La Journée Mondiale de la Trisomie 21, célébrée chaque année le 21 mars, est une occasion cruciale pour sensibiliser le public à cette condition génétique, promouvoir l’inclusion des personnes atteintes de trisomie 21 et faire progresser la recherche et les traitements. Cette journée symbolique met en lumière les défis auxquels sont confrontées les personnes atteintes de trisomie 21, tout en célébrant leurs réalisations et leur contribution à la société.
Origines et Signification de la Journée Mondiale
L’Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 (AFRT) a choisi la date du 21 mars (21/3) en 2005, une date qui explicite la présence de 3 chromosomes au lieu de 2. Down Syndrome International (DSI), une organisation mondiale dédiée à la promotion des droits, de la dignité et du bien-être des personnes atteintes de trisomie 21, a établi la Journée Mondiale de la Trisomie 21 en 2006. Le choix du 21 mars est symbolique, car il représente la trisomie 21, où le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie génétique causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire dans le patrimoine génétique d’un individu, soit 3 copies au lieu de deux. Découverte en 1959 par une équipe de médecins français, cette condition affecte des dizaines de millions de personnes dans le monde, dont environ 50 000 en France, qu’elles soient adultes ou enfants. La trisomie 21 est la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle d’origine génétique.
Les différentes formes de trisomie 21
Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- La trisomie 21 libre et homogène : La personne est porteuse de trois chromosomes 21 entiers au lieu de 2. Chaque cellule contient 47 chromosomes au lieu de 46. Cette forme représente environ 93% des trisomies 21.
- La trisomie 21 en mosaïque : La personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules, les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21. Seules certaines cellules ont une copie supplémentaire du chromosome 21 et d’autres non.
- La trisomie par translocation : La personne concernée possède deux chromosomes 21 libres, le troisième n’est pas libre mais lié à un autre chromosome.
- La trisomie partielle : Seule une seule partie du chromosome 21 est en surnombre.
Il est important de noter que la trisomie 21 n’est pas considérée comme une maladie, mais plutôt comme une anomalie chromosomique.
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Les conséquences de la trisomie 21
La trisomie 21 entraîne des conséquences physiques et physiologiques pour les personnes atteintes, lesquelles varient d’une personne à l’autre. Parmi ces conséquences :
- Une hypotonie musculaire (baisse du tonus musculaire).
- Des signes morphologiques caractéristiques (un visage rond avec un petit nez à la racine aplatie, une nuque plate, des mains et des pieds petits…).
- Des troubles de la croissance.
- Des malformations congénitales (malformation cardiaque, malformation digestive ou rénale plus rarement).
- Une cataracte congénitale.
- Une déficience intellectuelle variable, souvent légère.
- Un retard de développement psychomoteur.
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque accru de développer certaines pathologies par rapport à la population générale (maladies infectieuses, problèmes dentaires et/ou digestifs, problèmes visuels, surdité précoce, maladies auto-immunes et/ou endocriniennes, apnées du sommeil, leucémies, troubles ostéo-articulaires, maladies du cœur…).
Dépistage et Diagnostic
La loi prévoit qu’au cours de leur grossesse toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Pris en charge par l’assurance maladie, ce dépistage a pour objectif d’évaluer la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Il n’est pas obligatoire. Vous avez en effet le choix de réaliser ou non ce dépistage. Votre consentement écrit sera demandé à chaque étape du dépistage.
Dépistage prénatal
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 permet d’évaluer le risque que le fœtus soit atteint de cette anomalie chromosomique. Il existe différentes méthodes de dépistage prénatal :
- Au premier trimestre de la grossesse : Le dépistage repose sur la mesure de la clarté nucale du fœtus grâce à une échographie et le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang. À l’issue de ces examens, le risque est évalué.
- Si le risque est compris entre 1/1000 et 1/51 : Il est possible de réaliser un test ADN libre circulant dans le sang maternel pour préciser le risque. Si le résultat est positif, la présence d’une trisomie 21 est très probable. Un examen diagnostique devra être effectué pour le confirmer.
- Si le risque est supérieur ou égal à 1/50 : Un examen diagnostique consistant à analyser les chromosomes du fœtus est directement proposé.
Une clarté nucale anormalement importante et des niveaux anormaux de marqueurs sériques peuvent être des signes de trisomie 21. L’âge avancé de la mère est un facteur de risque. Ce risque s’inscrit dans l’une des trois catégories suivantes : moins de 1/1000, entre 1/1000 et 1/51 et supérieur ou égal à 1/50.
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Une ponction de liquide amniotique est uniquement proposée aux femmes à risque élevé. Il s’agit d’une analyse des chromosomes du fœtus à partir d’un échantillon de liquide amniotique. L’amniocentèse est un examen sûr.
Dépistage postnatal
Il est aussi possible, en cas de suspicion de trisomie 21 d’un individu, de réaliser un diagnostic postnatal par la réalisation d’un caryotype au cours d’une prise de sang.
Comment calcule-t-on le risque de trisomie 21 ?
Ce calcul se fait par une prise de sang qui, à l’aide d’un logiciel, évalue le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 21. Il faut rappeler qu’il s’agit de l’estimation d’un risque et non d’un diagnostic.
Soit au premier trimestre (entre la 11ème semaine d’aménorrhée et la 13ème semaine et 6 jours d’aménorrhée).
Soit au second trimestre (entre la 14ème semaine et la 17ème semaine et 6 jours d’aménorrhée), à défaut d’un retard au prélèvement ou d’une échographie non réalisée au premier trimestre. C’est le dépistage du deuxième trimestre par les marqueurs sériques seuls (Alpha-FoetoProtéine, béta HCG libre).
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Soit le DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) par une prise de sang, si le risque calculé est compris entre 1/50 et 1/1000. Cet examen consiste à étudier, dans le sang maternel, de l’ADN fœtal libre circulant. Il est non invasif et fiable (>99%), toutefois, en cas de positivité, il est nécessaire de confirmer ce résultat par une amniocentèse ou une choriocentèse. Le DPNI peut également être réalisé d’emblée, sans dépistage préalable, par les marqueurs sériques maternels, dans les cas suivants : grossesse multiple, existence d’un jumeau évanescent ou antécédent personnel d’une grossesse avec trisomie 21 documentée médicalement.
Soit la choriocentèse ou l’amniocentèse (en fonction du terme de grossesse) si le risque calculé est supérieur ou égal à 1/50.
- Choriocentèse, réalisée entre la 11ème et la 14ème semaine d’aménorrhée, il s’agit d’une biopsie du trophoblaste.
- Amniocentèse, réalisée à partir de 15ème semaine d’aménorrhée, il s’agit d’un prélèvement de liquide amniotique contenant des cellules fœtales.
Vivre avec la Trisomie 21
Malgré les défis, il est tout à fait possible de vivre avec la trisomie 21. L’espérance de vie des personnes atteintes a considérablement augmenté ces dernières années, dépassant en moyenne 50 ans. Cependant, un suivi médical régulier est crucial dès le plus jeune âge, car les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent présenter diverses complications médicales, telles que des malformations cardiaques, des problèmes digestifs, des leucémies ou des épilepsies.
Prise en charge et accompagnement
La prise en charge d’un enfant atteint de trisomie 21 comprend un suivi médical attentif : en orthophonie, en psychomotricité, … et surtout un accompagnement constant vers l’autonomie et l’inclusion dans la société.
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont besoin de soins médicaux spécialisés dès l’enfance. Pendant cette période, elles peuvent souffrir de malformations, de leucémie ou d’épilepsie. Par la suite, certaines présentent un risque accru de développer des maladies telles que l’otite chronique, l’hypothyroïdie, le diabète, les maladies neurologiques, l’apnée du sommeil et le reflux gastro-œsophagien. La détection et le traitement précoce de ces affections sont importants.
L'importance de l'Inclusion
Un aspect crucial de la Journée Mondiale de la Trisomie 21 est la promotion de l’inclusion sociale et communautaire des personnes atteintes de cette condition. Il s’agit de reconnaître que chaque individu, quelle que soit sa capacité ou sa différence, a le droit fondamental d’être pleinement inclus dans la société. Cela signifie créer des environnements où les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent participer activement à la vie de leur communauté, accéder à l’éducation, à l’emploi et aux loisirs, et être traitées avec respect et dignité.
Inclusion dans le sport
La campagne de cette année vise à sensibiliser les clubs de sport et à faciliter l’accessibilité aux activités sportives pour les personnes porteuses de trisomie 21. À l’occasion de cette journée nationale, les clubs de sport sont encouragés à remettre en question leur capacité d’accueil et l’intégration des personnes trisomiques dans le milieu sportif.
Soutien aux Familles et aux Aidants
Enfin, la Journée Mondiale de la Trisomie 21 est également une occasion de reconnaître le rôle important des familles et des aidants dans la vie des personnes atteintes de cette condition. Leur dévouement, leur amour et leur soutien sont essentiels pour aider les individus atteints de trisomie 21 à surmonter les obstacles et à réaliser leur plein potentiel. Cette journée est une opportunité de rendre hommage à leur engagement et de leur offrir le soutien dont ils ont besoin pour continuer à faire une différence dans la vie de leurs proches.
Trisomie 21 France fédère des associations qui réunissent parents, personnes avec une trisomie 21 et professionnels.
La Recherche et les Traitements
Des scientifiques et des médecins ont mis en évidence le dysfonctionnement d’un système hormonal (les neurones à GnRH) et ses effets sur les fonctions cognitives chez les animaux atteints du syndrome de Down. De nombreux essais de traitements se sont révélés prometteurs chez les souris trisomiques, mais ne sont pas concluants chez l’homme.
Une étude pilote impliquant 7 personnes a été menée pour évaluer les effets d’un traitement pulsatile à la GnRH, qui implique l’utilisation d’un dispositif sous-cutané pour délivrer l’hormone GnRH. Des tests cognitifs et olfactifs, ainsi que des scanners IRM, ont été effectués avant et après l’essai. Les résultats ont montré une amélioration des performances cognitives chez 6 des 7 patients, notamment une meilleure représentation tridimensionnelle, une meilleure compréhension des instructions, une amélioration du raisonnement, de l’attention et de la mémoire épisodique.
Sans un modèle précis de stratification, tenant compte de l’âge, des comorbidités et du développement d’outils de mesure adaptés, le succès de ces essais reste compromis et la voie vers une médecine personnalisée et de précision reste trop étroite.
Trisomie 21 et Représentation Médiatique
La télévision ne reflète pas la société française. On ne voit quasiment jamais d’handicapés. C’est le CSA lui-même qui le dit dans un rapport de janvier 2019. Il a constaté la sous-représentation des handicapés dans les médias, et notamment à la TV.
Seulement 0,7% des personnes à l’écran sont porteuses de handicap. La trisomie 21 est la maladie génétique la plus répandue dans le monde. Pourtant, nous ne voyons que peu de personnes trisomiques à la TV.
Depuis 2006, la loi dispose que le Conseil supérieur de l’audiovisuel (CSA) doit :« contribuer aux actions en faveur de la cohésion sociale et de lutter contre les discriminations dans le domaine de la communication audiovisuelle. Il veille, notamment auprès des éditeurs de services de radio et de télévision, (…) à ce que la programmation reflète la diversité de la société française ».
Comment Contribuer à la Sensibilisation
- Le 21 mars, vous pouvez contribuer à la sensibilisation au syndrome de Down en partageant des photos de chaussettes dépareillées.
- Trisomie 21 France appelle les personnes handicapées mentales à se mobiliser à l’occasion de cette journée. Elle les invite à dire aux responsables politiques ce dont elles ont besoin en termes de changements de lois et de règlements.
- Trisomie 21 France s’associe au film Valentina, qui relate l’histoire d’une jeune fille trisomique qui rêve de devenir trapéziste. Dans le cadre de ce partenariat, Jeanne Métivier, une jeune fille de l’association Trisomie 21 Île-de-France, prête sa voix à Valentina.
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