L'avènement du dépistage prénatal non invasif (DPNI) a marqué une révolution dans le domaine de la médecine prénatale. Cette technique, qui consiste en une simple prise de sang chez la mère dès la onzième semaine d'aménorrhée, permet de détecter avec une grande fiabilité certaines anomalies chromosomiques fœtales, notamment la trisomie 21. Cependant, cette avancée technologique soulève d'importantes questions éthiques, sociales et juridiques, notamment en ce qui concerne l'eugénisme, le consentement éclairé et l'accès aux soins.
DPNI : Une révolution dans le dépistage prénatal
Le DPNI, également appelé test ADN fœtal ou test ADN lc, est utilisé en France depuis 2013 et est devenu un outil clé de la médecine prénatale. Il permet de rechercher dans le sang maternel l’ADN du chromosome Y fœtal ou celui du chromosome 21 surnuméraire. Le DPNI est proposé en fonction du calcul de risque (évalué par dosage de marqueurs sériques et mesure de la clarté de la nuque fœtale).
Amélioration de la fiabilité et réduction des risques
Le DPNI améliore l'identification de la trisomie 21 avec une fiabilité de 99,7 %, ce qui limite le recours à l'amniocentèse, un acte invasif et potentiellement dangereux. Il est présenté comme plus fiable, plus précoce, plus confortable et plus économique. L'argument principal avancé par les défenseurs du DPNI est la réduction des risques de fausse couche liés à l'amniocentèse.
Généralisation et routinisation du DPNI
La tendance est à la généralisation du DPNI à toute grossesse, ainsi qu'à sa routinisation. Le test est prescrit et réalisé en ville par des gynécologues, des sages-femmes et des laboratoires d'analyses médicales. Il s'intègre comme un simple examen sanguin de plus dans un parcours procréatif déjà très médicalisé.
Les enjeux éthiques du DPNI
Si le DPNI offre des avantages indéniables en termes de fiabilité et de réduction des risques, il soulève également d'importantes questions éthiques.
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Eugénisme
Le DPNI porte à sa perfection la politique eugéniste déjà mise en place en visant à l’éradication complète des enfants porteurs de trisomie. Actuellement, 96 % des fœtus diagnostiqués trisomiques sont éliminés, ce qui représente une forme d'eugénisme. Cette traque aux enfants trisomiques ne manquera pas de s'étendre à d'autres maladies génétiques, soumettant ainsi le droit de naître à certains critères.
Le DPNI est contraire aux critères définis par l'Organisation Mondiale de la Santé, qui exigent l'existence d'un traitement d'efficacité démontrée pour justifier la mise en place d'un dépistage en population générale. La seule issue du dépistage de la trisomie est l'avortement, ce qui place les parents devant un choix difficile.
Consentement éclairé
Il est essentiel de garantir le consentement éclairé des femmes enceintes face au DPNI. Elles doivent être pleinement informées des avantages et des inconvénients du test, ainsi que des implications d'un résultat positif. Il est également important de respecter leur droit de savoir ou de ne pas savoir.
Accès aux soins
L'accès au DPNI doit être équitable pour toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge ou leur niveau de risque. Il est important de veiller à ce que le coût du test ne constitue pas un obstacle pour certaines femmes.
DPNI et trisomie 21 : Un regard comparatif avec l'hémophilie
Le Dr Patrick Leblanc compare les différences entre les réponses apportées dans le cas de risque d’hémophilie et de trisomie 21. L’hémophilie demeure une affection rare dont le pronostic et la qualité de vie ont été totalement transformés par les nouveaux traitements antihémophiliques. En France, elle concerne environ une centaine de naissances par an ; en raison de cette rareté, les praticiens des Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN), centres de référence, sont les seuls médecins impliqués lorsqu’un diagnostic prénatal (DPN) est souhaité, notamment pour les formes très sévères.
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DPN ciblé vs. DPN généralisé
Dans les familles d’hémophiles, les femmes porteuses connaissent leur risque de transmission de la maladie. Lorsqu’elles sont enceintes, chaque étape du DPN est entièrement assurée par des généticiens, hémobiologistes, obstétriciens appartenant au CPDPN. Si l’hémophilie est jugée sévère, la patiente peut bénéficier, après conseil génétique, d’un diagnostic précoce du sexe de l’embryon par DPNI vers 7-8 semaines d’aménorrhée, soit bien avant la première échographie obstétricale. Le sexe féminin rassure le couple, la fille à venir peut être porteuse, mais ne sera pas malade. Par contre le fœtus de sexe masculin est-il malade ? Pour le savoir, seul le prélèvement invasif - amniocentèse ou choriocentèse - permettra de le vérifier. Dans l’hypothèse de la confirmation d’une hémophilie sévère transmise au fœtus, peut se discuter la pertinence de l’interruption de grossesse si le couple la réclame.
À l’inverse de ce dépistage ciblé, le DPN pour la T21 est généralisé et concerne toutes les femmes enceintes depuis l’arrêté ministériel de 1997, quel que soit leur âge. Proposée en fonction du calcul de risque (évalué par dosage de marqueurs sériques et mesure de la clarté de la nuque fœtale), la recherche par DPNI de l’ADN du chromosome 21 surnuméraire fœtal est réalisée après la première échographie obstétricale, à partir de 12 semaines d’aménorrhée. Si la recherche s’avère positive, elle nécessite une confirmation par un acte invasif et le couple est informé du risque inhérent de fausses couches induit. Toutes ces étapes doivent faire l’objet de consultations préalables, mais il n’y a aucun échange direct entre les médecins des CPDPN et le couple.
Les progrès thérapeutiques
En ce qui concerne l’hémophilie, nous pouvons sérieusement penser que les progrès thérapeutiques annoncés : thérapies génique et cellulaire, feront de l’hémophilie, même sévère, une maladie « curable ». Par ailleurs, dans d’autres indications comme la détermination du Rhésus fœtal pour la prévention de la maladie rhésique ou le traitement par corticoïdes d’une ambigüité sexuelle : il s’agit bien de traiter ou de prévenir une maladie. À l’opposé, dans la trisomie 21, il faut craindre le remplacement à terme des tests classiques de dépistage par le DPNI selon le vœu émis par les sages du Conseil consultatif national d’éthique en 2013 (avis n°120).
Les enjeux financiers du DPNI
Le dépistage de la trisomie est fondé sur des raisons économiques. En France, des scientifiques ont publié des articles suggérant qu’il était moins cher de financer le dépistage que la prise en charge des personnes handicapées. Non seulement, le dépistage est une économie mais il devient un fonds de commerce. On retrouve les racines du transhumanisme que sont le scientisme et le marché. Présenter comme scientifiques ou médicales des applications douteuses, dérivées de découvertes honorables, dans le seul but de réaliser du profit. La moitié de l’humanité devient une clientèle captive systématiquement soumise à l’angoisse de donner naissance à un enfant handicapé puis à la tentation de recourir au moyen le plus expéditif d’échapper au destin.
En 1999, les coûts annuels du dépistage anténatal de la seule trisomie 21, financés par l’assurance maladie, étaient déjà évalués à 100 millions d’euros (Cour des comptes, La vie avec un handicap, rapport public particulier, 2003). Il faut ajouter que la prise en charge du handicap mental d’origine génétique est, elle aussi, déjà largement privatisée. La crainte se concrétise de voir les parents d’enfants handicapés mis en demeure d’assumer les conséquences financières de leurs choix « égoïstes » et de ne pas les imposer à la société.
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Responsabilité médicale
La responsabilité du médecin est engagée lorsqu'il ne sollicite pas les résultats d'un examen de dépistage de la trisomie 21 auprès du laboratoire. Le médecin doit être en mesure d'informer sa patiente quant à son résultat, sans dépendre des aléas d'une communication par les laboratoires.