La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale. Cet article explore les aspects génétiques de la trisomie 21, ses implications sur la fertilité, les risques potentiels pour la descendance si deux personnes atteintes de trisomie 21 décident d'avoir un enfant, et les options de conseil génétique et de soutien disponibles.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La Trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie congénitale d'origine chromosomique qui se caractérise dans 95 % des cas par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire d'où le nom de Trisomie 21 libre. Les personnes atteintes de trisomie 21 ont donc 47 chromosomes au lieu de 46. Ce chromosome 21 en plus donne à ces personnes des traits en commun, en général une diminution du tonus musculaire ou hypotonie et une déficience mentale, variables d'un individu à l'autre.
Les différentes formes de Trisomie 21
Dans environ 1 % des cas, la Trisomie 21 est en mosaïque, c'est-à-dire que l'enfant a une double population cellulaire : l'une normale à 46 chromosomes et l'autre avec 47 chromosomes. Dans 4 % des cas, la trisomie est secondaire à une translocation : le chromosome 21 supplémentaire étant attaché à un autre chromosome 13 ou 14, parfois un autre 21. Il existe enfin des trisomies 21 partielles où seule une partie du chromosome 21 est en surnombre, résultant en général de la transmission déséquilibrée d'une anomalie qui est équilibrée chez un des parents.
Caractéristiques et prise en charge
Le développement psychomoteur est retardé avec des variations individuelles importantes. Le visage est plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie. Les mains et les pieds sont plutôt petits et il existe un pli palmaire unique dans 60 % des cas. Une malformation cardiaque est présente chez 40 % environ des personnes mais, à l'âge scolaire, celle-ci ont été opérées ou sont bien tolérées. L'acquisition du langage et de la parole se fait avec retard.
Les compétences sont variables d'un individu à l'autre. Elles sont liées au capital génétique mais aussi à l'éducation, à l'apprentissage, à l'environnement, à la possibilité d'être investi par sa famille et l'entourage, à la constitution d'un projet de vie. Une attention particulière doit être portée dans le dépistage des déficits sensoriels associés (vision et audition). D'autres pathologies peuvent majorer les difficultés dues à la trisomie (comme l'hypothyroïdie) et doivent donc être recherchées systématiquement en cas de troubles ou modification du comportement, de repli, de régression des acquis, de fatigabilité.
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La kinésithérapie précoce aidera l'enfant dans sa tonification et dans le passage des étapes du développement neuromoteur. L'orthophonie accompagne aussi l'enfant dans la mise en place de la communication et plus particulièrement dans le développement du langage et de la parole. La psychomotricité permet d'accompagner l'enfant dans ses interactions physiques et émotionnelles avec son environnement (développement du schéma corporel, tonification, autorégulation, etc. En général les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle). Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type Ulis sont possibles.
Fertilité et Trisomie 21
La littérature ancienne fait état d’une stérilité masculine, qui n’est absolument pas documentée et semble infirmée. Les femmes ont une fertilité normale.
Risques Génétiques et Probabilités
Si deux parents atteints de trisomie 21 conçoivent un enfant, le risque que l'enfant hérite de la trisomie 21 est très élevé. Chaque parent atteint de trisomie 21 a deux chromosomes 21 normaux et un chromosome 21 supplémentaire. Lors de la formation des gamètes (ovules ou spermatozoïdes), il existe différentes possibilités de transmission des chromosomes 21 :
- Les deux chromosomes 21 normaux sont transmis : L'enfant aura une paire de chromosomes 21 normale et ne sera pas atteint de trisomie 21.
- Un chromosome 21 normal et le chromosome 21 supplémentaire sont transmis : L'enfant aura trois chromosomes 21 et sera atteint de trisomie 21.
- Seulement le chromosome 21 supplémentaire est transmis : L'enfant aura deux chromosomes 21, mais les deux sont supplémentaires, ce qui pourrait entraîner des problèmes de développement.
En raison de ces possibilités, le risque qu'un enfant de deux parents atteints de trisomie 21 hérite de la trisomie 21 ou d'autres anomalies chromosomiques est très élevé. Il est donc essentiel que les couples dans cette situation reçoivent des conseils génétiques complets pour comprendre les risques et les options disponibles.
Conseil Génétique et Options de Reproduction
Le conseil génétique est un élément essentiel pour les couples atteints de trisomie 21 qui envisagent d'avoir un enfant. Un conseiller en génétique peut fournir des informations détaillées sur les risques de transmission de la trisomie 21, les options de dépistage prénatal et les alternatives de reproduction.
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Dépistage Prénatal
Plusieurs options de dépistage prénatal sont disponibles pour déterminer si un fœtus est atteint de trisomie 21. Ces options comprennent :
- Échographie : Une échographie peut révéler des signes physiques associés à la trisomie 21, tels qu'une nuque épaisse ou des anomalies cardiaques.
- Dépistage Sérique Maternel : Ce test sanguin mesure les niveaux de certaines substances dans le sang de la mère pour évaluer le risque de trisomie 21.
- Test ADN Fœtal Libre Circulant : Ce test analyse l'ADN du fœtus présent dans le sang de la mère pour détecter la trisomie 21 avec une grande précision.
- Amniocentèse et Choriocentèse : Ces procédures invasives consistent à prélever un échantillon de liquide amniotique ou de tissu placentaire pour analyser les chromosomes du fœtus. Ces tests comportent un faible risque de fausse couche et ne sont généralement recommandés que si les tests de dépistage indiquent un risque élevé de trisomie 21.
Alternatives de Reproduction
Pour les couples atteints de trisomie 21 qui souhaitent éviter le risque de transmettre la trisomie 21 à leur enfant, plusieurs alternatives de reproduction sont disponibles :
- Don d'Ovocytes ou de Sperme : Utiliser des ovocytes ou du sperme d'un donneur non atteint de trisomie 21 élimine le risque de transmission de la trisomie 21.
- Diagnostic Préimplantatoire (DPI) : Le DPI est une technique utilisée dans le cadre de la fécondation in vitro (FIV). Les embryons sont testés pour la trisomie 21 avant d'être implantés dans l'utérus de la mère. Seuls les embryons non atteints de trisomie 21 sont sélectionnés pour l'implantation.
- Adoption : L'adoption est une autre option pour les couples atteints de trisomie 21 qui souhaitent fonder une famille sans risquer de transmettre la trisomie 21.
Soutien et Ressources
Les couples atteints de trisomie 21 qui envisagent d'avoir un enfant peuvent bénéficier de nombreuses ressources et d'un soutien accru. Les organisations de défense des droits des personnes atteintes de trisomie 21 peuvent fournir des informations, des conseils et un soutien émotionnel. Les groupes de soutien peuvent également offrir aux couples la possibilité de se connecter avec d'autres personnes confrontées à des défis similaires.
La vie avec la Trisomie 21
Il est important de noter que les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent mener une vie épanouissante et significative. Avec un soutien approprié, elles peuvent atteindre leur plein potentiel et contribuer à la société. Les enfants atteints de trisomie 21 peuvent bénéficier d'une éducation inclusive, de thérapies et de services de soutien qui les aident à développer leurs compétences et à atteindre leur indépendance.
En France, 450 enfants porteurs de cette anomalie chromosomiques naissent tous les ans, rapporte la Fondation Jérôme Lejeune. En général les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle). Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type Ulis sont possibles. Les jeunes enfants trisomiques peuvent être fatigables avec parfois la nécessité de leur aménager un temps de pause. Toutefois une trop grande fatigabilité (ou un trouble du comportement) doit attirer l'attention et doit faire suspecter un problème de sommeil entre autres. L'adolescence et la puberté, vont entraîner comme chez les autres jeunes, des comportements sexuels et affectifs qui demanderont à être accompagnés, expliqués par les adultes. Il est nécessaire pour ces enfants de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS).
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Il est important de valoriser le plus possible les orientations inclusives. Les jeunes enfants avec trisomie 21 ont pleinement leur place dans les écoles maternelles (et même dans les crèches). dans une école primaire, un collège ou un lycée classique, dès 6-7 ans. A partir du primaire, des dispositifs peuvent être mobilisés pour soutenir la scolarisation.
A l'issue de la scolarité, l'adolescent trisomique peut avoir accès à des formations professionnelles adaptées, ou à ce que l'on appelle, un apprentissage ou travail en milieu ordinaire ou protégé (CAT). Les services d'accompagnement à la vie sociale facilitent l'accès à l'emploi. En parallèle d'une scolarisation adaptée, un enfant trisomique a besoin d'un suivi médical régulier et d'une rééducation adaptée pour exercer l'équilibre, la préhension, la coordination des gestes, la prise de conscience du corps et renforcer le tonus musculaire ou la psychomotricité.
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