L'échographie fœtale est un outil essentiel dans le suivi de la grossesse, permettant de visualiser le développement du bébé in utero. Au-delà de l'aspect émotionnel pour les futurs parents, elle joue un rôle crucial dans le dépistage de certaines anomalies, notamment la trisomie 21. Cet article se propose d'explorer en détail l'utilisation de l'imagerie échographique dans le contexte du dépistage de la trisomie 21, en abordant les différents marqueurs échographiques, les tests complémentaires et les implications pour les familles.
La clarté nucale : un marqueur précoce
La clarté nucale (CN) est un espace liquidien situé à l'arrière de la nuque du fœtus, visible lors de l'échographie du premier trimestre. Sa mesure, effectuée entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée, est un élément clé du dépistage de la trisomie 21. La CN est l'image échographique d'un œdème dans la région postérieure du cou. L'origine de cet œdème n'est pas connue : l'accumulation de liquide pourrait être en relation avec une déficience du système lymphatique ou une insuffisance cardiaque.
Mesure et interprétation
La mesure de la clarté nucale est un examen incontournable du premier trimestre de grossesse. La clarté nucale est un espace entre la peau du cou et la colonne vertébrale, visible entre la 9ème et la 14ème semaine d’aménorrhée. Elle doit être réalisée dans des conditions précises pour garantir sa fiabilité : le fœtus doit occuper 75 % de l'écran, dans une coupe sagittale médiane, avec un zoom de x1.5.
En moyenne, la mesure de la clarté nucale permet d’identifier 75% des bébés atteints de trisomie 21. Si la clarté nucale est inférieure ou égale à 3mm, il n’y a pas de quoi s’inquiéter. La clarté nucale est considérée comme normale. Lorsqu’elle est supérieure à 3mm, on parle de clarté nucale épaisse et le risque d’une anomalie chromosomique est alors plus élevé.
Il est important de souligner que la mesure de la clarté nucale seule ne suffit pas à définir le risque d’une anomalie chromosomique. La rareté d’une CN supérieure à 3 mm pour une fœtus non trisomique fait qu’en France, les médecins considèrent qu'une CN supérieure à 3mm pour la 12ème semaine de gestation « signe » une trisomie. Mais toutes les échographies ne sont pas réalisées pendant la 12ème semaine de gestation. Afin de déterminer l’importance du risque de grossesse trisomique correspondant à une valeur de CN élevée, on se base sur la différence (ou écart) entre la CN lue et la CN de référence. La CN de référence (ou CN attendue) est la valeur moyenne de la clarté nucale pour un âge gestationnel donné.
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Facteurs de risque et calcul du risque combiné
Plusieurs facteurs sont pris en compte pour évaluer le risque de trisomie 21 :
- L'âge maternel : le risque augmente avec l'âge de la mère.
- La clarté nucale : une CN épaisse est associée à un risque plus élevé.
- Les marqueurs sériques maternels : le dosage de la protéine PAPP-A et de la bêta-hCG libre dans le sang maternel. Un taux plus bas de protéine PAPP-A et un taux plus élevé de Bêta-HCg que la normale peut être le signe d’une trisomie 21.
La combinaison de ces éléments permet de calculer un risque dit "combiné". Un chiffre vous est alors transmis. Dans le cadre du dépistage de la trisomie 21, un test complémentaire peut vous être proposé afin de préciser le risque, si votre fourchette de probabilité est située entre 1/1000 et 1/51. Le risque peut être exprimé à partir du rapport entre la CN lue et la CN attendue, grâce au calcul du rapport de vraisemblance (ou LR pour Likehood Ratio).
Tests complémentaires et diagnostic
Si le risque combiné est élevé, des tests complémentaires peuvent être proposés pour affiner le diagnostic.
Test ADN libre circulant (ADNlc) ou Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Concrètement, lors de la grossesse, le placenta libère de l’ADN foetal dans le sang de la mère : les ADN sont alors mêlés. Le test consiste en une analyse sanguine, qui permet de doser les différents fragments d’ADN. Une quinzaine de jours sont nécessaires avant l’obtention des résultats. Ce test, réalisé à partir d'une simple prise de sang chez la mère, permet d'analyser l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Il est très performant pour détecter la trisomie 21, mais il reste un test de dépistage et non un diagnostic. Ce test est appelé test ADN LC T21 (pour test ADN libre circulant de la trisomie 21), ou parfois test DPNI (pour dépistage prénatal non invasif).
Examens diagnostiques : amniocentèse et choriocentèse
Lorsque le résultat confirme une probabilité de trisomie élevée, un examen diagnostique est nécessaire. Ces deux gestes médicaux ont donc pour objectif le recueil de cellules foetales, soit en passant à travers le ventre, soit en passant via le col de l’utérus (transcervical, possible uniquement pour certaines biopsies du trophoblaste). Ces gestes sont le plus souvent réalisés sous anesthésie locale. Bien qu’impressionnants, ils ne sont pas plus douloureux qu’une prise de sang !
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La choriocentèse (ou biopsie du trophoblaste) : il s’agit d’un prélèvement direct des villosités du chorion (aussi appelé trophoblaste et futur placenta). En cas de risque combiné décelé très important, elle peut être réalisée tôt au 1er trimestre, à partir de 11 SA. Une aiguille, à travers la peau du ventre et du muscle utérin, vient prélever un petit morceau du futur placenta. Le médecin guide l’aiguille avec l’échographe pour faire le prélèvement au bon endroit sans blesser le fœtus. Ce prélèvement doit être fait par un praticien entraîné dans un centre spécialisé (centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal - CPDPN).
L’amniocentèse : Elle consiste à prélever du liquide amniotique. Elle est également réalisée en guidant une aiguille qui traverse l’abdomen et l’utérus sous échographie. Elle peut être effectuée après la biopsie. Elle est moins risquée ; le prélèvement contient des cellules fœtales qui seront cultivées et dont on étudiera les chromosomes. Cet examen peut se réaliser à partir de 15 SA, c’est-à-dire au début du deuxième trimestre de votre grossesse.
Ces examens permettent d'établir un caryotype fœtal, c'est-à-dire une carte des chromosomes du bébé, et de confirmer ou d'infirmer le diagnostic de trisomie 21.
L'échographie morphologique du deuxième trimestre
L’échographie du deuxième trimestre, aussi appelée échographie morphologique, est une étape primordiale pour les futurs parents. C’est un examen approfondi qui se fait généralement entre la 18e et la 22e semaine de grossesse. Pendant environ 30 minutes, le radiologue regarde avec attention l’utérus de la future maman à l’aide d’une sonde échographique. Pendant cette séance, on examine les organes internes, la colonne vertébrale, le cordon ombilical, et on peut même mesurer la quantité de liquide amniotique autour du bébé.
Dépistage de la trisomie 21 au deuxième trimestre
Un aspect crucial de cette échographie est son rôle dans le dépistage de la trisomie 21. En examinant de près la nuque du fœtus et en mesurant l’épaisseur de la zone translucide, les professionnels de la santé peuvent évaluer le risque potentiel de cette condition génétique. D'autres signes échographiques peuvent constituer un élément de dépistage de la trisomie 21, mais plus tardif : l'absence d'ossification du nez, la longueur des os longs, les rapports de longueurs des phalanges….Ces signes d’appel échographiques seront recherchés lors de la deuxième échographie (échographie morphologique), à la 22ème semaine d’aménorrhée. Leur présence signe un risque élevé de grossesse trisomique.
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Les marqueurs échographiques du deuxième trimestre
Plusieurs marqueurs échographiques, visibles lors de l'échographie du deuxième trimestre, peuvent évoquer une trisomie 21 :
- Absence ou hypoplasie des os propres du nez : A l'échographie pratiquée au deuxième trimestre de la grossesse, l'absence ou l'hypoplasie (inférieur au 5e percentile, ou inférieur à 2,5 mm) des os propres du nez (chez les populations non afro-caribéennes) ont été constatées chez 62 % des fœtus trisomiques (contre 1,2 % des fœtus euploïdes).
- Nuque épaisse : Une épaisseur de la nuque >5 mm est retrouvée chez (47 %) des 164 fœtus trisomiques, au 2e trimestre de la grossesse, contre (0,8 %) dans le groupe de contrôle (656 fœtus). Nuque épaisse (> à 5 mm ; ou > 6 à 18 SA ; ou encore > 6 mm entre 15 et 20 SA selon Benacerraf).
- Fémur court et/ou humérus court : Une longueur anormale du fémur est retrouvée chez (53,7 %) des 164 fœtus trisomiques, au 2e trimestre de la grossesse, contre (5,3 %) dans le groupe de contrôle (656 fœtus). Une longueur anormale de l'humérus est retrouvée chez (48,7 %) des 164 fœtus trisomiques, au 2e trimestre de la grossesse, contre (2,1 %) dans le groupe de contrôle (656 fœtus). Au cours de la grossesse, les os longs des membres sont considérés courts quand leur longueur est inférieure à -2DS (-2 déviation standard) ou inférieure au 2,5e percentile. Pour la plupart des auteurs, un fémur court isolé à l'échographie anténatale est peu évocateur de trisomie 21 (rapport de vraisemblance = 1,2 à 1,5).
- Pyélectasie : Selon Benacerraf, ce signe est retrouvé chez (21,3 %) des 164 fœtus trisomiques, au 2e trimestre de la grossesse, contre (2,4 %) dans le groupe de contrôle (656 fœtus). Chez certains fœtus trisomiques 21, on peut observer par l'échographie la présence de bassinets rénaux hypotoniques et trop bien vus avec un diamètre antéropostérieur se situe entre 5 et 10 mm à 22 SA, mais tous les auteurs sont d'accord sur le fait que ce signe, quand il est isolé, il ne constitue pas une indication à vérifier le caryotype fœtal à la recherche de trisomie 21 (rapport de vraisemblance de l'ordre de 1,5).
- Intestins hyperéchogènes : Le ralentissement du transit digestif qui se manifeste souvent par constipation chez les individus trisomiques 21, peut se traduire in utero par la mise en évidence à l'échographie, chez certains fœtus trisomiques, d'anses intestinales hyperdenses, hyperéchogènes (échogénicité égale ou supérieure à celle de l'os iliaque) par épaississement du méconium. Selon Benacerraf, ce signe est retrouvé chez (34,2 %) des 164 fœtus trisomiques, au 2e trimestre de la grossesse, contre (4,3 %) dans le groupe de contrôle (656 fœtus).
- Foyer échogène intracardiaque : Chez certains fœtus trisomiques 21, il est possible d'observer à l'échocardiographie, la présence d'un foyer échogène intracardiaque ou un nodule intraventriculaire hyperéchogène (souvent dans le ventricule gauche ) ; il s'agit d'une calcification du muscle papillaire et d'un pilier valvulaire. Selon Benacerraf, ce signe est retrouvé chez (13 %) des 164 fœtus trisomiques, au 2e trimestre de la grossesse, contre (0,9 %) dans le groupe de contrôle (656 fœtus).
- Ventriculomégalie : in utero, 3 à 4 % des fœtus trisomiques présentent une ventriculomégalie modérée (carrefour ventriculaire postérieur mesurant entre 10 et 15 mm sachant que la valeur normale de cette mesure est inférieure à 10 mm entre 14 et 41 SA avec une moyenne égale à 7,6 mm ± 0,6 mm).
Il est important de noter que la présence d'un ou plusieurs de ces marqueurs ne signifie pas que le fœtus est atteint de trisomie 21. Ces signes d'appel doivent être interprétés en fonction du contexte clinique et des autres examens réalisés.
Trisomie 21 : aspects cliniques et prise en charge
La trisomie 21 (T21) fut individualisée comme étant une aberration chromosomique par J. Lejeune et col en 1959. Ce fut Seguin qui décrivit pour la première fois la maladie en 1846 sous le nom d' « Idiotie furfuracée », puis en 1866, le Dr John Langdon Down décrivit à nouveau la maladie sous le nom de d' « Idiotie mongolienne ». La trisomie 21 est liée à la présence, dans les noyaux de certains ou de toutes les cellules de l’organisme, d’un chromosome 21 en plus de la paire de chromosomes 21 normaux.
Caractéristiques physiques
Le diagnostic est évident chez l'enfant, mais il peut être hésitant chez le nouveau-né. La description suivante n'est pas toujours au complet et de nombreuses variations individuelles existent.
- Crâne petit et rond. Occiput plat entraînant une brachycéphalie (diminution du diamètre fronto-occipital "FO" du crâne avec conservation du diamètre bipariétal "BIP"). In utero le rapport "BIP/FO" est normalement égale à (0,80) ; on parle de brachycéphalie quand ce rapport est supérieur à (0,85). Chez les trisomiques 21, la brachycéphalie est liée à une réduction du volume du lobe frontal. Le périmètre crânien moyen à la naissance est < 32 cm dans 40 % des cas.
- L'hypoplasie des os propres du nez est à l'origine de l'aplatissement de sa racine. le lobule de l'oreille est petit, peu marqué et adhérent. Avec l'âge, la dysmorphie du visage se modifie, la rondeur de la face, l'épicanthus, et l'aplatissement de la racine du nez s'atténuent. Une rougeur des pommettes marque le visage qui prend un aspect vieillot.
- Abdomen distendu du fait de l'hypotonie généralisée ; le diastasis des muscles droits abdominaux et la hernie ombilicale sont fréquents.
- Les organes génitaux externes du garçon sont petits (micropénis) ; la cryptorchidie est fréquente.
- Petits, larges, courts et plats. Un pied varus équin peut être retrouvé.
Complications et prise en charge
Les malformations cardiaques frappent 40 % des enfants trisomiques 21. Elles sont représentées essentiellement par la sténose ou atrésie duodénale (un tiers des sténoses duodénales surviennent chez les trisomiques 21).
L'amélioration de la prise en charge médicale a permis d'améliorer l'espérance de vie des trisomiques 21 ; actuellement plus de 14 % des trisomiques 21 atteignent l'âge de 50 ans, mais en effet, le pronostic vital est lié à l'existence ou pas de malformations cardiaques, digestives…
Les complications infectieuses, comparées aux individus euploïdes, elles sont plus précoces et plus difficiles à prendre en charge dans la petite enfance ; les infections concernées sont en particulier, les laryngites et les otites séreuses à bas bruit, responsables à long terme de pertes auditives affectant 30 % des adolescents et majorent les troubles du langage.
Les complications thyroïdiennes : l'hypothyroïdie congénitale par agénésie ou ectopie est plus fréquente en cas de trisomie 21 (1/100 au lieu de 1 /3 500).
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