La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique relativement fréquente, touchant environ une grossesse sur 400. Elle est caractérisée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux. Cette condition peut entraîner divers degrés de déficience cognitive, des retards de développement et certaines particularités physiques. Face à cette réalité, un dépistage prénatal est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, afin d'évaluer la probabilité que l'enfant à naître soit atteint de cette anomalie. Cependant, ce dépistage présente des particularités notables dans le cas des grossesses gémellaires.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une maladie génétique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Cette anomalie chromosomique est à l'origine d'anomalies physiques et d'un retard mental. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent souvent des traits physiques distinctifs, tels que des yeux inclinés vers le haut, un pont nasal aplati, un pli palmaire unique et une diminution du tonus musculaire. De plus, elles peuvent présenter un certain degré de déficience cognitive et des retards de développement.
Quand et Comment se Déroule le Dépistage de la Trisomie 21 ?
Un dépistage prénatal de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes lors de la première consultation du 1ᵉʳ trimestre. Ce dépistage, pris en charge par l'Assurance maladie, n'est pas obligatoire, mais il permet d'évaluer la probabilité que le fœtus soit atteint de trisomie 21. Le dépistage reste possible après 17 semaines et 6 jours d'aménorrhée (SA), mais selon des modalités différentes.
Le processus de dépistage de la trisomie 21 comprend généralement les étapes suivantes :
- Échographie du 1ᵉʳ trimestre : Réalisée par un échographiste certifié, elle permet de mesurer la clarté nucale, un espace liquidien situé derrière la nuque du fœtus. Une clarté nucale épaisse peut être un signe de trisomie 21. La mesure de la longueur cranio-caudale est également effectuée lors de cette échographie.
- Prise de sang (dosage des marqueurs sériques maternels) : Effectuée dans un laboratoire agréé, cette analyse sanguine mesure les taux de certaines protéines (marqueurs sériques maternels) dans le sang de la mère. Ces marqueurs peuvent indiquer un risque accru de trisomie 21. Les différents marqueurs sériques ne sont pas utilisés au cours des mêmes périodes de la grossesse. La PAPP-A est plus discriminatoire autour de la 10ème SA, la chaîne ß libre de l'hCG plutôt vers la 14ème SA. Certains laboratoires médicaux, une soixantaine en France, sont habilités à évaluer le risque à partir du dosage des taux sanguins de ces marqueurs.
- Calcul du risque : L'évaluation du risque de trisomie 21 prend en compte l'âge de la mère, la mesure de la clarté nucale et les résultats du dosage sanguin des marqueurs sériques.
Interprétation des Résultats du Dépistage
Le résultat du dépistage est exprimé sous la forme d'une probabilité (ou risque). Si le risque est faible, aucun suivi spécifique n'est nécessaire. En revanche, si le risque est considéré comme élevé (généralement supérieur ou égal à 1/50), un prélèvement invasif (biopsie de trophoblaste ou amniocentèse) est proposé afin d'établir le caryotype fœtal complet.
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- Risque faible : Aucun suivi spécifique n'est requis.
- Risque moyennement élevé (entre 1/1 000 et 1/51) : Un dépistage prénatal non invasif (DPNI) est proposé.
- Risque élevé (supérieur ou égal à 1/50) : Un caryotype fœtal est réalisé par choriocentèse ou amniocentèse.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le DPNI est une analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Dès la 5ème semaine de grossesse, des petits fragments de matériel génétique d’origine fœtale sont libérés dans la circulation maternelle. Ce matériel génétique fœtal est libéré de manière continue à partir du placenta pour passer dans la circulation maternelle. Plus la « fraction fœtale » est élevée, plus l’analyse de l’ADN fœtal circulant est fiable et précise. Il est devenu possible de détecter la présence d’ADN fœtal qui circule dans le sang maternel, dès la 11 semaines d'aménorrhées et, par analyse, de quantifier des marqueurs spécifiques des chromosomes 21, 13, 18, X et Y, ainsi que le rhésus. Les résultats sont rendus en 3 semaines. Cet examen consiste en une simple prise de sang chez la mère, permettant d'isoler et de compter les fragments d'ADN du fœtus. Si le résultat est négatif, aucun test supplémentaire n'est effectué. En revanche, si le laboratoire détecte une quantité élevée d'ADN provenant du chromosome 21, une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse est nécessaire pour confirmer le diagnostic.
Le DPNI est proposé aux femmes enceintes présentant un risque compris entre 1/1 000 et 1/51. Il est également envisagé si la mesure de la clarté nucale, lors des échographies obligatoires, semble indiquer une trisomie 21. Cette analyse sanguine, appelée parfois ADN LC T21, très onéreuse, est prise en charge par l'Assurance maladie depuis 2019.
Examens Complémentaires : Biopsie de Trophoblaste et Amniocentèse
Si le risque de trisomie 21 est élevé ou si le DPNI révèle une probabilité élevée, une biopsie de trophoblaste (choriocentèse) ou une amniocentèse peut être proposée.
- Biopsie de trophoblaste (choriocentèse) : Réalisée dès 11 semaines de grossesse, elle consiste à prélever des cellules du placenta.
- Amniocentèse : Réalisée dès 15 semaines de grossesse, elle consiste à prélever des cellules du liquide amniotique.
Ces deux examens permettent d'établir le caryotype fœtal, c'est-à-dire de comptabiliser le nombre de chromosomes du fœtus. Bien qu'ils soient de bonne valeur diagnostique, ils comportent un faible risque de fausse couche (environ 1%). Par conséquent, le consentement écrit de la patiente est requis avant leur réalisation.
Particularités du Dépistage en Cas de Grossesse Gémellaire
Le dépistage de la trisomie 21 en cas de grossesse gémellaire présente certaines particularités. Il est important de noter que le dépistage combiné du premier trimestre (clarté nucale et marqueurs sériques) est moins fiable dans les grossesses gémellaires que dans les grossesses singleton.
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Dans le cas d’une grossesse gémellaire, le diagnostic est posé dès la première échographie. Cette échographie est très importante car elle permet de préciser le type de grossesse gémellaire : grossesse mono-choriale (les deux embryons partagent le même placenta) ou bi-choriale (chaque fœtus possède son propre placenta). Ce diagnostic dit de « chorionicité » est important pour adapter le suivi de grossesse. A votre demande, l’échographiste mesurera également l’épaisseur de la clarté nucale des deux embryons.
La prise en charge d’une grossesse gémellaire présente quelques particularités, car il est important de dépister à temps les complications éventuelles de ce type de grossesse, comme la menace d’accouchement prématuré ou le retard de croissance de l’un des jumeaux. Ce suivi sera effectué de façon mensuelle avec votre sage-femme ou gynécologue-obstétricien de la Maternité. Le rythme des échographies est lui aussi particulier.
Pour cela, des examens peuvent vous être proposés :échographie, marqueurs sériques maternels et analyse de l'ADN foetal circulant dans le sang maternel (DPNI). Ces examens sont sans risque pour la grossesse. Vous devez être informée de leur existence mais ils ne sont pas obligatoires.
Dépistage Combiné du Premier Trimestre
Bien que possible, l'interprétation des résultats du dépistage combiné du premier trimestre est plus complexe en raison de la variabilité accrue des marqueurs sériques maternels dans les grossesses multiples.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le DPNI est généralement considéré comme plus fiable que le dépistage combiné du premier trimestre dans les grossesses gémellaires. Cependant, il est important de noter que le DPNI ne peut pas identifier quel fœtus est affecté en cas de résultat positif. Si le DPNI révèle un risque élevé de trisomie 21, une amniocentèse sélective (prélèvement de liquide amniotique de chaque sac amniotique) peut être proposée pour déterminer quel fœtus est atteint.
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Réduction Embryonnaire Sélective
Dans les cas rares où un seul des jumeaux est atteint de trisomie 21, la question de la réduction embryonnaire sélective peut se poser. Il s'agit d'une décision complexe qui doit être prise en concertation avec une équipe médicale spécialisée et en tenant compte des considérations éthiques et personnelles des parents.
Que Faire en Cas de Diagnostic de Trisomie 21 ?
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, il est essentiel de rencontrer des professionnels de santé et des associations spécialisées dans l'accompagnement des personnes atteintes de trisomie 21 et de leurs familles. Ces ressources peuvent fournir un soutien précieux et des informations complètes sur la condition, les options de prise en charge et les perspectives d'avenir. La décision de poursuivre ou non la grossesse appartient aux parents, et elle doit être prise en toute connaissance de cause et en tenant compte de leurs valeurs et de leurs convictions personnelles.
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