Le 21 mars marque la Journée Mondiale de la Trisomie 21, une occasion cruciale pour sensibiliser le public, promouvoir l'inclusion et célébrer la dignité des personnes atteintes de cette condition génétique. Cette journée est bien plus qu’une simple date dans le calendrier. Créée à l’initiative de Down Syndrome International (DSI) et officiellement reconnue par l’Organisation des Nations Unies (ONU), la Journée mondiale de la Trisomie 21 a lieu le 21 mars de chaque année. Une date qui n’a pas été choisie au hasard puisque 21/3 fait allusion aux 3 chromosomes 21 de cette anomalie génétique.
Origines et Signification de la Journée Mondiale
La Journée Mondiale de la Trisomie 21 a été établie pour la première fois en 2006 par Down Syndrome International (DSI), une organisation mondiale dédiée à la promotion des droits, de la dignité et du bien-être des personnes atteintes de trisomie 21. Le choix du 21 mars comme date de célébration est symbolique, car il représente la trisomie 21, où le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux. L’objectif de cet événement international est de porter la voix des personnes avec trisomie 21 (ou syndrome de Down) afin de faire entendre leurs droits et faire valoir leur place dans notre société.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
Parfois appelée syndrome de Down, la trisomie 21 correspond à une anomalie génétique chromosomique. C’est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes. Elle concerne environ 1 grossesse sur 400. Cette condition génétique résulte d’une anomalie chromosomique où le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux. Découverte en 1959 par des médecins français, la trisomie 21 affecte des dizaines de millions de personnes dans le monde, dont environ 50 000 en France, qu’elles soient adultes ou enfants.
Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- La trisomie 21 libre et homogène : la personne est porteuse de trois chromosomes 21 entiers au lieu de 2. Chaque cellule contient 47 chromosomes au lieu de 46 ;
- La trisomie en mosaïque : la personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules, les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21 ;
- La trisomie par translocation : la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres, le troisième n’est pas libre mais lié à un autre chromosome.
- La trisomie partielle : seule une seule partie du chromosome 21 est en surnombre.
Il est important de noter que, résultant d’une anomalie chromosomique, la trisomie 21 n’est pas considérée comme une maladie.
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Détection et Dépistage
La trisomie 21 se manifeste de manière variable chez chaque individu, engendrant généralement une déficience intellectuelle légère à modérée, des problèmes de croissance et une faible tonicité musculaire. Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire soit en période prénatale, soit en période postnatale.
En période prénatale, la loi prévoit qu’au cours de leur grossesse toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Pris en charge par l’assurance maladie, ce dépistage a pour objectif d’évaluer la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Il n’est pas obligatoire.
Au premier trimestre de la grossesse, le dépistage repose sur :
- La mesure de la clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie : lorsque l’espace situé au niveau de la nuque du fœtus est trop grand, il peut être le signe d’une anomalie chromosomique.
- Le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang : un taux plus élevé ou plus bas que la moyenne peut être le signe d'une trisomie 21.
À l’issue de ces examens, le risque est évalué :
- Inférieur à 1/1000 : le dépistage s'arrête là et le suivi habituel de la grossesse continue.
- Compris entre 1/1000 et 1/51 : la possibilité d’aller plus loin dans le dépistage en réalisant un test complémentaire pour préciser le risque est offerte. Il s’agit du test ADN libre circulant dans le sang maternel qui s’effectue à partir d’une prise de sang. Si le résultat est positif, la présence d’une trisomie 21 est très probable, et un examen diagnostique devra être effectué pour le confirmer.
- Supérieur ou égal à 1/50 : un examen diagnostique consistant à analyser les chromosomes du fœtus est directement proposé.
Vivre avec la Trisomie 21
Malgré les défis, il est tout à fait possible de vivre avec la trisomie 21. L’espérance de vie des personnes atteintes a considérablement augmenté ces dernières années, dépassant en moyenne 50 ans. Cependant, un suivi médical régulier est crucial dès le plus jeune âge, car les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent présenter diverses complications médicales, telles que des malformations cardiaques, des problèmes digestifs, des leucémies ou des épilepsies.
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Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque accru de développer certaines pathologies par rapport à la population générale (maladies infectieuses, problèmes dentaires et/ou digestifs, problèmes visuels, surdité précoce, maladies auto-immunes et/ou endocriniennes, apnées du sommeil, leucémies, troubles ostéo-articulaires, maladies du cœur…). La détection et le traitement précoce de ces affections sont importants.
Promouvoir l'Inclusion Sociale et Communautaire
Un aspect crucial de la Journée Mondiale de la Trisomie 21 est la promotion de l’inclusion sociale et communautaire des personnes atteintes de cette condition. Il s’agit de reconnaître que chaque individu, quelle que soit sa capacité ou sa différence, a le droit fondamental d’être pleinement inclus dans la société. Cela signifie créer des environnements où les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent participer activement à la vie de leur communauté, accéder à l’éducation, à l’emploi et aux loisirs, et être traitées avec respect et dignité.
La sensibilisation et le soutien de la société sont essentiels pour renforcer l’autonomie des personnes porteuses de trisomie 21.
Soutenir les Familles et les Aidants
Enfin, la Journée Mondiale de la Trisomie 21 est également une occasion de reconnaître le rôle important des familles et des aidants dans la vie des personnes atteintes de cette condition. Leur dévouement, leur amour et leur soutien sont essentiels pour aider les individus atteints de trisomie 21 à surmonter les obstacles et à réaliser leur plein potentiel. Cette journée est une opportunité de rendre hommage à leur engagement et de leur offrir le soutien dont ils ont besoin pour continuer à faire une différence dans la vie de leurs proches. On a tous besoin de soutien. Les familles ont également besoin d’assistance dans la prise en charge des personnes avec trisomie 21. Or, beaucoup d’entre elles ne reçoivent pas le soutien dont elles ont besoin. En effet, de nombreux pays ne disposent pas de systèmes de soutien adéquats ou ne respectent pas véritablement les droits des personnes handicapées. L’ONU appelle donc les gouvernements à s’assurer qu’il existe un système d’assistance approprié afin que les personnes handicapées soient bien intégrées.
Initiatives et Campagnes
Plusieurs initiatives et campagnes sont lancées à l'occasion de la Journée Mondiale de la Trisomie 21 pour sensibiliser et promouvoir l'inclusion.
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Le facilitateur, une aide pour l’autodétermination: Cette année, l’association Trisomie 21 France appelle pour sa part à une mobilisation pour que le métier de facilitateur de choix de vie soit davantage connu et puisse se développer. Le facilitateur est un professionnel formé pour accompagner les personnes, avec ou sans handicap, pour qu’elles développent leur pouvoir d’agir et un projet de vie qui leur ressemble. Indépendant, il soutient les choix de vie sans jamais décider à la place des personnes.
Le sport pour tous : À l’occasion de la Journée nationale de la trisomie 21, l’association Trisomie 21 France lance la campagne “ Le sport pour tous “ afin de sensibiliser les clubs sportifs à l’inclusion des personnes en situation de handicap et porteuses de la trisomie 21. Un kit de communication est disponible sur le site Trisomie 21 France avec les affiches et des posts déjà prêts à partager sur les réseaux sociaux. Tous les clubs et associations qui souhaitent participer à cette campagne auront tous les outils en main pour bien communiquer sur leurs ambitions durant cette journée spéciale.
Mobilisation et expression : Trisomie 21 France appelle les personnes handicapées mentales à se mobiliser à l’occasion de cette journée. Elle les invite à dire aux responsables politiques ce dont elles ont besoin en termes de changements de lois et de règlements.
Partenariats artistiques : Trisomie 21 France s’associe au film Valentina, qui relate l’histoire d’une jeune fille trisomique qui rêve de devenir trapéziste. Dans le cadre de ce partenariat, Jeanne Métivier, une jeune fille de l’association Trisomie 21 Île-de-France, prête sa voix à Valentina.
Campagnes de sensibilisation visuelle: Le 21 mars, vous pouvez contribuer à la sensibilisation au syndrome de Down en partageant des photos de chaussettes dépareillées.
La représentation médiatique et la perception sociale
La télévision ne reflète pas la société française. On ne voit quasiment jamais d’handicapés. C’est le CSA lui-même qui le dit dans un rapport de janvier 2019. Il a constaté la sous-représentation des handicapés dans les médias, et notamment à la TV. Marie-Joëlle demande que les personnes trisomiques comme elles soient plus représentées à la TV, et les chiffres lui donnent malheureusement raison : Seulement 0,7% des personnes à l’écran sont porteuses de handicap. La trisomie 21 est la maladie génétique la plus répandue dans le monde. Pourtant, nous ne voyons que peu de personnes trisomiques à la TV.
Le problème est même plus grave. Les personnes porteuses de trisomie 21 sont dépistées avant la naissance, et avortés dans 96% des cas. Bientôt il sera possible de les dépister avant l’implantation dans l’utérus (dépistage pré-implantatoire dans le cadre d’une FIV), et même avant la conception (dépistage génétique pré-conceptionnel). Du coup, il y a de moins en moins de personnes trisomiques qui naissent en France… Il est d’autant plus important qu’ils puissent être vus et s’exprimer à la TV, pour montrer que ce sont des personnes différentes mais bien vivantes et capables de bonheur !
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