Chaque année, des enfants naissent avec la trisomie 21, une anomalie congénitale non héréditaire. Cette condition, également appelée syndrome de Down, a été découverte en 1959 par Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Des dizaines de millions de personnes dans le monde sont porteuses de la trisomie 21, dont plus de 50 000 en France, incluant enfants et adultes. Comprendre la trisomie 21 et sensibiliser à cette condition est essentiel pour favoriser l'inclusion et améliorer la qualité de vie des personnes concernées.
Comprendre la Trisomie 21 : Une Anomalie Chromosomique
Le corps humain est constitué de milliards de cellules, chacune contenant généralement 46 chromosomes organisés en 23 paires. Ces chromosomes, porteurs de nombreux gènes, déterminent les caractéristiques individuelles. Chez les personnes atteintes de trisomie 21, on observe la présence d'un troisième chromosome 21 au lieu de deux, portant le nombre total de chromosomes à 47.
La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche toute la personne. Elle résulte d’une anomalie chromosomique : normalement, l’homme possède 46 chromosomes (cf lexique) organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, portant le nombre total de chromosomes à 47. Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 255 gènes. C’est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et donc de l’organisme. Cette maladie génétique peut être comparée à un ordinateur sur lequel on aurait ouvert trop d’applications en même temps. L’ordinateur n’est pas cassé ; il tourne toujours…mais au ralenti, parce qu’il n’arrive pas à gérer toutes ces informations en même temps.
La trisomie 21 peut être comparée à un ordinateur sur lequel on aurait ouvert trop d'applications en même temps. L'ordinateur fonctionne toujours, mais plus lentement, car il a du mal à gérer toutes ces informations simultanément.
Les Différentes Formes de Trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, la plus fréquente étant la trisomie 21 libre, complète et homogène.
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- Trisomie 21 libre, complète et homogène : Les trois chromosomes 21 sont séparés les uns des autres, la trisomie concerne la totalité du chromosome 21, et elle a été observée dans toutes les cellules examinées. Cette forme représente environ 93% des cas de trisomie 21. Son caryotype s’écrit 47, XX, + 21 s’il s’agit d’une fille et 47, XY, + 21 s’il s’agit d’un garçon
- Trisomie 21 par translocation : Le caryotype montre deux chromosomes 21 libres, le troisième étant accolé ou transposé sur un autre chromosome.
- Trisomie 21 partielle : Seulement une partie du chromosome 21 est dupliquée. Dans ce dernier cas, extrêmement rare, les signes et la sévérité de la pathologie dépendent de la zone du chromosome qui est dupliquée.
- Trisomie 21 en mosaïque : Des cellules à 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21, coexistent avec des cellules à 46 chromosomes, dont 2 chromosomes 21. La proportion des deux catégories de cellules dépend de la date de l’accident dans l’organisme.
Causes et Dépistage
Aujourd'hui, le seul facteur de risque connu est l'âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans. Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d'une prise de sang chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important. Ce test consiste à analyser l'ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.
Toutes les femmes peuvent avoir un enfant avec la trisomie 21. Cette maladie génétique n’est généralement pas héréditaire. Le risque d’avoir un enfant trisomique augmente selon l’âge.
Manifestations et Suivi Médical
Chaque personne porteuse d'une trisomie 21 est unique, avec sa propre personnalité. Le handicap peut se manifester de manière très variable. La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance, une insuffisance de la tonicité musculaire et une hyperlaxité ligamentaire. L'importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne, avec un rôle prépondérant joué par l'environnement, l'accompagnement et l'apprentissage.
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie. De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
Il peut s’y ajouter des complications congénitales présentes à la naissance (malformation cardiaques, digestives, etc.) ou survenant au cours de la vie (endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives, etc.). La plupart de ces complications peuvent être soignées et doivent donc être dépistées pour offrir aux personnes porteuses de trisomie 21 la meilleure qualité de vie possible, puisque leur espérance de vie tend à rejoindre celle de la population générale. Un suivi médical spécialisé régulier est donc bénéfique : c’est ce que propose l’Institut Jérôme Lejeune.
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L'Importance de la Prise en Charge et de l'Intégration
De même qu'un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d'une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D'un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont souvent à la recherche de contacts et d'échanges avec les autres.
La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d'approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie. Dans les Maisons Perce-Neige accueillant notamment des personnes avec trisomie, un accompagnement personnalisé est proposé à chaque résident, en lien avec les familles. Chacun peut ainsi participer à un programme d'activités manuelles, culturelles, sportives, en fonction de ses goûts et capacités.
Progrès Médicaux et Espérance de Vie
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s'est considérablement améliorée au cours des dernières décennies. Leur espérance de vie dépasse aujourd'hui en moyenne les 50 ans, contre à peine 10 ans au début du XXe siècle. Il est fort probable qu'une personne trisomique sur 10 vivra jusqu'à 70 ans dans les prochaines années.
Selon une étude menée il y a quelques années par Perce-Neige et actuellement en cours de mise à jour, près de 50% des résidents accueillis présentant une anomalie génétique sont porteurs d’une trisomie 21. « Ce résultat démontre la nécessité de proposer une prise en charge spécifique, parfaitement adaptée à ce handicap » déclare le Docteur Didier Lagarde, membre de la commission médico-sociale de la Fondation.
Défis et Perspectives d'Avenir
Si la médecine sait soigner les complications, et si les rééducations sont une grande aide, on n’a pas encore trouvé le moyen d’atténuer la déficience intellectuelle des personnes atteintes de trisomie 21. C’est le handicap le plus important qui l’empêche d’être totalement libre et autonome.
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Concernant la déficience intellectuelle en elle-même, il est aujourd’hui scientifiquement envisageable de la corriger. Plusieurs approches sont à l’étude. L’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée (approche par le génotype). L’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse (approche par le phénotype). Et la mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse.
Suivi et Accompagnement des Adultes
Le suivi chez les adultes est très important. Il doit être régulier afin de détecter des complications et évaluer la personne. Certains médecins appelés gériatres sont spécialisés dans le suivi de la personne vieillissante.
Sur le plan du développement neurologique celui-ci se fait tout au long de l’enfance et à l’âge adulte il est important d’aider très tôt ces enfants qui vont devenir des adultes et leurs familles.
Le Pin's Ruban : Un Symbole Universel de Soutien
Le pin's ruban est devenu un symbole universel de soutien à une cause. Né avec le ruban rouge anti-VIH dans les années 1990, il est aujourd'hui un outil de sensibilisation efficace et peu coûteux. Il peut accompagner des collectes de fonds, des marches caritatives et des actions internes.
Bienfaits pour les Entreprises
Soutenir une cause comme Octobre Rose peut avoir plusieurs avantages pour les entreprises :
- Répondre aux attentes des clients : Les consommateurs sont de plus en plus responsables et préfèrent soutenir les marques engagées.
- Souder les équipes : Les actions solidaires stimulent l'engagement des employés et créent un sentiment de fierté collective.
- Soutenir une cause qui touche tout le monde : Le cancer du sein est une cause importante qui touche de nombreuses personnes.
Les Chaussettes Dépareillées : Un Symbole de la Différence
Porter des chaussettes dépareillées est une autre façon de sensibiliser à la trisomie 21 et de célébrer la différence. Cette initiative, populaire lors de la Journée mondiale de la trisomie 21, invite chacun à afficher son soutien en portant des chaussettes différentes.
Pourquoi les Chaussettes Dépareillées ?
- Soutenir la différence : Les chaussettes dépareillées symbolisent l'acceptation de la différence et l'inclusion.
- Exprimer son style unique : Mélanger les motifs et les couleurs permet d'affirmer son individualité.
- Résoudre le problème des chaussettes orphelines : Une solution pratique et créative pour donner une seconde vie aux chaussettes solitaires.
Comment Porter les Chaussettes Dépareillées ?
- Mixer les couleurs et les motifs : Associer une chaussette fantaisie avec une chaussette unie, ou mélanger les hauteurs.
- Mettre en valeur sa tenue : Choisir une tenue qui met en valeur les chaussettes dépareillées, comme un bermuda, une robe ou un pantalon court.
- Partager sur les réseaux sociaux : Diffuser des photos de chaussettes dépareillées avec les hashtags #SocksBattle4DS, #LotsOfSocks et #ChaussettesDépareillées.
L'Impact des Chaussettes Dépareillées
En portant des chaussettes dépareillées, on montre que nous acceptons la différence et que nous sommes prêts à ce que les différences soient plus visibles dans la société. Nos chaussettes auront beau ce jour-là être différentes, elles rempliront exactement la même fonction, sauf que le monde n’en sera que plus fun et coloré !
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