Chaque individu issu d’une reproduction sexuée est unique, une conséquence directe des processus complexes de la méiose et de la fécondation. Ces mécanismes assurent à la fois la stabilité du caryotype d'une espèce et une diversité génétique considérable au sein de cette espèce.
Introduction: Le Caryotype et l'Information Génétique
L’information génétique est portée par des structures appelées chromosomes. Le nombre de ces chromosomes est le même pour une espèce donnée. Chez un individu diploïde, chaque cellule contient 2 chromosomes de chaque type, donc 2 exemplaires de chaque gène. Les chromosomes sont organisés par paires, on les appelle des chromosomes homologues. Ces chromosomes sont principalement composés d’ADN. Chaque chromosome contient plusieurs informations génétiques qui déterminent les caractères spécifiques observables propres à chaque espèce. Ces informations sont portées par des gènes, par exemple le gène des cheveux. Toutefois, au sein de la même espèce, on peut observer des variations de ces caractères spécifiques chez les individus. Ces variations sont dues à l’existence de plusieurs versions de chaque gène. Ces versions sont appelées allèles. Chaque individu d’une même espèce présente le même caryotype, on dit qu’il est caractéristique de l’espèce. La reproduction sexuée permet la formation d’un nouvel individu à partir de deux individus sexuellement différents qui vont transmettre une partie de leur patrimoine génétique.
La Méiose: Division Cellulaire Réductionnelle et Source de Brassage Génétique
La méiose est une étape essentielle de la reproduction sexuée qui permet la stabilité du caryotype de l’espèce. Les cellules somatiques sont dites diploïdes car elles ont deux exemplaires de chaque chromosome soit 2n chromosomes. La réduction du nombre de chromosomes pour la formation des gamètes est une étape essentielle de la reproduction sexuée qui permet la stabilité du caryotype de l’espèce. La méiose est donc le passage d’une phase diploïde à une phase haploïde grâce à une réduction chromosomique. Elle permet la formation de gamètes à 23 chromosomes.
Les Étapes de la Méiose: De la Cellule Diploïde aux Gamètes Haploïdes
La méiose est une succession de deux divisions cellulaires, précédées comme toute division d'un doublement de la quantité d'ADN, lors de la phase S de l'interphase. Avant la première division, il y a une réplication d’ADN, chaque chromosome comprend alors 2 chromatides identiques.
Méiose I: La Division Réductionnelle
La première division de méiose est une division dite réductionnelle.
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Prophase I: Lors de la première étape appelée prophase I, il y a condensation des chromosomes, et les paires de chromosomes homologues vont s’appareiller, c’est-à-dire qu’ils vont se regrouper pour former ce que l’on appelle des bivalents ou tétrades. C'est durant cette phase que se produit le brassage intrachromosomique par crossing-over. L'enveloppe nucléaire disparaît.
Métaphase I: Durant la deuxième étape, la métaphase I, les paires de chromosomes formées vont migrer sur la plaque équatoriale de la cellule et s’aligner. Chaque chromosome homologue se retrouve de part et d’autre de la plaque équatoriale.
Anaphase I: Lors de la troisième étape, l’anaphase I, les chromosomes de chaque paire vont se séparer et migrer chacun vers un pôle opposé de la cellule. Cette distribution de chromosomes de part et d’autre de la cellule se fait au hasard. C'est durant cette phase que se produit le brassage interchromosomique.
Télophase I: La dernière étape de la méiose I, appelée télophase I, consiste en une décondensation des chromosomes. Le cytoplasme de la cellule va ensuite se diviser pour aboutir à la formation de 2 cellules filles haploïdes à chromosomes bichromatidiens. À la fin de cette division, on aboutit à deux cellules à n chromosomes.
Méiose II: La Division Équationnelle
La seconde division de méiose se déroule directement après la première, sans réplication, avec une enveloppe nucléaire qui disparaît à nouveau en fonction des espèces. La deuxième division de méiose est une division dite équationnelle car on part de deux cellules-mères (issues de la première division de méiose) à n chromosomes à 2 chromatides, pour obtenir 4 cellules-filles à n chromosomes à 1 chromatide, les cellules-mères et les cellules-filles sont donc toutes haploïdes.
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Prophase II: La première étape de la méiose II, ou prophase II, consiste en la condensation des chromosomes de chaque cellule fille obtenue lors de la méiose I. Les chromosomes vont ensuite s’aligner sur la plaque équatoriale. Les chromosomes se recondensent. Cette phase est très rapide car les chromosomes se sont peu décondensés à la fin de la première division. À ce stade, on a deux cellules à n chromosomes à 2 chromatides.
Métaphase II: C’est la métaphase II. Les centromères des chromosomes s'alignent sur la plaque équatoriale.
Anaphase II: Lors de l’anaphase II, les chromatides de chaque chromosome vont se séparer et migrer chacune vers un pôle opposé. La distribution des chromatides vers l’un ou l’autre des pôles se fait au hasard. Les chromatides des chromosomes se séparent et migrent aux pôles opposés de la cellule.
Télophase II: Enfin lors de la télophase II, les cytoplasmes des deux cellules vont se séparer pour former 4 cellules filles haploïdes à chromosomes monochromatidiens. La cellule subit la cytodiérèse ou cytocinèse. On obtient quatre cellules à n chromosomes à 1 chromatide.
La méiose est donc une succession de deux divisions avec réplication de l’ADN avant la première division seulement. Elle permet d’obtenir 4 cellules filles haploïdes à partir d’une cellule mère diploïde.
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Le Brassage Génétique: Intra et Interchromosomique
La méiose participe au brassage génétique et plus particulièrement à la diversité des gamètes. La méiose est donc le siège de deux brassages : intra-chromosomique et inter-chromosomique.
Brassage Interchromosomique
Le brassage interchromosomique entraine donc le mélange d’allèles de gènes indépendants, créant ainsi des génotypes recombinés et parentaux dans des proportions équivalentes. Le brassage interchromosomique correspond à la migration aléatoire des chromosomes homologues aux pôles opposés de la cellule au cours de l'anaphase I de la méiose. Il aboutit à une grande diversité de gamètes. Cette grande diversité, est le fruit de la disposition aléatoire des chromosomes des paires homologues lors de la métaphase I. Au cours de l'anaphase I de la méiose, les chromosomes homologues se séparent aléatoirement et migrent indépendamment les uns des autres vers les pôles opposés de la cellule. Il y a ainsi pour chaque paire d'homologues deux possibilités de migration en fonction de la disposition des homologues lors de la métaphase I. Chaque homologue porte les mêmes gènes mais une combinaison allélique différente. Chaque être humain possédant 23 paires de chromosomes, il y a donc une quantité presque infinie de gamètes possibles. La disposition des chromosomes d’un côté ou de l’autre du plan équatorial étant aléatoire, les proportions de chaque génotype créé seront équivalentes.
Brassage Intrachromosomique
Dans la majorité des cas, ils se séparent ensuite correctement, mais il arrive (1 à 10% des méioses) que lors de la séparation, les chromatides cassent au niveau du chiasma et que des morceaux de chromatides soient échangés entre les 2 chromosomes homologues. Le brassage intrachromosomique entraine donc, suite à un crossing-over, le mélange d’allèles de gènes liés, créant ainsi des génotypes recombinés dans de faible proportions. Le brassage intrachromosomique est un échange de fragments chromosomiques entre les chromosomes d'une même paire. Ce brassage aboutit à des combinaisons alléliques nouvelles lors de la formation des gamètes. Au cours de la prophase I, les chromosomes se condensent et s'apparient. Les chromosomes homologues s'enjambent et parfois ils cassent. Les fragments sont alors "recollés", soit à leur chromosome d'origine, soit à l'autre chromosome de la paire. C'est ce qu'on appelle le crossing-over ou enjambement. Ce crossing-over permet d'aboutir à des chromosomes recombinés. Ces combinaisons alléliques sont différentes des combinaisons parentales. C'est pour cela que l'on parle de brassage intrachromosomique.
La Fécondation: Rencontre Aléatoire des Gamètes et Rétablissement de la Diploïdie
La fécondation, c’est la fusion des noyaux de deux gamètes haploïdes, l’ovule pour le gamète femelle et le spermatozoïde pour le gamète mâle. La fécondation correspond à la réunion des gamètes, elle marque la fin de la phase haploïde. Lors de la fécondation, les gamètes sont choisis de manière aléatoire. La méiose et la fécondation sont à l’origine de combinaisons alléliques uniques grâce au brassage génétique.
Le Processus de Fécondation
La fécondation correspond à la réunion des gamètes de deux individus, de la même espèce, de sexe opposé. Elle se fait par fusion des gamètes (plasmogamie). Les noyaux haploïdes de chaque gamète, appelés pronuclei, fusionnent : c'est la caryogamie, ce qui forme le zygote diploïde, aussi appelé cellule-œuf. La fécondation permet au zygote de retrouver la diploïdie caractéristique de son espèce. Ainsi, l'espèce conserve son nombre de chromosomes au cours des reproductions sexuées : il y a conservation de la formule chromosomique de génération en génération.
Importance de la Méiose pour la Fécondation
La fécondation chez les vertébrés nécessite que l'ovocyte effectue la méiose, qui consiste en deux divisions consécutives de son matériel génétique, mais sans finaliser la deuxième division. En effet, avant de séparer le matériel génétique lors de la deuxième division, il faut attendre l'entrée du spermatozoïde. Si jamais la méiose était déjà arrêtée lors de la première division, la fécondation pourrait avoir lieu alors que l'ovocyte contiendrait encore le double des chromosomes, conduisant à un embryon triploïde non viable. Les scientifiques ont démontré qu'une cycline méconnue, la cycline B3, permet à l'ovocyte de "compter" les divisions méiotiques pour une fécondation au bon moment.
Diversité Génétique Accrue par la Fécondation
Les brassages inter et intrachromosomiques aboutissent à une grande diversité de gamètes chez l'homme et chez la femme. La réunion des deux gamètes au cours de la fécondation multiplie la diversité des zygotes, donc la diversité des individus. La paire de chromosomes est séparée lors de la première division de la méiose, et les chromatides de chaque chromosome sont séparés lors de la deuxième division. On observe deux types de gamètes différents. En reprenant les 223 possibilités de gamètes pour chaque parent, lors de la fécondation on a $2^{23} \times 2^{23}$ soit environ 70 000 milliards de génotypes différents pour les zygotes de l’espèce humaine. Ce calcul ne prend pas en compte les possibilités de brassages intrachromosomiques dues aux crossing-over. Il est possible de former 2n gamètes différents, chez l'Homme, cela permet de fabriquer 223 gamètes différents. Pour avoir un enfant, il faut deux parents, qui produisent des cellules reproductrices avec la même probabilité (\dfrac{1}{2^{23}}). La probabilité d'avoir un enfant identique à un premier enfant, pris comme référence, est donc de \dfrac{1}{2^{23}} x \dfrac{1}{2^{23}} = \dfrac{1}{2^{46}}.
Anomalies de la Méiose et Leurs Conséquences
Il existe beaucoup de possibilités de combinaisons pour les zygotes, mais seule une fraction d’entre eux sera viable et pourra se développer. C’est en partie la conséquence d’anomalies du nombre ou de la structure des chromosomes lors de la méiose.
Anomalies du Nombre de Chromosomes
Les anomalies du nombre de chromosomes correspondent à un nombre anormal de chromosomes au niveau du caryotype. Lorsque les chromosomes homologues ou les chromatides migrent vers les pôles de la cellule ils ne se séparent pas. Il y a une non-disjonction des chromosomes homologues lors de la première division. Lors de la deuxième division, les gamètes issus de la première cellule fille contiennent deux chromatides soit des gamètes avec un caryotype de 24 chromosomes au lieu de 23. Par contre, on observe une non-disjonction des chromatides dans une des cellules filles lors de la deuxième division de la méiose II. Il ressort de la comparaison de ces exemples que dans le cas d’une non-disjonction lors de la première division, les gamètes produits sont soit à l’origine d’une monosomie soit d’une trisomie.
Trisomie: La trisomie est une maladie génétique due à la présence de trois chromosomes au lieu d'une paire. Cette maladie est causée par une non-disjonction des chromosomes homologues au cours de l'anaphase I de la méiose, ou de la non-disjonction des chromatides au cours de l'anaphase II de la méiose. Le syndrome de Down, est une trisomie 21, donc due à la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2. S'il y a fécondation entre un gamète normal (apportant 23 chromosomes dans l'espèce humaine) et un gamète portant un chromosome supplémentaire aboutit à un zygote porteur d'une trisomie.
Monosomie: La monosomie est une maladie génétique due à la présence d'un seul chromosome au lieu d'une paire. Cette maladie est causée par une non-disjonction des homologues au cours de l'anaphase I de la méiose, ou de la non-disjonction des chromatides au cours de l'anaphase II de la méiose. S'il y a fécondation entre un gamète normal (apportant 23 chromosomes dans l'espèce humaine) et un gamète anormal (n'apportant que 22 chromosomes, il manque un représentant d'une paire d'origine), cela aboutit à un zygote porteur d'une monosomie.
Anomalies de Structure des Chromosomes
Les anomalies de structure des chromosomes peuvent être à l’origine de gamètes qui ne peuvent pas être fécondés ou de zygotes non-viables, dans le cas par exemple d’un gamète issu du chromatide qui présente une délétion. Mais ces anomalies peuvent également être une source de diversification génétique grâce à la création de nouveaux gènes, par exemple lorsque le gamète est issu du chromatide présentant une duplication. Au cours du crossing-over, les fragments de chromosomes homologues ne sont pas toujours de la même taille ; on parle alors de crossing-over inégaux. Les duplications de gènes associées aux mutations de ces derniers sont le mécanisme à l'origine de l'apparition des familles multigéniques.
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