La fente labio-palatine, souvent appelée "bec-de-lièvre", est une malformation congénitale qui survient lorsque les différentes parties du visage du fœtus ne fusionnent pas correctement pendant la grossesse. Cette condition peut affecter la lèvre, le palais, ou les deux, et sa prise en charge nécessite une approche multidisciplinaire.
Comprendre la Fente Labio-Palatine
La fente labio-palatine correspond à un défaut de fusion de deux parties du visage. Ce trouble, qui apparaît au cours de la grossesse, affecte généralement la lèvre au niveau du futur emplacement des incisives latérales, le palais et le voile. Il existe différentes formes de fentes labio-palatines (partielles, totales, unilatérales, bilatérales, labiales…).
Types de Fentes
Plusieurs types de fentes labio-palatines sont distingués par les spécialistes, en fonction du degré d’atteinte de l’enfant.
- Fente labiale: Il s’agit d’une fente de la lèvre supérieure qui se prolonge généralement jusque sous le nez. Cette dernière est souvent associée à une fente palatine affectant le palais.
- Fente palatine: Cette fente, qui apparaît également durant l’embryogénèse, touche le palais du nourrisson. Elle est moins visible qu’une fente labiale, puisqu’elle est dissimulée à l’intérieur de la bouche de l’enfant, ce qui peut la rendre complexe à identifier lors des échographies prénatales.
- Fentes labio-palatines: Il s’agit d’une malformation un peu plus complexe, combinant les deux types de fente, labiale et palatine. L’enfant est touché par une fente labiale qui se prolonge jusqu’au palais.
On distingue aussi :
- Les fentes du palais secondaire ou fentes palatines : elles peuvent atteindre le palais dur (os) et /ou le palais mou (voile).
- Les fentes sont unilatérales, bilatérales (symétriques ou non).
Développement Embryonnaire et Morphogenèse Faciale
La morphogénèse faciale regroupe l’ensemble des transformations du visage subies par l’embryon avant d’atteindre sa forme spécifique. Elle se déroule de la 5e semaine et la 8e semaine embryonnaire. À la septième semaine, les deux bourgeons nasaux internes fusionnent sur la ligne médiane et constituent le massif médian de la face qui sera notamment à l’origine de la partie moyenne de la lèvre supérieure avec une fossette sur la ligne de fusion (le philtrum) ainsi que du palais primaire. Le palais secondaire se constitue à partir de deux bourgeons appelés processus palatins. Ces deux lames se rejoignent sur la ligne médiane au cours des 8e et 9e semaines tandis que leur bord antérieur fusionne en avant avec le bord postérieur du palais primaire.
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Causes et Facteurs de Risque
L’origine exacte de la malformation est encore mal comprise, quelques éléments de réponse ont cependant été apportés. On suspecte des interactions entre des facteurs génétiques et environnementaux. La cause de la maladie reste mystérieuse.
- Facteurs génétiques et héréditaires: La fente labio-palatine est une malformation génétique et héréditaire dans le cadre du syndrome de Van Der Woude. Cette affection génétique est la première cause de fente labio-palatine, en rapport avec une mutation d’un seul gène. En dehors de ces cas de figure, le bec-de-lièvre n’est pas une affection génétique ni héréditaire.
- Facteurs environnementaux: La prise de certains médicaments au cours de la grossesse.
- Une supplémentation en méthylfolates (vitamine B9 sous forme active et méthylée) avant et pendant la grossesse pourrait prévenir certains cas de fente labio-palatine, en réduisant les risques d’un tiers, selon une étude du National Institute of Environmental Health Sciences.
Dépistage et Diagnostic Prénatal
La prise en charge des fentes palatines s’effectue en plusieurs étapes. Tout d’abord, cette malformation doit être dépistée le plus précocement possible (à l’occasion d’une échographie anténatale).
Échographie
L’échographie est la technique la plus répandue pour détecter la présence d’une fente palatine, labiale ou labio-palatine. À 13 semaines, la première échographie pourra montrer la présence d’une fente labiale ou d’une fente labiopalatine. Cela dit, c’est à l’échographie morphologique de la 22ème semaine de grossesse que le diagnostic pourra être confirmé.
Amniocentèse
Lorsqu’une fente labio palatine est suspectée, une amniocentèse est parfois réalisée, elle n’est pas indispensable. Si une malformation est détectée ou suspectée, une amniocentèse est généralement réalisée. Une amniocentèse peut alors être proposée afin de chercher si l’enfant présente des anomalies génétiques ou chromosomiques. Après ce diagnostic prénatal, le fœtus est suivi régulièrement pour identifier toute anomalie associée.
Risques de l'Amniocentèse
L'amniocentèse, bien que largement utilisée, n'est pas sans risques. Elle implique le prélèvement de liquide amniotique, ce qui peut entraîner des complications telles que des crampes, des saignements, une infection, ou dans de rares cas, une fausse couche. Le risque de fausse couche associé à l'amniocentèse est estimé à environ 1 sur 300 à 1 sur 500. Il est donc crucial de peser les bénéfices potentiels de l'information obtenue grâce à cet examen par rapport aux risques encourus.
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Alternatives à l'Amniocentèse
Il existe des alternatives à l'amniocentèse, notamment le dépistage prénatal non invasif (DPNI), qui analyse l'ADN fœtal présent dans le sang maternel. Le DPNI est une méthode plus sûre, car elle ne comporte aucun risque de fausse couche. Cependant, le DPNI est principalement utilisé pour dépister les anomalies chromosomiques courantes, comme la trisomie 21, et peut ne pas détecter toutes les anomalies génétiques associées aux fentes labio-palatines. Si le DPNI révèle un risque élevé, une amniocentèse peut être recommandée pour confirmer le diagnostic.
Consultation Chirurgicale Prénatale
Avant l’accouchement, une consultation chirurgicale prénatale est effectuée pour expliquer le protocole de réparation chirurgicale de la fente palatine.
Prise en Charge Postnatale
A la naissance, le nourrisson est pris en charge immédiatement par l’équipe soignante. Un diagnostic postnatal est mené pour évaluer et identifier des anomalies associées. Enfin, un suivi multidisciplinaire du développement de l’enfant est mis en place (pédiatre, chirurgien, orthodontiste, orthophoniste, oto-rhino-laryngologiste, psychologue).
Suivi Médical et Interventions Chirurgicales
- La réparation chirurgicale primaire qui consiste à réparer la malformation en une ou plusieurs interventions. Un appareillage prothétique préchirurgical est parfois rendu nécessaire.
- La réparation secondaire qui s’effectue plusieurs années après la première chirurgie.
- Enfin, La chirurgie esthétique peut intervenir pour atténuer les cicatrices laissées par l’opération et redonner au visage un meilleur aspect.
Alimentation et Suivi Orthophonique
Une guidance alimentaire et un contrôle de la prise de poids sont nécessaires. Une fente n’empêche pas une alimentation au sein ou au biberon. Toutefois, parfois des dispositifs comme un biberon à tétine ou un biberon cuillère peuvent faciliter l’alimentation. La nutrition entérale n’est pas envisagée.
Une prise en charge et un suivi orthophonique sont nécessaires dans la majorité des cas. Une simple guidance peut suffire dans certains cas, tandis que dans d’autres une rééducation poussée est indispensable.
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Soutien Psychologique
L’annonce de la malformation est néanmoins souvent un moment difficile pour les parents.
« Les parents me disent souvent avoir l’impression d’être dans l’œil du cyclone, dans un ouragan émotionnel, lorsque le diagnostic est posé et que débute le suivi médical de bébé. Mais il ne faut pas perdre de vue que l’on n’est pas seul et qu’on va être accompagné tout au long du suivi », souligne Pascale Gavelle*, psychologue clinicienne exerçant depuis plus de vingt ans au sein du service de chirurgie maxillo-faciale de l’Hôpital Necker Enfants Malades (Paris).
Conséquences et Qualité de Vie
Si les opérations se sont bien déroulées, il n’y a, le plus souvent, aucune conséquence pour le futur enfant, puis adulte, outre une cicatrice entre le nez et la lèvre ! Même si les techniques chirurgicales ont énormément progressé, ne laissant visible qu’une fine cicatrice, celle-ci peut être la cause de souffrances psychologiques pour l’enfant.
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