La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale qui touche environ 1 naissance sur 700 à 1 000 dans le monde. En France, on estime à environ 50 000 le nombre de personnes atteintes de trisomie 21. Cet article vise à approfondir les origines de la trisomie 21, ses différentes formes, ses conséquences sur la santé et le développement, ainsi que les options de dépistage et de prise en charge disponibles.
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
L'expression « trisomie 21 » a été proposée dans les années 1960 par le professeur Jérôme Lejeune. Elle désigne l’ensemble des manifestations physiques et biologiques découlant de la présence du chromosome 21 en trois exemplaires, au lieu de deux. Normalement, les êtres humains possèdent 46 chromosomes, organisés en 23 paires. Les personnes atteintes de trisomie 21 ont donc 47 chromosomes, avec un chromosome 21 supplémentaire.
Ce chromosome supplémentaire entraîne un excès de gènes portés par ce dernier, déséquilibrant ainsi le fonctionnement de l’organisme. La trisomie 21 n'est pas considérée comme une maladie à proprement parler par certains spécialistes, mais plutôt comme un syndrome ou une altération de la santé.
Les différentes formes de trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- Trisomie 21 libre, complète et homogène : C'est la forme la plus fréquente (environ 95% des cas). Toutes les cellules de l’organisme possèdent 47 chromosomes. Les trois chromosomes 21 sont séparés les uns des autres et la trisomie concerne la totalité du chromosome 21.
- Trisomie 21 en mosaïque : L’individu est porteur à la fois de cellules dites normales (46 chromosomes) et de cellules trisomiques (47 chromosomes). La proportion des deux catégories de cellules dépend du moment où l’accident se produit dans l’organisme.
- Trisomie 21 par translocation : Le caryotype montre deux chromosomes 21 libres, le troisième étant accolé à un autre chromosome (transloqué).
- Trisomie 21 partielle : Seule une partie du chromosome 21 est en surnombre.
Les causes et origines de la trisomie 21
La trisomie 21 peut avoir de nombreuses origines. Dans la grande majorité des cas (95%), l’origine de ce syndrome est une mauvaise disjonction des deux chromosomes 21 en première ou deuxième division de méiose.
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Non-disjonction méiotique
Dans la majorité des cas, la trisomie 21 est due à une non-disjonction des chromosomes 21 lors de la formation des gamètes (ovules ou spermatozoïdes). Normalement, les chromosomes homologues se séparent lors de la méiose, ce qui donne des gamètes avec un seul chromosome 21. Si cette séparation ne se produit pas, un gamète peut se retrouver avec deux chromosomes 21, et après la fécondation, l'embryon aura trois chromosomes 21.
L’origine est essentiellement maternelle (80% des cas), ce qui s’explique en partie par le vieillissement des ovocytes, présents chez la fille dès la naissance. Les autres facteurs ne sont pas connus. Globalement le risque de grossesse de fœtus porteurs d’anomalie chromosomique augmente avec l’âge de la mère. Pour une femme de 38 ans, le risque de trisomie 21 est de 1%.
Translocation
Dans environ 4 % des cas, la trisomie est secondaire à une translocation : le chromosome 21 supplémentaire étant attaché à un autre chromosome 13 ou 14, parfois un autre 21. Dans ces cas, un parent peut être porteur d'une translocation équilibrée (et dans ce dernier cas la trisomie 21 peut être héréditaire).
Les translocations sont des fixations du chromosome 21 sur l’un des chromosomes acrocentriques 13, 14, 15, 21 et 22, le plus souvent il s’agit d’une translocation 13/21. Certaines translocations correspondent à des cas de trisomies partielles, intéressantes pour délimiter la région critique du chromosome 21 dans la réalisation du phénotype anormal (21q22.2 et 21q22.3).
Mosaïque
Dans environ 1 % des cas, la Trisomie 21 est en mosaïque, c'est-à-dire que l'enfant a une double population cellulaire : l'une normale à 46 chromosomes et l'autre avec 47 chromosomes.
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Facteurs de risque
L’âge de la mère représente le seul facteur de risque connu. Le risque de concevoir un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l’âge maternel. Concrètement, à 25 ans, le risque est d’1 sur 1 300, d’1 sur 100 à 40 ans et 1 sur 20 à 46 ans.
Ce syndrome n’est pas héréditaire dans la majorité des cas et il n’est pas possible de le prévenir.
Comment détecter la trisomie 21 ?
S’il est impossible de prévenir la trisomie 21, il est possible de la détecter grâce à des examens réalisés pendant la grossesse.
Dépistage prénatal
La loi prévoit qu’au cours de leur grossesse toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Pris en charge par l’assurance maladie, ce dépistage a pour objectif d’évaluer la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Il n’est pas obligatoire. Vous avez en effet le choix de réaliser ou non ce dépistage. Votre consentement écrit sera demandé à chaque étape du dépistage.
Au premier trimestre de la grossesse, le dépistage repose sur :
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- La mesure de la clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie : lorsque l’espace situé au niveau de la nuque du fœtus est trop grand, il peut être le signe d’une anomalie chromosomique.
- Le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang : un taux plus élevé ou plus bas que la moyenne peut être le signe d'une trisomie 21.
À l’issue de ces examens, si le risque est :
- Inférieur à 1/1000 : le dépistage s'arrête là et vous continuez le suivi habituel de votre grossesse ;
- Compris entre 1/1000 et 1/51 : vous avez la possibilité d’aller plus loin dans le dépistage en réalisant un test complémentaire pour préciser le risque. Il s’agit du test ADN libre circulant dans le sang maternel qui s’effectue à partir d’une prise de sang. Si le résultat est positif, la présence d’une trisomie 21 est très probable. Un examen diagnostique devra être effectué pour le confirmer ;
- Supérieur ou égal à 1/50 : un examen diagnostique consistant à analyser les chromosomes du fœtus vous est directement proposé.
Examens diagnostiques
Si le dépistage révèle un risque élevé de trisomie 21, des examens diagnostiques peuvent être proposés pour confirmer ou infirmer le diagnostic. Ces examens consistent à analyser les chromosomes du fœtus.
Selon les cas, il peut être proposé une biopsie de trophoblaste (prélèvement de cellules du placenta) ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique). Ces examens sont réalisés par ponction à l’aiguille au travers de la peau de la paroi abdominale. Ils présentent un risque de fausse couche ou d’accouchement prématuré de l’ordre de 1%.
Depuis 2017, une nouvelle forme de tests a été mise en place, le "dépistage prénatal non invasif". Elle permet de détecter la trisomie via le sang de la mère. Beaucoup moins invasive que l’amniocentèse, cette technique est également bien plus précise avec 99% d’efficacité. Ce test est pris en charge par l’Assurance Maladie.
Conséquences et particularités de la trisomie 21
Chaque personne atteinte d’une trisomie 21 est unique, avec sa manière spécifique de porter son syndrome. Seules certaines particularités physiques sont communes : forme du nez, taille globale, des mains et des pieds plus petits…
Conséquences sur l’organisme
En cas de trisomie 21, les conséquences sur l’organisme se retranscriront principalement par des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire, associée à une hyperlaxité ligamentaire.
Contrairement à une idée reçue, le quotient intellectuel (QI) est très variable, il n’y a pas de degré défini dans la trisomie 21. Chaque personne est différente. La plupart des personnes touchées sont capables de s’intégrer à la société de façon autonome à l’âge adulte.
Complications et risques associés
D’éventuelles complications congénitales (malformation cardiaques, digestives…) peuvent intervenir à la naissance ou au cours de la vie (troubles, orthopédiques, visuels, auditifs ou encore épilepsie, voire leucémie). Le risque de développer certaines pathologies est également plus fort : maladies infectieuses (otites chroniques), maladies endocriniennes (hypothyroïdie, diabète), maladies neurologiques, apnée du sommeil ou encore reflux gastro-œsophagien. Toutefois, la médecine ayant fait d’immenses progrès, ces possibles pathologies sont, dans la large majorité des cas, appréhendées et traitées efficacement, permettant une meilleure qualité de vie.
La trisomie 21 peut entraîner des conséquences physiques et physiologiques pour les personnes atteintes, lesquelles varient d’une personne à l’autre. Parmi ces conséquences :
- Une hypotonie musculaire (baisse du tonus musculaire) ;
- Des signes morphologiques caractéristiques (un visage rond avec un petit nez à la racine aplatie, une nuque plate, des mains et des pieds petits…) ;
- Des troubles de la croissance ;
- Des malformations congénitales (malformation cardiaque, malformation digestive ou rénale plus rarement) ;
- Une cataracte congénitale ;
- Une déficience intellectuelle variable, souvent légère ;
- Un retard de développement psychomoteur.
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque accru de développer certaines pathologies par rapport à la population générale (maladies infectieuses, problèmes dentaires et/ou digestifs, problèmes visuels, surdité précoce, maladies auto-immunes et/ou endocriniennes, apnées du sommeil, leucémies, troubles ostéo-articulaires, maladies du cœur…).
Suivi médical
Une personne porteuse de trisomie 21 peut souffrir de sévères complications. D’où la nécessité d’une surveillance médicale personnalisée dès le plus jeune âge. Aujourd’hui, la plupart des problèmes et troubles de santé peuvent être dépistés et traités rapidement. Un suivi médical est donc recommandé tout au long de la vie. Le traitement médical n’a pas seulement pour but de pallier d’éventuels problèmes de santé, mais aussi de favoriser la socialisation et l’intégration de l’enfant ou de l’adulte touché.
Améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de trisomie 21
Il existe de nombreuses façons d'améliorer la qualité de vie d'une personne atteinte de trisomie 21, notamment en stimulant son développement dès le plus jeune âge et en mettant en place une surveillance médicale personnalisée.
Stimulation précoce
Vous avez un enfant atteint de trisomie 21 ? Vous pouvez contribuer à son épanouissement. En effet, le stimuler dès le plus jeune âge peut aider à son développement moteur, intellectuel et à celui du langage. Or, les façons de stimuler votre enfant, ne diffèrent pas tellement de celles de tout autre enfant :
- Complimentez-le quand il fait quelque chose de bien, même infime, pour l’inciter à prendre confiance en lui
- Faites attention à écouter son point de vue et à toujours bien lui expliquer vos décisions afin qu’il ne se sente pas sous-estimé
- Incitez-le à se lancer dans de nouveaux projets
- Soulignez ses forces et nommez tous ses progrès pour le pousser à se dépasser
- Encouragez-le à se lier socialement aux autres, que ce soit via l’école, les activités extrascolaires, voire les réseaux sociaux. En effet, la scolarisation des enfants ayant une trisomie 21, est non seulement possible mais essentielle, que ce soit dans une école traditionnelle ou une classe spécialement encadrée.
Prise en charge paramédicale
Une prise en charge spécialisée (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité) permettra à votre enfant de développer ses capacités et d’acquérir la plus grande autonomie possible. La prise en charge paramédicale de l’adulte repose sur le même principe. Bénéficier d’une complémentarité d’approches thérapeutiques et d’un accompagnement spécifique lui permettra de s’intégrer et de s’adapter beaucoup plus facilement aux autres et au monde qui l’entoure. Car contrairement aux idées reçues, les jeunes adultes trisomiques n’ont généralement pas un caractère solitaire et fermé, mais au contraire joyeux et ouvert. Ils sont très souvent à la recherche de contacts.
Scolarisation et intégration sociale
En général les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle). Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type Ulis sont possibles.
L'accompagnement médical et paramédical, l'éducation, l'insertion sociale ont considérablement modifié l'image et la perception des personnes porteuses de Trisomie 21 et ont permis de mieux faire émerger et évaluer leurs difficultés et leurs compétences.
Soutien aux familles
Trisomie 21 France fédère des associations qui réunissent parents, personnes avec une trisomie 21 et professionnels.
Découverte de la trisomie 21 : L'Effet Matilda et la reconnaissance de Marthe Gautier
La trisomie 21 a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Cependant, l'histoire de cette découverte est marquée par ce que l'on appelle l'Effet Matilda, un phénomène qui veut que les femmes de science ne bénéficient que très peu des retombées de leurs découvertes, et ce au profit des hommes.
Pendant un demi-siècle, Marthe Gautier a été privée des retombées de sa découverte, pourtant réalisée alors qu'elle venait à peine de terminer sa thèse en cardiologie infantile. Ce n'est que récemment que son rôle essentiel a été pleinement reconnu.
Perspectives d'avenir et recherches en cours
Aujourd’hui, les médecins savent anticiper et traiter les complications. Des avancées importantes dans la connaissance du chromosome 21 ont été réalisées ces dernières années, porteuses d’espoirs pour aller encore plus loin.
Concernant la déficience intellectuelle en elle-même, il est aujourd’hui scientifiquement envisageable de la corriger. Plusieurs approches sont à l’étude. L’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée (approche par le génotype). L’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse (approche par le phénotype). Et la mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse.
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