La quête d'un enfant en bonne santé est une préoccupation universelle. L'évolution de la science, notamment grâce à la découverte de l'ADN, offre aujourd'hui la possibilité de s'extraire de la fatalité en identifiant les mécanismes biologiques à l'origine des anomalies congénitales. Cet article explore comment la médecine prédictive et l'accès à l'information génétique peuvent répondre au désir des parents d'avoir un enfant exempt de toute prédisposition à une maladie génétique, tout en soulevant les questions juridiques et éthiques que cela implique.
L'essor de la médecine prédictive et la quête de l'information génétique
Le dépistage prénatal est largement accepté par les futurs parents. Cependant, il se limite à éviter la naissance d'enfants souffrant d'un handicap important, par le biais d'une interruption médicale de grossesse (IMG), et non de concevoir un enfant en bonne santé. L'introduction de la médecine prédictive dans l'offre de santé a permis de résoudre ces problématiques en déplaçant le sujet de l'analyse du génome de l'embryon aux parents. Les couples porteurs d'une pathologie génétique grave peuvent alors accéder à un suivi préconceptionnel et à l'assistance médicale à la procréation permettant de sélectionner les embryons sains afin d'éviter l'IMG et ses conséquences.
La levée du voile sur le lien entre l'ADN et l'état de santé de l'enfant, puis l'intérêt croissant pour la médecine prédictive ont été à l'origine d'une prise de conscience des individus de leurs responsabilités quant à la transmission de gènes délétères à leur descendance. En conséquence, de plus en plus de personnes cherchent à s'informer sur leurs prédispositions génétiques et le risque de transmission de celles-ci à leur descendance (qui sera désigné par la suite sous le terme de « risque génétique »). L'information sur les caractéristiques génétiques tend alors à devenir la première démarche proactive des couples angoissés face à la loterie parentale.
L'accès du couple à la connaissance de son risque génétique
Répondre au vœu de chaque couple de ne pas léguer à son enfant de gènes délétères susceptibles d'entraver sa santé suppose en premier lieu de tester non pas les fœtus, mais les futurs parents, afin qu'ils puissent accéder à un conseil génétique au stade de la conception du projet parental. Mais, à l'inverse des tests en vente libre, ce dépistage doit permettre au couple de bénéficier d'une information fiable et précise sur leur risque génétique dans un cadre respectueux du secret médical.
À ce jour, il existe des tests préconceptionnels, visant à évaluer le risque génétique d'individus, dont l'origine ethnique induit une probabilité accrue d'être porteur de certaines maladies récessives graves, dans un cadre garantissant la confidentialité de leurs données sensibles. En France, ces tests sont notamment proposés pour dépister l'anomalie responsable de la mucoviscidose et la maladie de Tay-Sachs chez les Juifs ashkénazes et les Caucasiens d'Europe du Nord, et la bêta-thalassémie pour les couples originaires d'Asie du Sud-Est, d'Inde, et d'Afrique. Le nombre de couples concernés par ce risque d'affections génétiques récessives autosomiques ou liées au chromosome X est estimé à 2 % (soit un couple sur 50), ce qui représente environ 3 000 naissances par an en France. Ce dépistage est d'autant plus essentiel que la mucoviscidose, notamment, ne bénéficie que de « traitements qui […] ne constituent en aucun cas des “remèdes”, mais véritablement des traitements palliatifs provisoires qui ralentissent l'évolution de la maladie ; les patients finissant, dans un délai plus ou moins court, par ne plus y répondre ».
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Cette analyse permet donc aux couples de prendre des décisions éclairées concernant leurs options de reproduction, et à des stades plus précoces de la planification familiale. Cependant, son recours n'est pas démocratisé et le dépistage ne cible que certaines mutations chez des catégories spécifiques de personnes. De ce fait, est-il opportun et possible d'étendre l'offre des tests préconceptionnels à toutes les anomalies délétères connues et à tout couple désirant un enfant ?
L'utilité relative de la seule extension du dépistage préconceptionnel
Grâce à l'évolution rapide et exponentielle de la capacité d'analyse du génome, une telle extension serait techniquement possible à court terme. En effet, le docteur Laurent Alexandre décrit que, ces dix dernières années, le séquençage à très haut débit a permis de multiplier les capacités d'analyse génétique par un facteur de 50 000. En pratique, « on est passé presque brutalement d'un séquençage besogneux de quelques gènes pour un patient dans le cadre d'une maladie donnée, à la capacité de séquencer un très grand nombre de gènes pour un grand nombre de personnes ». En addition, la diminution remarquable du coût du séquençage ADN permet d'envisager la démocratisation de dépistages aussi étendus que les tests en vente libre, en lieu et place des analyses ciblées aujourd'hui disponibles dans l'offre de santé. En ce sens, le Comité consultatif national d'éthique relevait que « la technique du séquençage à très haut débit, qui permet le déchiffrage automatisé en parallèle de séquences de nucléotides provenant de l'ADN […] est rapide et de moins en moins coûteuse ». Alors que dans les années 2003 le séquençage entier de l'ADN d'un patient engendrait un coût de 2 milliards d'euros, 20 ans plus tard, le même séquençage s'effectue « en quelques heures seulement » pour un coût avoisinant la barre symbolique des 100 dollars. Face à cette évolution, le CCNE observait qu'il pourrait être techniquement plus simple et moins onéreux, dans un avenir proche, d'effectuer un séquençage du génome entier d'un patient.
En conséquence, l'évolution des capacités de séquençage, conjointement à la baisse de son coût, pourrait permettre d'offrir des tests préconceptionnels à spectre large à l'ensemble des couples le désirant. Néanmoins, l'analyse de l'ADN parental, avant conception, alors même que les futurs parents ne seraient pas a priori porteurs d'une maladie génétique serait-elle conforme au droit français actuellement en vigueur ?
Une extension potentielle des tests préconceptionnels
L'article 16-10 du Code civil dispose que « l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne ne peut être entrepris qu'à des fins médicales ou de recherche scientifique ». Sur la base de ce seul texte, une généralisation des analyses génétiques préconceptionnelles serait donc conforme à la lettre de la loi. Nonobstant, l'arrêté du 27 mai 2013 prévoit qu'« il appartient au médecin prescripteur de juger de l'opportunité clinique de proposer la réalisation d'un examen des caractéristiques génétiques ». Parmi les critères établis, le médecin doit tenir compte du « contexte familial » ou d'un « projet parental ». En pratique, l'accès au dépistage préconceptionnel est limité aux couples ayant connaissance de leur risque génétique.
Les limites des tests en libre-service
Ce nouveau besoin d'information a suscité l'intérêt de plusieurs sociétés telles que Circle ADN qui ont alors mis sur le marché des tests de dépistage en libre-service. En dehors de tout suivi médical, chaque individu peut, par le biais d'un simple prélèvement buccal, rechercher la présence de plus de 163 anomalies héréditaires dans son patrimoine génétique. Toutefois, pour les usagers de ce service qui ne font l'objet d'aucun accompagnement par un médecin, les résultats et leurs implications pour leur santé et celle de leur descendance sont difficilement compréhensibles. L'utilité des résultats est, en outre, très discutable en ce qu'ils sont peu fiables et doivent, pour la plupart, être interprétés à la lumière de facteurs environnementaux. Ces tests se cantent à délivrer une liste de susceptibilités génétiques, mais ne peuvent en aucun cas être considérés comme un outil médical de dépistage, à l'exception des maladies monogéniques. Enfin, cette quête de l'information rapide et étendue a bien souvent un coût caché pour le consommateur, dont les informations sensibles sont stockées au sein de banques de données privées dans des objectifs bien souvent obscurs. De la sorte, les tests en libre-service ne constituent pas une réponse satisfaisante au besoin croissant des couples de s'informer sur leur risque génétique.
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L'accès aux solutions préventives en matière de procréation
Exaucer le rêve des parents d'avoir un enfant exempt de toute prédisposition à une maladie génétique familiale suppose donc de leur offrir un accès étendu, fiable et sécurisé à leur risque génétique et par la suite à des techniques médicales qui évitent la transmission des anomalies précédemment identifiées. La concrétisation de l'utopie parentale d'un enfant dont la santé est libérée de toute entrave du prédéterminisme génétique n'est pas sans poser des difficultés d'ordre juridique et éthique.
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