Introduction
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une condition génétique qui touche des milliers de familles à travers le monde. Cet article vise à apporter des informations complètes et nuancées sur la trisomie 21, en abordant les aspects médicaux, sociaux, éducatifs et familiaux. Il mettra en lumière les défis rencontrés par les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles, mais aussi les joies, les réussites et l'épanouissement possibles.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
Définition et Causes
Chaque année en France, des enfants naissent atteints d’une anomalie congénitale non héréditaire, appelée trisomie 21. Le corps humain est constitué de milliards de cellules. Chaque cellule possède généralement 46 chromosomes (23 paires) porteurs de nombreux gènes. Pour les personnes porteuses d’une trisomie 21, on en compte 47, en raison de la présence d’un troisième chromosome 21, au lieu de deux. La trisomie 21 - parfois appelée syndrome de Down - a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Plusieurs dizaines de millions de personnes seraient porteuses d’une trisomie 21 dans le monde, parmi lesquelles plus de 50 000 en France (enfants et adultes).
Aujourd’hui, le seul facteur connu est l’âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans. Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d’une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important : il consiste à analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.
Manifestations et Particularités
Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est bien sûr unique et a sa propre personnalité, elle ne se résume pas à son anomalie génétique. Le handicap peut ainsi se manifester de manière très variable selon les personnes. La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien.
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie. Le bien-être des personnes représente un élément essentiel de l’accompagnement au quotidien.
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L'Impact sur la Famille : Expériences et Témoignages
L'Annonce du Diagnostic
L’annonce du diagnostic de trisomie 21 à la naissance est souvent vécue comme un choc par les parents. Rachel, maman de Nathanaël, décrit cela comme « un tsunami d’émotions ». Il est crucial pour les parents de pouvoir s’appuyer sur une équipe médicale à l’écoute et de rester unis face à cette épreuve. L'expérience de Fabien, dont la petite fille naît porteuse d’une trisomie non dépistée, illustre également le bouleversement que cela peut représenter : « Quand sa petite fille naît porteuse d’une trisomie non dépistée, la vie de Fabien s’écroule. De la colère au rejet, de l’acceptation à l’amour, l’auteur raconte cette découverte de la différence. »
L'Adaptation de la Vie Familiale
La trisomie 21 nécessite une adaptation de la vie familiale. Rachel et Alexandre ont créé l’association Un Chromosome d’amour en plus qui agit pour l’inclusion et le respect des droits des personnes en situation de handicap. Ils sensibilisent et accompagnent les futurs ou jeunes parents apprenant la trisomie 21 de leur enfant. Sur leur blog et les réseaux sociaux, ils partagent leur quotidien d’Extra family.
Il est important d’accorder du temps à la fratrie, car la trisomie 21 prend un peu de place. Les parents doivent expliquer aux autres enfants pourquoi, si c’est le cas, ils ont pu voir une certaine tristesse ou inquiétude après la naissance du bébé. Il faut les informer avec des mots adaptés à leur âge de la maladie de leur petit frère ou petite sœur. Il est bon de les faire s’exprimer sur le sujet, de même qu’il faut être attentifs à eux. Si nécessaire, un psychologue ou un pédopsychiatre (en CAMSP, Centre d’action médico-sociale précoce, par exemple ; consulter le site Internet Service-Public.fr) peut recevoir la fratrie ou un des enfants pour qui c’est le plus difficile. Pour autant, il faut tâcher de ne pas devancer les problèmes. L’harmonie du foyer est à sauvegarder en priorité, ce serait d’ailleurs l’enfant qui serait la première victime si l’on venait à rompre cet équilibre.
L’arrivée d’un bébé dans une maison entraîne toujours des changements (logistique, organisation). Cet enfant particulier demande davantage d’attention et de soins. Que cet enfant soit différent du fait de sa maladie ne doit cependant pas perturber les habitudes familiales (sorties, rencontres, projet commun). Les frères et sœurs doivent garder une vie normale. Le temps pris pour les différentes rééducations de l’enfant ne doit pas se faire au détriment de celui passé avec les autres. Le retour à la maison avec le nouveau-né se fera beaucoup plus facilement si les parents prennent soin de préparer les aînés à cette arrivée, en les faisant participer à l’installation du berceau, en leur montrant des photos de la maternité (si les frères et sœurs n’ont pas pu aller voir le bébé rapidement transféré pour des soins).
Le Rôle de la Fratrie
Les frères et sœurs jouent un rôle essentiel dans le développement de l'enfant porteur de trisomie 21. Ils peuvent l'aider à grandir, à s'épanouir et à s'intégrer dans la société. Julien prend son rôle de grand frère très à cœur et accompagne Paul à ses cours de piscine tous les samedis. Si les enfants atteints de trisomie demandent davantage d’attention des parents, les frères et sœurs ne sont pas en reste. Aide pour s’habiller, pour se déplacer, faire le lien avec les autres personnes extérieures au foyer… l’investissement de la fratrie se traduit par de multiples petits et grands services pour aider à la vie de famille.
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Dans sa fratrie, chacun contribue à sa manière aux progrès du petit frère, que ce soit par le jeu ou de manière plus autoritaire. Du fait de leur proximité, les frères et sœurs sont aussi des références et peuvent montrer l’exemple à celui qui a besoin d’être davantage guidé et accompagné. S’adapter au rythme de son frère ou de sa sœur, tel serait finalement la clé pour l’encourager avec un maximum de sérénité selon Jeanne, « je dois aider mon frère à grandir en partant de là où il en est, avec ses forces et ses faiblesses ».
Défis et Difficultés
L’expérience de frère ou de sœur d’une personne porteuse de trisomie 21 peut aussi être douloureuse. La différence de rapport au monde et aux autres peut créer des situations de gêne pour une fratrie qui voudrait que son frère ou sa sœur soit “comme tout le monde”. Parfois, c’est difficile de voir que Marin progresse lentement. Mais il faut apprécier chaque petite victoire même la plus humble.
Dans les familles avec des parents très occupés, les frères et sœurs sont amenés à passer davantage de temps avec celui qui en a le plus besoin. Une charge qui peut être lourde à porter pour des ados ou jeunes adultes qui aspirent à autre chose. En tant que grande sœur, elle a toujours cherché à combler les petits manques de sa sœur, qui la faisait souffrir elle-même par compassion. L’injustice du handicap peut être dure à accepter pour la fratrie.
Soutien et Accompagnement
Il est essentiel que les familles d'enfants porteurs de trisomie 21 bénéficient d'un soutien adapté. Cela peut prendre la forme d'un accompagnement psychologique, de groupes de parole, ou encore d'une aide administrative. Rachel conseille aux parents de ne pas baisser les bras, de parler (beaucoup parler) et de ne pas hésiter à contacter des associations via leurs réseaux ou leurs sites internet. Il est important de pouvoir échanger, de voir d’autres enfants, d’autres familles, car, comme elle le dit, rien n’est insurmontable. L’amour pour nos enfants nous porte et nous pousse dans nos retranchements.
Parcours de Vie et Inclusion
Prise en Charge Médicale et Paramédicale
De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
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Nathanaël est pris en charge par le biais d’un SESSAD pour la psychomotricité et l’orthophonie depuis ses 5 mois environ (1h par semaine). Il a également depuis sa naissance des séances de kinésithérapie (une fois par semaine ou plus parfois). Depuis sa naissance, il est suivi par notre médecin traitant et une généticienne.
Scolarisation et Education
L'intégration scolaire est un élément clé pour favoriser la socialisation et le développement des enfants porteurs de trisomie 21. Nathanaël est actuellement en école ordinaire deux matinées par semaine depuis cette année et nous augmentons la durée progressivement. Le reste du temps, il est à la crèche sauf le mercredi. Lors des temps scolaires, Nathanaël est accompagné d’une AESH individuelle.
Louise a suivi un parcours scolaire exemplaire, intégrant une ULIS au collège, puis une classe spécialisée (CIPPAE) qui lui a permis de faire des stages en milieu ordinaire dans le domaine de la restauration.
Vie Sociale et Autonomie
D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres. Les activités en famille peuvent favoriser l’autonomie. Il faut prévoir des activités différentes pour chacun lorsqu’on est en famille. L’enfant n’a pas à être toujours secondé par un frère ou une sœur. Il apprendra ainsi petit à petit à être autonome. S’il doit être accompagné, mieux vaut ne pas exiger systématiquement la présence des frères et sœurs.
Louise a un rêve, avoir son appartement, mais bien sûr ce n’est pas aussi simple que cela. Les trisomiques 21 ont tendance à être « cool », Louise ne déroge pas à la règle et la maison ressemble plus à un hôtel qu’à autre chose.
Travail et Emploi
L'accès à l'emploi est un enjeu majeur pour les personnes porteuses de trisomie 21. Il permet de favoriser leur autonomie, leur estime de soi et leur inclusion sociale. Après deux ans à l’IMPro (Institut Médico-Professionnel), Louise obtient un emploi à l’ESAT à Amiens et continue à nous étonner. A son arrivée, Louise a intégré un atelier de conditionnement (ex : fabrication de présentoirs de pharmacie, tri de magasines divers…). Par la suite, l’ESAT a décidé d’élargir ses compétences en proposant un service de blanchisserie aux entreprises. Louise a eu la chance d’être sélectionné pour participer à la formation et intégrer cet atelier. Louise a également participé à un concours de cuisine où elle représentait son institution.
Vie Affective et Relations
Les personnes porteuses de trisomie 21 ont, comme tout le monde, des besoins affectifs et le désir de vivre des relations amoureuses. A son entrée à l’IMPro, Louise a pu vivre pleinement son adolescence ! Et bien-entendu, elle a trouvé un amoureux, un jeune trisomique de son âge.
Perspectives et Espérances
Évolution de la Qualité de Vie
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
Changer les Regards et les Mentalités
Il est essentiel de lutter contre les préjugés et les discriminations à l'égard des personnes porteuses de trisomie 21. Coup de chapeau et coup de cœur pour tous les parents d’enfants Extra qui se battent au quotidien pour faire changer les regards et les cœurs. Selon une étude menée il y a quelques années par Perce-Neige et actuellement en cours de mise à jour, près de 50% des résidents accueillis présentant une anomalie génétique sont porteurs d’une trisomie 21. « Ce résultat démontre la nécessité de proposer une prise en charge spécifique, parfaitement adaptée à ce handicap » déclare le Docteur Didier Lagarde, membre de la commission médico-sociale de la Fondation.
L'Inspiration des Petites Sœurs Disciples de l'Agneau
Situé à une heure à l’Est de Poitiers, le prieuré des Petites Sœurs Disciples de l’Agneau se démarque par son accueil de jeunes filles porteuses de trisomie 21. Le but de cette communauté est de permettre à des jeunes filles handicapées de vivre leur vocation religieuse contemplative avec l’aide et l’amour fraternel d’autres sœurs « valides ».
À la genèse de la communauté des Petites Sœurs Disciples de l’Agneau se trouve sœur Véronique, une jeune femme porteuse de trisomie 21. Qu’à cela ne tienne, elle se met en chemin, et frappe à la porte de plusieurs communautés ! Aujourd’hui les petites sœurs sont neuf religieuses âgées de 33 à 47 ans. Elles sont installées à Le Blanc, dans l’Indre, à dix minutes de l’abbaye de Fontgombault.
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