Le diagnostic prénatal, également appelé diagnostic anténatal, est un ensemble de pratiques médicales visant à dépister et diagnostiquer des pathologies chez le fœtus in utero. Ces pathologies peuvent être de gravités variables, incluant des malformations, des anomalies génétiques ou des infections. Environ 3% des naissances vivantes présentent une anomalie, un chiffre qui peut augmenter jusqu'à 4 à 7% après la première année de vie, représentant 12% de toutes les maladies. Le syndrome de Down est l'anomalie la plus commune, affectant environ un nouveau-né sur sept cents et représentant 28% des tares héréditaires et 60% de toutes les tares héréditaires.
Objectifs du diagnostic prénatal
Le principal objectif du diagnostic prénatal est de fournir aux parents une information précise sur la santé de leur futur enfant. Cette information peut les aider à prendre des décisions éclairées concernant la poursuite de la grossesse, la préparation à la naissance d'un enfant ayant des besoins spécifiques, ou encore la mise en place d'une prise en charge médicale adaptée dès la naissance.
Acteurs du diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal implique différents spécialistes :
- Gynécologue-obstétricien spécialisé en médecine fœtale : Il assure le suivi de la grossesse et réalise les examens nécessaires au diagnostic prénatal.
- Radiologue spécialisé en médecine fœtale : Il effectue les échographies et interprète les images pour détecter d'éventuelles anomalies.
- Généticien : Il analyse les tests génétiques et conseille les parents sur les risques de transmission de maladies héréditaires.
Examens de diagnostic prénatal
Plusieurs examens sont proposés aux femmes enceintes dans le cadre du diagnostic prénatal. Ils peuvent être classés en deux catégories : les examens non invasifs et les examens invasifs.
Examens non invasifs
Ces examens ne comportent pas de risque pour la mère ou le fœtus. Ils comprennent :
Lire aussi: Grossesse Épanouie avec Yoga DVD
- Échographie : L'échographie est la méthode d'exploration indispensable en matière de diagnostic prénatal. Des échographies sont recommandées à raison d'une par trimestre pour vérifier le bon déroulement de la grossesse, la croissance du fœtus, son développement, son anatomie et sa position dans l'utérus. Au deuxième trimestre, l’analyse portera entre autres sur le crâne et le cerveau, la face, le cœur, les membres, l’abdomen, la colonne vertébrale et les reins du fœtus. La bonne croissance du fœtus sera évaluée et une estimation du poids à la date de l’examen vous sera donnée. Au premier trimestre, elle permet de détecter certaines images considérées comme de « marqueurs de chromosomopathies », comme la clarté nucale (une structure visualisable sur le dos du fœtus entre la semaine 11 et la 14). Si elle est supérieure à une certaine dimension (3 mm), il est conseillé de réaliser une preuve invasive. Il est aussi important de visualiser l’os nasal parce que son absence est mise en relation avec le Syndrome de Down. Particulièrement, la semaine 20 est la période plus appropriée pour effectuer le diagnostic de la plupart des malformations du type anatomique. Elle doit être réalisée par du personnel spécialisé, préparé et accrédité pour ce type d’échographies, avec des équipes échographiques de haute résolution. L’échographie est un examen non irradiant, c'est-à-dire qu’elle n’utilise pas de rayons X mais uniquement les propriétés des ultrasons. Ces ultrasons sont dirigés vers le fœtus mais aucun effet négatif à court ou à long terme n’a été associé à l’échographie pour la mère ou l’enfant à naître. Il faut toutefois respecter les indications médicales de l’échographie et limiter l’utilisation de celle-ci dans un but purement « ludique » ou « récréatif ».
- Test d’ADN fœtal dans le sang maternel : Il est réalisé à partir de la semaine 10 et permet de connaître dans un délai de 2 semaines le risque de souffrir de la Trisomie 21 (Syndrome de Down), de la Trisomie 18 (Syndrome d’Edwards) et de la Trisomie 13 (Syndrome de Patau) et des anomalies associées aux chromosomes X et Y, comme le Syndrome de Turner et le Syndrome de Klinefelter. Avec un échantillon de sang de la mère, on obtient une quantité d’ADN fœtale qui peut être identifié et quantifié par un processus technologique avancé : le séquençage massif. Finalement, on obtient une analyse statistique sur le risque de souffrir une des anomalies mentionnées. La sensibilité ou la fiabilité de cette preuve est très élevée puisqu’elle présente de taux de détection supérieure à 99% avec de faibles indices de faux positif de 0,1%.
- Analytique : Entre les semaines 9 et 12, on peut quantifier deux protéines de la grossesse.
- Études combinées : C’est le dénommé Test Combiné du premier Trimestre ou l’EBA-Screening (Screening Echographique et Biochimique d’Aneuploïdes). Il consiste en la combinaison et l’étude informatisée pour calculer un indice de risque de maladie chromosomique (spécialement le Syndrome de Down) en employant l’âge de la femme gestante, des marqueurs analytiques (ceux mentionnés ci-dessus) et de la mesure de la clarté nucale.
- Test de Prédiction de la Pré-éclampsie : Bien que son objectif ne soit pas la détection d’une maladie héréditaire, il est capable de détecter une situation qui pourrait produire une complication difficile pour le développement du fœtus. La pré-éclampsie est une complication qui apparait habituellement pendant la deuxième moitié de la grossesse et elle présente un risque, parfois très important, pour la santé de la mère et du fœtus, en forme de restriction de la croissance fœtale, des accouchements prématurés, des détachements du placenta, etc. Sa fréquence oscille entre le 2 et le 8% du total de grossesses. Récemment, les différents Tests pour la détection de la pré-éclampsie en stades précoces de grossesse se sont établis environ la semaine 12. Des marqueurs biochimiques, des protéines présentes dans le placenta comme la déjà mentionnée PAPP-A et le PLGF (Placental Growth Factor ou facteur de croissance placentaire). Le résultat définitif de ce test nous permet de détecter la population à risque de la pré-éclampsie précoce et tardive dans les semaines de grossesse les plus adéquates pour sa meilleur conduite.
Examens invasifs
Ces examens comportent un faible risque de fausse couche. Ils sont proposés lorsque les examens non invasifs révèlent un risque accru d'anomalie fœtale. Ils comprennent :
- Biopsie Choriale : La finalité de cette technique est d’obtenir de tissu placentaire, par voie abdominale ou voie transcervicale, afin d’étudier des chromosomes fœtales ou de effectuer des études plus sophistiquées, comme l’ADN ou les enzymes fœtales. Elle présente un clair avantage au sujet de l’amniocentèse : la réalisation de ce méthode est plus précoce, pendant les semaines 11 et 12 et avec un taux de complications similaire. Le progrès en matière de Biologie Moléculaire a facilité la réalisation d’une analyse des chromosomes plus fréquemment impliqués dans les altérations numériques chez les nouveau-nés, par la technique connue comme l’Hybridation Fluorescente In Situ (FISH), dans un délai de 24-48 heures et avec la même technique de récolte et la même quantité d’échantillon. Ces chromosomes sont le 13, le 18, le 21, le X et le Y. De cette façon, l’hybridation in situ nous aide à écarter plus de 90% des pathologies chromosomiques dans une période de temps très court.
- Amniocentèse : Elle consiste à obtenir le liquide amniotique qui entoure le fœtus par une ponction à travers de l’abdomen maternel. Elle se réalise entre les semaines 15 et 18. Les deux techniques mentionnées, la Biopsie Choriale et l’Amniocentèse peuvent se compléter avec une étude plus ample et profonde dans un certain nombre de cas, par une technique moléculaire plus innovante et que vous pouvez trouver à l’Instituto Bernabeu : l’Array-CGH. C’est la méthode plus sûre et efficace pour analyser le génome complet d’une personne et chercher des altérations de gain ou de perte de matériel génétique d’une personne. L’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique directement dans l’utérus afin d’en récupérer et analyser son contenu.
- Funiculocentèse : Il consiste à obtenir du sang fœtal par la ponction d’un vaisseau ombilical guidé pour une échographie. Elle se réalise à partir de la semaine 19-20. C’est une technique très important pour les gestations où il existe un risque d’altération hématologique fœtale (des anémies, des thrombopénies…) et le sang du fœtus est une source d’information irremplaçable.
Diagnostic prénatal et trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 (T21) a été codifié par l’arrêté du 23 juin 2009. Il n’est plus réservé aux femmes de plus de 38 ans mais proposé systématiquement après information. Le risque sera calculé d’après l’âge, les résultats de l’échographie de la nuque et des marqueurs sériques. Dans le premier trimestre (entre la 11ème et la 13ème semaine d’aménorrhée (SA+ 6 j), le premier examen est l’échographie ; le risque est augmenté si la clarté nucale est supérieure au 95ème percentile. Les marqueurs sériques sont ensuite mesurés (βHCG et PAPP-A). Si les marqueurs du premier trimestre n’ont pas été mesurés à temps, les marqueurs du 2ème trimestre entre le 14ème et 17ème + 6j SA seront recherchés (βHCG et α-fœtoprotéine. Si au terme de ces investigations, le résultat n'est pas conforme, une amniocentèse ou une ponction amniotique doit être proposée. Le consentement des deux parents est demandé.
Enjeux éthiques et encadrement légal
Le diagnostic prénatal soulève des questions éthiques importantes, notamment en ce qui concerne le droit à l'information, le respect de l'autonomie des parents et la prévention de la discrimination envers les personnes handicapées. En France, le diagnostic prénatal est strictement encadré par la loi depuis 2004 afin d’éviter toute dérive. Les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) ont pour mission d’encadrer ces prises en charge. Les stratégies de diagnostic prénatal sont mises en places quand le dépistage met en évidence une anomalie pour l’embryon ou le fœtus.
Risques psychologiques
Le risque de troubles psychiques à la suite du diagnostic anténatal comporte surtout : une anxiété irrépressible, voire une dépression. En cas de ponction de liquide amniotique, un vécu de menace pour l'avenir de la grossesse et/ou un sentiment de culpabilité lié aux décisions à prendre et près l'information d'un caryotype normal, la persistance de préoccupations concernant l'enfant.
Lire aussi: Cours de yoga pour femmes enceintes
Lire aussi: Quand commencer le yoga prénatal ?
tags: #prénatal #définition #médicale