est de 1/1537, alors qu’il est de 1/214 à 38 ans.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Face aux limites des techniques invasives et dans le but d'améliorer la performance du dépistage, de diminuer le recours aux gestes invasifs et de simplifier le parcours de soin, un nouveau test est apparu : le dépistage prénatal non invasif (DPNI) par l’étude de l’ADN libre fœto-placentaire circulant dans le sang maternel. Il peut être fait précocement dans la grossesse, avec un rendu de résultat en une semaine.
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Principe du DPNI
Dès la 5ème semaine de grossesse, des petits fragments de matériel génétique d’origine fœtale sont libérés dans la circulation maternelle. Ce matériel génétique fœtal est libéré de manière continue à partir du placenta pour passer dans la circulation maternelle. Plus la « fraction fœtale » est élevée, plus l’analyse de l’ADN fœtal circulant est fiable et précise. Il est devenu possible de détecter la présence d’ADN fœtal qui circule dans le sang maternel, dès la 11 semaines d'aménorrhées et, par analyse, de quantifier des marqueurs spécifiques des chromosomes 21, 13, 18, X et Y, ainsi que le rhésus. Les résultats sont rendus en 3 semaines.
Fiabilité du DPNI
Il est important de noter que, bien que le DPNI soit très fiable, il n'est pas fiable à 100%. Certaines femmes enceintes, malgré un résultat de DPNI rassurant, peuvent accoucher d'un enfant porteur de trisomie 21.
DPNI et Décisions Cliniques
Dans le parcours de dépistage actuel, le DPNI joue un rôle crucial. Dans ce cadre il est remboursé par la sécurité sociale. Il permet de trouver dans votre sang à vous, du matériel du génome de votre bébé. En cas de représentation importante du chromosome 21, on va dire qu’il y a un risque que votre bébé soit porteur de trisomie 21. Si ce DPNI est négatif, on s’arrête là, on considère qu’il n’y a pas de trisomie 21 car c’est un test assez fiable. Si le DPNI est positif, c’est-à-dire qu’il y a une très forte suspicion de trisomie 21, on va confirmer ce DPNI en faisant une amniocentèse.
Considérations Éthiques et Accompagnement des Parents
Le dépistage de la trisomie 21 soulève des questions éthiques importantes. Il est crucial que les parents soient pleinement informés des différentes options de dépistage, de leurs avantages et inconvénients, ainsi que des implications d'un diagnostic de trisomie 21.
Importance de l'Information et du Soutien
Un défaut d'information enferme de fait les parents dans un « non-choix » et un parcours prévu par avance, sans délai ni possibilité de réflexion. En l'absence d'alternative, ils ne peuvent construire leur propre parcours conforme à leurs valeurs et leurs enjeux. Il est essentiel que chaque mère, chaque père puisse exercer sa responsabilité de parent dès le suivi de la grossesse, en élaborant les solutions qui lui paraissent les plus adaptés à ses valeurs et à ses choix.
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Réflexion Personnelle et Décisions Éclairées
C’est toute une période assez stressante, de questionnements par rapport à la trisomie 21. N’hésitez pas à anticiper en réfléchissant avant, en couple, pour savoir comment vous envisagez la situation si votre enfant était porteur de trisomie 21.