Amniocentèse : Tout Ce Que Les Futures Mamans Doivent Absolument Savoir Avant l’Examen

L'amniocentèse est un examen prénatal qui peut susciter des interrogations chez les futures mamans. Cet article vise à fournir des informations claires et complètes sur l'amniocentèse, ses indications, son déroulement, les précautions à prendre après l'examen, ainsi que les risques et les alternatives possibles.

À quoi sert une amniocentèse ?

L’amniocentèse est un examen prénatal prescrit, le plus souvent, aux futures mamans lors de leur 4ᵉ mois de grossesse, entre 15 et 17 semaines d’aménorrhée (SA). Elle consiste en un prélèvement de liquide amniotique dans l’abdomen de la future mère. L’analyse des cellules fœtales contenues dans le liquide amniotique permet une analyse approfondie de la santé du bébé, ainsi que le diagnostic d’éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques.

L’amniocentèse permet de :

Connaître avec certitude le sexe de bébé.
Dépister une anomalie chromosomique, dont la plus fréquente est la trisomie 21 (présence de 3 chromosome 21 au lieu de 2 habituellement).
Dépister certaines maladies génétiques comme la mucoviscidose.
Déceler un risque d’anémie chez le fœtus.
Détecter un risque de malformation.
Vérifier le bon développement des poumons du bébé.
Détecter une infection si le fœtus est considéré « à risques ».
Repérer des rhésus incompatibles entre la mère et le bébé.
Effectuer un test ADN prénatal, par exemple en cas de réalisation d’un test de paternité.

Dans quels cas peut-on vous proposer une amniocentèse ?

Une amniocentèse peut être proposée à la fin de votre premier trimestre de grossesse si :

Vous avez plus de 38 ans, car le risque d'anomalies chromosomiques augmente avec l'âge.
Il y a des antécédents de maladies héréditaires dans la famille (certaines myopathies, mucoviscidose, etc.) ou de fausses couches spontanées.
Vous et / ou le co-parent êtes atteint(s) d’une maladie génétique ou d’une anomalie chromosomique.
Lors d’une précédente grossesse, votre bébé présentait une anomalie des chromosomes ou une pathologie génétique.
Votre partenaire est parent d’un enfant ayant une anomalie chromosomique ou une maladie génétique.
Vous avez été en contact avec une maladie infantile durant votre début de grossesse.
Le résultat de votre tri-test vous place dans un groupe « à risques » (dépistage du tri-test présente un taux supérieur à 1/250)
Votre gynécologue suspecte une infection chez le fœtus.
La clarté nucale (l'épaisseur de la nuque du fœtus) ou tout autre élément (malformations ou un retard de croissance) fait suspecter une anomalie à votre médecin.
Votre test de dépistage prénatal ou votre échographie présente des résultats anormaux.

Il est important de noter que l’amniocentèse n’est plus d’indication systématique pour les femmes de 38 ans et plus, lorsque le dépistage combiné est normal. Si les éléments de dépistage sont normaux, l’amniocentèse n’est en principe pas justifiée.

À savoir : Chez la femme enceinte ayant un rhésus négatif, une injection intraveineuse de gammaglobulines anti-D est prescrite dans un délai d'une demi-heure jusqu’à deux heures après l'examen. En effet, des globules rouges fœtaux peuvent passer dans la circulation sanguine maternelle lors de l’examen. L’organisme de la mère va alors fabriquer des anticorps dirigés contre les globules rouges rhésus positif. Si cela arrive, en cas de nouvelle grossesse, ces anticorps peuvent se trouver dans le sang du fœtus et si il est rhésus positif détruire ses globules rouges.

Puis-je refuser une amniocentèse ?

L’amniocentèse peut être conseillée par le médecin, mais pas imposée. L’amniocentèse n’est pas un examen obligatoire et les parents sont libres de la refuser. À l’issu de cet entretien, après avoir été pleinement informée, la décision de réaliser l’amniocentèse revient à la patiente. Même si elle est fortement recommandée par le médecin, la future mère peut s’y opposer. Lorsqu’elle donne son consentement pour cet acte, elle doit remplir et signer une fiche de consentement avant de prendre le rendez-vous.

Comment se déroule une amniocentèse ?

L’amniocentèse est un examen médical rapide qui dure une dizaine de minutes. Le prélèvement est réalisé à l’aide d’une aiguille fine, reliée à une seringue pour aspirer le liquide. Le prélèvement se fait au travers la paroi abdominale maternelle. Cet examen est effectué par un médecin sous contrôle échographique pour positionner correctement l’aiguille.

Le jour de l’examen, il n’est pas nécessaire d’être à jeun ou d’avoir la vessie pleine. Une simple douche et le port des documents requis (carte de groupe sanguin, carte vitale et carte de mutuelle, ordonnance, etc.) suffisent. À savoir ! En cas de fièvre, de saignements ou de contractions utérines, le prélèvement peut être reporté.

Voici les étapes typiques de l'amniocentèse :

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Installation : La patiente s’installe sur la table d’examen en s’allongeant sur le dos et en dégageant son abdomen. Éventuellement, elle peut être allongée légèrement de côté.
Échographie : Le médecin réalise d’abord une échographie afin de visualiser la position du fœtus et du placenta pour choisir le meilleur angle de prélèvement.
Prélèvement : Après désinfection cutanée soigneuse, le médecin insère une aiguille très fine à travers la peau et la paroi de l’abdomen, en dessous de l’ombilic et sous contrôle échographique permanent. La patiente doit rester immobile pendant que le médecin insère l’aiguille à travers la peau et la paroi de l’abdomen. Il prélève environ 15 ml de liquide (soit l’équivalent de 3 cuillères à soupe) ou 20 ml de liquide amniotique. Le prélèvement peut provoquer un inconfort chez la patiente, voire des crampes abdominales. Aucune anesthésie n'est nécessaire car ce n'est pas plus douloureux qu'une prise de sang. L'amniocentèse n'est pas plus douloureux qu'une prise de sang. Si elle est bien détendue et mise en confiance au moment du geste, elle ne ressentira que peu de douleurs. Certains médecins pratiquent une anesthésie locale. Toute la procédure se déroule sous contrôle échographique et le risque de blessure fœtale est nul. Le risque de blessure fœtale est nul car l'examen est toujours réalisé sous contrôle échographique. Parfois, le fœtus vient se coller à l'aiguille ce qui peut compliquer le prélèvement, mais il ne risque pas d'être piqué car l'équipe médicale surveille en permanence la position de la pointe de l'aiguille.
Observation : Une fois l’amniocentèse terminée, la patiente reste quelques minutes en observation avant de rentrer chez elle.

Une fois le liquide amniotique prélevé, il est envoyé au laboratoire pour différentes analyses demandées par le médecin. Généralement, les résultats sont disponibles dans les 3 jours concernant les anomalies chromosomiques et dans les 2 à 3 semaines pour une analyse plus poussée du caryotype. Dans certains cas il est possible, grâce à la biologie moléculaire, d’éliminer le risque de Trisomie 21 dans les 48 heures qui suivent la ponction. En cas de résultats normaux, le laboratoire envoie par courrier les résultats du caryotype à votre domicile et à votre médecin dans un délai de 3 semaines environ. En cas d’anomalie ou de particularité du caryotype, le résultat est transmis à votre médecin qui vous recontacte pour organiser un rendez-vous à la maternité. Cet entretien a pour objectif de vous communiquer et vous expliquer les résultats du caryotype.

Comment se déroulent une amniocentèse et une biopsie de trophoblaste ?

L’amniocentèse consiste à prélever à travers la paroi abdominale de la femme enceinte du liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus. Ce prélèvement est effectué à l’aide d’une aiguille très fine. Elle permet d’effectuer diverses analyses à partir de cellules foetales que l’on retrouve dans le liquide amniotique prélevé. Le geste est pratiqué dans une salle spécifique, fonctionnant comme un bloc opératoire, avec des mesures d’asepsie strictes (désinfection cutanée, lavage des mains, gants stériles).

Quelles sont les précautions à prendre après l'examen ?

Immédiatement après le prélèvement, la femme enceinte doit rester allongée quelques heures. Il est conseillé à la future maman de se reposer le jour suivant l’examen. Elle peut dans les heures qui suivent ressentir une sensation douloureuse ou une sorte de tension au point d’introduction de l’aiguille. Ces sensations sont normales. Pour les jours suivants, il est conseillé d’éviter :

Les efforts physiques,
De porter des charges lourdes,
Les longues distances en voiture.
Eviter les trajets longs en voiture et les travaux pénibles dans les jours qui suivent.

Il est souhaitable de rester au repos le jour même de l'examen, mais il n'est pas nécessaire de rester alitée. Un repos de 24 heure supplémentaire peut être proposé en cas d'activité professionnelle physique. Dans les heures ou jours qui suivent le prélèvement, il est nécessaire de consulter d'urgence en cas de pertes de sang ou de liquide, d'apparition d'une fièvre, de douleurs ou de contractions utérines persistantes malgré la prise d'antispasmodiques.

L’amniocentèse est-elle fiable ?

Les résultats de l’amniocentèse sont fiables à plus de 99 %. Bien que les tests ne constituent pas une garantie absolue, il est en fait peu probable que le fœtus soit atteint, mais il existe des faux négatifs. Néanmoins, un risque d’erreur dans l’analyse des chromosomes ou de l’ADN reste possible, même si celui-ci est infime.

Les cellules fœtales prélevées au moment de l'amniocentèse sont mises en culture, parce qu'il est nécessaire qu'elles se multiplient pour pouvoir identifier les chromosomes du fœtus. Les 46 chromosomes présents dans une cellule sont individualisés, puis photographiés. La vitesse de multiplication des cellules conditionne le délai nécessaire pour l'obtention des résultats. Le FISH (ou hybridation en fluorescence in situ) est un test relativement récent qui consiste à visualiser certains chromosomes du fœtus (chromosomes X, Y, 13, 18 et 21) à travers un microscope UV. Les chromosomes apparaissent sous forme de spots de couleurs.

Amniocentèse : quels risques ?

Une amniocentèse peut être contre-indiquée si la position du fœtus empêche le prélèvement de liquide amniotique. Si les cas de complications graves suite à une amniocentèse sont rares, cet examen peut comporter quelques risques :

Une fausse-couche (risque estimé à 0,5 %, soit 1 amniocentèse sur 200). Ce risque est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l’amniocentèse.
Un accouchement prématuré.
Une légère perte de liquide amniotique. Elle survient le plus souvent dans les 48 heures suivant l'amniocentèse, parfois immédiatement après. Son bon pronostic est lié à la réapparition rapide d'une quantité de liquide amniotique normale autour du foetus et à l'absence de nouvel épisode de perte de liquide amniotique. Dans le cas contraire avant 22 semaines d'aménorrhées, les risques d'interruption spontanée de la grossesse, d'infection materno-foetale et d'hypoplasie pulmonaire sont importants et peuvent conduire à l'acceptation d'une demande d'interruption médicale de grossesse. (IMG).
Une infection intra-amniotique. Elle est de fait très rare si les conditions d'aseptie ont été respectées et qu'aucune anse digestive maternelle n' a été traversée lors du prélèvement. Dans tous les cas, l'apparition d'une fièvre, contractions utérines et pertes sales après une amniocentèse doit faire évoquer et parfois provoquer l'expulsion foetale en urgence pour éviter de mettre en danger de façon sérieuse la santé de la maman (septicémie, état de choc).
Une infection pouvant être transmise de la mère au fœtus, dans le cas où celle-ci en serait porteuse (exemple : VIH, hépatite B ou C, toxoplasmose, etc). À savoir ! En cas de séropositivité de la patiente, il existe un faible de risque de transmission du VIH au fœtus durant l’examen.
Une blessure sur le corps du bébé causé par l’aiguille. Le risque de blessure fœtale est nul car l'examen est toujours réalisé sous contrôle échographique. Parfois, le fœtus vient se coller à l'aiguille ce qui peut compliquer le prélèvement, mais il ne risque pas d'être piqué car l'équipe médicale surveille en permanence la position de la pointe de l'aiguille.

Il est impératif d’informer le médecin de vos antécédents (personnels et familiaux) et de l’ensemble des traitements et médicaments que vous prenez. Votre médecin se doit de vous informer des risques encourus. N’hésitez pas à lui poser toutes vos questions lors de votre consultation.

Quel est le prix d’une amniocentèse ?

L’amniocentèse coûte environ 500 €, mais peut être prise en charge à 100 % dans les cas suivants :

La clarté nucale du fœtus mesure plus de 3 mm à l'échographie,
Le dépistage du tri-test présente un taux supérieur à 1/250,
La future maman a 38 ans ou plus.

Le plus souvent, l’amniocentèse est prise en charge à 100 %, en fonction de son indication.

Existe-t-il une alternative à l’amniocentèse ?

Moins connue que l’amniocentèse, la biopsie du trophoblaste permet de prélever des cellules du futur placenta pour les analyser. Ce prélèvement peut avoir lieu entre 9 et 15 semaines d’aménorrhée. Son avantage ? La rapidité des résultats : entre 48 et 72 heures.

Depuis mai 2017, un dépistage prénatal non invasif (DPNI) est disponible pour dépister la trisomie 21. Il permet d’éviter beaucoup d’amniocentèses et donc de réduire les risques de fausse-couche. Le DPNI est un prélèvement sanguin chez la femme enceinte permettant l’analyse de l’ADN fœtal qui circule dans le sang de la mère. L’analyse de cet ADN permet d’évaluer le risque de trisomie 21.

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Amniocentèse : Précautions et Informations Essentielles pour les Futures Mamans